Спадкове тремтіння
Найбільш раннім і характерним симптомом спадкового тремтіння (есенціальний тремор Мінора) є невеликий тремор кистей (з частотою приблизно 4 коливання в секунду), частіше симетричний, ослабевающий у спокої і посилюється при русі, утриманні пози, емоційному напруженні. Часто приєднується тремор голови. Ноги частіше залишаються інтактними. Інші неврологічні порушення при спадковому тремтінні не виявляються.
Середній вік початку хвороби 50 років з коливаннями від 10 до 70 років. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом з великими варіаціями в експресивності. Поряд з типовими формами зустрічаються стерті і рудиментарні. Чоловіки хворіють дещо частіше жінок.
Захворювання слід диференціювати від хвороби Паркінсона, на відміну від якої тремор при спадковому тремтінні є постуральний-кінетичним, більш розгонистим і зменшується або зникає повністю у спокої. Крім того, не спостерігається гіпокінезії, ригідності, виражених постуральних порушень і деменції. Припущення про гепатолентикулярной дегенерації відкидається через відсутність при ессенциальном треморе кільця Кайзера – Флейшера, деменції і ознак печінкової недостатності.
Діагностичні труднощі при диференціації спадкового тремтіння від початкових проявів хореї Гентінгтона, особливо в її атипових варіантах, можуть бути подолані за допомогою томографії та аналізу ДНК. Тіреотоксіческій тремор розвивається одночасно з ураженням щитовидної залози та порушеннями обмінних процесів.
У лікуванні препаратами першого ряду є адреноблокатори (пропранолол), антиконвульсант примідон (гексамідин), вітамін В6 у великих дозах. При протипоказання до адреноблокаторам використовують клоназепам.
Related posts:
- Визначення голосового тремтіння Цей феномен обумовлений передачею коливань, що виникають при проголошенні звуків в голосових зв’язках, на поверхню грудної клітини за допомогою бронхіального дерева і легеневої тканини. Визначення голосового тремтіння провадиться шляхом накладення обох долонь на симетричні ділянки грудної клітки, при якому можна відчути тремтіння, що виникає при проголошенні пацієнтом будь-яких звуків. Особливо сильно проявляється голосоветремтіння при проголошенні […]...
- Бронхофонія і голосове тремтіння Бронхофонія проводиться аускультативно шляхом порівняння гучності звуку “ч” над симетричними ділянками легеневої тканини. Досліджуваний вимовляє пошепки слова “чашка чаю”, в цей час за допомогою стетоскопа проводиться порівняння. Якщо тканину легенів в нормі, то слова невиразні, при ущільненні легеневої тканини або утворенні порожнини звуки стають голосніше і можна розрізнити слова. Голосоветремтіння – це вібрація грудної стінки […]...
- Деменція з тільцями Леві Тельця Леві – це еозинофільні цитоплазматичні білкові утворення всередині нейронів (вперше описані німецьким неврологом Ф. Леві в 1912 р). Деменція з тільцями Леві являє собою захворювання, характерне для літнього віку, в типових випадках – спорадичне. Етіологія захворювання залишається невідомою. Клінічна картина характеризується поєднанням екстрапірамідних порушень, когнітивних розладів і психотичної симптоматики. Екстрапірамідні розлади представлені симетричною ригідністю, […]...
- Гіперкінетичний-гіпотонічний синдром Гіперкінези – насильницькі надмірні автоматичні рухи, частіше супроводжується зниженням м’язового тонусу. Характеризуються великим поліморфізмом і виникають при ураженні різних відділів екстрапірамідної системи (в основному стриарной області). Розрізняють такі види гіперкінезів. Тремор (лат. Tremor – тремтіння) – найбільш часто зустрічається в неврологічній практиці гіперкінез. Розрізняють декілька видів тремору. – Тремор спокою (тремтіння присутня тільки в спокої […]...
