Генетика людини та медицина
Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини.
Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на:
- Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних змін генома і попередженням їх появи.
Клінічна (медична) генетика, зокрема, займається вивченням:
- Особливостей прояву патологічних і нормальних ознак; Ймовірності виникнення хронічних захворювань внаслідок генетичної схильності і впливу зовнішнього середовища.
Її основними завданнями є лікування захворювань спадкового характеру, їх вивчення, профілактика, виявлення, а також визначення шляхів запобігання впливу мутагенних чинників на геном людини.
Статистика показує, що в людських популяціях частота захворювань генетичної природи становить 2-4%. До них відносяться різні порушення обміну речовин, також мутації обумовлюють некоректне розвиток і порушення функцій різних органів і їх систем. Наприклад, змінені гени стають причиною спадкової глухоти, шестипалість, атрофії зорового нерва та інших.
При дефекті гена, в якому закодована структура ферменту, здатного перетворювати фенілаланін в тирозин – виникає хвороба фенілкетонурія. При цьому, накопичується в організмі фенілаланін перетворюється в різноманітні токсини, які надають негативний вплив на нервову систему дитини. Виникають судомні напади, порушення рефлексів, ослаблення розумового розвитку. Частота її – 1: 8000.
Відомі хромосомні захворювання, такі як синдром Дауна, полісомою по Х-хромосомі у жінок і інші, які виникають в результаті порушення розходження хромосом при утворенні гамет. Діагностується у 1 з 700 немовлят.
Багато хромосомні порушення настільки важкі, що діти якщо і народжуються, то мають численні вади розвитку і гинуть в ранньому віці.
Related posts:
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Генетика і медицина В останні роки медична генетика розвивається особливо інтенсивно. Це пов’язано не тільки з удосконаленням техніки досліджень (вивчення ультраструктури клітинних органоїдів), але і з тим, що цілий ряд відхилень від норми і захворювань людини має генотипическую природу. Встановлено, що багато спадкові захворювання пов’язані зі зміною числа хромосом або зі зміною структури окремих хромосом. Йдеться про групу […]...
- Що вивчає генетика? Всі знають, що яблучко від яблуні падає, згідно російському прислів’ї, дуже близько. За аграрної метафорою ховається проста думка: діти схожі на своїх батьків. Біологічний аспект цього явища – те, що вивчає генетика: наскільки далеко може звалитися яблуко, якими формою, розміром, смаком буде володіти, яке деревце проросте з його насіння, як будуть змінюватися в перспективі його […]...
- Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
- Генетика людини і генетичний вантаж Ген – одиниця спадкової (генетичної) інформації, здатна до відтворення і розташована в певній ділянці даної хромосоми. Ген забезпечує спадкоємність в поколіннях того чи іншої ознаки або властивості того чи іншого організму. Генетичний вантаж – постійна присутність в генофонді популяції або виду (у тому числі людини) шкідливих мутантних (змінених) генів, що виникають зазвичай під впливом різних […]...
- Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
- Генетика: визначення Генетика – це біологічна наука, що вивчає гени, спадковість та мінливість живих організмів. Перші закономірності генетики людство помітило на зорі свого розвитку. Наприклад, дуже швидко перші люди зрозуміли, чим кращі характеристики рослини, дав насіння (наприклад, злакового), тим краще і якісніше буде урожай, який з нього виросте. Те ж саме стосувалося домашніх тварин – для розмноження […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Еволюційна теорія і генетика Генетика робить великий вплив на розуміння і пояснення багатьох питань еволюційної теорії. Так, без уявлень, що розвиваються генетикою, не можна пояснити причину еволюції. Поняття “ідеальна популяція” багато що роз’яснює в поясненні основ еволюційної теорії. Генетика популяцій тісно пов’язана з еволюційною теорією. Її найважливішим поняттям є ідеальна популяція – гіпотетична популяція, не здатна до реального існування […]...
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
- Доповідь на тему “Медицина в наш час” Колись абсолютно безпорадний перед хворобами людина, сьогодні знайшов знання, які допомогли подолати багато захворювань і згубний вплив зовнішнього середовища. Медицина багато століть збирає і відчуває на практиці ці знання. До теперішнього часу медицина розділена на кілька взаємопов’язаних напрямків і областей: Профілактичну медицину, куди входить гігієна, санітарія, епідеміологія. Її головне завдання попередження захворювань і епідемій, а […]...
- Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Хромосомні набори різних статей відрізняються за будовою статевих хромосом. У-хромосома чоловіків не містить багатьох алелів, наявних в Х-хромосомі. Ознаки, що визначаються генами статевих хромосом, називаються зчепленими з підлогою. Характер успадкування залежить від розподілу хромосом в мейозі. У гетерогаметних підлог ознаки, зчеплені з Х-хромосомою і не мають алелі в У-хромосомі, виявляються навіть у тому випадку, коли […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
- Генетика Генетика – розділ біології, що вивчає матеріальні основи спадковості і мінливості і механізми еволюції органічного світу. Родоначальником генетики вважають Грегора Менделя, абата монастиря в Брно (Чехія), який запропонував гибридологический метод дослідження спадковості, який відкрив закони незалежного успадкування ознак. Ці закони носять ім’я Менделя. Вони були заново відкриті на початку XX століття, а пояснені – в […]...
