Хвороба Галлервордена-Шпатца
Відноситься до групи Лейкодистрофії. Основними симптомами цього рідкісного захворювання є наростаюча екстрапірамідна ригідність, зазвичай починається з нижніх кінцівок, і деменція. Нерідко до цих симптомів приєднуються гіперкінези хореїчного або торсіонні-дистонічного типу. Захворювання розвивається у віці близько 10 років, швидко і неухильно прогресує; хворі зазвичай вмирають через 10-15 років після появи перших симптомів хвороби. Більшість дослідників висловлюються на користь аутосомно-рецесивного типу успадкування. Хворіють сібси. Є вказівки на кровну спорідненість батьків хворих. Поряд з сімейними, спостерігаються і спорадичні випадки захворювання.
Труднощі і помилки діагностики пов’язані з тим, що екстрапірамідна ригідність може бути одним з провідних симптомів при ряді інших захворювань нервової системи, зокрема при гепатолентикулярной дегенерації і деяких формах хореї Гентінгтона. Діагноз гепатолентикулярной дегенерації виключається на підставі відсутності патогномонічних для цього захворювання симптомів (кільце Кайзера – Флейшера, зниження вмісту церулоплазміну в крові, гіперкупрурія). При диференціації хвороби Галлервордена – Шпатца від хореї Гентінгтона необхідно мати на увазі різний вік, в якому проявляються ці захворювання, а також результати томографії. У зв’язку з тим що при хворобі Галлервордена – Шпатца клітини базальних гангліїв посилено накопичують і поглинають радіоактивне залізо, даний метод використовується в діагностиці.
Related posts:
- Генералізований тік Туретта Генералізований тік Туретта характеризується локальними тиками м’язів обличчя, гортані, дихальної мускулатури, що приводять до вокальним феноменам, а також м’язів тулуба і кінцівок, що викликають порушення ходи і складних рухів. Відзначаються когнітивні, емоційні порушення і психопатоподібні зміни особистості. Захворювання розвивається в дитячому та підлітковому віці, неухильно прогресує. Генетична сутність захворювання протягом тривалого часу залишалася неуточненої, так […]...
- Гепатолентикулярна дегенерація Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля – Вільсона – Коновалова) – одна з найбільш добре вивчених спадкових форм екстрапірамідних захворювань. Захворювання пов’язане з порушенням обміну церулоплазміну – медьсодержащего білка плазми крові, синтезованого в печінці. При морфологічному дослідженні виявляється відкладення міді в підкоркових гангліях (насамперед у галузі nucl. Lenticularis), корі великих півкуль мозку, мозочку, а також у печінці, […]...
- Хвороба Крона Хвороба Крона становить 30,3 % всіх випадків хронічних неспецифічних захворювань кишечника. При цьому стійко втрачають працездатність до 5 % хворих. Захворювання в даний час розглядають як запальний (гранулематозний процес в різних відділах травного каналу, що протікає з утворенням одиничних або множинних вогнищ. Етіологія і патогенез хвороби Крона Етіологія і патогенез хвороби Крона до кінця не […]...
- Чому хвороба “рак” так називається Всі ми, на жаль, чули про назву такої хвороби, як рак. На жаль, на сьогоднішній день вона залишається невиліковною. Природно, медики по всьому світу щодня борються і працюють над вирішенням цієї проблеми, однак сьогодні нам піддається лише часткове лікування даного захворювання, і 100% дієвого способу боротьби з онкологією, на жаль, сьогодні ще немає. Чому хвороба […]...
- Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки – це хронічний процес виразкоутворення на слизовій оболонці дванадцятипалої кишки. Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки – процес первинний, який виникає за рахунок дії на слизову оболонку Н. pylori. Агресія шлункового соку має вторинне значення, так як язвообразование можливо і без підвищення рівня кислотності і пептичної активності шлункового соку. Виявлена сімейна схильність до […]...
