Гени людини

Related posts:

1. Гени людини, ДНК, РНК Геном називається носій спадкової інформації, що передається батьками своїм нащадкам. Гени – це фрагменти ДНК (скорочення від “дезоксирибонуклеїнова кислота”), яка міститься в кожній клітині людського організму. В гені міститься повна інформація про організм. Гени об’єднані в хромосоми, які розміщуються в ядрі клітини. Вивченням генів займається наука під назвою генетика. У вищих організмів парне число хромосом, […]...
2. Гени і хромосоми як матеріальні основи спадковості Вивчення структури і функцій гена – основна проблема генетики. Г. Мендель в 1865 р довів, що спадковість дискретна. Він зробив висновок про існування в статевих клітинах спадкових задатків, що визначають розвиток ознак дорослого організму, і назвав їх факторами. У 1909 р В. Иоганнсен запропонував спадковий фактор називати геном. У 1902 – 1903 рр. американський цитолог […]...
3. Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
4. Цитологічні основи першого і другого законів Менделя У часи Менделя будова і розвиток статевих клітин не було вивчено, тому його гіпотеза чистоти гамет є прикладом геніального передбачення, яке пізніше знайшло наукове підтвердження. Явища домінування і розщеплення ознак, що спостерігалися Менделем, в даний час пояснюються парністю хромосом, розбіжністю хромосом під час мейозу і об’єднанням їх під час запліднення. Позначимо ген, що визначає жовте […]...
5. Зчеплене успадкування ознак Що собою являють хромосоми? Хромосоми – особливі, інтенсивно забарвлюються структури ядра, добре помітні в мікроскоп при діленні клітини, які є носіями генетичного матеріалу. Кожна хромосома містить молекулу ДНК, з’єднану з особливим білком, що додає їй компактність. Ділянки ДНК, в яких записана інформація про первинну структуру білка, називають генами. У кожній хромосомі міститься безліч генів. Функція […]...
6. Гени і білки Відомо, що всі ферменти є білками і каталітична активність ферменту визначається його білкової частиною і додатковими кофакторами. Білки, що складаються з амінокислот, які з’єднуються між собою Аміна і карбоксильних кінцями, називаються поліпептидами. Каталітична активність ферменту залежить від кількості і типу входять до нього амінокислот, порядку їх розташування по ланцюгу, кількості ланцюгів і характеру їх взаємного […]...
7. Хромосомна теорія спадковості – конспект Хромосоми як особливі ядерні структури відкриті в другій половині XIX ст. В цей же час було висловлено припущення про те, що вони мають відношення до явища спадковості (див. П. 4.2, А. Вейсман). На початку XX в. припущення А. Вейсма-на знайшло переконливе підтвердження (див. п. 4.2, Т. Бовери, У. Сеттон), а генетика як наука завдяки результатам […]...
8. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
9. Хромосоми людини Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину? Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над “i”. Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на […]...
10. Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
11. Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
12. Хромосомна теорія спадковості Основоположником хромосомної теорії є Томас Гент Морган, американський генетик, Нобелівський лауреат. Морган і його учні встановили, що: Кожен ген має в хромосомі певний локус (місце); Гени в хромосомі розташовані в певній послідовності; Найбільш близько розташовані гени однієї хромосоми які зчеплені, тому успадковуються переважно разом; Групи генів, розташованих в одній хромосомі, утворюють групи зчеплень; Число груп […]...
13. Зміст програми “Геном людини” У 1990 році почався міжнародний проект “Геном людини”, яким керував Джеймс Уотсон. Його метою було з’ясувати, в якій послідовності шикуються нуклеотиди в ДНК, і виявити близько 25 000 генів в людині. Завдяки цьому проекту людина повинна була отримати повне уявлення про формування ДНК і розташуванню всіх його складових частин, а також механізм побудови гена. Варто […]...
14. Число хромосом Всі особини одного виду мають зазвичай однакове число хромосом, але у різних видів це число по-різному. Так, у всіх, клітинах курки є по 18 хромосом, собаки – 22, кукурудзи – 20, цибулі – 16, миші – 40, річкового рака – близько 200, в клітинах людини – 46. Число хромосом залишається постійним з покоління в покоління. […]...
15. Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
16. Мітотичний поділ клітин Гени об’єднані в хромосоми. Завдяки цьому значно полегшується їх розподіл між двома клітинами, що утворюються після мітозу. Кожна хромосома несе безліч генів. Так, у людини налічується близько 40 000 генів і тільки 46 хромосом. Отже, в середньому в хромосомі міститься приблизно 900 генів. Однак довжина хромосом варіює, і число генів у кожної хромосомі залежить від […]...
