Хвороба Галлервордена-Шпатца

Відноситься до групи Лейкодистрофії. Основними симптомами цього рідкісного захворювання є наростаюча екстрапірамідна ригідність, зазвичай починається з нижніх кінцівок, і деменція. Нерідко до цих симптомів приєднуються гіперкінези хореїчного або торсіонні-дистонічного типу. Захворювання розвивається у віці близько 10 років, швидко і неухильно прогресує; хворі зазвичай вмирають через 10-15 років після появи перших симптомів хвороби. Більшість дослідників висловлюються на користь аутосомно-рецесивного типу успадкування. Хворіють сібси. Є вказівки на кровну спорідненість батьків хворих. Поряд з сімейними, спостерігаються і спорадичні випадки захворювання.
Труднощі і помилки діагностики пов’язані з тим, що екстрапірамідна ригідність може бути одним з провідних симптомів при ряді інших захворювань нервової системи, зокрема при гепатолентикулярной дегенерації і деяких формах хореї Гентінгтона. Діагноз гепатолентикулярной дегенерації виключається на підставі відсутності патогномонічних для цього захворювання симптомів (кільце Кайзера – Флейшера, зниження вмісту церулоплазміну в крові, гіперкупрурія). При диференціації хвороби Галлервордена – Шпатца від хореї Гентінгтона необхідно мати на увазі різний вік, в якому проявляються ці захворювання, а також результати томографії. У зв’язку з тим що при хворобі Галлервордена – Шпатца клітини базальних гангліїв посилено накопичують і поглинають радіоактивне залізо, даний метод використовується в діагностиці.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5.00 out of 5)

Хвороба Галлервордена-Шпатца