Спадкові хвороби людини
Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами.
Проблеми спадковості цікавлять людей протягом багатьох століть. Так, наприклад, про таку хворобу як гемофілія, відомо з давніх часів. У зв’язку з цим, були заборонені шлюби між кровними родичами. Чимало вчених висували свої гіпотези про виникнення спадкових патологій. Їхні припущення не завжди грунтувалися на наукових спостереженнях. Лише в XX столітті з розвитком генетики були виявлені наукові докази.
Прогрес у медичній сфері призвів до відносного зростання частки генетично обумовлених патологій. На сьогоднішній день виявлено більше 3500 спадкових захворювань людини. Близько 5% дітей народжуються з генетичними або з вродженими захворюваннями.
З точки зору генетики всі захворювання з факторами спадковості і середовища в їх розвитку можна поділити на 3 групи:
Спадкові хвороби з фенотипической мутацією, які майже не залежать від середовища. Це, як правило, генні і хромосомні спадкові захворювання, такі як гемофілія, хвороба Дауна, фенілкетонурія та інші.
Хвороби зі спадковою схильністю, для прояву яких необхідно вплив зовнішнього середовища. Серед таких захворювань виділяють цукровий діабет, подагру, атеросклероз, виразкова хвороба, псоріаз, гіпертонія і т. д.
Хвороби, в походженні яких спадковість не грає ролі. До них відносяться травми, опіки, будь-які інфекційні захворювання.
Захворювання, обумовлені змінами структури хромосом, називаються хромосомними хворобами. Захворювання, обумовлені змінами структури ДНК, називаються генними хворобами. Клінічна діагностика спадкових захворювань заснована на клінічному, генеалогічному і параклінічні обстеженні.
Слід зазначити, що до недавнього часу майже всі спадкові захворювання вважалися невиліковними. Однак сьогодні все змінилося. Діагностую захворювання на ранніх стадіях, можна полегшити страждання людей, а іноді і зовсім позбавити від недуги. Завдяки генетиці сьогодні існує безліч експрес-методик діагностування, наприклад, біохімічні аналізи, імунологічний метод. Наочним прикладом є можливість сучасної медицини боротися із захворюванням поліомеліт.
Related posts:
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Спадкові та вроджені захворювання – біологія Питання 1. Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених? Спадкові захворювання пов’язані з порушеннями генного апарату зародкових клітин. Вроджені захворювання пов’язані з пошкодженнями зародка, що відбуваються в процесі його розвитку. Найбільш небезпечними для розвитку зародка є перші три місяці вагітності. Питання 2. Які хвороби відносять до венеричних? До венеричних хвороб відносять СНІД, гепатит В, сифіліс. Питання […]...
- Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
- Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
- Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
- Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
- Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
- Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
- Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
- Чи успадковується рак у людини Перш за все, необхідно відзначити, що термін “рак” включає різні форми новоутворень і лейкозів. Ракові захворювання є результатом складних взаємодій спадкових факторів і факторів середовища, відносне значення яких в етіології пухлин різна. В одних випадках провідне значення мають генетичні фактори, що обумовлюють спадкова схильність організму до пухлини, в інших – негенетичні. Причому протягом життя людини […]...
- Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
- Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
- Генетика людини і генетичний вантаж Ген – одиниця спадкової (генетичної) інформації, здатна до відтворення і розташована в певній ділянці даної хромосоми. Ген забезпечує спадкоємність в поколіннях того чи іншої ознаки або властивості того чи іншого організму. Генетичний вантаж – постійна присутність в генофонді популяції або виду (у тому числі людини) шкідливих мутантних (змінених) генів, що виникають зазвичай під впливом різних […]...
- Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
- Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
- Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
- Роль бактерій у природі та житті людини Є бактерії, які псують рибальські сітки, рідкісні рукописи і книги в книгосховищах. Для оберігання книг від псування їх обкурюють сірчистим газом. Бактерії псують сіно в копицях, якщо воно недостатньо добре висушене. Хвороботворні бактерії Деякі види бактерій-паразитів проникають в організм людини і поселяються там, викликаючи захворювання. У тілі людини хвороботворні бактерії харчуються, швидко розмножуються і отруюють […]...
- Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
- Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
- Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
- Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
- Чому хвороба “рак” так називається Всі ми, на жаль, чули про назву такої хвороби, як рак. На жаль, на сьогоднішній день вона залишається невиліковною. Природно, медики по всьому світу щодня борються і працюють над вирішенням цієї проблеми, однак сьогодні нам піддається лише часткове лікування даного захворювання, і 100% дієвого способу боротьби з онкологією, на жаль, сьогодні ще немає. Чому хвороба […]...
- Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Зміст програми “Геном людини” У 1990 році почався міжнародний проект “Геном людини”, яким керував Джеймс Уотсон. Його метою було з’ясувати, в якій послідовності шикуються нуклеотиди в ДНК, і виявити близько 25 000 генів в людині. Завдяки цьому проекту людина повинна була отримати повне уявлення про формування ДНК і розташуванню всіх його складових частин, а також механізм побудови гена. Варто […]...
- Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
- Найпростіші – факультативні паразити людини У 1965 р в Австралії вперше були виявлені випадки захворювань, що викликаються вільноживущими грунтовими амебами, і з тих пір вони реєструються у багатьох країнах. У більшості випадків ці захворювання діагностуються тільки після смерті хворих на основі гістологічного дослідження тканин, в яких виявляються ці найпростіші. Крайня тяжкість захворювань, що викликаються цими амебами, пояснюється тим, що паразитичний […]...
- Хвороби кроликів: класифікація, симптоми, лікування На жаль, багато хвороб кроликів прямо залежні від якості змісту звірків. Але набагато легше попередити недугу, ніж потім намагатися виправити руйнівні наслідки активно розвивається хвороби. Перше, з чим варто ознайомитися молодому разводчіка пухнастих звірят – це з умовами утримання кроликів. Як правильно стежити за кроликами? Коли ви вирішили придбати для себе кроликів або поповнити своє […]...
- Роль і значення лікаря в лікуванні хвороби Коли людина усвідомлює, що своїми силами організму з хворобою не впоратися, він визнає необхідність лікування. При цьому він намагається проаналізувати, чим викликана нездужання, і згадати, чи має він досвід виходу з ситуації, що склалася. Якщо в “архіві” власних знань він нічого не знаходить, доводиться консультуватися. Почерпнути необхідну інформацію можна в довіднику, Інтернеті, у знайомих, терапевта […]...
- Чому під час хвороби підвищується температура? Всі ми хоч раз в житті хворіли на застуду, її симптоми зазвичай виглядають так: головний біль, нежить, закладеність носа, біль у горлі, озноб ну і звичайно ж висока температура. Ми постараємося вам пояснити, чому при хвороби підвищується температура тіла. Організм починає підвищувати температуру тіла, при виявленні в тілі інфекційних процесів, з метою знищення джерела хвороби. […]...
- Анамнез хвороби Анамнез – це сукупність відомостей, які повідомляються хворим дослідуючому його лікареві, які використовуються для постановки діагнозу і визначення прогнозу захворювання. Процес отримання лікарем анамнестичних відомостей називається збиранням, або збором анамнезу. Шляхом розпиту вдається виявити у людини відчуття, що виходять з внутрішніх органів, які І. М. Сєченов назвав “темними відчуттями”. Великий кардіолог XX ст. Поль Уайт […]...