Хромосоми людини
Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину?
Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над “i”.
Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на батьків, батьки – на бабусь і дідусів. Ця схожість передається від покоління до покоління за допомогою дивовижних механізмів генетичної спадковості.
У всіх живих організмів, від одноклітинних водоростей до африканських слонів, в ядрі клітини знаходяться хромосоми – тонкі довгі нитки, які можна розглянути тільки в електронний мікроскоп.
Хромосоми (грец. Χρῶμα – колір і σῶμα – тіло) – це нуклеопротеїдні структури в ядрі клітини, в яких зосереджена велика частина спадкової інформації (генів). Вони призначені для зберігання цієї інформації, її реалізації та передачі.
Скільки хромосом у людини
Ще в кінці XIX століття вчені з’ясували, що число хромосом у різних видів неоднаково.
Наприклад, у гороху 14 хромосом, у щура – 42, а у людини – 46 (тобто 23 пари). Звідси виникає спокуса зробити висновок, що чим їх більше – тим складніше істота, що володіє ними. Однак насправді це зовсім не так.
З 23 пар людських хромосом 22 пари – аутосоми і одна пара – гоносоми (статеві хромосоми). Статеві мають морфологічні та структурні (склад генів) відмінності.
У жіночого організму пара гоносом містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічої – по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).
Саме від того, яким буде склад хромосом двадцять третьої пари (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини. Визначається це при заплідненні і злиття жіночої та чоловічої статевої клітини.
Даний факт може здатися дивним, але по числу хромосом людина поступається багатьом тваринам. Наприклад, у якійсь нещасній кози 60 хромосом, а у равлики – 80.
Хромосоми складаються з білка і молекули ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), схожою на подвійну спіраль. У кожній клітині знаходиться близько 2 метрів ДНК, а всього в клітинах нашого організму близько 100 млрд. Км ДНК.
Цікавий факт, що при наявності зайвої хромосоми або при відсутності хоча б однієї з 46, – у людини спостерігається мутація і серйозні відхилення в розвитку (хвороба Дауна тощо).
Саме в зв’язку з цим науковим фактом в народі поширилося “інтелігентне” образу: “У тебе що, зайва хромосома?”.
Тепер ви знаєте загальну інформацію про принципи спадковості. Взагалі ця тема дуже цікава, хоч і надзвичайно складна.
Related posts:
- Хромосоми Хромосоми-це цитологічні паличкоподібні структури, що представляють собою конденсований хроматин і з’являються в клітці під час мітозу чи мейозу. Хромосоми і хроматин-різні форми просторової організації дезоксирібонуклеопротєїдних комплексу, відповідні різних фаз життєвого циклу клітини. Хімічний склад хромосом такий же, як і хроматину : 1) ДНК (30-45 %), 2) гістонові білки (30-50%), 3) негістонові білки (4-33 %). Основу […]...
- Життєвий цикл клітини. Хромосоми Період життєдіяльності клітини від моменту її виникнення до смерті називають життєвим циклом клітини, або клітинним циклом. У цей період відбуваються зростання, розвиток і розмноження клітини. Тривалість клітинного циклу в різних клітинах навіть у одного і того ж організму різна. Наприклад, тривалість цього циклу в клітинах епітеліальної тканини людини складає близько 10-15 год, а клітин печінки […]...
- Хромосоми. Каріотип. Мітоз. Мейоз ДНК, як основний носій спадкової інформації, в клітинах знаходиться в асоціації з білками і утворює особливі структури, звані хромосомами. Хромосоми знаходяться в ядрі клітини і відрізняються у різних організмів як за розмірами і формою (морфології), так за чисельним складом. Специфічний набір хромосом характеризує каріотип виду. У процесах клітинних поділів хромосоми поводяться впорядковано. Соматичні клітини та […]...
- Гени і хромосоми як матеріальні основи спадковості Вивчення структури і функцій гена – основна проблема генетики. Г. Мендель в 1865 р довів, що спадковість дискретна. Він зробив висновок про існування в статевих клітинах спадкових задатків, що визначають розвиток ознак дорослого організму, і назвав їх факторами. У 1909 р В. Иоганнсен запропонував спадковий фактор називати геном. У 1902 – 1903 рр. американський цитолог […]...
- Гени людини, ДНК, РНК Геном називається носій спадкової інформації, що передається батьками своїм нащадкам. Гени – це фрагменти ДНК (скорочення від “дезоксирибонуклеїнова кислота”), яка міститься в кожній клітині людського організму. В гені міститься повна інформація про організм. Гени об’єднані в хромосоми, які розміщуються в ядрі клітини. Вивченням генів займається наука під назвою генетика. У вищих організмів парне число хромосом, […]...
- Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
- Розмноження у людей Статеве розмноження людей: Розмноження або репродукція (продукція – виробництво) – відтворення собі подібних – це одна з основ життя. Люди роздільностатеві. Статеве розмноження у людей може відбуватися постійно, що відрізняє від тварин, у яких для цього є спеціальні періоди. Тому людина часто вдається до контрацепції, тобто штучного обмеження можливості завагітніти. Розмноження відбувається за допомогою статевих […]...
- Мітоз, його фази, біологічне значення Стадії мітозу. Процес мітозу прийнято поділяти на чотири основні фази: Профаза; Метафаза; Анафаза; Телофаза. Так як він безперервний, зміна фаз здійснюється плавно – одна непомітно переходить в іншу. Профаза На цьому етапі відзначається наступне: Ядерна оболонка руйнується; Починає формуватися веретено поділу, що складається з численних мікротрубочок; Хромосоми, спіралізуючись, коротшають і збільшуються в діаметрі, стають видимими […]...
- Число хромосом Всі особини одного виду мають зазвичай однакове число хромосом, але у різних видів це число по-різному. Так, у всіх, клітинах курки є по 18 хромосом, собаки – 22, кукурудзи – 20, цибулі – 16, миші – 40, річкового рака – близько 200, в клітинах людини – 46. Число хромосом залишається постійним з покоління в покоління. […]...
- Поділ клітини і його значення. Мітоз Основним способом поділу клітини є мітоз. Мітоз включає в себе ряд послідовних фаз, у результаті яких спочатку розділяється ядро, а потім відбувається розподіл цитоплазми. В результаті виходять дві абсолютно однакові клітини з наборами хромосом, ідентичними набору батьківської клітини. Послідовність всіх процесів, що відбуваються в клітці з моменту її виникнення в результаті мітозу до наступного поділу […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
- Генетика статі Від чого залежить стать дитини у людини – від хромосом яйцеклітини або хромосом сперматозоїдів? Хромосомний набір людини становить 46 хромосом, з яких 44 є нестатевими хромосомами (аутосомами) і на приналежність до статі не впливають, а 2 – статевими хромосомами, то чи інше поєднання яких визначає стать дитини. У жінки статеві хромосоми представлені однаковими Х-хромосомами (XX), […]...
- Ядро клітини – лекція Ядро – найважливіша складова частина клітини. Ядро містить ДНК, т. Е. Гени, тому виконує дві основні функції: 1. Зберігання та відтворення генетичної інформації. 2. Регуляція обмінних процесів. Як правило клітина містить одне ядро. Форма ядра може бути різноманітною. Ядро покрите двошаровою оболонкою. Зовнішня покрита рибосомами, внутрішня – гладка. Вирости зовнішньої мембрани з’єднуються з ЕПС. Ядерна […]...
- Відкриття Х-хромосоми Людина – надзвичайно важкий об’єкт для генетичного вивчення, тому що у нього може не бути експериментальних шлюбів. Тому медичним генетикам доводиться орієнтуватися тільки на родоводи з подібними ознаками. І цілком природно, що першою вивченою групою зчеплення виявилася Х-хромосома, оскільки зчеплені з нею ознаки (гемофілія, дальтонізм) аналізувати легше, ніж інші. Протягом тридцяти з гаком років (з […]...
- Генетичний матеріал (хромосоми, хроматин, ДНК) В історії біології був період, коли статеві та соматичні клітини протиставляли один одному, наділяючи тільки гамети всією повнотою властивостей життя, проноситься ними через покоління. В кінці XIX століття А. Вейсман сформулював ідею, яку можна розглядати як першу спробу пояснити природу генетичного механізму клітинного диференціювання. Відповідно до цієї ідеї, клітинні ділення бувають двох типів – равнонаследственние […]...
- Відбір і аналіз YAC клонів з ДНК людини Методом TAR-клонування було отримано 1806 первинних трансформантов. Багатоступінчастий скринінг, що включає генетичну селекцію, гібридизацію колоній in situ з міченої тотальної ДНК людини і inter-Alu-PCR, показав, що 76 з них містять вставку ДНК людини. Оскільки тотальна ДНК клітин соматичного гібрида містить 0.05% ДНК людини, а вихід клонів 7р серед TAR трансформантов склав 4,2%, що на два […]...
- Ділення і ріст клітин 1. Пригадайте, що таке хромосоми. Хромосоми – структури всередині ядра клітини, де зосереджена спадкова інформація. 2. Де знаходяться хромосоми? Хромосоми розташовуються усередині ядра. 3. Чому дочірні клітини, що виникли в результаті поділу, є копіями один одного і материнської клітини? Так як в результаті такого поділу відбувається подвоєння, а потім поділ за нових двом клітинам генетичної […]...