- Ревматична хвороба серця, гостра ревматична лихоманка Ревматична хвороба серця, або гостра ревматична лихоманка – захворювання інфекційно-алергічного характеру, вражає сполучну тканину, переважно серця і судин. Також в патологічний процес втягуються суглоби, шкіра, центральна нервова система, серозні оболонки. Етіологія Найбільш частою причиною агентом є β-гемолітичний стрептокок групи А. Гострою ревматичній лихоманці зазвичай передують захворювання, викликані цим збудником: стрептококова ангіна, загострення хронічного тонзиліту, шкірний […]...
- Радіохвильова хвороба Радіохвильова хвороба, що виникає під впливом електромагнітного випромінювання, проявляється у вигляді змін у системі крові, серцево-судинної, ендокринної та нервової системах. Однак відсутність серед клінічних проявів специфічних ознак саме радіохвильового поразки ускладнює етіологічну діагностику. До теперішнього часу питання про виділення радіохвильової хвороби як самостійної нозологічної форми залишається відкритим. Ризик розвитку хвороб центральної нервової системи збільшується при […]...
- Декомпресія (кесонна хвороба) Як професійне захворювання водолазів декомпресійна хвороба займає особливе місце в ряду захворювань нервової системи. Багато підводні об’єкти промисловості, транспорту, в тому числі військові, не можуть обійтися без обслуговування водолазами, найчастіше на глибинах в десятки метрів. Не зайвим буде згадати і що стало модним в останні роки аматорське підводне плавання (дайвінг), яке також регулярно поставляє “клієнтів” […]...
- Хвороба Альцгеймера Є первинним пізнім дегенеративним захворюванням нервової системи, що характеризується поступовим, малопомітним початком в пресенільного або сенільному (> 65 років) віці, неухильним прогресуванням мнестичних порушень у поєднанні з іншими когнітивними розладами. Менш ніж в 5% випадків захворювання має аутосомно-домінантний характер успадкування, пов’язаного з генами, що кодують білок – попередник амілоїду, пресенілін-1 і пресенілін-2. В інших випадках […]...
- Жовчокам’яна хвороба Головною причиною утворення конкрементів у жовчному міхурі та жовчних протоках є порушення холестеринового обміну і нормального складу жовчі, а також застій жовчі й запальні процеси з інфекцією в жовчному міхурі (холецистит) та жовчних протоках (холангіт). Порушення нервової регуляції в утворенні і виділенні жовчі (дискінезія жовчовивідних шляхів) має велике значення в розвитку жовчнокам’яної хвороби. За даними […]...
- Гіпертонічна хвороба Під гіпертонічною хворобою прийнято розуміти хронічно протікає захворювання, основним проявом якого є підвищення артеріального тиску. При гіпертонічній хворобі це симптом, який вказує на недостатність кровопостачання органів і на перевантаження серцевого м’яза. Згідно з єдиними міжнародними критеріями, артеріальна гіпертензія визначається як стан, при якому систолічний АТ становить 140 мм рт. ст. і вище, діастолічний АТ – […]...
- Жовчнокам’яна хвороба: визначення З кожним роком збільшуються статистичні дані захворюваності серед різних вікових категорій. Згідно, щомісячним зведеннями, можна підвести підсумок. Жінки хворіють обмінними захворюваннями в 4-6 разів частіше, ніж чоловіки і діти. Нерідко, можна зустріти даму середнього віку (за 45 років) з розширеною конституцією тіла і підвищеною дратівливістю. Люди звикли сприймати таких особистостей з темпераментом холерика пасивно. Насправді […]...
- Хвороба Паркінсона Діагностика хвороби Паркінсона здійснюється без участі психолога, однак такі пацієнти все ж можуть приходити на психологічне обстеження у зв’язку з експертизою працездатності та дієздатності, а також через супутні хвороби психологічних проблем. За деякими даними, від 15 до 20% пацієнтів з хворобою Паркінсона страждають деменцією. За своїм типом ця деменція відноситься до субкортикальні (на відміну від […]...
