Хромосомні хвороби людини
У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. На щастя, далеко не всі ембріони з хромосомними порушеннями благополучно народжуються – в середньому через них відбувається 40% спонтанних абортів, а також 6% всіх мертвонароджених. Викликає тривогу, що останнім часом, незважаючи на досягнення науки, частка дітей з хромосомними аномаліями не тільки не зменшується, а, навпаки, прогресивно зростає. Це пов’язано з впливом хімічних речовин, проникаючої радіації, курінням, алкоголізмом батьків і багатьма іншими факторами. Зазвичай проявився синдром називають по імені дослідника, який першим його описав.
Related posts:
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
- Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Вікові і статеві відмінності складу крові і кровотворення Кількість крові у новонароджених дітей коливається від 10 до 20% маси тіла, у грудних дітей – від 9 до 13% і, продовжуючи зменшуватися, до 6 років доходить до норми дорослої людини, кількість еритроцитів і лейкоцитів у новонароджених більше, ніж у дорослих (в 1 мм3): еритроцитів – до 6 млн., лейкоцитів – 10-30 тис., а потім […]...
- Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
- Роль і значення лікаря в лікуванні хвороби Коли людина усвідомлює, що своїми силами організму з хворобою не впоратися, він визнає необхідність лікування. При цьому він намагається проаналізувати, чим викликана нездужання, і згадати, чи має він досвід виходу з ситуації, що склалася. Якщо в “архіві” власних знань він нічого не знаходить, доводиться консультуватися. Почерпнути необхідну інформацію можна в довіднику, Інтернеті, у знайомих, терапевта […]...
- Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
- Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
- Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
- Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
- Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
- Хвороби і травми органів дихання Вимірювання обхвати грудної клітини. При вдиху і видиху піднімається і опускається грудна клітка, а отже, змінюється і її обхваті. У стані вдиху він більше, в стані видиху менше. Зміна обхвати грудної клітки при вдиху і видиху називається екскурсією грудної клітки. Чим вона більша, тим більше може бути збільшена грудна порожнина, а легкі можуть набрати більше […]...
- Хромосомна патологія людини У людини описані різні типи хромосомних і геномних мутацій. Полиплоидия (зазвичай у вигляді Триплоїд) в основному фіксується серед спонтанно абортованих ембріонів і мертвонароджених. Приблизно 5% викиднів, спостережуваних в акушерській практиці, обумовлені триплоїдія і тетраплоїдом ембріонів. Порушення регуляторних систем генетичного апарату людини в цьому випадку настільки великі, що не сумісні з життям. Поодинокі випадки народження живих […]...
- Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
- Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
- Анамнез хвороби Анамнез – це сукупність відомостей, які повідомляються хворим дослідуючому його лікареві, які використовуються для постановки діагнозу і визначення прогнозу захворювання. Процес отримання лікарем анамнестичних відомостей називається збиранням, або збором анамнезу. Шляхом розпиту вдається виявити у людини відчуття, що виходять з внутрішніх органів, які І. М. Сєченов назвав “темними відчуттями”. Великий кардіолог XX ст. Поль Уайт […]...
- Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
- Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
- Швидкість кровотоку людини Розрізняють лінійну і об’ємну швидкість кровотоку. Лінійна швидкість кровотоку (VЛін) – це відстань, що проходить частка крові в одиницю часу. Вона залежить від сумарної площі поперечного перерізу всіх судин, що утворюють ділянку судинного русла. Тому в кровоносній системі найбільш вузькою ділянкою є аорта. Тут найбільша лінійна швидкість кровотоку, складова 0,5-0,6 м/сек. В артеріях середнього і […]...
- Хвороби, пов’язані з порушенням фолдинга білків Розрахунки показали, що лише невелика частина теоретично можливих варіантів поліпептидних ланцюгів може приймати одну стабільну просторову структуру. Більшість же таких білків може приймати безліч конформацій з приблизно однаковою енергією Гіббса, але з різними властивостями. Первинна структура більшості відомих білків, відібраних еволюцією, забезпечує виняткову стабільність однієї конформації. Однак деякі розчинні у воді білки при зміні умов […]...
