Генні захворювання – генетичні хвороби
Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох.
Генні хвороби – як вони виникають?
Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена.
Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від батька. І якщо відбуваються збої в цих хромосомах, то новому організму передаються вже хворі гени, які зазнали мутації. На світ людина вже зі спадковими хворобами.
Якщо у двох батьків порушений один і той же ген, то ймовірність народження хворої дитини дуже велика. Але якщо порушення в різних генах, то ймовірність народження хворої дитини мінімальна.
Найпоширеніші генні захворювання
- Короткозорість Сидром Дауна (зайва 47-а хромосома) Синдром Клайнфельтера (порушення в роботі залоз у чоловіків) Дальтонізм (проблеми з розрізненням кольорів) Гемофілія (порушення згортання крові) Муковісцодоз (ураження залоз зовнішньої секреції, шлунка, легень) Мігрень (односторонні головні болі) Отосклероз (збільшення кістки в вусі – веде до втрати слуху) Розщеплення губи і піднебіння Пороки серця Шизофренія
Варто відзначити, що генні хвороби можуть виникати в будь-який момент – як на етапі ембріонального розвитку, так і в похилому віці.
Related posts:
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Спадкові та вроджені захворювання – біологія Питання 1. Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених? Спадкові захворювання пов’язані з порушеннями генного апарату зародкових клітин. Вроджені захворювання пов’язані з пошкодженнями зародка, що відбуваються в процесі його розвитку. Найбільш небезпечними для розвитку зародка є перші три місяці вагітності. Питання 2. Які хвороби відносять до венеричних? До венеричних хвороб відносять СНІД, гепатит В, сифіліс. Питання […]...
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
- Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Молекулярно-генетичні методи Молекулярно-генетичні методи використовуються для вивчення геному, структури і функції генів, послідовності нуклеотидів в гені, генних мутацій. За допомогою аналізу ДНК можна виявити патологічні гени, діагностувати хвороби, визначити захворювання пренатально, виявити гетерозиготное носійство. Вихідним етапом всіх молекулярно-генетичних досліджень є отримання ДНК. Хромосомну ДНК можна виділити з будь-яких ядерні клітин, найчастіше у людини для цієї мети використовують […]...
- Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
- Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
- Інфекційні захворювання травної системи Одним з найнебезпечніших захворювань, що передаються через травну систему, є ботулізм. Бактерія, що викликає це захворювання, живе в грунті і потрапляє в організм людини з овочами, грибами, консервованим м’ясом і т. П. Спори цих бактерій дуже стійкі до різних факторів середовища, а самі бактерії прекрасно живуть і розмножуються в безкисневому середовищі. Хвороба проявляється через кілька […]...
- Для обох майбутніх батьків Аналіз крові на дослідження хромосомного набору – Даний аналіз дозволяє визначити, чи входять потенційні батьки до групи ризику з яких-небудь генетичним захворюванням і чи можна їм взагалі мати дитину. – Самі батьки можуть бути здорові, проте унікальне поєднання їх хромосом може викликати хромосомний дисбаланс в організмі дитини і привести до важких захворювань. ВАЖЛИВО! У багатьох […]...
- Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
- Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
- Генетичні механізми канцерогенезу Близько 40 років тому радянським вірусолога Л. А. Зільбером була висунута вірус-генетична теорія раку, як свідчить яка генетичні відомості онкогенних вірусів вбудовується в хромосому клітини, що призводить до порушення структурної цілісності окремих локусів. Таке порушення генома змінює біохімічний механізм клітин, які набувають автономність, тобто стають менш чутливими до регуляційних впливів організму і розмножуються безконтрольно. На […]...
- Основні генетичні поняття і символіка Основи генетичної термінології були закладені ще в часи “класичної” генетики, до ери молекулярної біології. Одним з фундаментальних понять генетики з часу її становлення було поняття одиниці спадковості. Г. Мендель називав ці одиниці “задатками”. У 1909 р датський генетик В. Иоганнсен запропонував термін ген. В рамках класичної генетики ген розглядався як елементарна структура, кодує окремий ознака. […]...
- Історія цього захворювання Історія цього захворювання (anamnesis morbi) – це вельми важливий розділ анамнезу, що створює основу, фундамент для діагностичної гіпотези. Схематично в ньому можна виділити: а) початок хвороби (перші ознаки та їх причини на думку хворого); б) протягом – безперервно прогресуюче або переривчасте (зі “світлими” проміжками), рецидивуючий; в) лікування, зі слів пацієнта і за наявними у нього […]...
- Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
- Хвороби, пов’язані з порушенням фолдинга білків Розрахунки показали, що лише невелика частина теоретично можливих варіантів поліпептидних ланцюгів може приймати одну стабільну просторову структуру. Більшість же таких білків може приймати безліч конформацій з приблизно однаковою енергією Гіббса, але з різними властивостями. Первинна структура більшості відомих білків, відібраних еволюцією, забезпечує виняткову стабільність однієї конформації. Однак деякі розчинні у воді білки при зміні умов […]...
