Хромосомні хвороби

Related posts:

1. Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
2. Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
3. Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
4. Хромосомна патологія людини У людини описані різні типи хромосомних і геномних мутацій. Полиплоидия (зазвичай у вигляді Триплоїд) в основному фіксується серед спонтанно абортованих ембріонів і мертвонароджених. Приблизно 5% викиднів, спостережуваних в акушерській практиці, обумовлені триплоїдія і тетраплоїдом ембріонів. Порушення регуляторних систем генетичного апарату людини в цьому випадку настільки великі, що не сумісні з життям. Поодинокі випадки народження живих […]...
5. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
6. Синдром дауна: причини виникнення Зміст: Трохи історії Чітка залежність Зовнішній вигляд Дане захворювання пов’язане з порушенням кількості нестатевих хромосом або аутосом. У людини страждаючого синдромом Дауна замість нормальних 46 хромосом спостерігаються 47. Цей стан носить назву трисомії, яка розвивається по 21 хромосомі. У тілі людини є величезна кількість клітин і в кожній міститься замість 46 хромосом – 47. У […]...
7. Геномний рівень і біологічна мінливість Геномні мутації представлені двома групами змін в генетичному апараті еукаріот. По-перше, це зміна числа геномів на клітину у порівнянні з диплоїдним або подвоєним як у бік зменшення до одинарного – Гаплоїдія, так і в бік збільшення до трикратного, чотириразового і далі – полиплоидия. Приклади обох варіантів геномних мутацій такого роду, а також їх вплив на […]...
8. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
9. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
10. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
11. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
12. Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
13. Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
14. Реферат про здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
15. Хвороби суглобів (артроз) і кістки В результаті порушення обміну речовин, іноді від інфекційних хвороб (тиф, сифіліс), функція суглобів змінюється, з’являється хвороба, звана артрозом. Хвороби суглобів починаються з запалення суглобової сумки. Суглобовий хрящ втрачає гладкість, перетворюється в горбисту структуру, накопичується рідина, яка призводить до розтягування суглобової сумки. Рідина в більшій частині накопичується в тазостегновому, колінному суглобі, з метою профілактики або позбавлення […]...
16. Хвороби, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, обгрунтовано називають хворобами поведінки. Їх причина – безладне статеве життя. Часта зміна партнерів набагато збільшує небезпеку зараження. Серед хвороб, що передаються статевим шляхом, найбільш небезпечний СНІД, що вражає імунну систему людини. Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) викликається вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) (рис. 96), вражаючим лімфоцити людини. Впроваджуючи в лімфоцит, вірус змінює […]...
17. Генетика і медицина В останні роки медична генетика розвивається особливо інтенсивно. Це пов’язано не тільки з удосконаленням техніки досліджень (вивчення ультраструктури клітинних органоїдів), але і з тим, що цілий ряд відхилень від норми і захворювань людини має генотипическую природу. Встановлено, що багато спадкові захворювання пов’язані зі зміною числа хромосом або зі зміною структури окремих хромосом. Йдеться про групу […]...
18. Хвороби, якими людина заразилася від тварин СНІД. Людина отримала цей вірус від людиноподібних мавп, що мешкають в Центральній Африці, найімовірніше від шимпанзе. Від СНІДу померло майже 24 млн осіб. Атипова пневмонія. Людина, імовірно, заразився від віверри. Епідемія вразила кілька тисяч людей, кілька сотень з них померли. Лихоманка Денге. Збудник переноситься комарами. Перші епідемії були відзначені в 1950-і роки в Таїланді і […]...
19. Хвороби із спадковою схильністю Хвороби із спадковою схильністю проявляються в результаті спільної дії генетичних факторів і факторів середовища. Необхідно підкреслити, що межа цієї групи з раніше розглянутими “генетичними” хворобами, з одного боку, і “неспадковими” захворюваннями – з іншого, дуже умовна. Практично всі хвороби людини, у тому числі інфекційні, мають генетичну складову, а спадкові захворювання в тій чи іншій мірі […]...
