Спадкові хвороби людини

Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами.

Проблеми спадковості цікавлять людей протягом багатьох століть. Так, наприклад, про таку хворобу як гемофілія, відомо з давніх часів. У зв’язку з цим, були заборонені шлюби між кровними родичами. Чимало вчених висували свої гіпотези про виникнення спадкових патологій. Їхні припущення не завжди грунтувалися на наукових спостереженнях. Лише в XX столітті з розвитком генетики були виявлені наукові докази.

Прогрес у медичній сфері призвів до відносного зростання частки генетично обумовлених патологій. На сьогоднішній день виявлено більше 3500 спадкових захворювань людини. Близько 5% дітей народжуються з генетичними або з вродженими захворюваннями.

З точки зору генетики всі захворювання з факторами спадковості і середовища в їх розвитку можна поділити на 3 групи:

Спадкові хвороби з фенотипической мутацією, які майже не залежать від середовища. Це, як правило, генні і хромосомні спадкові захворювання, такі як гемофілія, хвороба Дауна, фенілкетонурія та інші.
Хвороби зі спадковою схильністю, для прояву яких необхідно вплив зовнішнього середовища. Серед таких захворювань виділяють цукровий діабет, подагру, атеросклероз, виразкова хвороба, псоріаз, гіпертонія і т. д.
Хвороби, в походженні яких спадковість не грає ролі. До них відносяться травми, опіки, будь-які інфекційні захворювання.
Захворювання, обумовлені змінами структури хромосом, називаються хромосомними хворобами. Захворювання, обумовлені змінами структури ДНК, називаються генними хворобами. Клінічна діагностика спадкових захворювань заснована на клінічному, генеалогічному і параклінічні обстеженні.

Слід зазначити, що до недавнього часу майже всі спадкові захворювання вважалися невиліковними. Однак сьогодні все змінилося. Діагностую захворювання на ранніх стадіях, можна полегшити страждання людей, а іноді і зовсім позбавити від недуги. Завдяки генетиці сьогодні існує безліч експрес-методик діагностування, наприклад, біохімічні аналізи, імунологічний метод. Наочним прикладом є можливість сучасної медицини боротися із захворюванням поліомеліт.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (2 votes, average: 4.00 out of 5)

Спадкові хвороби людини