Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням

Related posts:

1. Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
2. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
3. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
4. Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
5. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю Встановлено, що в статевих хромосомах знаходяться гени, що відповідають не тільки за розвиток статевих, а й за формування нестатевих ознак (згортання крові, колір зубної емалі, чутливість до червоного і зеленого кольору й т. д.). Спадкування нестатевих ознак, гени яких локалізовані в Х-або Y-хромосомах, називають спадкуванням, зчепленим з підлогою. Вивченням успадкування генів, локалізованих в статевих хромосомах, […]...
6. Родоводи при домінантному Х-сцеплениму типі успадкування Гени, що розміщуються в хромосомі Х і не мають парних алелей (гомологічних локусів) в хромосомі Y, представлені в генотипах чоловіків і жінок у різних дозах. Жінка (гомогаметний підлогу) отримує дві свої хромосоми Х і відповідні гени як від батька, так і від матері, тоді як чоловік (гетерогаметний підлогу) отримує свою єдину хромосому Х тільки від […]...
7. Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
8. Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
9. Генетика статі Від чого залежить стать дитини у людини – від хромосом яйцеклітини або хромосом сперматозоїдів? Хромосомний набір людини становить 46 хромосом, з яких 44 є нестатевими хромосомами (аутосомами) і на приналежність до статі не впливають, а 2 – статевими хромосомами, то чи інше поєднання яких визначає стать дитини. У жінки статеві хромосоми представлені однаковими Х-хромосомами (XX), […]...
10. Спадкування, зчеплене зі статтю Передача будь-якого гена, що знаходиться в статевих хромосомах, від батьків потомству називається спадкуванням, зчепленим зі статтю. Передані ознаки проявляються у нащадків певної статі. Статеві хромосоми Визначення зчепленого зі статтю спадкування взаємопов’язане з поняттям статевих хромосом. Всі хромосоми діляться на два види: Аутосоми – однакові для обох статей; Гоносоми – статеві хромосоми, що визначають стать. Організм […]...
11. Родоводи при аутосомно-домінантному типі успадкування Для аутосомного типу успадкування (ген, що визначає розвиток ознаки, розташований на аутосомі) в цілому характерна рівна ймовірність народження ознаки серед чоловіків і жінок. Це обумовлюється наявністю в генотипі людини незалежно від статі двох алелей генів, локалізованих в аутосомах. Нагадаємо, що один з пари алелей нащадок отримує через сперматозоїд батька, інший – через яйцеклітину матері, а […]...
12. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
13. Компліментарність Такий тип взаємодії має місце, коли домінантні аллели різних генів, об’єднавшись в генотипі гібридів, дають новий фенотипічний прояв, відсутнє у батьківських форм. Наприклад, таким чином успадковується забарвлення квіток у запашного горошку (рис. 387). У цієї рослини квітки, залежно від поєднання домінантних алелів двох комплементарних генів, можуть мати пурпурову або біле забарвлення. Пурпурні квітки мають особини, […]...
14. Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
15. Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Хромосомні набори різних статей відрізняються за будовою статевих хромосом. У-хромосома чоловіків не містить багатьох алелів, наявних в Х-хромосомі. Ознаки, що визначаються генами статевих хромосом, називаються зчепленими з підлогою. Характер успадкування залежить від розподілу хромосом в мейозі. У гетерогаметних підлог ознаки, зчеплені з Х-хромосомою і не мають алелі в У-хромосомі, виявляються навіть у тому випадку, коли […]...
16. Родоводи при Y-сцеплениму типі успадкування Наявність хромосоми Y виключно у представників чоловічої статі пояснює головну особливість Y-зчепленого типу успадкування, яка полягає в тому, що відповідний ознака успадковується в ряду поколінь тільки по чоловічій лінії, тобто передається від батька до сина (рис. 5.10). Саме таким чином успадковується ряд патологічних станів, що проявляються в порушеннях розвитку ознак чоловічої статі, важливих з точки […]...
17. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
18. Чим домінування відрізняється від епістазу Домінування і епістаз – два явища з області “вищої” генетики. Завдяки знанню принципів домінування і епістазу, людина зможе пояснити особливості зовнішності, які отримав його дитина, передбачити окрас очікуваних цуценят у коханої собаки або вирахувати колір і форму плодів, що ростуть в його саду. У чому ж різниця між домінуванням і епістазом? Домінування Домінування або домінантність […]...
19. Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
20. Зчеплене успадкування ознак Що собою являють хромосоми? Хромосоми – особливі, інтенсивно забарвлюються структури ядра, добре помітні в мікроскоп при діленні клітини, які є носіями генетичного матеріалу. Кожна хромосома містить молекулу ДНК, з’єднану з особливим білком, що додає їй компактність. Ділянки ДНК, в яких записана інформація про первинну структуру білка, називають генами. У кожній хромосомі міститься безліч генів. Функція […]...
21. Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
22. Компоненти системи згортання Основні компоненти системи згортання крові були ідентифіковані до середини 1950-х років. Більшість факторів згортання були відкриті при дослідженні крові хворих з порушенням згортання, їх назвали за прізвищами хворих або по передбачуваному характером виконуваної функції. Крім цього, ряд факторів був відкритий практично одночасно в різних лабораторіях, вони отримували різні назви, що ускладнювало систематизацію даних. У 1957 […]...
23. Ураження, зумовлені фізичним забрудненням Дія вібрації на організм людини залежить від її фізичних параметрів, дози, місця докладання, а також від біохімічних властивостей людського тіла як коливальні системи. Особливо небезпечні вібрації, що вступають в резонанс з окремими частинами або органами тіла. Загальна вібрація надає несприятливу дію на нервову і серцево-судинну системи, порушує обмін речовин, викликає зміни в вестибулярному апараті. Тривале […]...
24. Генеалогічний метод Використання цього методу можливо в тому випадку, коли відомі прямі родичі-предки володаря спадкової ознаки (пробанда) по материнській і батьківській лініях у низці поколінь або нащадки пробанда також в декількох поколіннях. При складанні родоводів в генетиці використовується певна система позначень. Після складання родоводу проводиться її аналіз з метою встановлення характеру успадкування досліджуваного ознаки. Умовні позначення, прийняті […]...
25. Хромосомна теорія спадковості – конспект Хромосоми як особливі ядерні структури відкриті в другій половині XIX ст. В цей же час було висловлено припущення про те, що вони мають відношення до явища спадковості (див. П. 4.2, А. Вейсман). На початку XX в. припущення А. Вейсма-на знайшло переконливе підтвердження (див. п. 4.2, Т. Бовери, У. Сеттон), а генетика як наука завдяки результатам […]...
26. Генетичний аналіз Сукупність методів вивчення спадковості отримала назву “генетичний аналіз”. Його основа – гибридологический метод, розроблений Г. Менделем. З відкриття законів успадкування Г. Менделем і починається історія генетики. Не менша заслуга у становленні цієї науки належить Т. Моргану і його школі. Можна вважати, що ці вчені заклали фундамент генетики як науки. Гибридологический метод, розроблений Г. Менделем, показав, […]...
27. Ознаки у людини, зчеплені зі статтю Оскільки людина має дві статеві хромосоми, аналогічні статевими хромосомами інших організмів, він має ряд ознак, зчеплених зі статтю. До них відносяться такі ознаки, як дальтонізм і гемофілія. Колірна сліпота (дальтонізм) полягає в нездатності розрізняти деякі кольори (здебільшого червоний і зелений). Це досить поширена ознака. Дальтонізм може бути визначений за допомогою спеціальних, таблиць, на яких пофарбовані […]...
