Спадкові та вроджені захворювання

Related posts:

1. Спадкові та вроджені захворювання – біологія Питання 1. Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених? Спадкові захворювання пов’язані з порушеннями генного апарату зародкових клітин. Вроджені захворювання пов’язані з пошкодженнями зародка, що відбуваються в процесі його розвитку. Найбільш небезпечними для розвитку зародка є перші три місяці вагітності. Питання 2. Які хвороби відносять до венеричних? До венеричних хвороб відносять СНІД, гепатит В, сифіліс. Питання […]...
2. Дозрівання плоду Можна сказати, що кожна людина “починається” з однієї заплідненої яйцеклітини – зиготи. Зазвичай запліднення відбувається в матковій трубі. Сперматозоїд проникає всередину яйцеклітини, і після злиття їх ядер починається дроблення (рис. 97). Зародок набуває вигляду порожнього усередині багатоклітинного кульки з ворсинками на поверхні. Коли зародок спускається в матку, ворсинки чіпляються за її пухкі стінки і приростають […]...
3. Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
4. Генні захворювання – генетичні хвороби Генні захворювання – це хвороби, пов’язані з відхиленням в генній структурі людини. Причому відхилення можуть проявлятися в одному гені або відразу в декількох. Генні хвороби – як вони виникають? Спочатку відбувається мутація в самій структурі гена. Нащадкам передаються гени (хромосоми). Кожна клітина організму, має два набори хромосом. Одна половина переходить від матері, а друга від […]...
5. Венеричні захворювання під час вагітності Ще років тридцять тому цієї проблеми не існувало. Проте останнім часом захворюваність трьома найпоширенішими венеричними хворобами – сифілісом, гонореєю і “чумою” двадцятого століття, СНІДом, – значно зросла. Коли встаєте на облік по вагітності, ви повинні обов’язково здати кров на різні аналізи, в тому числі і аналіз на RV – реакцію Вассермана. Це і є аналіз […]...
6. Будова насіння – ботаніка 2. Яку будову має зародок насіння? Зародок складається з зародкового корінця і зародкового стеблинки. Зародковий стеблинка закінчується зародкової Брунечка. До зародкового стеблинки прикріплюються сім’ядолі 3. Де в насінні знаходяться запасні поживні речовини? Запасні поживні речовини можуть відкладатися в особливої ​​живильної тканини (ендоспермі) або в сім’ядолях зародка. 4. Які речовини в насінні є запасними? Основними запасними […]...
7. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
8. Зародкові оболонки У процесі ембріонального розвитку у хребетних формується ряд зародкових оболонок, які відіграють велику роль у розвитку ембріона. Найпримітивніша з зародкових оболонок – це жовтковий мішок, який вперше з’являється у риб. Жовтковий мішок являє собою мембрану, пронизану мережею кровоносних судин; він розташований знизу під ембріоном, навколо жовтка, і служить для перенесення поживних речовин з жовтка до […]...
9. Вагітність і пологи – коротко Вагітність і пологи: Під час вагітності, в організмі жінки розвивається дитина. Дозрівання нових яйцеклітин і менструації припиняються. Починається вироблення багатьох речовин необхідних для розвитку плода. Цей період розвитку людини до народження називається ембріональним. Триває приблизно 280 днів або 40 тижнів. Що в цей час відбувається: Клітка зародка після запліднення близько доби відпочиває, потім починає ділитися, […]...
10. Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
11. Вроджені вади розвитку Вроджені вади розвитку у дітей зустрічаються на тлі спадкових аномалій, що передаються за рецесивним або домінантним типом. Вони можуть бути екзогенними, в результаті впливу зовнішніх факторів (радіація, токсини, захворювання матері). Інша група виникає в результаті спадкових факторів і впливу зовнішнього середовища (мультифакторні). Найчастіше діагностуються вади розвитку черевної стінки. Грижі пупкового канатика При цій патології органи […]...
12. Спадкові хвороби, зчеплені зі статтю Спадкових захворювань і аномалій (каліцтв) у медичній генетиці налічується близько 3000. Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини мають дуже велике значення для її збереження як виду. В даний час близько 4% новонароджених дітей страждають від генетичних дефектів. Вважається, що приблизно одна з 10 гамет людини несе помилкову інформацію, зумовлену мутацією. Гамети з помилками […]...
13. Серцево-судинні захворювання Найпоширенішою хворобою серця є ішемічна хвороба. Це захворювання виникає при звуженні артерій, що доставляють багату киснем кров в серцевий м’яз. До звуження судин найчастіше призводять відкладення на їхніх стінках жіроподоб-них речовин. Ці відкладення називають атеросклеротичними бляшками, які можуть або зробити кровотік недостатнім для нормальної роботи серцевого м’яза, або зовсім припинити потік крові по судині. Бляшки […]...
14. Захворювання нирок Захворювання нирок – наскільки вони небезпечні? Незважаючи на те, що нирки у переважної більшості людей є парним органом, запальні, інфекційно-алергічні і обмінні захворювання сечовивідних шляхів можуть спричиняти непоправної шкоди. Саме тому про здоров’я нирок потрібно замислюватися не тоді, коли пацієнт не може самостійно впоратися з проблемами, що виникають, а в той момент, коли з’являються перші […]...
