Хвороби із спадковою схильністю
Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі залежать від зовнішнього середовища, часто визначає їх експресивність.
Хвороби із спадковою схильністю (мультифакторіальні) характеризуються широким клінічним поліморфізмом, обумовленим різним співвідношенням генетичних і середовищних факторів у їх патогенезі. Зазвичай вони мають полигенную природу, хоча роль різних генів у прояві захворювання різна. Гени, поліморфізм яких виявляє зв’язок з певними захворюваннями, називаються “генами схильності”. Таким чином, мультифакторіальні захворювання є наслідком сумарної дії декількох генів, фенотипический ефект яких обумовлений взаємодією з факторами зовнішнього середовища. До цієї групи належить більшість психопатологий.
Складний характер таких хвороб ускладнює вивчення їх молекулярних механізмів. Відносну роль генотипу у патогенезі мультифакторіальних захворювань дозволяє встановити розрахунок коефіцієнта спадковості Хольцингером (Н). Якщо Н = 0,5, то це показує, що роль генотипу і середовища в етіології захворювання приблизно однакова.
Діагностика мультифакторіальних захворювань ускладнюється можливою наявністю копій гена (східних фенотипів, які при експресії різних генів) і фенокопій (модифікацій, подібних за своїм прояву з певними мутаціями).
Як приклади розглянемо захворювання людини, пов’язані з психічною сферою.
Хвороба Альцгеймера – прогресуюче погіршення інтелектуальних здібностей в старечому віці. Є основною причиною старечого недоумства. Безліч форм цієї хвороби обумовлено її полігенним характером. Гени, що обумовлюють її розвиток, локалізовані на хромосомах 1, 14, 21. Локалізований на хромосомі 19 ген Аро-Е (з безліччю алелей), можливо, грає роль гена-модифікатора. Дискордантність щодо цієї хвороби у монозиготних близнюків близько 50%, що вказує на рівний внесок генотипу і середовища в процес патогенезу.
Особливий інтерес представляє дослідження такого загадкового захворювання, як шизофренія. Її симптоми різноманітні і погано систематизуються. Серед цього різноманіття можна виділити галюцинації, маячні ідеї, дивну поведінку. Вельми складно розібратися в етіології шизофренії. З одного боку, високий коефіцієнт успадкованого, показники конкордантності у монозиготних близнюків, кореляція захворювань прийомних дітей і їх біологічних матерів демонструють провідну роль генотипу. У молекулярно-генетичних дослідженнях отримані дані про зв’язок шизофренії з певними локусами хромосом 5, 6 і 8. Ще більш переконливі дані отримані про схильність до шизофренії у разі делеції ділянки хромосоми 22.
Однак генетика шизофренії ставить багато загадок. Звертає на себе увагу стабільний показник частоти захворювання в різних культурах (близько 1%). Цей показник не змінюють як репресивні, так і стимулюючі (наприклад, имбридинг) чинники. Еволюційна психологія і соціобіологія пояснюють “цілість” генів шизофренії в процесі еволюції людини привабливістю нетипової поведінки в періоди соціальних катаклізмів. Однак це пояснення виглядає дещо натягнутим.
При аналізі факторів зовнішнього середовища, що сприяли прояву шизофренії, бентежить їх різноманітність. Сюди відносяться найрізноманітніші вірусні, бактеріальні, грибкові, паразитарні хвороби, пренатальні фактори, відносини з батьками, соціальні взаємодії. Численні дослідження поки не розкрили загадку шизофренії. Можливо, під цією назвою ховається група захворювань зі схожим патогенезом.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)