Хвороба Альцгеймера
Є первинним пізнім дегенеративним захворюванням нервової системи, що характеризується поступовим, малопомітним початком в пресенільного або сенільному (> 65 років) віці, неухильним прогресуванням мнестичних порушень у поєднанні з іншими когнітивними розладами. Менш ніж в 5% випадків захворювання має аутосомно-домінантний характер успадкування, пов’язаного з генами, що кодують білок – попередник амілоїду, пресенілін-1 і пресенілін-2. В інших випадках хвороба Альцгеймера є спорадичним захворюванням. Частіше зустрічається у жінок.
Макроскопічно хвороба Альцгеймера характеризується атрофією гіпокампу і кори великого мозку в комбінації з розширенням шлуночків, особливо скроневих рогів. Патоморфологическими маркерами є амілоїдні бляшки позаклітинної локалізації, що містять бета-амілоїд, внутрішньоклітинні нейрофібрилярних клубочки, утворені гіперфосфорілірованним таубелком, пошкодження та втрата синапсів.
Найбільш ранній симптом захворювання – порушення пам’яті за типом прогресуючої амнезії: спочатку слабшає пам’ять на поточні події, потім виникає фиксационная амнезія і далі поступово розвивається повна амнестическая дезориентировка, аж до забування імен близьких людей і власного імені, назв предметів. Поряд з розладами пам’яті виникають і поступово прогресують порушення всіх видів розумової діяльності: уваги, сприйняття, осмислення навколишнього; знижується здатність до аналізу, синтезу і абстракції. Характерні також зорово-просторові порушення. Хворим важко орієнтуватися в навколишньому середовищі, вони як би губляться і відчувають складності навіть у знайомій обстановці. Хворим важко одягатися, займатися простими побутовими справами, наприклад розташувати предмети при сервіровці столу (конструктивна апраксія).
Пізніше з’являються порушення сприйняття, які призводять до утрудненою ідентифікації добре знайомих предметів та осіб, у тому числі власного. Мова хворих стає переривчастою, оскільки їм складно підбирати слова і зберігати єдину лінію мислення. Хворі забувають назви предметів, насилу розуміють чужу мову; у їхній власній мові з’являються стереотипні обороти, а пізніше і виражені порушення – багаторазове повторення початкової літери слова, потім окремих складів, автоматичне мимовільне повторення почутих слів. Поряд з афазією розвиваються порушення читання, письма, рахунку. Вже на ранніх етапах спостерігається загальна слабкість, зниження працездатності, тривожність, звуження кола інтересів, байдужість, апатія, поведінка стає шаблонним, стереотипним. Афективні та поведінкові порушення зазвичай приєднуються на більш пізніх етапах захворювання. Спостерігаються нестійкість настрою, невмотивована дратівливість, запальність, гнівливість, епізоди психомоторного збудження. Можливий розвиток галюцинацій, марення, майже у половини хворих спостерігається депресія.
При лабораторному обстеженні в даний час найбільш інформативні зміни в лікворі: зниження рівня бета-амілоїду і підвищення рівня тау-білка і фосфорилированного тау-білка. Нейровізуалізаційною картина при хворобі Альцгеймера характеризується наявністю ознак церебральної атрофії, найбільш вираженою в медіальних відділах скроневої кори, включаючи гіпокамп, і в тім’яній корі. На більш виражених стадіях спостерігається дифузна коркова змішана атрофія (внутрішня і зовнішня) (рис. 112). При використанні методів функціональної нейровізуалізації визначається двостороннє зниження регіонарного мозкового метаболізму і кровотоку в скроневих і тім’яних відділах кори, задніх відділах поясної звивини (рис. 113 на кол. Вкл.).
Позитронно-емісійна томографія з лігандами амілоїду дозволяє виявляти відкладення бета-амілоїду в мозковій тканині на ранніх стадіях захворювання.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)