Поняття про каріотип
Генетичні явища, що характеризують спадковість і біологічну мінливість, біологи досить давно пов’язують з особливими ядерними утвореннями – хромосомами (див. П. 4.2, А. Вейсман; В. Вальдейер; Т. Бовери і У. Сеттон; Т. Морган), які з повними підставами розглядаються в якості структур, в яких розміщуються гени (див. п. 4.3.2.1). В історії генетики як науки протягом тривалого часу при відсутності реальних знань про матеріальному носії властивостей спадковості і мінливості і завдяки випереджальному розвитку мікроскопічної техніки хромосоми були фактично єдиним об’єктом для безпосередніх спостережень. Це призвело до появи цитогенетичного методу генетичного аналізу, якому і зараз належить важливе місце, зокрема, в практиці МГК, а також особливого поняття – каріотип (див. П. 4.3).
Каріотип – це диплоїдний набір хромосом (2n), властивий соматичним клітинам організмів даного виду, що представляє собою видоспецифічний складний ознака і характеризується певним числом, будовою і генним складом хромосом (рис. 4.29). У таблиці 4.2 приведено число хромосом в ядрах соматичних клітин деяких видів тварин.
Якщо число хромосом в одинарному гаплоидном наборі хромосом статевих клітин позначити n, то формула каріотипу буде виглядати як 2n. Значення n зазвичай різному в різних видів. Таким чином, гаплоидное кількість хромосом в гаметах людей одно 23 (n = 23), а диплоидное, відповідне каріотип, – 46 (2n = 46).
Кожна хромосома представлена в каріотипі парою гомологів. Одна з гомологічниххромосом пари успадкована від батька, інша – від матері через статеві клітини батьків, які взяли участь у заплідненні. Генний склад пари гомологічних хромосом однаковий. Разом з тим один і той же ген в гомологах може бути представлений різними його альтернативними формами або алелями (аллельними генами). Враховуючи відомі відносини між алелями у вигляді домінантності і рецесивності, а також присутність в гомологічних хромосомах однакових, або домінантних, або рецесивних алелей або ж різних алелей (домінантного і рецесивного), можливі стану домінантною гомозиготности, рецессивной гомозиготно-сті і гетерозиготності (див. Також п. 4.3.1.2).
У каріотипі суворо гомологічними хромосомами (аутосоми) представлені всі пари, крім однієї (гетерохромосоми чи статеві хромосоми). У клітинах пара статевих хромосом у особин однієї статі (гомогаметний підлогу, у людини – жіночий) представлена двома однаковими хромосомами (у людини – ХХ), тоді як у іншого (гетеро-гаметную підлогу, у людини – чоловічий) двома різними хромосомами (у людини – ХY). У першому випадку генний склад пари статевих хромосом збігається. Тому залежно від збігу або розбіжності в двох хромосомах Х алелей відповідних генів відтворюються відомі стану домінантною або рецесивною гомозиготности і гетерозиготності. Більшість генів різних статевих хромосом особин гетерогаметного статі різні. У зв’язку з цим можливо стан гемізиготність, коли у особин гетерогаметного статі (у людей чоловічої – ХY), ген хромосоми Х, не маючи гомолога в хромосомі У, присутній в каріотипі в єдиному екземплярі. Такий ген обов’язково проявить себе у фенотипі, навіть якщо він представлений рецесивним алле-лем. Існують види, у яких самки і самці розрізняються числом гетерохромосом, відповідно ХХ і ХО.
Підкреслимо ще раз, що характеристика каріотипу як видового ознаки не може обмежуватися виключно кількістю хромосом. З матеріалів табл. 4.2, наприклад, випливає, що однакове число хромосом може бути в каріотипі двох далеко віддалених один від одного в еволюційному плані видів – таргана і шимпанзе.
На даний момент розроблені і застосовуються методи виборчої (диференціальної) забарвлення метафазних хромосом, які виявляють типову (неповторну, унікальну) для окремих хромосом поперечну смугастість, що дає можливість їх безпомилкової ідентифікації (рис. 4.30). Введення в цитогенетичну практику методів диференціальної забарвлення дозволило перейти від Денвера класифікації хромосом людини до більш інформативною і, отже, більш зручною для лікарів-генетиків Паризької класифікації (див. П. 4.2).
Найважливіша функціонально-генетична характеристика хромосом і каріотипу в цілому – те, що вони в клітинному циклі редупліціруются (щодо використання термінів “реплікація” і “редуплікація”, див. П. 2.4.5.3) шляхом самокопірованія.
(2 votes, average: 3.50 out of 5)