15. Спадкові синдроми з аномаліями розвитку В даний час виявлено кілька тисяч спадкових захворювань, значна частина яких супроводжується різними порушеннями розвитку зубів і щелепно-лицьової області. Всі ці захворювання обумовлені мутаціями нормальних генів, прямо або опосередковано визначають розвиток зубощелепної системи. Мутантні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, мати різну пенетрантність і експресивність, розташовуватися в аутосомах або статевих хромосомах. Рецесивні мутації […]...
16. Первинні вроджені імунодефіцити Вроджені імунодефіцитні синдроми і захворювання – досить рідкісне явище. Причинами вроджених імунодефіцитів можуть бути подвоєння хромосом, точкові мутації, дефект ферментів обміну нуклеїнових кислот, генетично обумовлені порушення мембран, пошкодження генома в ембріональному періоді та ін. Первинні імунодефіцити проявляються на ранніх етапах постнатального періоду і успадковуються по аутосомнорецессівному типу. Первинні імунодефіцити можуть проявлятися недостатністю фагоцитозу, системи комплементу, […]...
17. Чого треба остерігатися під час вагітності Бактеріальні інфекційні та вірусні захворювання під час вагітності також несуть серйозну загрозу для плода. В період вагітності необхідно проявити до себе максимум уваги, оскільки все, що з вами відбувається, практично завжди відбивається на ембріоні, і подальший розвиток дитини. Основну роль зв’язку дитини з зовнішнім світом грає матково-плацентарний кровообіг. Не кожна майбутня мама знає, що плацентарна […]...
18. Захворювання, що виникають при порушенні функцій щитовидної залози Питання До захворювань людини, що виникають в результаті порушення функцій щитовидної залози, відносяться: Цукровий діабет Гігантизм Мікседема Рахіт Базедова хвороба Кретинізм Відповідь Мікседема (3), Базедова хвороба (5), Кретинізм (6) Пояснення Щитовидна залоза знаходиться в області шиї і для синтезу гормонів використовує йод, який отримує з крові. Йод входить до складу вироблюваних залозою гормонів. Якщо йоду […]...
19. Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
20. Вроджені (безумовні) і набуті (умовні) рефлекси І. П. Павлов запропонував ділити рефлекси на дві групи: безумовні і умовні. Рефлекси, що існують вже при народженні, називаються безумовними, або інстинктами. Наприклад, тільки що народжений щеня смокче, вилупилося з яйця курча клює. Умовні рефлекси засновані на освіті у вищому відділі нервової системи тимчасових нервових зв’язків. Вони купуються протягом життя шляхом навчання в певних умовах. […]...
21. Захворювання, пов’язані зі спадковою схильністю Хвороби зі спадковою схильністю. Не тільки спадкові захворювання, але й схильність до деяких хвороб мають генетичну основу. За оцінкою фахівців, схильність проявляється в 60-70% випадків. Для розвитку хвороби зі спадковою схильністю істотне значення мають як особливості генотипу, так і фактори середовища, що провокують хворобу. Факторами, що впливають на розвиток хвороб із спадковою схильністю, можуть бути […]...
22. Захворювання, що передаються статевим шляхом Хвороби, що передаються статевим шляхом, називають венеричними. Це особлива група інфекційних захворювань, збудниками яких є різноманітні мікроорганізми (віруси, бактерії, грибки, найпростіші), і передаються вони в основному при статевих контактах, що викликає розлад здоров’я і навіть смерть. На відміну від звичайних інфекційних захворювань, венеричні хвороби не залишають після себе імунітету, і при повторному зараженні хвороба розвивається […]...
23. Будова насіння рослин Насіння зовні покриті шкіркою для захисту від пошкоджень і висихання. Шкірка насіння у різних рослин різна. У одних тонка і щільна (наприклад, квасоля), в інших – дерев’яниста, товста і тверда (наприклад, кісточки вишні, сливи та ін.). Якщо розглядати насіння квасолі, то можна помітити маленький отвір – семявход. Воно знаходиться поруч з рубчиком – місцем, яким […]...
24. Запліднення і внутрішньоутробний розвиток Запліднення. Під час статевого акту сперматозоїди потрапляють в піхву і пересуваються до матки. За кілька годин сперматозоїди досягають маткової труби (рис. 119), де вони можуть зустріти яйцеклітину. Зазвичай в яйцеклітину проникає і зливається з нею тільки один сперматозоїд (рис. 120). Ядра статевих клітин містять хромосоми, кількість яких на відміну від інших клітин тіла людини одно […]...
25. Доповідь “Інфекційні захворювання” При проникненні в організм вірусу або бактерії, що володіють вірулентністю, починає посилено працювати імунна система. Якщо власні сили імунітету не справляються, виникає стан інтоксикації, який згодом укорінюється і все більше отруює організм. Цей процес і називається інфекційним захворюванням. Мікроорганізми, що несуть в собі загрозу здоров’ю організму, поділяють на два “табори”. Перший тип мікроорганізмів виділяє отруйні […]...