- Паркінсонізм Паркінсонізм – клінічний синдром різної етіології, що включає в себе гипокинезию (акінезія) у поєднанні з одним з наступних симптомів: тремор спокою, ригідність і постуральна нестійкість. Його виникнення пов’язано не зі своєрідністю пошкоджуючого агента, а зі специфічною локалізацією ураження головного мозку. Вегетативні та психічні розлади можуть входити в структуру клінічної картини захворювань з синдромом паркінсонізму. Акінезія […]...
- Здоров’я і хвороба Універсального загальноприйнятого визначення здоров’я не існує. Найбільш коротке і ємне – це комплекс фізичного, інтелектуального і соціального благополуччя людини. Відразу ж стає ясно, що мова йде про взаємозалежних складових: при фізичному неблагополуччя дуже важко досягти соціального благополуччя і т. П. Були зроблені спроби формалізувати ці характеристики здоров’я, але далі складання витонченої таблиці, в комірках якої […]...
- Історія цього захворювання Історія цього захворювання (anamnesis morbi) – це вельми важливий розділ анамнезу, що створює основу, фундамент для діагностичної гіпотези. Схематично в ньому можна виділити: а) початок хвороби (перші ознаки та їх причини на думку хворого); б) протягом – безперервно прогресуюче або переривчасте (зі “світлими” проміжками), рецидивуючий; в) лікування, зі слів пацієнта і за наявними у нього […]...
- Гострий бронхіт Гострий бронхіт – захворювання, що характеризується запаленням слизової оболонки бронхів. Етіологія Безпосередньо захворювання викликають бактерії (пневмококи), віруси (аденовіруси, респіраторно-синцитіальних віруси, аденовіруси). Також викликати захворювання можуть чинники, що знижують вироблення захисного слизу, що порушують місцеві фактори захисту: куріння, виробничі шкідливості (вдихання парів кислот і лугів, вугільна, азбестова, силікатний пил, робота в гарячих цехах), переохолодження, зловживання алкогольними […]...
- Гемолітична хвороба новонароджених Клініка. Є три форми гемолітичної хвороби: набрякла, анемічна і жовтушна. Гемолітична хвороба новонароджених належить до важких хвороб перших днів життя дитини, частота її – одна хвороба на 200-300 пологів. Гемолітична хвороба виникає при несумісності крові матері і плоду по резус-фактору, рідше інші несумісності. Довгий час причини виникнення гемолітичної хвороби не були відомі, і летальність досягала […]...
- Ішемічна хвороба серця та інсульт Опитайте людей: яка, на їхню думку, головна причина жіночої смертності? Більшість, швидше за все, назве рак молочної залози. Майже в точку, але не зовсім. Найбільше число жертв, причому серед представників обох статей, доводиться на ішемічну хворобу серця. Жінки помирають від неї уп’ятеро частіше, ніж від раку молочної залози. Ішемія довго вважалася чоловічою хворобою, і багато […]...
- Родоводи при аутосомно-домінантному типі успадкування Для аутосомного типу успадкування (ген, що визначає розвиток ознаки, розташований на аутосомі) в цілому характерна рівна ймовірність народження ознаки серед чоловіків і жінок. Це обумовлюється наявністю в генотипі людини незалежно від статі двох алелей генів, локалізованих в аутосомах. Нагадаємо, що один з пари алелей нащадок отримує через сперматозоїд батька, інший – через яйцеклітину матері, а […]...
- Гострі вірусні серозні менінгіти Як збудників гострих вірусних серозних менінгітів зазвичай виступають ентеровіруси, віруси епідемічного паротиту, лімфоцитарного хоріоменінгіту, простого та оперізувального герпесу. Ентеровірусні менінгіти викликаються вірусами сімейства Picornaviridae, що включає віруси Коксакі і ECHO (більше 30 типів), які широко циркулюють серед населення земної кулі. Основним природним хазяїном є людина. Вірусоносійство серед здорових осіб може досягати 50% і більше. Віруси […]...
