Генетика і медицина
В останні роки медична генетика розвивається особливо інтенсивно. Це пов’язано не тільки з удосконаленням техніки досліджень (вивчення ультраструктури клітинних органоїдів), але і з тим, що цілий ряд відхилень від норми і захворювань людини має генотипическую природу.
Встановлено, що багато спадкові захворювання пов’язані зі зміною числа хромосом або зі зміною структури окремих хромосом. Йдеться про групу хромосомних мутацій. У людини відомо понад 100 аномалій, пов’язаних зі зміною числа хромосом і їх будови. Подібні порушення обумовлюють захворювання, звані хромосомними хворобами. Наприклад, таке спадкове захворювання, як синдром Дауна, пов’язане з появою третьою зайвою хромосоми в 21 парі хромосом. У диплоидном наборі такого хворого 47 хромосом. Люди, що страждають синдромом Дауна, характеризуються розумовою відсталістю, низьким ростом, короткими кінцівками, специфічним виразом обличчя (рис. 2.13). Більшість таких хромосомних порушень пов’язано з випадковими відхиленнями в процесі мейозу. Для даного випадку відомо, що якщо при мейозі обидві гомологічні хромосоми відійдуть до одного полюса, то утворюється гамета з однієї зайвої хромосомою. При її злитті з нормальною гаметой утворюється зигота з 2л = 47.
Яскравим прикладом спадково обумовленого відхилення в порушенні обміну служить діабет, або цукрова хвороба. Захворювання пов’язане зі зниженням функції підшлункової залози, що виділяє в кров гормон інсулін. Недолік гормону призводить до надмірної концентрації цукру в крові. Введення в організм інсуліну знижує вмістом цукру в крові і тим самим нормалізує хід обміну речовин. Такі заходи, природно, не зачіпають генотип, а лише контролюють його Феноти-пическое прояв. Сам ген діабету залишається і може бути переданий у спадок.
За допомогою медичної генетики можливо прогнозувати ймовірність народження дітей з спадковими захворюваннями, причому в деяких випадках передаються через покоління. У абсолютно здорових батьків можуть бути діти, які страждають спадковими захворюваннями їх дідусів і бабусь. У 1869 р англійським антропологом Френсісом Гальтоном було створено вчення про спадкове здоров’я людини і шляхи його поліпшення, що отримало згодом назву євгеніки. У сучасній науці ці проблеми вирішуються в рамках медичної генетики.
У зв’язку з цим великого значення набуває медико-генети-чеський консультування. Показано, що в крові “резус” – ген, відповідальний за резус-фактор, буває в двох станах: “резус +” і “резус -“. Якщо, наприклад, жінка резус-негативна, а чоловік резус-позитивний, то плід може бути резус-позитивний. Такий плід виділяє в кровоносну систему матері антиген, а організм матері починає виробляти захисні антитіла, що руйнують кровотворну систему плоду. Подібна реакція може призвести до загибелі плоду і отруєнню материнського організму. Такі шлюби небажані.
Також небажані шлюби між близькими родичами – двоюрідними братами та сестрами. В ізольованих популяціях (изолятах) в силу географічних, соціальних та інших причин частота близькоспоріднених шлюбів буває значно вище, ніж у звичайних, так званих відкритих популяціях. Імовірність передачі спадкових захворювань при шлюбах між близькими родичами різко підвищується (в десятки, іноді навіть у сотні разів). Особливо несприятливі близькоспоріднені шлюби, якщо подружжя гетерозіготни по одному і тому ж рецесивним шкідливому гену.
Куріння і вживання алкоголю батьками різко підвищує ймовірність появи на світ потомства, враженого важкими формами спадкових захворювань. Особливо слід відзначити вплив на генетичне здоров’я населення забруднення води, повітря, грунту хімічними реагентами, що володіють мутагенними (викликають виникнення мутацій) і канцерогенними (викликають злоякісне переродження клітин) властивостями. Важлива ретельна перевірка на “генетичну нешкідливість” всіх лікарських препаратів, продуктів харчування, косметичних засобів і препаратів побутової хімії.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)