Хромосомні патології: коротко

Related posts:

1. Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
2. Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
3. Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
4. Функції гена-оператора Оператор виконує дві функції: з нього починається синтез іРНК уздовж одного ланцюга молекули ДНК і він (або його продукт) взаємодіє зі специфічною молекулою репрессора. Можна очікувати, що мутації оператора будуть зачіпати одну або обидві ці функції. Мутації оператора, що призводять до припинення або різкого зниження синтезу іРНК, називаються негативними мутаціями оператора. Такі мутації в області […]...
5. Прості і складні білки – коротко Білки можуть бути простими і складними. Прості білки складаються тільки з амінокислот, тоді як складні білки (ліпопротеїни, хромопротеїни, гли-копротеіни, нуклеопротеїнами та ін.) містять білкову та небілкової частини. Хромопротеїни містять забарвлену небілкову частину. До них відносяться гемоглобін, міо-Глобино, хлорофіл, цитохром-ми та ін. Небілкової частини ліпопротеїнів є ліпід, а гликопротеинов – вуглевод. Як ліпопро-теїни, так і глікопротеїни […]...
6. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
7. Збудники інфекцій та їх властивості Серед бактерій по здатності викликати захворювання виділяють: 1) патогенні; 2) умовно-патогенні; 3) сапрофітні. Патогенні види потенційно здатні викликати інфекційне захворювання. Патогенність – це здатність мікроорганізмів, потрапляючи в організм, викликати в його тканинах і органах патологічні зміни. Це якісний видовий ознака, детермінований генами патогенності – вірулонамі. Вони можуть локалізуватися в хромосомах, плазмидах, транспозони. Умовно-патогенні бактерії можуть […]...
8. Гіпертрофічна кардіоміопатія Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є одним з найбільш частих захворювань людини з вираженою генетичною схильністю. Вона зустрічається з частотою 1 на 500, що значно перевищує частоту іншій сімейної форми кардіоміопатії – дилатаційною (1 на 2500). ГКМП успадковується По аутосомно-домінантним типом і характеризується пенетрантністю до 75%. Клінічно захворювання проявляється у вигляді гіпертрофії лівого та / або правого […]...
9. Захворювання органів сечовиділення – коротко Через збій нирок може відбутися збій обміну речовин у всьому організмі. Наприклад, при малому виведення води починаються набряки по тілу. Сечокам’яна хвороба, при якій камені утворюються в нирках або сечовому міхурі і призводять до сильних болів, порушення відтоку сечі, запалення і т. д. Пієлонефрит (від грец. нефрос – нирка) – це потрапляння бактерій, які викликають […]...
10. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
11. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
12. Спадкова мінливість – коротко Спадкова мінливість буває двох видів: Комбінативна – виникає в ході статевого процесу, її причиною стають такі явища, як кроссинговер, кон’югація, запліднення – процеси, при яких відбувається перерозподіл генів і виникають нові їх комбінації. Вона призводить до появи особин, що володіють унікальним геномом, що відрізняється від батьківського, а також своїм індивідуальним фенотипом. Іноді, комбинативная мінливість обумовлює […]...
13. Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
14. Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
15. Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
16. Металевий хімічний зв’язок – коротко Число електронів зовнішніх енергетичних рівнів металів невелика, вони легко відриваються від ядра. В результаті такого відриву утворюються іони металу і вільні електрони. Ці електрони називаються “електронним газом”. Електрони вільно переміщаються за обсягом металу і постійно зв’язуються і відриваються від атомів. Будова речовини металу таке: кристалічна решітка є кістяком речовини, а між її вузлами електрони можуть […]...
17. Що таке світло – коротко Що таке світло? Світло – це електромагнітне випромінювання, довжини хвиль якого лежать в діапазоні від 380 до 760 нанометрів. Саме цей діапазон хвиль сприймається нашими очима як видиме світло. Так, хвиля певної довжини, відбиваючись від предмета, потрапляє на сітківку ока, і ми вирішуємо, що цей предмет, наприклад, жовтого кольору. Найкоротшою довжині хвилі відповідає фіолетовий світло, […]...
18. Хвороботворні бактерії Багато бактерій викликають у людини і тварин самі різні захворювання. При зараженні туберкульозною паличкою людина захворює туберкульозом: в легенях, нирках, кістках і деяких інших органах розвиваються дрібні горбки, схильні до розпаду. Туберкульоз – хвороба, що триває роками. Деякі палички викликають такі важкі захворювання, як чума, дифтерія, сальмонельоз. Чума – сама швидкоплинна хвороба. Від перших відчутних […]...
19. Генетичний код – коротко Структурною одиницею спадкової інформації є ген. Спадкова інформація організмів зашифрована в ДНК у вигляді певних сполучень нуклеотидів і їх послідовності – генетичного коду. Його властивостями є триплет-ність, специфічність, універсальність, надмірність і неперекриваемость. Крім того, в генетичному коді відсутні розділові знаки. Кожна амінокислота закодована в ДНК трьома нуклеотидами – кодонів, наприклад метіонін закодований кодонів ТАЦ, тобто […]...
20. Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
21. Будова “електронних” оболонок атомів – коротко Для кращого розуміння електронних оточуючих ядро ​​оболонок, потрібно знати про йоні – частці, в основі якої, крім електронів, присутні так звані протони. Якщо число протонів більше числа електронів, то такий атом називається катіоном (позитивний заряд). В іншому випадку атом називається аніоном (заряд негативний). Кожен з електронів займає свій власний рівень щодо ядра. Конфігурація електронів для […]...
22. Формування віріонів Білки і нуклеїнові кислоти вірусу синтезуються в різних частинах клітини, внаслідок чого цей спосіб репродукції вірусів отримав назву діс’юнктівного (від лат. Disjunctus – роз’єднаний). Синтезовані компоненти віріона транспортуються в різні ділянки ядра або цитоплазми клітини – місця збірки вірусу, яка відбувається за участю гідрофобних, іонних, водневих зв’язків і стеричного відповідності. Формування віріонів – багатоступінчастий процес […]...
23. Опорно-рухова система – коротко Опорно-рухова система є сукупністю мускулатури, скелетних кісток і зв’язок, які забезпечують: Опору; Захист головного і спинного мозку, серця; Можливість руху; Кровотворення (відбувається в червоному кістковому мозку); Обмін заліза, кальцію і фосфору. Існує три різновиди кісток: З трубчастих складаються кінцівки, З губчастих – хребці, зап’ястя, грудина, стопи і пальці, З плоских – череп, таз, лопатки. Кістка […]...
24. Риновіруси – коротко Риновіруси – РНК-віруси сімейства Picornaviri – dae роду Rhinovirus. Останній представлений двома видами, перебуваючи – ські з 100 серотипів, найбільш часто викликають ГРВІ. Рецептором риновірусів є міжклітинна адгезивная молекула I (ICAM-I), яка експресується на епітеліальних клітинах, фібробластах та ендотеліальних клітинах. Риновіруси можуть пере- Даватися двома механізмами: аерозольним і контактно-побутовим. Проникають в організм через ніс, порожнина […]...
25. Яку функцію виконують рибосоми Призначення описуваного органоїда в будь-якій клітині полягає в здійсненні синтезу білків. Білки використовуються практично всіма клітинами: В якості каталізаторів – прискорюють час реакції; В якості волокон – забезпечують стабільність клітини; Багато білків мають індивідуальні завдання. Основним сховищем інформації в клітинах служить молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Спеціальний фермент, РНК-полімераза, зв’язується з молекулою ДНК і створює “дзеркальну […]...
26. Що вивчає хімія: коротко Найголовніше питання, яке хвилює хіміків, – це перетворення речовин, які супроводжуються різними змінами. Але тут слід зауважити, що не всі перетворення є предметом уваги хімії, а лише ті, при яких основна речовина змінює свій склад і будова. Це призводить до питання: а з чого ж складаються речовини? Будь-які речовини в природі – це перш за […]...
27. Живі вакцини – коротко Живі вакцини являють собою препарати, в яких діючим початком є ​​ослаблені тим чи іншим способом, що втратили вірулентність, але зберегли специфічну антигенну активність штами патогенних мікроорганізмів (бактерій, вірусів). Такі штами отримали назву аттенуірованних штамів. Аттенуація (ослаблення) досягається шляхом тривалого впливу на штам хімічних (мутагени), фізичних (температура, радіація) факторів або ж тривалого пасирування через організм несприйнятливих […]...
28. Види кісток – коротко Розрізняють за формою і функції – Трубчасті: незалежно від довжини мають всередині порожнину для кісткового мозку. Необхідні для опори, захисту, руху. Наприклад, стегнова кістка Середня частина кістки – діафіз, кінцеві головки – епіфізи. Епіфіз з губчастої речовини кістки, між яким знаходиться червоний кістковий мозок. У діафіза канал з кістковим мозком. Значить, це трубчаста кістка. Кістковий […]...
29. Вірус гепатиту А – коротко Вірус гепатиту А відкритий в 1973 р С. Фейнстоном. Таксономія, морфологія і антигенна структура. Вірус гепатиту А належить до сімейства Picornaviridae роду Hepatovirus. Типовий вид – вірус гепатиту А – має один серотип. Це РНКсодержащій вірус, просто організований, має діаметр 27-28 нм і один вірусоспецифічні антиген. Встановлено 6 генотипів вірусу гепатиту А. Вірус, подібний вірусу […]...
30. Біологічні системи – коротко Біологічні системи – це об’єкти різної складності, що мають кілька рівнів структурно-функціональної організації та які становлять сукупність взаємопов’язаних і взаємодіючих елементів. Приклади біологічних систем: клітина, тканини, органи, організми, популяції, види, біоценози, екосистеми різних рангів і біосфера. Біологічні системи (або живі системи) відрізняються від тіл неживої природи сукупністю ознак і властивостей, серед яких основними є: Клітинну […]...