- Хвороба Івасика – Лесь Подерв’янський Дитяча п’єса для ТЮЗу Дійові особи Івасик, хлопчик. Сибірська Язва, бацила. Гангрена, бацила. Гонорея, бацила. Випадєніє Матки, бацила. Смерть, скелет. Дiя перша. Печера з сталактитами. В ній сидять Сибірська Язва і Гангрена і грають у карти. Вони неохайні і неприємні. Гангрена синя, Сибірська Язва в тупих сибірських валенках. Язва. Шо в нас козир? Гангрена. Жир. […]...
- Гострий гломерулонефрит Це захворювання розвивається після перенесеної інфекції (ангіна, скарлатина, середній отит, гнійні захворювання шкіри). Викликається воно?-гемолітичним стрептококом групи А XII типу. Латентний період після перенесеної інфекції становить 10-14 днів. В організмі у відповідь на інфекцію розвивається іммуннокомплексних реакція. Іммунокомплекси фіксуються на базальній мембрані клубочкових канальців. Під впливом фіксованих імунних комплексів відбувається ураження капілярів, підвищується їх проникність […]...
- Постійно знижений тиск. Гіпертонічна хвороба Постійно знижений тиск може бути нормою для деяких людей, якщо його причина – генетична схильність або постійні фізичні навантаження (у багатьох професійних спортсменів тиск знижений постійно, тому що організм звикає працювати в режимі “економії енергії”). Така гіпотонія називається фізіологічною. Критерієм того, чи є постійно знижений тиск недугою, є Ваше самопочуття, і якщо воно у Вас […]...
- Твір на тему “Любов як хвороба, – що старіша, то сильніша” Любов – це величезна сила, енергія, яка рухає життям. Ще древні греки виділяли дві взаємовиключні складові світу – Ерос (любов) і Тонатос (смерть). Вони вірили, що життя людини визначається цими двома полюсами. Сила любові може бути спрямована на творення і руйнування. Чому любов, як спочатку гармонійне почуття, може дати людині сили жити і в той […]...
- Комариний (японський) енцефаліт Етіологія і епідеміологія. Як самостійне захворювання виділено в 1924 р Збудник – специфічний вірус (флавивирусов). Вірус широко дисеміновану серед диких і домашніх тварин, хоча депо вірусу в межепідеміческій період не зовсім очевидно. Переносниками є комарі. Захворювання носить сезонний характер (літо – осінь) і приурочено до природних вогнищ – безлісним заболочених територіях. Частіше зустрічається у сільських […]...
- Пневмококовий менінгіт Захворювання викликається догрампозитивних диплококом – пневмокок (Streptococcus pneumoniae). Пневмококової менінгіт виникає як первинно, так і вдруге у вигляді ускладнення іншого захворювання. Клінічна картина має значну схожість з проявами менінгококового менінгіту, проте відрізняється значно більшою вагою. Захворювання починається гостро з общеінфекціонних симптомів. Температура тіла піднімається до 40 ° С і вище. Швидко поряд з менінгеальні синдромом […]...
- Клінічна історія хвороби Клінічна історія хвороби ведеться з моменту надходження хворого в стаціонар. У ній фіксуються основні етапи обстеження клінічного, інструментального та лабораторного, укладення консультації лікарів-спеціалістів, ставиться попередній діагноз, проводиться обгрунтування діагнозу і, якщо необхідно, ставиться диференційний діагноз. Після цього з урахуванням всіх наявних сучасних класифікацій ставиться остаточний діагноз, потім призначається лікування та реєструються щодня застосовувані препарати. Обов’язково […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Вірус сказу Вірус сказу передається хворими цією хворобою тваринами, найчастіше собаками, при укусах. Через грунт можуть передаватися збудники газової гангрени, правця та ін. Проте проникнення хвороботворних мікробів в організм людини не завжди призводить до його захворювання. Отже, для виникнення і розвитку інфекційної хвороби недостатньо тільки попадання збудника інфекції в здоровий організм. У виникненні та перебігу хвороби велику […]...
