Цитогенетичний метод
Заснований на вивченні хромосом людини в нормі і при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом-22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. Використання даного методу дозволило виявити групу хвороб, пов’язаних або з зміною числа хромосом, або із змінами їх структури. Такі хвороби отримали назву хромосомних.
Матеріалом для каріотіпіческого аналізу найчастіше є лімфоцити крові. Кров береться у дорослих з вени, у новонароджених-з пальця, мочки вуха або п’яти. Лімфоцити культивуються в особливій живильному середовищі, до складу якої, зокрема, додані речовини, ” змушують ” лімфоцити інтенсивно ділитися митозом. Через деякий час в культуру клітин додають колхіцин. Колхицин зупиняє мітоз на рівні метафази. Саме під час метафази хромосоми є найбільш конденсованими. Далі клітини переносяться на предметні скла, сушаться і фарбуються різними барвниками. Забарвлення може бути а) рутинної (хромосоми забарвлюються рівномірно), б) диференціальної (хромосоми набувають поперечнусмугастість, причому кожна хромосома має індивідуальний малюнок). Рутинна забарвлення дозволяє виявити геномні мутації, визначити групову приналежність хромосоми, дізнатися, в якій групі змінилося число хромосом. Диференціальна забарвлення дозволяє виявити хромосомні мутації, визначити хромосому до номера, з’ясувати вид хромосомної мутації.
У тих випадках, коли необхідно провести каріотіпіческій аналіз плода, для культивування беруться клітини амніотичної (навколоплідної) рідини-суміш фібробластоподібних і епітеліальних клітин.
До числа хромосомних захворювань відносяться: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевського, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса та інші.
Хворі з синдромом Клайнфельтера (47, ХХY) завжди чоловіки. Вони характеризуються недорозвиненням статевих залоз, дегенерацією насіннєвихканальців, часто розумовою відсталістю, високим зростом (за рахунок непропорційно довгих ніг).
Синдром Тернера-Шерешевського (45, Х0) спостерігається у жінок. Він проявляється в уповільненні статевого дозрівання, недорозвиненні статевих залоз, аменореї (відсутності менструацій), безплідді. Жінки з синдромом Тернера-Шерешевського мають малий зріст, тіло диспропорційно-більш розвинена верхня частина тіла, плечі широкі, таз вузький-нижні кінцівки вкорочені, шия коротка зі складками, ” монголоїдний ” розріз очей і ряд інших ознак.
Синдром Дауна-одна з найбільш часто зустрічаються хромосомних хвороб. Вона розвивається в результаті трисомії по 21 хромосомі (47; 21, 21, 21). Хвороба легко діагностується, оскільки має ряд характерних ознак: укорочені кінцівки, маленький череп, плоске, широке перенісся, вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність складки верхньої повіки, психічна відсталість. Часто спостерігаються і порушення будови внутрішніх органів.
Хромосомні хвороби виникають і в результаті зміни самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосоми № 5 призводить до розвитку синдрому “крик кішки”. У дітей з цим синдромом порушується будова гортані, і вони в ранньому дитинстві мають своєрідний ” нявкаючий ” тембр голосу. Крім того, спостерігається відсталість психомоторного розвитку і недоумство.
Найчастіше хромосомні хвороби є результатом мутацій, що відбулися в статевих клітинах одного з батьків.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)