17. Визначення статі та успадкування ознак, зчеплених зі статтю Більшість доказів на користь хромосомної теорії спадковості, обгрунтованою Морганом, отримано на основі дослідів з дрозофіли. Уважне цитологічне вивчення клітин цієї мушки допомогло виявити відмінності між хромосомами самців і самок. Це відкриття дало підставу для вирішення важливого питання: які механізми визначають стать особин, т. Е. Їх найбільш глибокі розбіжності, які впливають на розвиток багатьох ознак і […]...
18. Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
19. Життєдіяльність клітини людини Клітина – найменша структура організму, але її життєдіяльність багатогранна і складна. Від хімічного складу і життєдіяльності клітини залежить життєдіяльність тканин, органів, систем органів і цілого організму. Необхідні поживні речовини для своєї життєдіяльності клітина отримує з крові. У клітці синтезуються складні речовини з простих речовин крові, що надходять через мембрану. Такий синтез називається біологічним. Для життєдіяльності […]...
20. Детермінація статі Належність організмів до тієї чи іншої статі часто є результатом складної взаємодії генетичних, екологічних, фізіологічних, а іноді і психологічних факторів. Однак вирішальне значення має той “вибір”, який здійснюється за детермінації. Детермінація статі – вихідний напрямок розвитку організму в бік чоловічої або жіночої статі внаслідок певних факторів. У вищих організмів генетична детермінація зазвичай виражається чоловічим або […]...
21. Спадковість і мінливість – властивості організмів Основні терміни і поняття, що перевіряються в екзаменаційній роботі: алельних гени, аналізує схрещування, взаємодію генів, ген, генотип, гетерозиготність, гіпотеза чистоти гамет, гомозиготність, дигибридное схрещування, закони Г. Менделя, кількісні ознаки, кроссинговер, літали, множинні алелі, моногибридное схрещування, незалежне успадкування, неповне домінування, правило однаковості, розщеплення, фенотип, цитологічні основи законів Менделя. Генетика – наука про спадковість і мінливість організмів. […]...
22. Ознаки обмежені статтю Існують ознаки, які проявляються тільки у однієї статі, незважаючи на те що гени, що визначають ці ознаки, є у обох статей як ваутосомах, так і в статевих хромосомах. Такі ознаки називаються ознаками, обмеженими статтю. До них відносяться ознаки, що характеризують продуктивність тварин, наприклад молочність і жирність молока у великої рогатої худоби. Бики мають гени, що […]...
23. Структура ВІЛ ВІЛ відноситься до сімейства ретровірусів. Вирион має сферичну форму, діаметром 100-150 нм. Кубічний тип симетрії. Зовнішня (суперкапсідную) оболонка вірусу складається з бімолекулярного шару ліпідів, який має походження з клітинної мембрани клітини господаря. З неї виступають шипи двох типів: 1) gp 120 (володіє рецепторною функцією); 2) gp 41 (володіє якірної функцією). У цю мембрану вбудовані рецепторні […]...
24. Скорочено – БАЛАДА ПРО ГЕНИ – ІВАН ДРАЧ – 11 КЛАС (Уривок) Ген карих очей домінує над геном блакитних. Я підіймаю вогонь на руках, Рудоволосу мою завію, Коса її пишна, лоскітно-гірка, Карість очей завіює. Я в заметілі шалу стою, Всотаний в сіті всоте. Питаю губами згубу свою: “Згубонько, звідки ти, хто ти?” Питаю її, карооку й руду, Модернову красуню достоту, Антикварне доскіпуюсь на біду: “Зрадонько, звідки […]...
25. Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
26. Подібність генома людини і гена СНІД Геном людини містить велику кількість послідовностей ендогенних ретровірусів (human endogenous retroviruses, HERVs). Для їх виявлення і клонування використані різні підходи і перш за все гібридизація в м’яких умовах з раніше виділеними генами екзогенних і ендогенних ретровірусів гризунів і птахів. Після виявлення перших екзогенних ретровірусів людини, Т-лімфотропних вірусів людини (HTLV) і вірусів імунодефіциту людини (HIV), що […]...
27. Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
28. Генотип – цілісна система Взаємодія генів в генотипі. Генотип являє собою сукупність всіх генів, локалізованих в хромосомах даного організму. Генотип – це цілісна система, елементи якої (гени) постійно взаємодіють. У результаті такої взаємодії у організмів формуються ті чи інші ознаки. Прикладом взаємодії алельних генів може служити явище домінування (див. § 41). Однак активно взаємодіяти між собою можуть і гени, […]...