- Хвороба Галлервордена-Шпатца Відноситься до групи Лейкодистрофії. Основними симптомами цього рідкісного захворювання є наростаюча екстрапірамідна ригідність, зазвичай починається з нижніх кінцівок, і деменція. Нерідко до цих симптомів приєднуються гіперкінези хореїчного або торсіонні-дистонічного типу. Захворювання розвивається у віці близько 10 років, швидко і неухильно прогресує; хворі зазвичай вмирають через 10-15 років після появи перших симптомів хвороби. Більшість дослідників висловлюються […]...
- Генералізований тік Туретта Генералізований тік Туретта характеризується локальними тиками м’язів обличчя, гортані, дихальної мускулатури, що приводять до вокальним феноменам, а також м’язів тулуба і кінцівок, що викликають порушення ходи і складних рухів. Відзначаються когнітивні, емоційні порушення і психопатоподібні зміни особистості. Захворювання розвивається в дитячому та підлітковому віці, неухильно прогресує. Генетична сутність захворювання протягом тривалого часу залишалася неуточненої, так […]...
- Хвороба Паркінсона Діагностика хвороби Паркінсона здійснюється без участі психолога, однак такі пацієнти все ж можуть приходити на психологічне обстеження у зв’язку з експертизою працездатності та дієздатності, а також через супутні хвороби психологічних проблем. За деякими даними, від 15 до 20% пацієнтів з хворобою Паркінсона страждають деменцією. За своїм типом ця деменція відноситься до субкортикальні (на відміну від […]...
- Що таке деменція – коротко Деменція – це порушення функціонування головного мозку, яке характеризується втратою набутих навичок і знань. На додаток до всього, нова інформація засвоюється дуже погано або зовсім ніяк. Переважна більшість випадків деменції спостерігає саме у літніх людей. Чим старша людина, тим сильніше виражені її симптоми і важче її протікання. Сам процес є незворотнім. Тому зусилля лікарів спрямовані […]...
- Трясуться руки – причини Чимало людей бачили хоча б раз таке явище як тремор рук, в народі яке характеризується як “трясуться руки”. Це явище являє собою ритмічне мимовільне рух кистей і пальців. Найчастіше тремор рук може бути практично непомітним для оточуючих або носити розмашистий характер. Явище може виявлятися в більшій мірі при вчиненні спроби взяти якийсь предмет. Деякі види […]...
- Отруєння ртуттю (меркуриалізм) Отруєння ртуттю зустрічається серед робітників ртутних рудників і заводів, на підприємствах з виготовлення ртутних вимірювальних приладів, кварцових ламп, рентгенівських трубок, ртутних лікувальних препаратів, що містять ртуть отрутохімікатів для боротьби з сільськогосподарськими шкідниками. Ртуть, будучи рідким металом, легко випаровується при кімнатній температурі і у вигляді пари проникає в організм через верхні дихальні шляхи. При випадковому потраплянні […]...
- Що викликає деменцію Залежно від причини, поділяють різні типи деменції, які протікають специфічно і мають свої особливості. Розглянемо найбільш часто зустрічаються з них. Як можна зрозуміти з назви, причина полягає в порушенні структури стінок судин і кровопостачання головного мозку. Один з факторів виникнення – інсульт. Після нього виявляються порушення у вигляді вогнища (в якій ділянці головного мозку був […]...
- Епідемічний паротит Епідемічний паротит (паротитна інфекція) – гостре вірусне захворювання, що характеризується переважним ураженням слинних залоз, рідше – інших залозистих органів (підшлункової залози, яєчок, яєчників, грудних залоз), а також нервової системи. Захворювання викликається вірусом із сімейства парамиксовирусов. Вірус епідемічного паротиту стійкий у зовнішньому середовищі, проте швидко інактивується під дією 1 % – го розчину лізолу і 2% […]...
