Методи вивчення спадковості людини
Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях.
Існують наступні методи вивчення спадковості людини.
1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або рецесивним досліджуваної ознаки, зчеплення генів з підлогою та ін.
2. Цитологічний метод полягає у вивченні кількості, форми і розмірів хромосом.
3. Генеалогічний метод полягає у вивченні успадкування якої-небудь ознаки в ряду поколінь у якомога більшої кількості родичів.
4. Близнюковий метод заснований на вивченні однояйцевих близнят з однаковим генотипом. Усі відмінності між близнюками обумовлені виключно впливом зовнішнього середовища. Цей метод дозволяє оцінити роль зовнішнього середовища в реалізації дії генів.
Вивчення генетики людини, незважаючи на всю складність, важливо не тільки з точки зору науки.
Велика роль генетики людини у вирішенні проблем спадкових хвороб. Людиною успадковуються багато хвороб, такі, як несвертиваемость крові, кольорова сліпота, ряд психічних захворювань.
ДНК – носій генетичної інформації – піддається змінам. Ці зміни можуть відбуватися в соматичних клітинах. Тоді виникає захворювання, що не передається нащадкам. Прикладом служить злоякісний ріст клітин. Коли поразка зачіпає ДНК в зародкових клітинах людини, можуть з’являтися діти з вродженими дефектами. Спадкові дефекти виникають з трьох причин.
Перша – генні мутації, при яких азотна основа в гені замінюється на інше, губиться, змінює місце і так далі. Прикладом може служити хвороба, що одержала назву серповидно-клітинної анемії. Гемоглобін втрачає здатність до транспорту кисню, і діти при народженні гинуть від злоякісної анемії.
Друге джерело мутацій – порушення числа хромосом. Втрата будь-який з 46 хромосом або додавання зайвої веде до тяжких розладів розвитку. Приклад – діти з синдромом Дауна. Причина хвороби полягає в появі зайвої хромосоми в 21-й парі.
Третє джерело спадкових відхилень – це різноманітне порушення структури хромосом в зародкових клітинах батьків. Через втрату ділянки п’ятої хромосоми
народжуються діти з синдромом хвороби, званої “котячий крик”. У них уражена нервова система, порушена анатомія гортані.
Середовище, що оточує людей, поступово накопичує мутагенні агенти, здатні проникати в зародкові клітини людей і вражати в них молекули ДНК. До них відносяться мутагени: двоокис сірки, окис азоту, азотистая кислота, ароматичні вуглеводні, нітрити, пероксиди, озон, пестициди, формальдегіди та багато інших з’єднань.
Перед генетикою і медициною постало завдання величезного значення. Наука повинна розібратися в причинах явища, і, якщо воно реально і загрожує людству, треба знайти способи захисту.
Для виявлення та оцінки рівня частоти мутацій використовуються чутливі до мутагенів тест-системи, сконструйовані на лініях бактерій, за домінантним леталей у мишей (мутації, що вбивають ембріони мишей на різних стадіях розвитку).
(2 votes, average: 3.00 out of 5)