29. Зчеплене успадкування У 1906 році У. Бетсон і Р. Пеннет, проводячи схрещування рослин запашного горошку і аналізуючи спадкування форми пилку і забарвлення квіток, виявили, що ці ознаки не дають незалежного розподілу в потомстві, гібриди завжди повторювали ознаки батьківських форм. Стало ясно, що не для всіх ознак характерно незалежне розподіл в прийдешнім і вільне комбінування. Кожен організм має […]...
30. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю Встановлено, що в статевих хромосомах знаходяться гени, що відповідають не тільки за розвиток статевих, а й за формування нестатевих ознак (згортання крові, колір зубної емалі, чутливість до червоного і зеленого кольору й т. д.). Спадкування нестатевих ознак, гени яких локалізовані в Х-або Y-хромосомах, називають спадкуванням, зчепленим з підлогою. Вивченням успадкування генів, локалізованих в статевих хромосомах, […]...
31. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
32. Гаметогенез людини і тварини Гаметогенез – це процес утворення зрілих статевих клітин гамет: Чоловічих – сперматозоїдів (сперматогенез); Жіночих – яйцеклітин (оогенез). Гаметогенез здійснюється під впливом нейрогормональної системи в статевих залозах (гонадах). Диплоїдні клітини зачаткового епітелію чоловічих і жіночих гонад багаторазово діляться мітозом, що призводить до значного збільшення кількості клітин, – це фаза розмноження. Зачаткові клітини, що діляться мітозом, називаються […]...
33. Ознаки у людини, зчеплені зі статтю Оскільки людина має дві статеві хромосоми, аналогічні статевими хромосомами інших організмів, він має ряд ознак, зчеплених зі статтю. До них відносяться такі ознаки, як дальтонізм і гемофілія. Колірна сліпота (дальтонізм) полягає в нездатності розрізняти деякі кольори (здебільшого червоний і зелений). Це досить поширена ознака. Дальтонізм може бути визначений за допомогою спеціальних, таблиць, на яких пофарбовані […]...
34. Ядро клітини – лекція Ядро – найважливіша складова частина клітини. Ядро містить ДНК, т. Е. Гени, тому виконує дві основні функції: 1. Зберігання та відтворення генетичної інформації. 2. Регуляція обмінних процесів. Як правило клітина містить одне ядро. Форма ядра може бути різноманітною. Ядро покрите двошаровою оболонкою. Зовнішня покрита рибосомами, внутрішня – гладка. Вирости зовнішньої мембрани з’єднуються з ЕПС. Ядерна […]...
35. Поділ клітини і його значення. Мітоз Основним способом поділу клітини є мітоз. Мітоз включає в себе ряд послідовних фаз, у результаті яких спочатку розділяється ядро, а потім відбувається розподіл цитоплазми. В результаті виходять дві абсолютно однакові клітини з наборами хромосом, ідентичними набору батьківської клітини. Послідовність всіх процесів, що відбуваються в клітці з моменту її виникнення в результаті мітозу до наступного поділу […]...
36. Докази походження людини від мавпи Теорії, що підтверджує походження людини від мавпи, на сьогоднішній день вже більше 146 років. Але все одно залишаються ті, хто не готовий прийняти факт, спорідненості з іншими тваринами, і, зокрема, з приматами. Вони відчайдушно чинять опір і шукають інші “правильні” теорії. За це століття наука не стояла на місці, і знаходила все більше фактів походження […]...
37. Будова клітини – конспект Клітини мають мікроскопічні розміри. Вивчати їх будову можна тільки при великому збільшенні (рис. 3). Під оптичним мікроскопом видно основні частини клітини: цитоплазма і ядро (рис. 4). Форма клітин різноманітна (рис. 5). Електронний мікроскоп дозволяє побачити, що клітина має складну будову (рис. 6). Вона покрита оболонкою – клітинною мембраною. Цитоплазма містить органели – постійні частини клітини, […]...
38. Організація спадкового матеріалу бактерій Спадковий апарат бактерій представлений однією хромосомою, яка представляє собою молекулу ДНК, вона утворює спіраль і згорнута в кільце. Це кільце в одній точці прикріплено до цитоплазматичної мембрані. На бактеріальної хромосомі розташовуються окремі гени. Функціональними одиницями генома бактерій, крім хромосомних генів, є: 1) IS-послідовності; 2) транспозони; 3) плазміди. IS-послідовності – це короткі фрагменти ДНК. Вони не […]...
39. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
40. Генетика статі Від чого залежить стать дитини у людини – від хромосом яйцеклітини або хромосом сперматозоїдів? Хромосомний набір людини становить 46 хромосом, з яких 44 є нестатевими хромосомами (аутосомами) і на приналежність до статі не впливають, а 2 – статевими хромосомами, то чи інше поєднання яких визначає стать дитини. У жінки статеві хромосоми представлені однаковими Х-хромосомами (XX), […]...