Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини”
Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань.
Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, що сталися під час пологів.
Спадкові захворювання спричиняють різноманітні генетичні розлади, різні за характером і місцем. Будь-яка спадкова хвороба має прямий зв’язок з мутацією хромосом або ДНК. Виходячи з цього захворювання даного типу діляться на мітохондріальні, хромосомні і хвороби ДНК.
Хромосомні захворювання. Основна проблема, чому виникають дані захворювання – це порушення хромосом, а саме їх кількість і структура. Коли у людини 21 хромосома, то це призводить до хвороби Дауна. Бувають хромосомні хвороби, які ніяк не дозволяють людині жити, людина помирає. Зародок не з’являється на світ, а якщо дитина і народжується, то більше двох днів він не живе. Наприклад, існує синдром Клайнфельтера. Хвороба викликає порушення статевих функцій і грудних залоз. Не обов’язково порушується кількість хромосом, бувають випадки що мутує сама хромосома. Наслідок цього – синдром котячого крику. Дитина народжується і кричить чимось схоже на кішку. Така дитина не проживе більше року. Цитогенетичне обстеження робиться людям з хромосомними захворюваннями. Але, також до цього процесу залучаються і батьки, для того, щоб з’ясувати чи дійсно це спадкова патологія, або одиничний випадок.
Мутації генів. Дані мутації відбуваються не прямо в хромосомі, а уражається лише тільки її ділянку. Такі зміни ділянок хромосоми тягнуть за собою серйозні порушення метаболізму. Наприклад, фенілкетонурія, муковісцидоз і інші. Сьогодні такі захворювання лікарі виявляють ще в пологовому будинку. Після дитини обов’язково направлять на спеціальне генетичне обстеження. Якщо лікарі вчасно виявлять хворобу і нададуть допомогу, то серйозних наслідків може і не бути. Але, до цієї групи захворювань відносяться і такі, які не можна визначити відразу поле народження, хвороба може проявитися пізніше. Зрозуміти, що за хвороба переслідує людину, можна тільки за допомогою генетичної експертизи.
Мульти факторіальні захворювання. Існують так звана ДНК-ідентифікація. Дана процедура може допомогти у виявленні патологій в генетиці. Лікарі можуть допомогти, але патології можуть різні і відповідно підхід до кожної буде індивідуальний. Сьогодні з’явилися експрес-тести, що є проривом в медицині. Результат про стан ДНК можна дізнатися в день проходження тесту, а точніше в межах 6-ти годин. Даний тест був винайдений данськими вченими.
Необхідно попередньо проходити тести і аналізи, для того, щоб в подальшому отримати менше наслідків від на перший погляд не виявляється спадкової хвороби.
(2 votes, average: 5.00 out of 5)