20. Хвороби, що передаються через повітря У хворих людей при кашлі, чханні, розмові і навіть при диханні з носа і рота вилітає безліч крапельок слизу і слини. В них містяться хвороботворні мікроби. Вони можуть довго перебувати в повітрі і проникати в органи дихання здорових людей. Осідаючи на пил, різні предмети, мікроби роблять їх також джерелами зараження. Кожен, хто кашляє і чхає, […]...
21. Здоров’я і хвороби людини У визначеннях стану здоров’я зустрічаються такі терміни, як самозбереження, саморегуляція, підтримання гомеостазу, використання резервних можливостей, компенсаторні механізми та ін. Саморегуляція – це властивість біологічних систем автоматично встановлювати і підтримувати на певному, відносно сталому, рівні ті чи інші фізіологічні показники. При саморегуляції керуючі фактори не впливають на регульовану систему ззовні, а формуються в ній самій. Прикладом […]...
22. Хромосоми людини Цікаві факти зі світу медицини часом підносять нам дивовижні сюрпризи. Наприклад, чи знаєте ви, що таке хромосоми, і як вони впливають на людину? Пропонуємо розібратися в цьому питанні, щоб раз і назавжди розставити всі крапки над “i”. Розглядаючи сімейні фотографії, ви напевно могли помітити, що члени одного споріднення схожі один на одного: діти – на […]...
23. Хвороби, пов’язані з порушенням фолдинга білків Розрахунки показали, що лише невелика частина теоретично можливих варіантів поліпептидних ланцюгів може приймати одну стабільну просторову структуру. Більшість же таких білків може приймати безліч конформацій з приблизно однаковою енергією Гіббса, але з різними властивостями. Первинна структура більшості відомих білків, відібраних еволюцією, забезпечує виняткову стабільність однієї конформації. Однак деякі розчинні у воді білки при зміні умов […]...
24. Найбільш поширені інфекційні хвороби, причини їх виникнення Інфекційні хвороби – захворювання, що викликаються хвороботворними мікроорганізмами і передаються від зараженої людини або тварини здоровій людині. Масове поширення деяких інфекцій серед населення країни (епідемія) або декількох країн (пандемія) може визначати долі міст і країн. Інфекційні хвороби можуть виникати при наявності трьох компонентів: хвороботворного мікроорганізму – збудника, сприйнятливого макроорганізму (людини), факторів, що забезпечують передачу інфекції […]...
25. Хвороби судин головного мозку Зміст: Симптоматика хвороб головного мозку. Причини порушень постачання мозку кров’ю. Як же лікувати хвороби судин головного мозку? Що таке аневрізматіческого хвороба судин головного мозку? Як же діагностувати і лікувати аневразматіческую хвороба судин головного мозку? Хвороби судин головного мозку останнім часом зустрічаються дуже часто. Згідно зі статистикою вісімдесят п’ять відсотків населення схильні до розвитку різних хвороб, […]...
26. Хвороби серця і кровоносних судин, гігієна При важкій формі інфекційної хвороби спостерігаються запалення легенів, ревматизм, ангіна, при порушенні функції травної системи і т. д. виникають хвороби серця. Тому, щоб попередити виникнення хвороб серця, необхідно усунути фактори, які призводять до цих змін. Особливо небезпечним і поширеним видом хвороби є ревматизм. Ревматизм уражає не тільки опорно-рухову систему – суглоби, м’язи, кісткову тканину і […]...
27. Структура історії хвороби Паспортна частина Це загальні відомості про хворого, що включають прізвище, ім’я, по батькові (з метою дотримання лікарської таємниці на титульному аркуші історії хвороби ініціали вказуються тільки великими літерами), стать, дату народження і повний вік хворого, професію і рід занять (місце роботи) в даний час, дату вступу в клініку. Скарги хворого Скарги хворого, пропоновані на момент […]...