- Аналізатори людини – доповідь Аналізатор – це частина нервової системи, яка сприймає впливу зовнішніх подразників, трансформує їх у нервовий сигнал, передає цей сигнал в мозок і там аналізує його. Кожен аналізатор пов’язаний з будь-яким одним видом сприймається енергії. Будова аналізатора Вчення про аналізатори створено І. П. Павловим. Він вперше розглянув аналізатор як єдину систему, що складається з трьох частин: […]...
- Безпричинний страх може бути симптомом хвороби У психології виникнення стану безпричинного страху пов’язують з так званим недовірою до життя. Ми живемо у світі, де в змозі тримати під контролем лише малу частину подій. Ми будуємо плани, але завжди тримаємо в голові, що все може піти не так з незалежних від нас причин. Якщо така ситуація трапляється часто, людина починає підсвідомо готуватися […]...
- Соціально-біологічні проблеми здоров’я і хвороби Соціальне і біологічне здоров’я – найважливіші цінності в новому тисячолітті, від успішного захисту яких залежить доля земної цивілізації. Тим часом сучасна медицина, покликана всебічно вирішувати цю проблему, приділяє їй досить незначна увага, зосередившись на лікуванні хвороб. Звучав в сучасних медичних науках тезу про необхідність попередження хвороб, по-перше, часто має декларативний характер, а по-друге, навіть при […]...
- Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
- Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
- Цікаві факти про органи людини Наш організм являє собою надзвичайно складну штуку, і органи людини були дійсно добре вивчені лише порівняно недавно. Перші серйозні спроби робилися ще античними вченими, але їм, незважаючи на гострий розум, просто не вистачало знань і досвіду, напрацьованого їх попередниками. Втім, незважаючи на свою складність, органи людини дійсно є налагоджену систему, і будь-який лікар має повне […]...
- Сечовий міхур людини Сечовий міхур є резервуаром сечі. Він знаходиться в порожнині малого тазу позаду лонного зрощення. Між лонним зрощенням і сечовим міхуром є шар пухкої клітковини. Наповнений сечовий міхур має грушоподібної форми. Позаду сечового міхура розташовується у чоловіків пряма кишка, у жінок – матка. У сечовому міхурі розрізняють верхівку, тіло і дно. Стінка сечового міхура складається з […]...
- Респіраторно-синцитіальний вірус людини Респіраторно-синцитіальних вірус (РСВ) викликає захворювання нижніх дихальних шляхів у новонароджених та дітей раннього віку. РСВ відноситься до сімейства Paramyxoviridae. Він був виділений від хворих дітей Р. Ченоком в 1956 р Структура і антигенні властивості. Віріони РСВ поліморфні: окрім звичайної сферичної форми, зустрічаються і ниткоподібні форми. РСВ, як все параміксовіруси, має однонитевую спіральну мінус-РНК. На липопротеиновой […]...
- Докази походження людини від мавпи Теорії, що підтверджує походження людини від мавпи, на сьогоднішній день вже більше 146 років. Але все одно залишаються ті, хто не готовий прийняти факт, спорідненості з іншими тваринами, і, зокрема, з приматами. Вони відчайдушно чинять опір і шукають інші “правильні” теорії. За це століття наука не стояла на місці, і знаходила все більше фактів походження […]...
- Загрози безпеці людини в Перу За даними доповіді ПРООН “Про розвиток людини 2007/2008”, з проблемою недоїдання або голоду в 2004 році стикалися 12% населення Перу (для порівняння: в 1990-1992 роках – близько 42%). Перу стикається з проблемою постачання населення питною водою: в 2006 році частка населення, що не має сталого доступу до поліпшених джерел питної води, склала 16%. За даними […]...
- Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
- 25 цікавих фактів про органи людини Людське тіло – надзвичайно складний організм, що складається з величезної кількості органів, від справної роботи яких залежать наші життя і здоров’я. Природа створила цей біологічний механізм, що працює, як добре налагоджений годинник, але потребує турботи і догляду, інакше проблеми не змусять себе чекати. Цікаві факти про органи людини Наймасштабніший орган людського тіла – тонка кишка, […]...