Види мутацій у людини
Людині притаманні такі види:
- Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого.
Які мутації передаються в спадщину
Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах ДНК. Зміни та пошкодження з’являються на початкових етапах поділу яйцеклітини, абсолютно здорові батьківські клітини не є гарантом відсутності збою.
Хромосомні хвороби діляться на два варіанти:
У першому варіанті хвороба обумовлена кількістю хромосом. Найчастіше виявляється синдром Дауна. На сьогодні цей синдром вважається самим вивченим і пропрацював з усіх хромосомних аномалій.
Другий варіант включає в себе захворювання, що виникли при структурних змінах в хромосомах. До ознак даних патологій відносять: затримку росту, низький лоб, розумову відсталість, округлість кінчика носа, глибоку посадку очей, вроджені вади серця, роздвоєні нирки та інші.
Приклади спадкових захворювань
Наступні захворювання передаються у спадок:
- Гемофілія; Альбінізм; Серповидно-клітинна анемія; Шизофренія; Клишоногість.
Висновок
Корисність, шкідливість або нейтральність мутації залежить від умов, в яких живе організм. Мутація нейтральна або навіть шкідлива для одного організму, може виявитися корисною формою існування для іншого організму.
Шкідливість мутації, як правило, виявляється негайно, а її корисність часто визначається заднім числом. Корисними вважаються ті мутації, які служать популяціям джерелами адаптації до постійно змінюваних умов середовища проживання.
Related posts:
- Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
- Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
- Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
- Основні методи дослідження генетики людини Перелічимо основні методи дослідження генетики людини: Генетичний метод, при якому вчені збирають і аналізують всю родовід людини. Завдяки дослідження родоводу можна встановити, яким чином передаються різні захворювання. Зазвичай родовід складається для хворої людини. Даний метод дослідження дозволяє зрозуміти, як передається хвороба. Багатодітним сім’ям краще застосовувати саме цей метод дослідження генетики. Популяційний метод дослідження генетики людини […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
- Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Види здоров’я людини Розрізняють громадське здоров’я, екологічне здоров’я, інтелектуальне здоров’я, емоційне здоров’я. Громадське здоров’я є надбанням держави. Воно є ресурсом і резервом для розвитку цивілізованого суспільства. Громадське здоров’я складається з здоров’я кожного члена суспільства, з сукупності зусиль окремих людей і всього суспільства. Здоров’я людей є глобальною проблемою, що має життєво важливе значення для всього людства. Здорове покоління – […]...
- Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
- Гени людини, ДНК, РНК Геном називається носій спадкової інформації, що передається батьками своїм нащадкам. Гени – це фрагменти ДНК (скорочення від “дезоксирибонуклеїнова кислота”), яка міститься в кожній клітині людського організму. В гені міститься повна інформація про організм. Гени об’єднані в хромосоми, які розміщуються в ядрі клітини. Вивченням генів займається наука під назвою генетика. У вищих організмів парне число хромосом, […]...
- Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
- Раси людини – визначення, види, таблиця Рід Homo з’явився 2-2,5 млн. років тому. Всі представники Homo мають однакову анатомію, фізіологію, психіку. Однак з розвитком цивілізацій і розселенням людства стали з’являтися і змінюватися раси людини. Що таке раса? Раса – це група людей, що склалася під впливом навколишнього середовища. В результаті адаптації до певних умов відмітні ознаки стали передаватися у спадок. Раси […]...
- Чи успадковується рак у людини Перш за все, необхідно відзначити, що термін “рак” включає різні форми новоутворень і лейкозів. Ракові захворювання є результатом складних взаємодій спадкових факторів і факторів середовища, відносне значення яких в етіології пухлин різна. В одних випадках провідне значення мають генетичні фактори, що обумовлюють спадкова схильність організму до пухлини, в інших – негенетичні. Причому протягом життя людини […]...
- Хромосоми людини Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину? Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над “i”. Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на […]...
- Неінвазивні методи генетичного аналізу людини У медицині до категорії неінвазивних методів відносять такі, здійснення яких відбувається при схоронності прикордонних тканин і структур організму (методи променевої діагностики – рентгенологічне та ультразвукове дослідження, різні варіанти томографії), а також якщо необхідний для дослідження біологічний матеріал отримують без порушення цілісності шкірних покривів, слизових оболонок, стінок порожнин тіла, кровоносних судин і т. п. З метою […]...
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Види ураження людини електричним струмом Масштабна електрифікація сучасної промисловості має на увазі під собою потенційну небезпеку ураження людини електричним струмом. Цю небезпеку несе в собі різне електрифікована обладнання, електричні мережі, побутова електротехніка, інструменти, які працюють від електрики. За статистикою випадки ураження людини електричним струмом становить малий відсоток (в порівнянні з іншими різновидами травматизму). Але якщо говорити про важких випадках, то […]...
- Гени людини Що таке геном людини? Як давно використовується цей термін в науці та медицині, і чому це поняття має таке велике значення в наш час? Геном людини – сукупність спадкового матеріалу, укладеного в клітці людини. Він складається з 23 пар хромосом. Гени – це окремі частини ДНК. Кожен з них відповідає за якусь ознаку або частина […]...
- Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
- Хромосомна патологія людини У людини описані різні типи хромосомних і геномних мутацій. Полиплоидия (зазвичай у вигляді Триплоїд) в основному фіксується серед спонтанно абортованих ембріонів і мертвонароджених. Приблизно 5% викиднів, спостережуваних в акушерській практиці, обумовлені триплоїдія і тетраплоїдом ембріонів. Порушення регуляторних систем генетичного апарату людини в цьому випадку настільки великі, що не сумісні з життям. Поодинокі випадки народження живих […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Види пошкоджень організму людини Травмою (від грецького trauma – рана) називають пошкодження цілісності тканин і порушення функцій організму людини, викликані впливом на нього факторів зовнішнього середовища (механічних, теплових, холодових, хімічних, радіаційних). Пошкодження, викликані механічним впливом, т. Е. Дією фізичної сили, зустрічаються найбільш часто, тому ми розберемо їх докладніше, ніж інші. Як правило, вони супроводжуються руйнуванням цілісності шкіри та підшкірних […]...
- Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
- Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Мінливість ознак у організмів У процесі індивідуального розвитку деякі ознаки з’являються не відразу і змінюються протягом життя. При одному і тому ж генотипі можуть формуватися різні фенотипи. Наприклад, якщо два однакових за генотипом організму містити в різних умовах, то вони будуть відрізнятися за фенотипом. Рослини, вирощені з насіння одного сорту і навіть з однієї особини, можуть відрізнятися по висоті, […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Природний відбір – визначення і види Вчення по Дарвіну розповідає про те, що природний відбір є боротьбою за виживання. Цей процес сприяє збереженню особин, які краще справляються з різноманітними випробуваннями. В результаті наступному поколінню передаються лише ті аллели, які мають перевагу. Стабілізуючий відбір Існує стабілізуючий відбір. Коротко його можна назвати усреднением. Завдяки цьому процесу нейтралізуються все особини, які мають значне відхилення […]...
- Віруси Т-клітинного лейкозу людини До родини Retroviridae, роду Deltaretrovirus відносяться віруси, що вражають CD4 Т-лімфоцити, для яких доведена етіологічна роль у розвитку пухлинного процесу у людей: HTLV-1, HTLV-2. Вірус HTLV-1 (human T-lymphotropic virus) є збудником Т-клітинного лімфолейкозу дорослих. Вірус був ізольований в 1980 р від хворого Т-лімфомою. Він є екзогенним онковірус, який, на відміну від інших онковірусів, має два […]...
- Акліматизація людини в різних кліматичних умовах Акліматизація – це процес поступового пристосування організму людини до нових кліматичних умов. В основі акліматизації лежить здатність організму пристосовуватися (перебудовуватися) до нових умов, щоб забезпечити постійність внутрішнього середовища (температуру тіла, кров’яний тиск, обмін речовин і т. П.). У процесі акліматизації в певній ступеня погіршується самопочуття людини, з’являється втома і знижується працездатність. Чим більше відрізняються кліматичні […]...
- Життєдіяльність клітини людини Клітина – найменша структура організму, але її життєдіяльність багатогранна і складна. Від хімічного складу і життєдіяльності клітини залежить життєдіяльність тканин, органів, систем органів і цілого організму. Необхідні поживні речовини для своєї життєдіяльності клітина отримує з крові. У клітці синтезуються складні речовини з простих речовин крові, що надходять через мембрану. Такий синтез називається біологічним. Для життєдіяльності […]...
- Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
- Модифікація Модифікацією називають неспадкові зміни організму, його фенотипу під впливом умов зовнішнього середовища. Наприклад, рослини одного і того ж виду, що вирощуються в горах і на рівнині, розрізняються розмірами і формою. Реакції організму на незвичні для нього впливу бувають непристосовувальні. Такі модифікації називаються морфоз. Зміна звичних для виду умов призводить до пристосовним модифікаціям: рослини в посуху […]...
- Особливості пристосування організму людини На життя і активну діяльність людини впливають сприятливі і несприятливі умови середовища. Сприятливі умови називають адекватними. Це умови зовнішнього середовища. Вони відповідають всім фанотипічним властивостями організму і сприяють здійсненню всіх фізіологічних функцій організму людини. А несприятливі умови середовища називають неадекватними. Вони не відповідають фенотипічним властивостями організму і не забезпечують нормального фізіологічного функціонування організму людини. При […]...
- Геномний рівень і біологічна мінливість Геномні мутації представлені двома групами змін в генетичному апараті еукаріот. По-перше, це зміна числа геномів на клітину у порівнянні з диплоїдним або подвоєним як у бік зменшення до одинарного – Гаплоїдія, так і в бік збільшення до трикратного, чотириразового і далі – полиплоидия. Приклади обох варіантів геномних мутацій такого роду, а також їх вплив на […]...
- Види діяльності людини Види діяльності людини – досить суб’єктивне поняття, так як при бажанні їх можна описати не на одну сторінку. Види діяльності людини – досить суб’єктивне поняття, так як при бажанні їх можна описати не на одну сторінку, але більшість психологів і соціологів визначилися з трьома основними конкретними видами: навчання, гра і праця. Для кожного віку властивий […]...
- Обмін води в організмі людини Обмін мінеральних солей тісно пов’язаний з обсягом води. Добова потреба дорослої людини у воді відповідає 2,6-3 л. Цей обсяг води залежить від трудової діяльності людини і температури навколишнього його зовнішнього середовища. При тривалій фізичній роботі, якщо температура зовнішнього середовища буде відповідати температурі тіла людини, потреба в воді зростає. У нормі загальний обсяг води в організмі […]...