- Аускультація легень Оскільки звуки в легенях виникають на великій глибині, то вони значно тихіше, ніж при аускультації серця. Від умови проведення звуку від його джерела, розташованого в глибині легкого, до вуха лікаря залежить характеристика аускультативно оцінюваних тканин. Щільні тканини проводять звук краще, ніж м’які, а повітряні тканини проводять звук погано. Аускультація легень проводиться по всіх лініях і […]...
- Гострий бронхіт Гострий бронхіт – захворювання, що характеризується запаленням слизової оболонки бронхів. Етіологія Безпосередньо захворювання викликають бактерії (пневмококи), віруси (аденовіруси, респіраторно-синцитіальних віруси, аденовіруси). Також викликати захворювання можуть чинники, що знижують вироблення захисного слизу, що порушують місцеві фактори захисту: куріння, виробничі шкідливості (вдихання парів кислот і лугів, вугільна, азбестова, силікатний пил, робота в гарячих цехах), переохолодження, зловживання алкогольними […]...
- Гепатолентикулярна дегенерація Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вестфаля – Вільсона – Коновалова) – одна з найбільш добре вивчених спадкових форм екстрапірамідних захворювань. Захворювання пов’язане з порушенням обміну церулоплазміну – медьсодержащего білка плазми крові, синтезованого в печінці. При морфологічному дослідженні виявляється відкладення міді в підкоркових гангліях (насамперед у галузі nucl. Lenticularis), корі великих півкуль мозку, мозочку, а також у печінці, […]...
- Фронтотемпоральна деменція Захворювання являє собою фокальную корковую дегенерацію лобової і скроневої часток, яка проявляється характерними клінічними, нейропсихологічні і нейровізуалізаційних ознаками. Перші симптоми хвороби зазвичай з’являються в 40-60 років. Патоморфологически захворювання характеризується вираженою атрофією лобових і скроневих часток. У клінічній картині фронтотемпоральная деменції домінує прогресуючий протягом всієї хвороби синдром “лобової” дисфункції; характерними клінічними ознаками є порушення ядра особистості […]...
- Ексудативний плеврит Ексудативний плеврит. Синдром запальної рідини у плевральній порожнині Ексудативний плеврит – запальне захворювання плевральної порожнини, що супроводжується накопиченням в ній запального ексудату. Етіологія Плеврит є ускладненням багатьох захворювань. Це можуть бути крупозне запалення легенів, туберкульоз легенів, метастази пухлин в плевру або її первинна пухлина (карциноматоз плеври), травми грудної клітини, особливо проникаючі в грудну порожнину, прорив […]...
- Історія цього захворювання Історія цього захворювання (anamnesis morbi) – це вельми важливий розділ анамнезу, що створює основу, фундамент для діагностичної гіпотези. Схематично в ньому можна виділити: а) початок хвороби (перші ознаки та їх причини на думку хворого); б) протягом – безперервно прогресуюче або переривчасте (зі “світлими” проміжками), рецидивуючий; в) лікування, зі слів пацієнта і за наявними у нього […]...
- Показання та протипоказання до пластичних операцій Показання до пластичних, естетичних та омолоджувальних операцій умовно поділяють на медичні (анатомічні, функціональні), соціальні та індивідуально обумовлені. До медичних відносять клінічні випадки, які супроводжуються значними змінами анатомічної будови та функції ділянок тіла людини, що призводять до порушення естетичного вигляду людини, при цьому ступінь та співвідношення цих порушень може бути різним. До соціальних показань можна віднести […]...
- Абсцес легені Являє собою обмежений вогнище гнійного запалення в легеневої тканини. Етіологія Найбільш часто зустрічається абсцес, викликаний золотистим стафілококом. Цей мікроорганізм надає літичної дію на легеневу тканину. Рідше причиною виникнення захворювання є анаеробні мікроорганізми. Патогенез Проникнення мікроорганізмів в легеневу тканину недостатньо для формування абсцесу. Це захворювання часто розвивається у осіб, що зловживають алкоголем, оскільки у них є […]...
- Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
- Супутники старості Демографічна ситуація і в нашій країні, і в світі змінюється таким чином, що кількість літніх людей постійно зростає по відношенню до всього населення. Майже чверть населення старше 60 років вже зараз (Глозман, 1999). Проблема старіння в даний час полягає не стільки в продовженні життя, скільки в поліпшенні якості функціонування організму в літньому віці. Практично всі […]...
- Вірус сказу Вірус сказу передається хворими цією хворобою тваринами, найчастіше собаками, при укусах. Через грунт можуть передаватися збудники газової гангрени, правця та ін. Проте проникнення хвороботворних мікробів в організм людини не завжди призводить до його захворювання. Отже, для виникнення і розвитку інфекційної хвороби недостатньо тільки попадання збудника інфекції в здоровий організм. У виникненні та перебігу хвороби велику […]...
- Родоводи при аутосомно-домінантному типі успадкування Для аутосомного типу успадкування (ген, що визначає розвиток ознаки, розташований на аутосомі) в цілому характерна рівна ймовірність народження ознаки серед чоловіків і жінок. Це обумовлюється наявністю в генотипі людини незалежно від статі двох алелей генів, локалізованих в аутосомах. Нагадаємо, що один з пари алелей нащадок отримує через сперматозоїд батька, інший – через яйцеклітину матері, а […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Пневмоторакс У терапевтичній клініці проходять лікування, як правило, хворі зі спонтанним пневмотораксом. Лікуванням травматичного пневмотораксу або пневмотораксу, що виник на тлі важкої деструкції легеневої тканини, займаються в хірургічному стаціонарі. Спонтанним пневмотораксом називають скупчення в плевральній порожнині повітря, не пов’язане з пошкодженням грудної стінки і легені. Етіологія і патогенез. Найчастіше причиною спонтанного пневмотораксу є емфізема, особливо в […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки – це хронічний процес виразкоутворення на слизовій оболонці дванадцятипалої кишки. Виразкова хвороба дванадцятипалої кишки – процес первинний, який виникає за рахунок дії на слизову оболонку Н. pylori. Агресія шлункового соку має вторинне значення, так як язвообразование можливо і без підвищення рівня кислотності і пептичної активності шлункового соку. Виявлена сімейна схильність до […]...
- Основні синдроми при захворюваннях системи дихання Синдром осередкового ущільнення легеневої тканини Синдром осередкового ущільнення легеневої тканини обумовлений заповненням альвеол запальним ексудатом і фібрином (при пневмонії), кров’ю (при інфаркті легені), проростанням частки легені сполучною тканиною (при пневмосклерозі, карніфікації) внаслідок тривалого перебігу запалення легенів або пухлинної тканиною. Звичайною є скарга на задишку; при огляді виражено відставання “хворий” половини грудної клітки при диханні; голосове […]...
- Дослідження органів дихання Це лікарська процедура, а середній медперсонал повинен вміти проводити підготовку до цього дослідження. Треба з’ясувати терміни початку захворювання, основні скарги і симптоми, чи брав дитина будь-які препарати і як вони вплинули на динаміку клінічних симптомів, які скарги на сьогоднішній день. Ці відомості слід отримати у матері або у доглядає за дитиною. У дітей більшість захворювань […]...
- Судинні когнітивні порушення Цереброваскулярні захворювання посідають друге місце серед усіх станів, що призводять до розвитку когнітивних порушень. Морфологічною основою судинних когнітивних порушень деменції найчастіше є інфаркти (точніше, постінфарктний кісти) або дифузна ішемічна деструкція області підкіркового білої речовини (субкортикальная лейкоенцефалопатія). Судинні когнітивні порушення являють собою неоднорідну групу станів і можуть бути класифіковані за етіології, локалізації ураження мозку, клінічним характеристикам, […]...