28. Розмноження у людей Статеве розмноження людей: Розмноження або репродукція (продукція – виробництво) – відтворення собі подібних – це одна з основ життя. Люди роздільностатеві. Статеве розмноження у людей може відбуватися постійно, що відрізняє від тварин, у яких для цього є спеціальні періоди. Тому людина часто вдається до контрацепції, тобто штучного обмеження можливості завагітніти. Розмноження відбувається за допомогою статевих […]...
29. Роль і значення лікаря в лікуванні хвороби Коли людина усвідомлює, що своїми силами організму з хворобою не впоратися, він визнає необхідність лікування. При цьому він намагається проаналізувати, чим викликана нездужання, і згадати, чи має він досвід виходу з ситуації, що склалася. Якщо в “архіві” власних знань він нічого не знаходить, доводиться консультуватися. Почерпнути необхідну інформацію можна в довіднику, Інтернеті, у знайомих, терапевта […]...
30. Політенія – коротко На кожній стадії розвитку у створенні тканинноспецифічних продуктів бере участь лише невелика частина генома, причому на різних етапах онтогенезу активні строго певні стадіоспецифічні гени. Так, наприклад, при вивченні політенних (гігантських) хромосом, що утворилися в результаті багаторазової реплікації в клітинах личинок ряду видів двокрилих комах, добре видно неактивні і активні ділянки хромосом. Максимально активні зони ДНК […]...
31. Число хромосом Всі особини одного виду мають зазвичай однакове число хромосом, але у різних видів це число по-різному. Так, у всіх, клітинах курки є по 18 хромосом, собаки – 22, кукурудзи – 20, цибулі – 16, миші – 40, річкового рака – близько 200, в клітинах людини – 46. Число хромосом залишається постійним з покоління в покоління. […]...
32. Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
33. Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
34. Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
35. Хвороби і травми органів дихання Вимірювання обхвати грудної клітини. При вдиху і видиху піднімається і опускається грудна клітка, а отже, змінюється і її обхваті. У стані вдиху він більше, в стані видиху менше. Зміна обхвати грудної клітки при вдиху і видиху називається екскурсією грудної клітки. Чим вона більша, тим більше може бути збільшена грудна порожнина, а легкі можуть набрати більше […]...
36. Безпричинний страх може бути симптомом хвороби У психології виникнення стану безпричинного страху пов’язують з так званим недовірою до життя. Ми живемо у світі, де в змозі тримати під контролем лише малу частину подій. Ми будуємо плани, але завжди тримаємо в голові, що все може піти не так з незалежних від нас причин. Якщо така ситуація трапляється часто, людина починає підсвідомо готуватися […]...
37. Хвороби овочевих культур Культивування різних овочевих культур – досить складне завдання, оскільки не завжди вдається уникнути впливу несприятливих факторів, згубно впливають на ріст і розвиток рослин. Якщо бур’яни надають в основному механічний вплив на культурні посадки, позбавляючи їх харчування і сонячного світла, то патогенні мікроорганізми і комахи-шкідники підточують рослини зсередини, приводячи до розвитку важких захворювань і навіть загибелі. […]...
38. Хвороби хом’яків Найчастіше зустрічаються такі хвороби хом’яків, як: Нариви на подушечках лапок. Причини їх виникнення і до цього дня не відкриті ветеринарами. Справитися з такою неприємною проблемою вам допоможе цинкова мазь або звичайний риб’ячий жир. Покладіть звірка на бік або на спинку і акуратно змастіть пошкоджені місця, завдаючи багато кошти на уражені місця. Регенерація шкірного покриву може […]...
39. Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
40. Синдром Наполеона Наполеон відомий не тільки своїми перемогами і здобутками, але і невеликим зростанням. Багато вважають, що саме з-за своїх комплексів він намагався довести свою владу і могутність. У сучасній психології синдромом Наполеона називають стан, коли у людини низького зростання є величезне бажання і прагнення стати успішним і багатим. Як проявляється синдром Наполеона у чоловіків? Багато представників […]...