28. Генетика статі. Зчеплене зі статтю успадкування Первинні та вторинні статеві ознаки. Вивчення поведінки хромосом під час мейозу і запліднення дозволило вирішити важливу біологічну проблему – визначення статі. Пол являє собою сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення потомства та передачу спадкової інформації. Зазвичай розрізняють первинні і вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак відносять морфологічні і фізіологічні особливості організму, які […]...
29. Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
30. Фактори що впливають на згортання крові Нагрівання крові прискорює ферментативний процес згортання, охолодження уповільнює його. При механічних впливах, наприклад струшуванні флакона з кров’ю, згортання прискорюється через руйнування тромбоцитів. Так як іони кальцію беруть участь у всіх фазах згортання крові, збільшення їх концентрації прискорює, зменшення уповільнює його. Солі лимонної кислоти – цитрати зв’язують кальцій і попереджають згортання. Тому їх використовують в якості […]...
31. Епістаз Епістаз – вид взаємодії неалельних генів, при якому одна пара генів пригнічує (не дає проявитися у фенотипі) іншу пару генів. Ген-пригнічувач називають епістатічним (Епістатичний), придушений ген-гіпостатічним (гіпостатіческой). Якщо епістатічний ген не має власного фенотипического прояви, то він називається інгібітором і позначається буквою I (i). Якщо епістатічний ген-домінантний, то епістаз також називається домінантним. Розщеплення за фенотипом […]...
32. Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
33. Фактори згортання крові Згортання крові уповільнюють або припиняють наступні фактори: 1) охолодження; 2) зв’язування іонів кальцію щавлевої і лимонної кислотами, а також солями цих кислот (несвертивающаяся кров, до якої додані щавлева кислота або її солі, називається оксалатної, а кров, до якої добавлена лимонна кислота або її солі, – цитратной), 3) підвищений вміст вуглекислоти в крові; 4) змішання крові […]...
34. Взаємодія генів Які види взаємодії алельних генів ви знаєте? Повне домінування. Цей тип взаємодії алельних генів зводиться до того, що домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного. При схрещуванні чистих ліній (двох гомозиготних організмів), що розрізняються між собою парою ознак, всі нащадки першого покоління будуть однаковими і мати ознака одного з батьків. Наприклад, при схрещуванні чистих ліній гороху […]...
35. Полімерія Це вид взаємодії двох і більше пар неалельних генів, домінантні аллели яких однозначно впливають на розвиток одного і того ж ознаки. Полімерна дію генів може бути кумулятивним і некумулятивною. При кумулятивній полімерії інтенсивність значення ознаки залежить від дії, що підсумовує генів : чим більше домінантних алелей, тим більше ступінь вираженості ознаки. При некумулятивною полімерії кількість […]...
36. Чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Інфекційні захворювання можуть сильно погіршувати самопочуття людини. А деякі з них є особливо небезпечними, що тягнуть за собою ризик летального результату. Як виникають такі патології і чим відрізняються інфекційні хвороби від неінфекційних? Про це розповідається далі. Загальні відомості Захворювання інфекційної природи є одвічною проблемою людства. Такі недуги раніше забирали життя багатьох людей, і кожна країна […]...
37. Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
38. Хромосомна теорія спадковості Основоположником хромосомної теорії є Томас Гент Морган, американський генетик, Нобелівський лауреат. Морган і його учні встановили, що: Кожен ген має в хромосомі певний локус (місце); Гени в хромосомі розташовані в певній послідовності; Найбільш близько розташовані гени однієї хромосоми які зчеплені, тому успадковуються переважно разом; Групи генів, розташованих в одній хромосомі, утворюють групи зчеплень; Число груп […]...
39. Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
40. Генотип як цілісна система Властивості генів На підставі знайомства з прикладами наслідування ознак при моно-і дігібридному схрещуванні може скластися враження, що генотип організму складається з суми окремих, незалежно діючих генів, кожен з яких визначає розвиток тільки своєї ознаки або властивості. Таке уявлення про прямий і однозначний зв’язки гена з ознакою найчастіше не відповідає дійсності. Насправді існує величезна кількість ознак […]...