- Показники захворюваності Захворюваність включає інфекційні та неінфекційні. Неінфекційна захворюваність включає хвороби різних органів і систем. До захворюваності відноситься також репродуктивна функція популяції і інвалідність. Захворюваність – захворювання з вперше встановленим діагнозом (у поточному або аналізованому році) у розрахунку на 1000, 10 000 або 100 000 населення. Поширеність – всі випадки захворювань населення незалежно від часу реєстрації, так […]...
- Аутоімунні хвороби Аутоімунні хвороби – хвороби, провідна роль у патогенезі яких належить аутосенсібілізації. Розрізняють аутоімунні реакції і аутоімунні захворювання, в основі яких лежить взаємодія компонентів імунної системи з власними здоровими клітинами і тканинами. До аутоімунних захворювань іноді відносять хвороби імунних комплексів. Аутоімунні реакції спостерігаються в нормі у здорових осіб, а також при патології. У першому випадку вони […]...
- Чому хвороба “рак” так називається Всі ми, на жаль, чули про назву такої хвороби, як рак. На жаль, на сьогоднішній день вона залишається невиліковною. Природно, медики по всьому світу щодня борються і працюють над вирішенням цієї проблеми, однак сьогодні нам піддається лише часткове лікування даного захворювання, і 100% дієвого способу боротьби з онкологією, на жаль, сьогодні ще немає. Чому хвороба […]...
- Синдром Маллорі-Вейса Синдром Маллорі-Вейса характеризується гостро виникають поздовжніми розривами слизової оболонки кардіального відділу шлунка і черевної частини стравоходу. Проявляється раптово виникають тяжкими шлунково-пищеводными кровотечами. Етіологія синдрому Маллорі-Вейса Етіологія захворювання не з’ясована. Сприяючими моментами є гастрит, повторна блювота. Захворювання може сприяти рясна їжа, підвищене газоутворення і тиск у шлунку, що ведуть до розтягування і стоншування слизової оболонки. Клініка […]...
- Як алкоголь впливає на серце? Вплив алкоголю на сердцеВліяніе алкоголю на серце – різко негативно. Хронічне зловживання алкоголем є причиною кардіоміопатії. Алкогольна кардіоміопатія частіше зустрічається у чоловіків. Симптоми захворювання зазвичай проявляються при зловживанні алкоголем протягом більше 10 років. Поширеним первинним клінічною ознакою є задишка, часто збігається з симптомами серцевої недостатності. Питущі також можуть скаржитися на кашель, особливо вночі, і описувати […]...
- Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
- Токсоплазмоз В останні роки зросла загроза захворювання токсоплазмозом. Це порівняно легка інфекція, і для дорослої людини не так серйозна. Однак для вашого малюка, який ще не має власного імунітету, хвороба може виявитися настільки серйозною, що не виключений летальний результат. Малюк, який заразився токсоплазмозом внутрішньоутробно, може мати вроджені дефекти розвитку. Захворювання ускладнюється ще й тим, що його […]...
- Вираз обличчя хворого Вираз обличчя може бути звичайним, спокійним або мати особливості, які посилюються у міру перебігу захворювання (наприклад, страдницьке, “митри особа” та ін.). Страдницьке обличчя іноді називають обличчям Гіппократа. Воно спостерігається у хворих з розлитим перитонітом, перфорацією кишечника або шлунка, кишкової непрохідності, в агональному стані. При цьому всі риси обличчя загострені, очниці запалі, потьмяніли, згаслі очі, на […]...
- Наслідки вживання алкоголю (кримінальна агресія) Наслідки вживання алкоголю (кримінальна агресія): Вкрай високі показники кримінальної агресії в країні також багато в чому мають алкогольне походження, причому між рівнем алкоголізації та ймовірністю вчинення мало вмотивованою агресії існують прямі кореляційні співвідношення. Ймовірно, тому частота вбивств в РФ майже в 25 разів перевищує аналогічні показники в країнах Європи (24,9 на 100 тисяч і 1,1), […]...