- Зчеплене успадкування ознак Що собою являють хромосоми? Хромосоми – особливі, інтенсивно забарвлюються структури ядра, добре помітні в мікроскоп при діленні клітини, які є носіями генетичного матеріалу. Кожна хромосома містить молекулу ДНК, з’єднану з особливим білком, що додає їй компактність. Ділянки ДНК, в яких записана інформація про первинну структуру білка, називають генами. У кожній хромосомі міститься безліч генів. Функція […]...
- Мейоз Редукційний розподіл. В ядрах соматичних клітин і незрілих статевих клітин всі хромосоми парні, набір хромосом – диплоїдний (2n). На етапі дозрівання статевих клітин відбувається розподіл, при якому число хромосом зменшується вдвічі і набір хромосом стає гаплоидним (n). Такий поділ називається редукційним – мейозом. Іншими словами, мейоз (від грец. Meiosis – зменшення) – спосіб розподілу еукаріотних […]...
- Мейоз – фази Статеве розмноження тварин, рослин і грибів пов’язане з формуванням спеціалізованих статевих клітин: сперматозоїдів і яйцеклітин. Ділення клітин, в результаті яких утворюються статеві клітини, називається мейозом (рис. 1.22). На відміну від мітозу, при якому у дочірніх клітин зберігається диплоїдний (2 “) батьківський набір хромосом, при мейозі число хромосом в дочірніх клітинах зменшується вдвічі. У гамет є […]...
- Основні методи дослідження генетики людини Перелічимо основні методи дослідження генетики людини: Генетичний метод, при якому вчені збирають і аналізують всю родовід людини. Завдяки дослідження родоводу можна встановити, яким чином передаються різні захворювання. Зазвичай родовід складається для хворої людини. Даний метод дослідження дозволяє зрозуміти, як передається хвороба. Багатодітним сім’ям краще застосовувати саме цей метод дослідження генетики. Популяційний метод дослідження генетики людини […]...
- Ядро клітини: властивості та характеристика Які функції ядра клітини? У ядрі міститься вся інформація про процеси життєдіяльності, зростання і розвитку клітини. Ця інформація зберігається в ядрі у вигляді молекул ДНК, що входять до складу хромосом. Тому ядро координує і регулює синтез білка, а отже, всі процеси обміну речовин і енергії, які відбуваються в клітині. Які організми належать до прокаріотів? Прокаріоти […]...
- Гаметогенез людини і тварини Гаметогенез – це процес утворення зрілих статевих клітин гамет: Чоловічих – сперматозоїдів (сперматогенез); Жіночих – яйцеклітин (оогенез). Гаметогенез здійснюється під впливом нейрогормональної системи в статевих залозах (гонадах). Диплоїдні клітини зачаткового епітелію чоловічих і жіночих гонад багаторазово діляться мітозом, що призводить до значного збільшення кількості клітин, – це фаза розмноження. Зачаткові клітини, що діляться мітозом, називаються […]...
- Клітинна будова організму – біологія Питання 1. Яке будова тваринної клітини? За формою, будовою і функціями клітини надзвичайно різноманітні, але за структурою вони подібні. Кожна клітина відособлена від інших клітинною мембраною. Переважна кількість клітин мають цитоплазму і ядро. Ядро відокремлене від цитоплазми ядерною мембраною. У ньому можна виявити ядерце – місце складання рибосом, найважливіших органів клітини. У ядрі перебувають хромосоми, […]...
- Хромосомна теорія спадковості Основоположником хромосомної теорії є Томас Гент Морган, американський генетик, Нобелівський лауреат. Морган і його учні встановили, що: Кожен ген має в хромосомі певний локус (місце); Гени в хромосомі розташовані в певній послідовності; Найбільш близько розташовані гени однієї хромосоми які зчеплені, тому успадковуються переважно разом; Групи генів, розташованих в одній хромосомі, утворюють групи зчеплень; Число груп […]...
- Поняття про каріотип Генетичні явища, що характеризують спадковість і біологічну мінливість, біологи досить давно пов’язують з особливими ядерними утвореннями – хромосомами (див. П. 4.2, А. Вейсман; В. Вальдейер; Т. Бовери і У. Сеттон; Т. Морган), які з повними підставами розглядаються в якості структур, в яких розміщуються гени (див. п. 4.3.2.1). В історії генетики як науки протягом тривалого часу […]...
- Цитологічні основи першого і другого законів Менделя У часи Менделя будова і розвиток статевих клітин не було вивчено, тому його гіпотеза чистоти гамет є прикладом геніального передбачення, яке пізніше знайшло наукове підтвердження. Явища домінування і розщеплення ознак, що спостерігалися Менделем, в даний час пояснюються парністю хромосом, розбіжністю хромосом під час мейозу і об’єднанням їх під час запліднення. Позначимо ген, що визначає жовте […]...
