Генетика людини як наука
Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях.
Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що у людини успадкування ознак і їх мінливість підкоряються тим же закономірностям, що і у всіх інших організмів. З цього часу почала розвиватися генетика людини як наука і такий її важливий розділ, як медична генетика.
Вперше хромосоми людини на цитологічних препаратах були описані в кінці XIX ст. Аж до середини XX в. хромосоми людини вивчали на зрізах тканини. На мікропрепаратах хромосоми утворювали клубки, накладалися одна на іншу і погано піддавалися вивченню.
У 50-х роках XX ст. в якості препаратів хромосом стали використовувати клітини, вирощені поза організмом на живильному середовищі. Такий метод дозволив встановити, що диплоидное число хромосом в соматичних клітинах людини одно 46. Як вже було сказано (див. § 10), каріотип людини складається з 22 пар аутосом і однієї пари статевих хромосом (рис. 70).
У генетиці на основі молекулярно-генетичних методів стали створювати генетичні карти хромосом людини, що дозволило зрозуміти природу багатьох спадкових захворювань.
Картування хромосом людини – дуже складна трудомістка робота, яка зажадала створення бібліотек окремих хромосом з кариотипа. В результаті багаторічних досліджень, проведених вченими різних країн, в хромосомах людини ідентифікували безліч генів. У 1989 р була прийнята міжнародна програма “Геном людини”. Вчені рівних країн, що працюють в рамках названого проекту, поставили перед собою завдання до початку XXI ст. картировать геном, т. е. знайти місце кожного гена на хромосомі і розшифрувати всю послідовність ДНК. У 2000 г, поставлені завдання були вирішені.
Геном людини. Геном – це сукупність генів, що містяться в гаплоидном наборі хромосом даного організму. На відміну від генотипу геном характерний для всього виду, а не для окремої особини. У сучасній генетиці термін “геном” вживають по відношенню до всієї спадкової системі клітини.
Сумарна послідовність нуклеотидів геному людини становить близько 5 млрд, вона містить близько 30 тис. Генів. У генах є інформація про структури молекул м-РНК, р-РНК, т-РНК.
Найкоротші гени, наприклад гени ендорфінів (білків, що викликають відчуття спокою), містять всього два десятки нуклеотидів. Інші гени, наприклад гени інтерферонів (білків, які захищають організм від вірусних інфекцій), мають розмір близько 700 нуклеотидів. Найдовший ген, що кодує один з білків м’язів – міодістрофін, включає 2,5 млн нуклеотидів.
У людини на гени доводиться не більше 5% нуклеотидних послідовностей. Іншу частину ДНК раніше вважали надмірною, але з часом стало ясно, що вона виконує важливі функції, зокрема, містить інформацію про те, як і в якому порядку повинні включатися гени. Так звана надлишкова ДНК представлена??повторюваними нуклеотидними послідовностями. У різних людей одні й ті ж послідовності нуклеотидів можуть повторюватися в більшій чи меншій мірі, але це не призводить до зміни синтезованих білків.
На початку і наприкінці гена знаходяться регуляторні послідовності нуклеотидів, які визначають, в яких тканинах, з яких етапах індивідуального розвитку і за яких зовнішніх або внутрішніх (наприклад, гормональних) сигналах буде працювати ген.
Більшість генів в кожній клітині “мовчить”. Набір активних, діючих генів різниться залежно від типу тканини, періоду індивідуального розвитку організму, впливу зовнішніх або внутрішніх факторів.
Дослідження генома людини спрямовані на вирішення фундаментальних наукових проблем, пов’язаних з походженням людини, із з’ясуванням генних відмінностей, що визначають чутливість або стійкість людини до різних захворювань і впливів середовища.
Методи генетики людини. У генетиці людини і в медичній генетиці, що вивчає спадкові захворювання людей, як основні застосовують генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, біохімічні та молекулярно-генетичні методи.
Генеалогічний метод заснувавши на відстеженні якого-небудь нормального або патологічного ознаки в ряду поколінь з вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Після складання родоводу проводиться її генеалогічний аналіз, який дозволяє встановити характер ознаки (спадковий або неспадкових), тип спадкування (домінантний або рецесивний, аутосомний або зчеплений з підлогою).
На основі генеалогічного методу з’ясували, що гемофілія та дальтонізм контролюються рецесивними генами, локалізованими в X-хромосомі. Колір волосся залежить від декількох генів, що знаходяться в аутосомах; темний колір волосся домінує над світлим кольором. Колір очей обумовлений декількома генами, контролюючими кількість і характер розташування пігменту в райдужній оболонці ока.
Значення генеалогічного методу полягає і в обгрунтуванні шкоди споріднених шлюбів, що призводять до накопичення негативних мутацій в потомстві і збільшення випадків спадкових захворювань.
До методів генетики людини відноситься блізнецовий метод. Його суть полягає в порівнянні прояву ознак у однояйцевих близнюків (вони розвиваються з однієї зиготи) та одностатевих різнояєчних близнюків (розвиваються з різних зигот).
Даний метод використовується в цілях оцінки ступеня впливу спадковості і середовища иа розвиток будь-якого нормального або патологічного ознаки.
Як правило, у людини народжується одна дитина, але в середньому один випадок на 84 новонароджених складають двійні. Близько 1/3 з них – однояйцеві близнюки, які розвиваються з роз’єдналися бластомерів однієї заплідненої яйцеклітини. Отже, однояйцеві близнюки мають однаковий генотип. Виявлення несходства між ними дозволяє судити про вплив умов середовища на формування і розвиток фенотипу, визначати ризик розвитку спадкових хвороб. Близнюковий метод дає можливість отримати відомості про спадкову природу захворювань, про залежність розумового розвитку, здібностей, поведінки людини від матеріальних основ спадковості.
Цитогенетичний метод заснований на мікроскопічному дослідженні хромосом. Цей метод дає цінний матеріал для розуміння причин спадкових захворювань людини. У генетиці розроблені методи забарвлення хромосом особливими барвниками, які дозволяють не тільки провести кількісний облік хромосом, а й проаналізувати зміни їх структури, виявити геномні і хромосомні мутації.
Молекулярно-генетичні методи дозволяють розмножувати (клонувати) слідові (мізерно малі) кількості ДНК або РНК, клонувати великі фрагменти геному.
На основі біохімічних методів можна виявити порушення обміну речовин. Цими методами встановлено близько 500 хвороб обміну речовин організму: білкового, вуглеводного, жирового, мінерального. Біохімічні методи трудомісткі і вимагають спеціального устаткування, тому не можуть широко застосовуватися для масових досліджень з метою раннього виявлення хворих із спадковою патологією обміну речовин.
Використання молекулярно-генетичних і біохімічних методів у генетиці людини дозволяє значно прискорити дослідження генів і накопичити інформацію про них. Активно розширюється уявлення про гени, пошкодження яких призводить до виникнення ракових пухлин, онкогенов (т. Е. Генів, що сприяють утворенню раку), про генах клітинної смерті та апоптозу (програмована загибель клітин).
Дослідження геномів організмів лягли в основу нової науки – геноміки. З XXI ст. генетика передала свою “естафету” геноміки. Два терміна “генетика” і “геномика” потрібно розрізняти. Генетичні дослідження традиційно проводяться від вивчення успадкованого ознаки до вивчення хромосом, генів, молекул. У геноміки, навпаки, дослідження проводять від вивчення структури генома до вивчення його властивостей.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)