- Прихована депресія Важливо знати, що прихована депресія небезпечна саме тим, що її дуже складно розпізнати, адже, в своїй більшості, лікарі починають лікувати симптоми, а не причину всього, що відбувається. Психічне захворювання даного типу, найчастіше розвивається при зіткненні людини з якимись непереборними перешкодами за життя. Як результат, починає розвиватися апатія, і постійно переслідують гнітючі думки. Симптоми прихованої депресії […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Запам’ятовуючі пристрої для зберігання постійної інформації Запам’ятовуючі пристрої типу ROM зберігають інформацію, яка або взагалі не змінюється (в ЗП типу ROM (M) і PROM), або змінюється рідко і не під час роботи обчислювального пристрою (в ЗП типу EPROM і EEPROM). У масочного ЗП типу ROM (M) інформацію записують при виготовленні на промислових підприємствах за допомогою шаблону (маски) на завершальному етапі технологічного […]...
- Як позбутися геморою При геморої відбувається розширення ректальних вен, яке супроводжується хворобливими відчуттями і періодичними кровотечами. Багатьох цікавить, як позбутися від геморою, враховуючи широку поширеність патології та доставляються нею неприємні відчуття. Зміст статті Класифікація геморою Хронічний геморой, стадії: Гострий геморой Внутрішній геморой Зовнішній геморой Комбінований Лікування геморою Консервативна терапія Малоінвазивні методики Хірургічне лікування Класифікація геморою Лікування захворювання залежить […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Індукція, дедукція. Рівні узагальнення в діагностиці Усі клінічні та інструментальні дослідження, що проводяться в клініці, мають своєю метою постановку правильного діагнозу. Це дуже складне й відповідальне завдання, оскільки від поставленого діагнозу залежить характер призначеного лікування і в кінцевому підсумку його результат. Індукція – метод переробки інформації, коли від загального переходять до приватного. Це означає, що лікар, обстежуючи хворого, виявляє деякі симптоми. […]...
- Як алкоголь впливає на серце? Вплив алкоголю на сердцеВліяніе алкоголю на серце – різко негативно. Хронічне зловживання алкоголем є причиною кардіоміопатії. Алкогольна кардіоміопатія частіше зустрічається у чоловіків. Симптоми захворювання зазвичай проявляються при зловживанні алкоголем протягом більше 10 років. Поширеним первинним клінічною ознакою є задишка, часто збігається з симптомами серцевої недостатності. Питущі також можуть скаржитися на кашель, особливо вночі, і описувати […]...
- Показники захворюваності Захворюваність включає інфекційні та неінфекційні. Неінфекційна захворюваність включає хвороби різних органів і систем. До захворюваності відноситься також репродуктивна функція популяції і інвалідність. Захворюваність – захворювання з вперше встановленим діагнозом (у поточному або аналізованому році) у розрахунку на 1000, 10 000 або 100 000 населення. Поширеність – всі випадки захворювань населення незалежно від часу реєстрації, так […]...
- Нефропатія вагітних Нефропатія вагітних заслуговує самої серйозної уваги. Це захворювання проявляється найчастіше в останні три місяці вагітності. На жаль, причина цієї хвороби точно не встановлена. Статистичні дані свідчать, що в першу чергу їй схильні жінки, що виношують першу дитину. Хвороба починається поступово. Зважуючись на черговому огляді у гінеколога, ви можете виявити, що починаєте багато додавати. Приблизно тоді […]...
- Гострий розсіяний енцефаломієліт Аутоімунне, переважно монофазного запальне захворювання нервової системи з ураженням білої і сірої речовини головного та спинного мозку, оболонок мозку і периферичних нервів. Етіологія і патогенез. Захворювання виникає як ускладнення вірусної інфекції або вакцинації. Інфекційний агент при впливі на організм пацієнта змінює його антигени, після чого на них розвиваються аутоімунні реакції, що супроводжуються запаленням і пошкодженням. […]...