Зміни структурної організації хромосом
Незважаючи на еволюційно відпрацьований механізм збереження постійної фізико-хімічної та морфологічної організації хромосом у ряді клітинних поколінь, ця організація може змінюватися. В основі зміни структури хромосом, як правило, лежать первісні зміни їх цілісності – розриви, що призводять до різного роду перебудовам. Хромосомні перебудови називаються хромосомними мутаціями або хромосомними абераціями.
З одного боку, розриви відбуваються закономірно в мейозі у зв’язку з кросинговером і супроводжуються обміном взаимосоответствия ділянками між гомологічними хромосомами. Порушення ходу кросинговеру, що призводять до обміну кількісно нерівнозначними ділянками спадкового матеріалу (ДНК), призводить до утворення нових по генному складом груп зчеплення, що характеризуються або втратою (делеция), або подвоєнням (дуплікація) певних сайтів (нуклеотиднихпослідовностей, генів). З іншого боку, розриви хромосом можуть викликатися впливом на них мутагенів. Найбільш часто в ролі мутагенів виступають фізичні фактори (іонізуюче випромінювання), хімічні сполуки, віруси. Іноді порушення структурної цілісності хромосоми супроводжується поворотом ділянки між двома розривами на 180 ° з подальшим встраиванием цієї ділянки в хромосому – інверсія. Залежно від того, чи включає інвертіруемий ділянку центромеру чи ні, розрізняють відповідно періцентріческіе і парацентрической інверсії. Якщо ділянка, що відокремився від хромосоми внаслідок її розриву, позбавлений центромери, він може бути втрачений кліткою при черговому митозе. Нерідко, однак, така ділянка прикріплюється до іншої хромосомі – транслокація. Часто дві пошкоджені негомологічної хромосоми обмінюються відокремилися від них ділянками – реці-Прокне транслокация. Якщо відірвався ділянку приєднується до своєї ж хромосомі, але в новому місці, говорять про транспозиції (рис. 4.9). Відомі приклади транслокаций цілих хромосом. Так, синдром Дауна має кілька цитогенетичних форм. В однієї частини пацієнтів з цим синдромом визначаються три окремих хромосоми 21, в іншій частині “зайва” хромосома 21 транслоцироваться на іншу хромосому (така хромосома набуває незвично великі розміри і змінює форму, див. рис. 4.24).
Очевидно, що інверсії і транслокації ведуть до зміни локалізації відповідних нуклеотиднихпослідовностей (генів, сайтів).
Хромосомніаберації (мутації, перебудови) зазвичай проявляються у зміні морфології хромосом, що можна спостерігати за допомогою мікроскопа (цитогенетичний метод генетичного аналізу). Метацентріческая хромосоми стають субметацентріческіе та / або акроцентріческіе і, навпаки, виникають кільцеві і полицентрические хромосоми (рис. 4.10, 4.11). Особлива категорія хромосомних мутацій – аберації, пов’язані з центрическим злиттям або поділом хромосом. У таких випадках дві негомологічної хромосоми “об’єднуються” в одну – робертсоновской транслокация, або з однієї хромосоми утворюються дві самостійних (рис. 4.12). При мутаціях описаного типу з’являються хромосоми з новою морфологією, може змінюватися число хромосом в каріотипі.
Хромосомні мутації зазвичай супроводжуються змінами в генетичній програмі, успадковане дочірніми клітинами після поділу материнської. При делециях і дуплікацій порушується кількість відповідних сайтів (генів) у бік зменшення або збільшення, тоді як при інверсіях, транспозиція і транслокаціях змінюються або умови і, таким чином, характер функціонування у зв’язку зі зміною взаєморозташування нуклеотидних послідовностей (генів, сайтів) в хромосомі, або склад груп зчеплення. Найчастіше структурні перебудови хромосом соматичних клітин позначаютьс на їх життєздатності негативно (соматичні хромосомні мутації). Нерідко такі перебудови вказують на можливість ма-лігнізаціі. Серйозні наслідки мають хромосомні аберації в клітинах-попередницях статевих клітин (генеративні хромосомні мутації), що нерідко супроводжується порушенням кон’югації гомологічних хромосом і їх нерозходженням в дочірні клітини в мейозі. Делеції і дуплікації ділянки однієї з гомологічних хромосом супроводжуються при кон’югації освітою гомологом петлі з кількісно нерівноцінним спадковим матеріалом (рис. 4.13). Реципрокні транслокации між двома негомологічної хромосоми призводять при кон’югації до виникнення не бивалента, а квадрівалента з утворенням завдяки взаємному притяганню гомологічних ділянок, розташованих у різних хромосомах, фігури хреста (рис. 4.14). Участь у реципрокних транслокаціях не двох, а більшої кількості хромосом з виникненням вже не квадрівалента, а полівалента призводить до формування при кон’югації більш складних структур (рис. 4.15). При інверсіях бівалент, що виникає в профазі I мейозу, утворює петлю, що включає взаємно інвертований ділянку (рис. 4.16).
Кон’югація і подальше розходження структур, утворених зміненими хромосомами, сприяють появі нових хромосомних перебудов. В результаті гамети, отримуючи неповноцінний спадковий матеріал, не здатні забезпечити нормальний розвиток особини нового покоління.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)