- Мутагенез – генетика Залежно від природи походження всі мутації ділять на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають в природних умовах проживання організму. Вважається, що на їх поява не виявляється ніякого впливу ззовні, вони завжди несподівані і непередбачувані і дійсні причини таких мутацій в чому залишаються невідомими. Характерною особливістю спонтанних мутацій є те, що вони вкрай рідкісні, причому відому […]...
- Що таке генетика і що вона вивчає? Генетика – це наука, розділ біології, який вивчає спадковість і мінливість. І те, і інше – базові властивості живого, вони притаманні кожній істоті на Землі. Все, від вірусів до людини, мають спадковістю – властивістю нащадків бути схожими на батьків. При цьому діти все ж відрізняються і від батьків, і один від одного, іншими словами, у […]...
- Генетика статі. Зчеплене зі статтю успадкування Первинні та вторинні статеві ознаки. Вивчення поведінки хромосом під час мейозу і запліднення дозволило вирішити важливу біологічну проблему – визначення статі. Пол являє собою сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення потомства та передачу спадкової інформації. Зазвичай розрізняють первинні і вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак відносять морфологічні і фізіологічні особливості організму, які […]...
- Медицина як наука Медицина як наука – це якась цілісна єдність пізнавальних, лікувальних та ціннісних форм. У ній акумулюються знання про хвороби і здоров’я людини, лікуванні та профілактиці, нормі та патології, про патогенном і саногенним вплив на нього природних та соціокультурних умов і факторів. Сучасна медична наука зазнає процес глибоких науково-технічних і технологічних перетворень. Вона оснащується новою технікою, […]...
- Географія людини Географія людини, або соціально-економічна географія – галузь географії, що займається дослідженням вплив навколишнього середовища на людське суспільство і земну поверхню, а також вплив антропогенної діяльності на планету. Соціально-економічна географія орієнтована на вивчення найрозвиненіших з еволюційної точки зору істот світу – людей і їх оточення. Ця гілка географії ділиться на різні дисципліни в залежності від спрямованості […]...
- НАРОДНА МЕДИЦИНА – УКРАЇНСЬКИЙ ПОБУТ Доки здоров’я служить, то и чоловік не тужить. Сьогодні має місце спалах захоплення народною медициною, виходить друком сила-силенна збірок рецептів народної медицини, і можна сказати, що лікуватись різними відварами трав та настоянками стало навіть модно. І це, мабуть, справедливо, адже різного роду пігулки та таблетки здебільшого мають численні побічні ефекти, в основній своїй масі ліки […]...
- Традиційна китайська медицина Скільки існують люди, стільки вони і хворіють. І тому звертаються до лікарів, цілителів і магів з надією знайти зцілення від недуг. Часом зневірившись в офіційній медицині, люди шукають порятунку в альтернативній медицині, незвичайних способів лікування. Словосполучення китайська медицина викликає у нас змішані почуття: про неї ходять маса чуток і легенд, настільки вона незвичайна. Її відмінності […]...
- Медицина катастроф і психіатрія катастроф Медицина катастроф – самостійний напрям в медицині, що представляє собою систему наукових знань і практичної діяльності, яке спирається на спеціально створену організацію і має на меті всебічне медичне забезпечення населення в надзвичайних ситуаціях мирного часу. Предметом вивчення медицини катастроф є медичні наслідки надзвичайних ситуацій, а основним завданням – розробка теоретичних, методичних та організаційних засад надання […]...
- Генетика статі Від чого залежить стать дитини у людини – від хромосом яйцеклітини або хромосом сперматозоїдів? Хромосомний набір людини становить 46 хромосом, з яких 44 є нестатевими хромосомами (аутосомами) і на приналежність до статі не впливають, а 2 – статевими хромосомами, то чи інше поєднання яких визначає стать дитини. У жінки статеві хромосоми представлені однаковими Х-хромосомами (XX), […]...
- Доповідь “Шкода алкоголю для організму людини” Сьогодні будь-який фахівець зі сфери охорони здоров’я може розповісти який негативний ефект на організм здатне завдати вживання алкоголю. Дана проблема дуже актуальна, адже цієї згубної звички схильні не тільки дорослі, а й підлітки. У будь-якій компанії майже у кожного в руках можна помітити пиво або енергетик. Здоров’я вдалося б зберегти, якби люди частіше думали про […]...