- Центромера: розташування і роль Центромера – це область на хромосомі, яка з’єднує сестринські хроматиди. Сестринські хроматиди є дволанцюговими, реплікуючими хромосомами, які утворюються під час ділення клітин. Основна функція центромера полягає в тому, щоб служити місцем кріплення волокон веретена поділу. Веретено подовжує клітини і розділяє хромосоми, щоб гарантувати, що кожна нова дочірня клітина отримає правильну кількість хромосом при завершенні мітозу […]...
- Розмноження організмів Одне з основних властивостей тваринного організму – здатність до розмноження, або самовідтворення. У багатоклітинному тваринному організмі клітини розмножуються протягом усього життя шляхом ділення ядра, або мітозу (каріокінез). Після мітозу в кожній дочірній клітині залишається така ж кількість хромосом (диплоїдний набір хромосом) і того ж типу, як в материнській клітині. У розвиваються статевих клітинах після двох […]...
- Хромосомне визначення статі – біологія Щоб з’ясувати, чим визначається стать, розглянемо каріотипи деяких організмів. У самок і самців більшості істот каріотипи трохи відрізняються. Наприклад, у дрозофіли 4 пари хромосом. З них 3 пари у самок і самців – однакові; їх назвали аутосома-ми. По парі так званих статевих хромосом самки і самці різняться. У самки в цій парі дві паличкоподібні хромосоми, […]...
- Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
- Визначення статі та успадкування ознак, зчеплених зі статтю Більшість доказів на користь хромосомної теорії спадковості, обгрунтованою Морганом, отримано на основі дослідів з дрозофіли. Уважне цитологічне вивчення клітин цієї мушки допомогло виявити відмінності між хромосомами самців і самок. Це відкриття дало підставу для вирішення важливого питання: які механізми визначають стать особин, т. Е. Їх найбільш глибокі розбіжності, які впливають на розвиток багатьох ознак і […]...
- Доповідь про клітину Базовою одиницею життя визнана окрема клітина. Саме на клітинному рівні відбуваються процеси, що відрізняють живу матерію від неживої. У кожній з клітин зберігається і інтенсивно використовується спадкова інформація про хімічну структуру білків, які повинні синтезуватися в ній і тому вона називається генетичної одиницею живого. Навіть без’ядерні еритроцити на початкових етапах свого існування мають мітохондріями і […]...
- Мітотичний поділ клітин Гени об’єднані в хромосоми. Завдяки цьому значно полегшується їх розподіл між двома клітинами, що утворюються після мітозу. Кожна хромосома несе безліч генів. Так, у людини налічується близько 40 000 генів і тільки 46 хромосом. Отже, в середньому в хромосомі міститься приблизно 900 генів. Однак довжина хромосом варіює, і число генів у кожної хромосомі залежить від […]...
- Гени людини Що таке геном людини? Як давно використовується цей термін в науці та медицині, і чому це поняття має таке велике значення в наш час? Геном людини – сукупність спадкового матеріалу, укладеного в клітці людини. Він складається з 23 пар хромосом. Гени – це окремі частини ДНК. Кожен з них відповідає за якусь ознаку або частина […]...
- Життєдіяльність клітини людини Клітина – найменша структура організму, але її життєдіяльність багатогранна і складна. Від хімічного складу і життєдіяльності клітини залежить життєдіяльність тканин, органів, систем органів і цілого організму. Необхідні поживні речовини для своєї життєдіяльності клітина отримує з крові. У клітці синтезуються складні речовини з простих речовин крові, що надходять через мембрану. Такий синтез називається біологічним. Для життєдіяльності […]...
- Метафаза Тепер хромосоми вишиковуються в одну лінію по екватору. Кожна центромера розташовується строго на центральній лінії, тоді як інша частина хромосоми може трохи відхилятися в сторону від площини екватора. До Центромера прикріплюються нитки веретена. Ми вживаємо термін нитка веретена, незважаючи на те, що, як показує вивчення найтонших зрізів, власне ніяких ниток немає. Крізь ці “нитки” так […]...
- Будова клітини: ядерний апарат При вивченні ядра клітини більш коректно використовувати поняття “ядерний апарат”, оскільки у клітин бактерій оформленого ядра немає. Саме тому бактерії відносять до прокариотам, або доядерних організмам (див. § 11). Оформлене ядро, що складається з ядерної оболонки, ядерного матриксу та ядерця, є в клітинах еукаріот (рослин, тварин, грибів). Однак навіть у цих організмів ядро виражено не […]...
- Що таке мейоз Сучасні уявлення про цитологічних основи спадковості сформувалися тільки після з’ясування генетичного сенсу процесу мейотичного поділу клітин. Мейоз – це процес утворення гаплоїдних клітин, т. Е. Клітин, що мають половинний набір хромосом. Його можна розглядати як другий тип поділу клітин. Мейоз також можна розглядати і як специфічний варіант клітинної диференціювання. Таким способом утворюються статеві клітини (гамети) […]...