Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини”
З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок.
Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до нащадків.
Типи успадкування
Залежно від типу успадкування розрізняють наступні захворювання:
Аутосомно-домінантні. При цьому типі ген хвороби домінантою, тобто сильніше нормального. І якщо він буде присутній в генотипі, то хвороба обов’язково проявиться.
Аутосомно-рецесивні. В даному типі успадкування захворювання дасть про себе знати тільки за умови отримання дитиною двох генів хвороби. Якщо ж він тільки один, то у нього нічого проявиться, але ця людина буде носієм і зможе передати хворобу наступним поколінням.
Кодомінантність. Виявляється як нормальний ген, так і ген хвороби. Тобто половина структур, кодованих геном буде здорова, а інша половина патологічно змінена.
Зчеплені з підлогою. Гени цих захворювань входять в структуру статевих хромосом, а як наслідок передаються разом з ними.
Приклади захворювань
- Синдром Морфана є прикладом аутосомно-домінантного захворювання. До його проявів відносять: високий зріст, довгі руки і ноги, викривлення хребта і кінцівок. Нерідко страждає серцево-судинна система. Муковісцедоз – аутосомно-рецесивне захворювання. Характеризується порушенням діяльності залоз, а також змінами з боку травної і дихальної систем. Серповидно-клітинна анемія – класичний приклад Кодомінування. Так як виявляється обидва гена, то половина еритроцитів абсолютно нормальної форми, а половина – форми серпа. Зрозуміло, еритроцити ненормальною форми не можуть справлятися зі своєю функцією, цим фактом і обумовлений патогенез захворювання. Дальтонізм передається зчеплене з Х хромосомою. Тому захворювання схильні в основному чоловіки, так як у них лише одна Х хромосома і нездоровий ген точно проявиться.
Related posts:
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
- Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
- Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Спадкові та вроджені захворювання – біологія Питання 1. Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених? Спадкові захворювання пов’язані з порушеннями генного апарату зародкових клітин. Вроджені захворювання пов’язані з пошкодженнями зародка, що відбуваються в процесі його розвитку. Найбільш небезпечними для розвитку зародка є перші три місяці вагітності. Питання 2. Які хвороби відносять до венеричних? До венеричних хвороб відносять СНІД, гепатит В, сифіліс. Питання […]...
- Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
- Родоводи при аутосомно-домінантному типі успадкування Для аутосомного типу успадкування (ген, що визначає розвиток ознаки, розташований на аутосомі) в цілому характерна рівна ймовірність народження ознаки серед чоловіків і жінок. Це обумовлюється наявністю в генотипі людини незалежно від статі двох алелей генів, локалізованих в аутосомах. Нагадаємо, що один з пари алелей нащадок отримує через сперматозоїд батька, інший – через яйцеклітину матері, а […]...
- Чи успадковується рак у людини Перш за все, необхідно відзначити, що термін “рак” включає різні форми новоутворень і лейкозів. Ракові захворювання є результатом складних взаємодій спадкових факторів і факторів середовища, відносне значення яких в етіології пухлин різна. В одних випадках провідне значення мають генетичні фактори, що обумовлюють спадкова схильність організму до пухлини, в інших – негенетичні. Причому протягом життя людини […]...
- Повідомлення на тему “Скелет людини” Скелет людини складається з 210 різних кісток, згрупованих в осьової і додатковий скелет. Осьової скелет забезпечує центральну опору тіла і включає в себе хребет, груди і череп. Додатковий скелет включає кістки плечового і тазового пояса і кістки вільних верхніх і нижніх кінцівок. Основні функції Захищає життєво важливі органи, такі як мозок, серце, легені. Визначає форму […]...
- Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
- Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
- Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
- Чому під час хвороби підвищується температура? Всі ми хоч раз в житті хворіли на застуду, її симптоми зазвичай виглядають так: головний біль, нежить, закладеність носа, біль у горлі, озноб ну і звичайно ж висока температура. Ми постараємося вам пояснити, чому при хвороби підвищується температура тіла. Організм починає підвищувати температуру тіла, при виявленні в тілі інфекційних процесів, з метою знищення джерела хвороби. […]...
- Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
- Повідомлення на тему “Дощовий черв’як” Практично найбільш незвичайним мешканцем нашої планети є дощовий черв’як. Він постійно живе під землею. Напевно, немає такої людини, яка б не зустрічав хоча б раз дощового черв’яка. А ось чим саме він може харчуватися і як він живе мало кому відомо. Він практично ніколи не вилазить на поверхню землі, а завжди знаходиться під землею. Неважливо, […]...