31. Внутригенна компліментація і гетеродуплексне картування При картуванні ts (температурочутливістю) і амбермутацій фага Т4 було виявлено, що деякі fc-мутації в залежності від їх положення на генетичній карті і результатів функціонального цис-транс-тесту з тісно зчепленими амбермутаціямі повинні стосуватися одного і того ж гену, але тим не Проте в цис-транс-тесті вони дають комплементація. Такі ж випадки внутрігенних комплементации були виявлені в геномах бактерій […]...
32. Ізотопи – коротко Навіть якщо маса якогось ядра буде відрізнятися, але його заряд буде відповідати тому ж елементу, то ми такий атом просто віднесемо до ізотопів. У ізотопів відрізняється тільки маса, але не заряд. Маса ізотопу відрізняється через різну кількості нейтральних (з зарядом нуль) нейтронів. Відповідно, у нас може бути, наприклад, і вуглець-12 з масою 12 і звичайним […]...
33. Що вивчає економіка – коротко “Економіка є мистецтво задовольняти безмежні потреби за допомогою обмежених ресурсів”. Лоренс Пітер Зародження економічної науки пов’язане з обмеженістю ресурсів, що використовуються для отримання благ. Неможливість задовольнити безмежні потреби, ставить суб’єкти (домашні господарства, компанії, держави) перед постійним вибором: Що робити? Які використовувати технології? Кого і як залучити до виробництва? Для кого призначені результати роботи? Пошук ефективних […]...
34. Проміжні філаменти Проміжні філаменти характерні тільки для тварин клітин, вони товщі мікрофіламентів, їх діаметр 10 нм. Проміжні філаменти є найбільш стійкими утвореннями цитоскелету, які виконують механічну опорну функцію, запобігаючи здавлювання клітин в пластах тканин і органів. У складі проміжних філаментів в різних типах клітин функціонують різні білки. Для кожного типу клітин характерний свій набір білків, що входять […]...
35. Профілактика шкідливих звичок – коротко Якщо ви хочете прожити благополучне життя, ваша моральна позиція неодмінно повинна включати негативне ставлення до вживання наркотиків. Природа наділила людину унікальними можливостями для благополучної життєдіяльності. Його органи і системи можуть відчувати навантаження і витримувати напругу приблизно в 10 разів більше, ніж ті, з якими людині доводиться стикатися в повсякденному житті. Реалізація можливостей, закладених в людині, […]...
36. Розмноження найпростіших – доповідь Розмноження (і трохи про його особливості і користь статевого розмноження для розвитку організмів) I. У більшості випадків найпростіші здійснюють безстатеве розмноження (ділять ядро ​​на 2 частини, потім ділять тіло на 2 частини (в кожній половині залишається по ядру)). II. Або вдаються до статевого розмноження (кон’югації). Статеве розмноження не збільшує число особин, але відбувається дуже незвично: […]...
37. Клімат Південної Америки – коротко Які фактори впливають на формування клімату Південної Америки? На формування клімату Південної Америки впливають: Географічне положення; Конфігурація території; Рельєф; Океанічні течії; Циркуляція атмосфери. Виділіть основні відмінні риси клімату Південної Америки Для материка характерні: Високий рівень сонячної радіації (розміщення в низьких широтах); Низький тиск над материком; Висока вологість (найвологіший материк); Сухість внутрішніх районів через гірський бар’єр […]...
38. Суцвіття – коротко Декоративні та кімнатні рослини в більшості випадків цвітуть поодинокими квітками, розташованими на кінцях пагонів. Однак у більшості рослин дрібні квітки збираються в групи, які називаються суцвіттями. Що це таке? Розглянемо, що таке суцвіття в біології. Це частина покритонасінних або квіткових рослин, що складається з квіткової структури різної модифікації і розвивається з квіткових або змішаних нирок. […]...
39. Фізичні властивості неметалів – коротко Якщо більшість елементів-металів не пофарбовані, виняток становлять тільки мідь і золото, то практично всі неметали мають свій колір: Фтор – оранжево-жовтий; Хлор – зеленувато-жовтий; Бром – цегляно-червоний; Йод – фіолетовий; Сірка – жовта; Фосфор може бути білим, червоним і чорним; Рідкий кисень – блакитний. Всі неметали не проводять тепло і електричний струм, оскільки у них […]...
40. Значення білків для організму Як ми побачили з вищенаведених функцій і особливостей, білки мають величезне значення для організму людини. Вони надають форму клітин і тканин організму, переносять різні елементи між органами і клітинами, відповідають за сприйняття навколишнього світу. Білки захищають нас від природних факторів і від впливів шкідливих мікроорганізмів. Без них в принципі неможливо як мінімум проходження хімічних реакцій […]...