Хромосомні хвороби людини – коротко

Related posts:

1. Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
2. Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
3. Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
4. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
5. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
6. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
7. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
8. Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
9. Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
10. Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
11. Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
12. Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
13. Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
14. Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
15. Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
16. Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
17. Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
18. Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
19. Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
20. Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
21. Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
22. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
23. Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
24. Чи успадковується рак у людини Перш за все, необхідно відзначити, що термін “рак” включає різні форми новоутворень і лейкозів. Ракові захворювання є результатом складних взаємодій спадкових факторів і факторів середовища, відносне значення яких в етіології пухлин різна. В одних випадках провідне значення мають генетичні фактори, що обумовлюють спадкова схильність організму до пухлини, в інших – негенетичні. Причому протягом життя людини […]...
25. Хвороби і травми органів дихання Вимірювання обхвати грудної клітини. При вдиху і видиху піднімається і опускається грудна клітка, а отже, змінюється і її обхваті. У стані вдиху він більше, в стані видиху менше. Зміна обхвати грудної клітки при вдиху і видиху називається екскурсією грудної клітки. Чим вона більша, тим більше може бути збільшена грудна порожнина, а легкі можуть набрати більше […]...
26. Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
27. Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
28. Найпростіші – факультативні паразити людини У 1965 р в Австралії вперше були виявлені випадки захворювань, що викликаються вільноживущими грунтовими амебами, і з тих пір вони реєструються у багатьох країнах. У більшості випадків ці захворювання діагностуються тільки після смерті хворих на основі гістологічного дослідження тканин, в яких виявляються ці найпростіші. Крайня тяжкість захворювань, що викликаються цими амебами, пояснюється тим, що паразитичний […]...
29. Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
30. Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
31. Хромосоми людини Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину? Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над “i”. Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на […]...
32. Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
33. Хвороби хом’яків Найчастіше зустрічаються такі хвороби хом’яків, як: Нариви на подушечках лапок. Причини їх виникнення і до цього дня не відкриті ветеринарами. Справитися з такою неприємною проблемою вам допоможе цинкова мазь або звичайний риб’ячий жир. Покладіть звірка на бік або на спинку і акуратно змастіть пошкоджені місця, завдаючи багато кошти на уражені місця. Регенерація шкірного покриву може […]...
34. Генетика людини і генетичний вантаж Ген – одиниця спадкової (генетичної) інформації, здатна до відтворення і розташована в певній ділянці даної хромосоми. Ген забезпечує спадкоємність в поколіннях того чи іншої ознаки або властивості того чи іншого організму. Генетичний вантаж – постійна присутність в генофонді популяції або виду (у тому числі людини) шкідливих мутантних (змінених) генів, що виникають зазвичай під впливом різних […]...
35. Чому під час хвороби підвищується температура? Всі ми хоч раз в житті хворіли на застуду, її симптоми зазвичай виглядають так: головний біль, нежить, закладеність носа, біль у горлі, озноб ну і звичайно ж висока температура. Ми постараємося вам пояснити, чому при хвороби підвищується температура тіла. Організм починає підвищувати температуру тіла, при виявленні в тілі інфекційних процесів, з метою знищення джерела хвороби. […]...
36. Роль і значення лікаря в лікуванні хвороби Коли людина усвідомлює, що своїми силами організму з хворобою не впоратися, він визнає необхідність лікування. При цьому він намагається проаналізувати, чим викликана нездужання, і згадати, чи має він досвід виходу з ситуації, що склалася. Якщо в “архіві” власних знань він нічого не знаходить, доводиться консультуватися. Почерпнути необхідну інформацію можна в довіднику, Інтернеті, у знайомих, терапевта […]...
37. Хвороби овочевих культур Культивування різних овочевих культур – досить складне завдання, оскільки не завжди вдається уникнути впливу несприятливих факторів, згубно впливають на ріст і розвиток рослин. Якщо бур’яни надають в основному механічний вплив на культурні посадки, позбавляючи їх харчування і сонячного світла, то патогенні мікроорганізми і комахи-шкідники підточують рослини зсередини, приводячи до розвитку важких захворювань і навіть загибелі. […]...
38. Анамнез хвороби Анамнез – це сукупність відомостей, які повідомляються хворим дослідуючому його лікареві, які використовуються для постановки діагнозу і визначення прогнозу захворювання. Процес отримання лікарем анамнестичних відомостей називається збиранням, або збором анамнезу. Шляхом розпиту вдається виявити у людини відчуття, що виходять з внутрішніх органів, які І. М. Сєченов назвав “темними відчуттями”. Великий кардіолог XX ст. Поль Уайт […]...
39. Кровоносна система людини – коротко Кровоносні судини – система порожнистих замкнутих з’єднаних між собою трубок, по яких відбувається транспорт крові з розчиненими в ній поживними речовинами і киснем до тканин і органів і видалення від них відпрацьованих продуктів і вуглекислого газу. Артерії – судини, які забезпечують доставку крові до тканин і органів. Вени – судини, які забезпечують транспорт крові від […]...
40. Віруси Т-клітинного лейкозу людини До родини Retroviridae, роду Deltaretrovirus відносяться віруси, що вражають CD4 Т-лімфоцити, для яких доведена етіологічна роль у розвитку пухлинного процесу у людей: HTLV-1, HTLV-2. Вірус HTLV-1 (human T-lymphotropic virus) є збудником Т-клітинного лімфолейкозу дорослих. Вірус був ізольований в 1980 р від хворого Т-лімфомою. Він є екзогенним онковірус, який, на відміну від інших онковірусів, має два […]...