- Хвороба Галлервордена-Шпатца Відноситься до групи Лейкодистрофії. Основними симптомами цього рідкісного захворювання є наростаюча екстрапірамідна ригідність, зазвичай починається з нижніх кінцівок, і деменція. Нерідко до цих симптомів приєднуються гіперкінези хореїчного або торсіонні-дистонічного типу. Захворювання розвивається у віці близько 10 років, швидко і неухильно прогресує; хворі зазвичай вмирають через 10-15 років після появи перших симптомів хвороби. Більшість дослідників висловлюються […]...
- Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
- Генеалогічний метод генетичного аналізу людини В основі цього методу лежать складання та аналіз родоводів. Його, в поєднанні з методом схрещування, заснованому на цілеспрямованому доборі батьківських пар, застосовують з давніх часів і до наших днів у конярстві (див. Рис. 1.2), селекції порід великої рогатої худоби і свиней, при отриманні чистопородних собак, виведенні нових порід хутрових тварин. Родоводи (генеалогічні древа) складалися протягом […]...
- Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
- Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
- Генеалогічний метод Використання цього методу можливо в тому випадку, коли відомі прямі родичі-предки володаря спадкової ознаки (пробанда) по материнській і батьківській лініях у низці поколінь або нащадки пробанда також в декількох поколіннях. При складанні родоводів в генетиці використовується певна система позначень. Після складання родоводу проводиться її аналіз з метою встановлення характеру успадкування досліджуваного ознаки. Умовні позначення, прийняті […]...
- Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
- Повідомлення на тему “Різноманіття грибів” Далеко не всі плодові тіла грибів їстівні. Є отруйні гриби. І один з найбільш отруйних грибів прийнято вважати бліду поганку. Досить її плодового тіла щоб отримати небезпечне або навіть смертельне отруєння. Дуже важливо знати, як біла поганка виглядає. Вона має дуже довгу струнку ніжку посередині якої є спідничка. Внизу видно якесь розширення, яке називається клубень. […]...
- Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
- Родоводи при Y-сцеплениму типі успадкування Наявність хромосоми Y виключно у представників чоловічої статі пояснює головну особливість Y-зчепленого типу успадкування, яка полягає в тому, що відповідний ознака успадковується в ряду поколінь тільки по чоловічій лінії, тобто передається від батька до сина (рис. 5.10). Саме таким чином успадковується ряд патологічних станів, що проявляються в порушеннях розвитку ознак чоловічої статі, важливих з точки […]...
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
- Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
- Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
- Повідомлення на тему “Особиста гігієна” Дотримання правил особистої гігієни відіграє значиму роль у житті кожної людини. Під цими правилами мається на увазі: систематичне миття рук, тіла, волосся, підстригання нігтів, чистка зубів, миття посуду, прання одягу, прибирання квартири і багато іншого. Ні в якому разі не слід недооцінювати правила особистої гігієни. В першу чергу тому, що вони чи не найбільшою мірою […]...
- Складання родоводів 1. Пробанд – чоловік, що має захворювання – недосконалий дентиногенез (порушення формування твердих тканин зубів). Дружина пробанда не має цієї аномалії. У них троє дітей: дівчинка з недосконалим дентиногенез і два хлопчики без аномалії дентину. Мати пробанда не має цього захворювання, а батько – з недосконалим дентиногенез. По лінії батька пробанд має двох тіток без […]...
- Повідомлення на тему “Кукурудза” Основою будь-якого сільського господарства є культурні рослини. Жодне фермерство не обходиться без сільськогосподарських культур. Сьогодні мова піде про кукурудзу. Кукурудза – однорічна культурна рослина. Є припущення що це найдавніше хлібна рослина, воно має величезну популярність у всьому світі. Вчені з’ясували що кукурудза введена в культуру приблизно від 7 000 до 12 000 років тому. Кукурудзяні […]...
- Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
- Повідомлення “Водорості в житті людини” Водорості – це велика група одноклітинних і багатоклітинних організмів, що мешкають у водному середовищі. Вони відіграють велику роль у житті людини. Оскільки на нашій планеті багато води, то і водоростей – дуже багато. Саме вони утворюють близько 80% всіх органічних речовин, що синтезуються на Землі щороку. Водорості є їжею для більшості водних організмів, у тому […]...
- Хвороби і травми органів дихання Вимірювання обхвати грудної клітини. При вдиху і видиху піднімається і опускається грудна клітка, а отже, змінюється і її обхваті. У стані вдиху він більше, в стані видиху менше. Зміна обхвати грудної клітки при вдиху і видиху називається екскурсією грудної клітки. Чим вона більша, тим більше може бути збільшена грудна порожнина, а легкі можуть набрати більше […]...