Гіпертрофічна кардіоміопатія

Related posts:

1. Мутації в генетиці Мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлення події. Велика частина мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні. Однак разом з тим саме мутації є вихідним матеріалом для природного відбору і біологічної еволюції. Частота мутацій зростає під дією певних факторів – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. […]...
2. Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
3. Молекулярно-генетичні методи Молекулярно-генетичні методи використовуються для вивчення геному, структури і функції генів, послідовності нуклеотидів в гені, генних мутацій. За допомогою аналізу ДНК можна виявити патологічні гени, діагностувати хвороби, визначити захворювання пренатально, виявити гетерозиготное носійство. Вихідним етапом всіх молекулярно-генетичних досліджень є отримання ДНК. Хромосомну ДНК можна виділити з будь-яких ядерні клітин, найчастіше у людини для цієї мети використовують […]...
4. Мутаційна мінливість На відміну від комбінативної мінливості, обов’язковою умовою мутаційної мінливості є якісна зміна спадкового субстрату. В результаті відбувається утворення нових алелей або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків принципово нових ознак, відсутніх у батьків. Основні положення теорії мутацій виклав Г. де Фриз (1901 – 1903). Саме він ввів термін мутація для позначення […]...
5. Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
6. Частота мутацій Врахувати всі мутації, що виникають в організмі, практично неможливо, особливо у високоорганізованих багатоклітинних організмів. Частоту ж мутації окремих генів, що контролюють добре вивчені в генетичному відношенні ознаки і властивості організму, можна врахувати досить точно. У мікроорганізмів, наприклад, легко визначається частота зворотних мутацій. Ауксотрофності мутанти (Ан) втрачають здатність синтезувати певні речовини, необхідне для нормального росту, і […]...
7. Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
8. Як алкоголь впливає на серце? Вплив алкоголю на сердцеВліяніе алкоголю на серце – різко негативно. Хронічне зловживання алкоголем є причиною кардіоміопатії. Алкогольна кардіоміопатія частіше зустрічається у чоловіків. Симптоми захворювання зазвичай проявляються при зловживанні алкоголем протягом більше 10 років. Поширеним первинним клінічною ознакою є задишка, часто збігається з симптомами серцевої недостатності. Питущі також можуть скаржитися на кашель, особливо вночі, і описувати […]...
9. Секс на захист корисних мутацій З корисними мутаціями ситуація дуже схожа. Припустимо, в популяції безстатевих мікробів виникло дві корисні мутації. У одного мікроба сталася корисна мутація в гені А, в іншого – в гені Б. Що буде з нащадками удачливих мутантів? Оскільки обидві мутації корисні, нащадки мутантів будуть розмножуватися швидше від інших особин (ми не розглядаємо ускладнений варіант, коли обидва […]...
10. Серцева недостатність Визначення Існує кілька визначень серцевої недостатності. У всіх з них підкреслюється, що основою серцевої недостатності є порушення функції серця, що приводить до недостатнього кровопостачання органів і тканин. Таким чином, серцева недостатність – це синдром, що виникає при нездатності серця через погіршення його насосної функції забезпечувати адекватне кровопостачання організму. Слід розрізняти терміни “серцева недостатність” і “недостатність […]...
11. Функції гена-оператора Оператор виконує дві функції: з нього починається синтез іРНК уздовж одного ланцюга молекули ДНК і він (або його продукт) взаємодіє зі специфічною молекулою репрессора. Можна очікувати, що мутації оператора будуть зачіпати одну або обидві ці функції. Мутації оператора, що призводять до припинення або різкого зниження синтезу іРНК, називаються негативними мутаціями оператора. Такі мутації в області […]...
12. Процесинг Клітинна РНК завжди виникає як первинний продукт транскрипції, тобто інформація для її утворення зчитується з ДНК. Після транскрипції РНК піддається процесингу, при якому молекула її дробиться на короткі фрагменти, окремі підстави Модифікуються за допомогою ферментів, а до 3- і 5-кінців приєднаються додаткові нуклеотиди. Продукт транскрипції, гетерогенний по довжині, називається яРНК (гетерогенна ядерна, або про-РНК). Тільки […]...
13. Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
14. Первинна структура білків Амінокислотні залишки в пептидного ланцюга білків чергуються не випадковим чином, а розташовані в певному порядку. Лінійну послідовність амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюзі називають ” первинна структура білка “. Первинна структура кожного індивідуального білка закодована в ділянці ДНК, званому геном. У процесі синтезу білка інформація, що знаходиться в гені, спочатку переписується на мРНК, а потім, використовуючи […]...
15. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
16. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
17. Біотичні фактори природного середовища Біотичні чинники також вельми різноманітні. Взаємодіють один з одним особини як одного виду, так і належать різним видам. При таких взаєминах, як хижацтво, паразитизм, растительноядность (фітофаги), одна особина поїдає іншу (або пошкоджує її) і тим самим або знищує її, або знижує життєздатність і можливість самовідтворення. Конкуренція (від лат. Concurro – стикаюся), коли особини не можуть […]...
18. Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
19. Вміст білків в органах і тканинах Найбільш багаті білковими речовинами тканини і органи тварин. Джерелом білка є також мікроорганізми і рослини. Більшість білків добре розчинно у воді. Деякі органічні речовини, виділені з хряща, волосся, нігтів, рогів, кісткової тканини і нерозчинні у воді, також були віднесені до білків, оскільки за своїм хімічним складом виявилися близькі до білків м’язової тканини, сироватки крові, яйця. […]...
20. Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
21. Хвороби, пов’язані з порушенням фолдинга білків Розрахунки показали, що лише невелика частина теоретично можливих варіантів поліпептидних ланцюгів може приймати одну стабільну просторову структуру. Більшість же таких білків може приймати безліч конформацій з приблизно однаковою енергією Гіббса, але з різними властивостями. Первинна структура більшості відомих білків, відібраних еволюцією, забезпечує виняткову стабільність однієї конформації. Однак деякі розчинні у воді білки при зміні умов […]...
22. Мутагенез – генетика Залежно від природи походження всі мутації ділять на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають в природних умовах проживання організму. Вважається, що на їх поява не виявляється ніякого впливу ззовні, вони завжди несподівані і непередбачувані і дійсні причини таких мутацій в чому залишаються невідомими. Характерною особливістю спонтанних мутацій є те, що вони вкрай рідкісні, причому відому […]...
23. Білки і субстати Визначення вмісту загального білка плазми (сироватки) крові – елемент комплексу профілактичних та лікувальних заходів вже на початковому етапі надання медичної допомоги. Більшість білків плазми крові синтезовано в гепатоцитах. Катаболізм багатьох білків плазми крові відбувається в ендотеліальних клітинах капілярів і системі функціональних фагоцитів – моноцитів і макрофагів – після поглинання білків шляхом піноцитозу. Білки з невеликою […]...
24. Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
25. Значення тропонінів Тропоніновий регуляторний комплекс в поперечносмугастих м’язах складається з трьох поліпептидів; при діагностиці інфаркту міокарда визначають в крові вміст тільки тропонина Т (Тн Т) і тропоніну I (Тн I). Кожен з білків має три ізоформи, синтез яких кодують три різних гена. Як специфічні маркери загибелі кардіоміоцитів використовують міокардіальні ізоформи Тн Т і Тн I (серцевий Тн […]...
26. Класифікація мутацій Єдиної класифікації мутацій не існує, і поділ спадкових змін на групи здійснюється за багатьма показниками. За характером зміни спадкового матеріалу мутації підрозділяються на генниье, хромосомниье і геномниье. Залежно від напрямку мутації бувають прямими (з дикого типу виникає мутантний) і зворотними (реверсії), коли мутація призводить до раніше існуючого дикому типу. При цьому важливо пам’ятати, що строго […]...
27. Види генів Псевдогени – це ділянки ДНК, які структурно схожі з функціонуючими генами, але через мутаційні зміни втратили здатність виробляти активний продукт. Їх наявність створює умови для накопичення мутацій. Унікальні гени – це гени, які зустрічаються в клітці два або кілька разів (до 10-20). Більшість дослідників вважає, що у багатоклітинних загальне число генів у середньому дорівнює сто […]...
28. Міофібрили Кожна миофибрилла містить близько 1500 товстих і 3000 тонких ниток. Поперечна смугастість скелетного МВ (див. Рис. 7-1 і 7-3) визначається регулярним чергуванням в миофибриллах різному заломлюючих поляризоване світло ділянок (дисків), ізотропних і анізотропних, – світлих (Isotropic, I-диски) і тем – них (Anisotropic, А-диски) дисків. Різне світлозаломлення дисків визначається упорядкованим розташуванням по довжині саркомера тонких (актинових) […]...
29. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
30. Генетика: визначення Генетика – це біологічна наука, що вивчає гени, спадковість та мінливість живих організмів. Перші закономірності генетики людство помітило на зорі свого розвитку. Наприклад, дуже швидко перші люди зрозуміли, чим кращі характеристики рослини, дав насіння (наприклад, злакового), тим краще і якісніше буде урожай, який з нього виросте. Те ж саме стосувалося домашніх тварин – для розмноження […]...
31. Ізоелектрична точка поліамфоліта Білки належать до поліамфоліта, тобто до речовин, здатним залежно від умов проявляти властивості як підстав, так і кислот. Залишки йоногенних амінокислот (аспарагінової та глутамінової кислот, аргініну, лізину і гістидину) можуть перебувати як у прото-лося, так і в депротонованої формах. Стан, при якому сумарний заряд поліамфоліта дорівнює нулю, називається ізоелек-тричним. Значення pH розчину, відповідне Ізоелектрична станом, […]...
32. Інсулін – конспект Головні мішені інсуліну – печінка, скелетні м’язи, жирові клітини. Дія інсуліну на мішені різноманітно (регуляція обміну вуглеводів, ліпідів і білків). Інсулін – гормон з анаболічним дією, а також головний регулятор гомеостазу глюкози. Це єдиний гормон, що знижує концентрацію глюкози в крові. Інсулін стимулює наступні процеси. – Мембранний транспорт глюкози, т. Е. Перенесення глюкози через клітинні […]...
33. Протитуберкульозні вакцини Туберкульоз – системне інфекційне захворювання, широко поширене в усьому світі. Його збудником є??бактерія Mycobacterium tuberculosis. Вона інфікує різні тканини і органи (найчастіше легкі) і призводить до загибелі клітин. У пацієнтів спостерігаються лихоманка, втрата ваги, а за відсутності лікування захворювання закінчується смертю. За оцінками, цим патогенним мікроорганізмом інфіковано близько 2 млрд. Людей, а туберкульоз щорічно забирає […]...
34. Генетичні ефекти підтримки YAC в клітинах дріжджів Нами досліджена можливість змін в геномі клітини-реципієнта, що містить YAC на додаток до набору власних природних хромосом. Трансформантів дріжджів, в генотипі яких є мутація гена ADE2, утворюють колонії, які накопичують червоний пігмент. У наших дослідах, крім червоних, з великою частотою, виникали колонії трансформантов, позбавлені пігментації, але містять YAC зі вставкою ДНК. Аналіз статевого потомства п’яти […]...
35. Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
36. Гострий гломерулонефрит Це захворювання розвивається після перенесеної інфекції (ангіна, скарлатина, середній отит, гнійні захворювання шкіри). Викликається воно?-гемолітичним стрептококом групи А XII типу. Латентний період після перенесеної інфекції становить 10-14 днів. В організмі у відповідь на інфекцію розвивається іммуннокомплексних реакція. Іммунокомплекси фіксуються на базальній мембрані клубочкових канальців. Під впливом фіксованих імунних комплексів відбувається ураження капілярів, підвищується їх проникність […]...
37. Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
38. Чим домінування відрізняється від епістазу Домінування і епістаз – два явища з області “вищої” генетики. Завдяки знанню принципів домінування і епістазу, людина зможе пояснити особливості зовнішності, які отримав його дитина, передбачити окрас очікуваних цуценят у коханої собаки або вирахувати колір і форму плодів, що ростуть в його саду. У чому ж різниця між домінуванням і епістазом? Домінування Домінування або домінантність […]...
39. Мінливість у бактерій Розрізняють два види мінливості – фенотипічну і генотипическую. Фенотипическая мінливість – модифікації – не торкається генотип. Модифікації зачіпають більшість особин в популяції. Вони не передаються у спадок і з плином часу загасають, тобто повертаються до вихідного фенотипу. Генотипическая мінливість зачіпає генотип. В основі її лежать мутації і рекомбінації. Мутації – зміна генотипу, що зберігається в […]...
40. Групи білків плазми крові Плазма крові містить суміш білків, різних як за походженням, так і за їх функції. Для багатьох білків їх функції ще не встановлені. У сироватці крові ідентифіковано кілька десятків індивідуальних білків, що мають діагностичне значення. У патологічних ситуаціях змінюється головним чином не загальне вміст білка, а значно збільшуються або зменшуються окремі його складові з появою у […]...