- Генетичні процеси в популяціях У різних популяціях одного виду частота мутантних генів неоднакова. Практично немає двох популяцій з абсолютно однаковою частотою народження мутантних ознак. Ці відмінності можуть бути обумовлені тим, що популяції мешкають в неоднакових умовах зовнішнього середовища. Направлене зміна частоти генів в популяціях обумовлено дією природного відбору. Але й близько розташовані, сусідні популяції можуть відрізнятися один від одного […]...
- Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
- Захворювання дихальної системи людини Такі захворювання зазвичай можна віднести до однієї з наступних категорій: У деяких випадках причиною може стати інфекційне зараження. Причиною можуть стати мікроби, віруси, бактерії, які, потрапивши в організм, надають хвороботворні дію. Деяким людям притаманні алергічні реакції, які виражаються в різних проблемах з диханням. Причин таких порушень може бути безліч, в залежності від типу алергії, який […]...
- Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
- Генетичні основи еволюції Еволюційний процес включає мікроеволюції і макроеволюцію. Мікроеволюція – це процеси пристосувальної перебудови всередині виду, які можуть призвести до утворення нового виду. Однак будучи необхідною передумовою видоутворення, мікроеволюційні процеси не завжди їм завершуються. Найчастіше виникають пристосування, що забезпечують тривале існування виду. Мікроеволюції можна вивчати експериментальним шляхом. Елементарний еволюційний матеріал. Основним джерелом виникнення нових ознак або змін […]...
- Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
- Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
- Захворювання у людини, пов’язані з порушенням функцій гіпофіза При порушеннях діяльності гіпофіза спостерігаються складні розлади, більшість яких може б і. відтворено експериментально. У ранньому віці при гіпофункції передньої частини аденогіпофіза спостерігається карликовий зріст, хрящі НЕ окостеневают протягом усього життя, волосся на обличчі і лобку не виростають, статеві органи залишаються в недорозвиненому стані. На відміну від карликів-кретинів при гіпофункції щитовидної залози, карлики при гіпофункції […]...
- Природно-осередкові захворювання Велика група паразитарних та інфекційних захворювань характеризується природною осередкованністю. Для них характерні наступні ознаки: Збудники циркулюють у природі від однієї тварини до іншої незалежно від людини; Резервуаром збудника служать дикі тварини; Хвороби поширені не повсюдно, а на обмеженій території з певним ландшафтом, кліматичними факторами і біогеоценозами. Компоненти природного вогнища: Збудник; Сприйнятливі до збудника тварини – […]...
- Захворювання органів сечовиділення – коротко Через збій нирок може відбутися збій обміну речовин у всьому організмі. Наприклад, при малому виведення води починаються набряки по тілу. Сечокам’яна хвороба, при якій камені утворюються в нирках або сечовому міхурі і призводять до сильних болів, порушення відтоку сечі, запалення і т. д. Пієлонефрит (від грец. нефрос – нирка) – це потрапляння бактерій, які викликають […]...
- Запальні захворювання суглобів Дивно, що навіть у наш час більшість пацієнтів, які відчувають хворобливі відчуття різної інтенсивності в суглобах, говорять про те, що їх замучив “ревматизм проклятий”, хоча насправді це твердження не має під собою ніякого реального обгрунтування. Більшість людей в досить похилому віці схильні саме це захворювання звинувачувати в своїх проблемах, але вони глибоко помиляються – вони […]...
- Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
- Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
- Захворювання та патологічні стани кровообігу спинного мозку Захворювання та патологічні стани, що викликають порушення кровообігу спинного мозку, об’єднують у три основні групи. У першу групу (близько 20% всіх хворих з міелоішемія) входять придбані і вроджені ураження серцево-судинної системи: атеросклероз, інфекційні та алергічні васкуліти, патологія серця і порушення серцевої діяльності, аномалії серцево-судинної системи (артеріовенозні мальформації, артеріальні аневризми, розшарування аорти, коарктація аорти, гіпоплазія хребетних […]...
- Чому закладає вуха – причини і захворювання У багатьох людей при певних обставинах закладає вуха. Природний інтерес, що виникає у тих, хто піддався подібного дискомфорту, полягає в питанні: чому закладає вуха і що робити? Наші вуха мають дуже складну будову і пристрій. Так звана евстахиева труба з’єднує середнє вухо з горлом, а ці органи вкрай чутливі до атмосферних змін тиску. Вуха може […]...
- Захворювання, що викликаються стрічковими хробаками Цестодози викликаються паразитуванням в організмі людини представників стрічкових черв’яків (цестод), до яких відносяться лентеци, ціп’яки і альвеокок. Три найбільш типові для дітей форми цестодозов – гименолепидоз, тениаринхоз і дифиллоботриоз. Гіменолепідоз Збудником Гіменолепідоз є карликовий ціп’як – стрічковий черв’як, що досягає 5 см в довжину і складається з головки, шийки і членистого тільця. Коли яйця карликового […]...
- Захворювання, що викликаються бактеріями Зміст Мікроби на зорі еволюції Особливо небезпечні інфекції Хвороботворні бактерії людини Втрати тваринного і рослинного світу Десятки мільярдів доларів щорічно виділяються бюджетами країн всієї планети на вивчення бактерій. Знання того, якими бактеріями викликаються хвороби людей, тварин або рослин, дають можливість пошуку методів і засобів боротьби з ними. Бактерії викликають хвороби будь-якого живої істоти. Серед них […]...