- Гени людини, ДНК, РНК Геном називається носій спадкової інформації, що передається батьками своїм нащадкам. Гени – це фрагменти ДНК (скорочення від “дезоксирибонуклеїнова кислота”), яка міститься в кожній клітині людського організму. В гені міститься повна інформація про організм. Гени об’єднані в хромосоми, які розміщуються в ядрі клітини. Вивченням генів займається наука під назвою генетика. У вищих організмів парне число хромосом, […]...
- З чого складається опорно-рухова система людини Вона включає в себе кілька анатомічних різновидів. Вони закладаються і розвиваються у людини з одного ембріонального зачатка – мезодерми – і надалі називаються сполучною тканиною. Елементи цієї тканини різні і з часом розвитку ембріона перетворюються в елементи опорно-рухової системи. До складу її входять: Кістки; М’язи; Зв’язки; Сухожилля; Суглоби. Скелет і м’язи формуються на ранньому етапі […]...
- Радіаційне та електромагнітне забруднення Проблема радіоактивного забруднення виникла в 1945 р. після вибуху атомних бомб, скинутих на японські міста Хіросіму і Нагасакі. Випробування ядерної зброї, вироблені до 1962 р. в атмосфері, викликали глобальне радіоактивне забруднення. При вибуху атомних бомб виникає дуже сильне іонізуюче випромінювання, радіоактивні частки розсіюються на великі відстані, заражаючи грунт, водойми, живі організми. Багато радіоактивні ізотопи мають […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Роль клітинної теорії у розвитку природничо-наукових уявлень про світ Становлення і доказ клітинної теорії дозволило: Визначити найбільш важливі напрямки дослідження живого, отримати практичні результати, які можна використовувати для розвитку таких наук, як генетика, медицина, палеонтологія. Вивчити процеси розмноження, знайти нові методи лікування для вроджених і набутих захворювань, визначити причини виникнення багатьох з них. Створити такі науки як генетика, цитологія, гістологія, що стало основою для […]...
- Вплив атмосферного тиску на організм людини Процеси, що відбуваються в атмосфері, роблять значний вплив на організм людини, який змушений перенастроювати свої біологічні системи. Значна частина людей сильно реагують на зміну атмосферного тиску, з пониженням якого падає тиск в артеріях людини. З ростом атмосферного тиску – зростає тиск артеріальний, тому часто в ясну, суху, жарку погоду, багато хто відчуває головний біль. Здорові […]...
- Види ураження людини електричним струмом Масштабна електрифікація сучасної промисловості має на увазі під собою потенційну небезпеку ураження людини електричним струмом. Цю небезпеку несе в собі різне електрифікована обладнання, електричні мережі, побутова електротехніка, інструменти, які працюють від електрики. За статистикою випадки ураження людини електричним струмом становить малий відсоток (в порівнянні з іншими різновидами травматизму). Але якщо говорити про важких випадках, то […]...
- Вплив навколишнього середовища на генотип Коли біологи зацікавилися проблемами спадковості, були розпочаті пошуки ознак, що передаються у спадок. Було відмічено, що багато аспектів життя мають спадкову основу і багато ознак можуть проявлятися в різних формах. Наприклад, люди відрізняються один від одного кольорів волосся, забарвленням очей, забарвленням шкіри, групою крові і т. Д. Одні з цих ознак важливіші, інші – менш, […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
- Наслідки видалення і поразки мозочка у тварин і людини У тварин після видалення мозочка здійснюються статичні і статокінетичні рефлекси – вони можуть плавати (собаки), літати (птахи) і тому мозочок не може вважатися органом рівноваги. Після видалення мозочка порушуються функції скелетної мускулатури (Л. Лючіані, 1891). Ці порушення різні в різних видів тварин і у людей. Видалення мозочка викликає розлади рухів і тонусу скелетної мускулатури. 1. […]...
- Близнюковий метод генетичного аналізу людини Близнюковий метод генетичного аналізу людини запропонований Ф. Гальтон (див. П. 4.2) в 1895 р спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. Названий метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно – і двуяйцових близнюків. В даний час він широко використовується у вивченні закономірностей успадкування і мінливості різноманітних нормальних […]...
- Медицина в Польщі У Польщі існує обов’язкове для всіх категорій громадян медичне страхування. Це спадщина стартував в 99 році процесу реформування системи охорони здоров’я. Збори до соціальних фондів обов’язкового медстрахування дозволили вивести роботу установ на новий рівень. Сьогодні медична страховка в Польщі видається всім іноземцям, що в’їжджають в країну громадянам, в тому числі, іноземним абітурієнтам. Міфи про польський […]...
- Обдарованість і здібності людини Обдарованість – це прояв природних можливостей людини, що значно перевищує середній рівень. Здібності – сукупність психофізіологічних властивостей людини, необхідних для успішного виконання одного або декількох видів діяльності. Народження обдарованої (талановитого) людини, як показують фундаментальні наукові дослідження біологічних основ обдарованості в таких науках, як анатомія, фізіологія, генетика, біохімія, визначається спадковістю, а її розвиток – навчанням і […]...