Мітохондріальні генні хвороби

Related posts:

1. Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
2. Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
3. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
4. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
5. Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
6. Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
7. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
8. Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
9. Перекриття генів У геномі фага ФХI74 ген В розташований всередині гена Л, а Е – всередині D. Зчитування інформації генів Е і D здійснюється двома рамками різних точок із зсувом на один нуклеотид. Зчитування гена починається до того, як закінчиться зчитування генів D і Е, при цьому використовується третя рамка зчитування. У пухлинного вірусу SV40 зчитування інформації […]...
10. Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
11. Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
12. Частота мутацій Врахувати всі мутації, що виникають в організмі, практично неможливо, особливо у високоорганізованих багатоклітинних організмів. Частоту ж мутації окремих генів, що контролюють добре вивчені в генетичному відношенні ознаки і властивості організму, можна врахувати досить точно. У мікроорганізмів, наприклад, легко визначається частота зворотних мутацій. Ауксотрофності мутанти (Ан) втрачають здатність синтезувати певні речовини, необхідне для нормального росту, і […]...
13. Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
14. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
15. Цитогенетичний метод Заснований на вивченні хромосом людини в нормі і при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом-22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. Використання даного методу дозволило виявити групу хвороб, пов’язаних або з зміною числа хромосом, або із змінами їх структури. Такі хвороби отримали назву хромосомних. Матеріалом для каріотіпіческого аналізу найчастіше є лімфоцити крові. Кров […]...
16. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
17. Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
18. Компліментарність Такий тип взаємодії має місце, коли домінантні аллели різних генів, об’єднавшись в генотипі гібридів, дають новий фенотипічний прояв, відсутнє у батьківських форм. Наприклад, таким чином успадковується забарвлення квіток у запашного горошку (рис. 387). У цієї рослини квітки, залежно від поєднання домінантних алелів двох комплементарних генів, можуть мати пурпурову або біле забарвлення. Пурпурні квітки мають особини, […]...
19. Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
20. Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
21. Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
22. Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
23. Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
24. Класифікація мутацій Єдиної класифікації мутацій не існує, і поділ спадкових змін на групи здійснюється за багатьма показниками. За характером зміни спадкового матеріалу мутації підрозділяються на генниье, хромосомниье і геномниье. Залежно від напрямку мутації бувають прямими (з дикого типу виникає мутантний) і зворотними (реверсії), коли мутація призводить до раніше існуючого дикому типу. При цьому важливо пам’ятати, що строго […]...
25. Статеве розмноження організмів При розмноженні безстатевим шляхом виходить численне потомство, що забезпечує продовження виду. Однак цей тип розмноження не може створити мінливості і різноманітності властивостей, які виникають тільки в результаті перекомбінації ознак, що відбувається при статевому розмноженні. Мінливість необхідна для того, щоб йшов природний відбір, бо відбір можливий тільки при наявності різноманітності форм живих істот. Деяка ступінь мінливості […]...
26. Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
27. Гени і білки Відомо, що всі ферменти є білками і каталітична активність ферменту визначається його білкової частиною і додатковими кофакторами. Білки, що складаються з амінокислот, які з’єднуються між собою Аміна і карбоксильних кінцями, називаються поліпептидами. Каталітична активність ферменту залежить від кількості і типу входять до нього амінокислот, порядку їх розташування по ланцюгу, кількості ланцюгів і характеру їх взаємного […]...
28. Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
29. Роль і значення лікаря в лікуванні хвороби Коли людина усвідомлює, що своїми силами організму з хворобою не впоратися, він визнає необхідність лікування. При цьому він намагається проаналізувати, чим викликана нездужання, і згадати, чи має він досвід виходу з ситуації, що склалася. Якщо в “архіві” власних знань він нічого не знаходить, доводиться консультуватися. Почерпнути необхідну інформацію можна в довіднику, Інтернеті, у знайомих, терапевта […]...
30. Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
31. Анамнез хвороби Анамнез – це сукупність відомостей, які повідомляються хворим дослідуючому його лікареві, які використовуються для постановки діагнозу і визначення прогнозу захворювання. Процес отримання лікарем анамнестичних відомостей називається збиранням, або збором анамнезу. Шляхом розпиту вдається виявити у людини відчуття, що виходять з внутрішніх органів, які І. М. Сєченов назвав “темними відчуттями”. Великий кардіолог XX ст. Поль Уайт […]...
32. Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
33. Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
34. Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
35. Хвороби і травми органів дихання Вимірювання обхвати грудної клітини. При вдиху і видиху піднімається і опускається грудна клітка, а отже, змінюється і її обхваті. У стані вдиху він більше, в стані видиху менше. Зміна обхвати грудної клітки при вдиху і видиху називається екскурсією грудної клітки. Чим вона більша, тим більше може бути збільшена грудна порожнина, а легкі можуть набрати більше […]...
36. Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
37. Матеріальні основи спадковості і мінливості Теорія гена і генотипу. Ген – це ділянка молекули хромосомної ДНК (або РНК у деяких вірусів), кодує первинну структуру поліпептиду, молекули транспортної або рибосом-мальной РНК. Дія гена як матеріального спадкового чинника у процесі онтогенезу зумовлена ​​його здатністю через посередництво РНК визначати синтез білків. Ген розглядається як матеріальний спадковий фактор, як функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу, […]...
38. Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
39. Полімерія Це вид взаємодії двох і більше пар неалельних генів, домінантні аллели яких однозначно впливають на розвиток одного і того ж ознаки. Полімерна дію генів може бути кумулятивним і некумулятивною. При кумулятивній полімерії інтенсивність значення ознаки залежить від дії, що підсумовує генів : чим більше домінантних алелей, тим більше ступінь вираженості ознаки. При некумулятивною полімерії кількість […]...
40. Внутригенна компліментація і гетеродуплексне картування При картуванні ts (температурочутливістю) і амбермутацій фага Т4 було виявлено, що деякі fc-мутації в залежності від їх положення на генетичній карті і результатів функціонального цис-транс-тесту з тісно зчепленими амбермутаціямі повинні стосуватися одного і того ж гену, але тим не Проте в цис-транс-тесті вони дають комплементація. Такі ж випадки внутрігенних комплементации були виявлені в геномах бактерій […]...