26. Захворювання дихальної системи людини Такі захворювання зазвичай можна віднести до однієї з наступних категорій: У деяких випадках причиною може стати інфекційне зараження. Причиною можуть стати мікроби, віруси, бактерії, які, потрапивши в організм, надають хвороботворні дію. Деяким людям притаманні алергічні реакції, які виражаються в різних проблемах з диханням. Причин таких порушень може бути безліч, в залежності від типу алергії, який […]...
27. Вагітність. Пологи 1. Які ознаки вагітності? Як довго вона триває? Ознаками настання вагітності у жінки є припинення менструацій, набухання молочних залоз. На початку вагітності у багатьох відзначаються слабкість, сонливість, нудота, іноді блювота, зміна смаку, прискорене сечовипускання. До 2-3-у місяця вагітності, ці симптоми, як правило, зникають. 2. Чим і як харчується людський зародок? Зв’язок зародка з плацентою здійснюється […]...
28. Інфекційні захворювання травної системи Одним з найнебезпечніших захворювань, що передаються через травну систему, є ботулізм. Бактерія, що викликає це захворювання, живе в грунті і потрапляє в організм людини з овочами, грибами, консервованим м’ясом і т. П. Спори цих бактерій дуже стійкі до різних факторів середовища, а самі бактерії прекрасно живуть і розмножуються в безкисневому середовищі. Хвороба проявляється через кілька […]...
29. Плацента Після запліднення зародок протягом 9 міс розвивається в порожнині матки. Зв’язок плода з організмом матері здійснюється через плаценту: плід забезпечується киснем і живильними речовинами, захищений від чужорідних речовин. Однак через плаценту легко проникають лікарські речовини, алкоголь, нікотин, які мають шкідливий вплив на плід. Плацента є диск діаметром 20 см, товщиною 5 см, прикріплений на стінці […]...
30. Захворювання, що викликаються бактеріями Зміст Мікроби на зорі еволюції Особливо небезпечні інфекції Хвороботворні бактерії людини Втрати тваринного і рослинного світу Десятки мільярдів доларів щорічно виділяються бюджетами країн всієї планети на вивчення бактерій. Знання того, якими бактеріями викликаються хвороби людей, тварин або рослин, дають можливість пошуку методів і засобів боротьби з ними. Бактерії викликають хвороби будь-якого живої істоти. Серед них […]...
31. Запальні захворювання суглобів Дивно, що навіть у наш час більшість пацієнтів, які відчувають хворобливі відчуття різної інтенсивності в суглобах, говорять про те, що їх замучив “ревматизм проклятий”, хоча насправді це твердження не має під собою ніякого реального обгрунтування. Більшість людей в досить похилому віці схильні саме це захворювання звинувачувати в своїх проблемах, але вони глибоко помиляються – вони […]...
32. Захворювання розацеа Не дивлячись на велику кількість різноманітних робіт вітчизняних і зарубіжних авторів, присвячених детальному вивченню розацеа, до сих пір не відома етіологія цього маловивченого захворювання, залишаються багато в чому не ясні і механізми його формування. Дебютом розацеа, як правило, служить приливна еритема (обмежене почервоніння шкіри обличчя), яка формується під впливом механічних факторів, високої температури, вживання гарячих […]...
33. Захворювання, що викликаються стрічковими хробаками Цестодози викликаються паразитуванням в організмі людини представників стрічкових черв’яків (цестод), до яких відносяться лентеци, ціп’яки і альвеокок. Три найбільш типові для дітей форми цестодозов – гименолепидоз, тениаринхоз і дифиллоботриоз. Гіменолепідоз Збудником Гіменолепідоз є карликовий ціп’як – стрічковий черв’як, що досягає 5 см в довжину і складається з головки, шийки і членистого тільця. Коли яйця карликового […]...
34. Історія цього захворювання Історія цього захворювання (anamnesis morbi) – це вельми важливий розділ анамнезу, що створює основу, фундамент для діагностичної гіпотези. Схематично в ньому можна виділити: а) початок хвороби (перші ознаки та їх причини на думку хворого); б) протягом – безперервно прогресуюче або переривчасте (зі “світлими” проміжками), рецидивуючий; в) лікування, зі слів пацієнта і за наявними у нього […]...
35. Резус-фактор Резус-фактор – це антиген, який міститься в еритроцитах людини і макаки-резусу. Виявлено К. Ландштейнером і ін. В 1940 р в крові людей за допомогою сироваток тварин, імунізованих еритроцитами макаки-резусу. За хімічною природою – ліпопротеїд. Передається у спадок і не змінюється протягом життя. Частота народження резус-фактора у європеоїдів – 85%, у монголоїдів – 99%. За наявністю […]...
36. Перший триместр Запліднення яйцеклітини відбувається в матковій трубі, після чого утворюється одноклітинний зародок – зигота. Сперматозоїд проходить через прозору зону яйцеклітини і контактує з мембраною яйцеклітини бічною поверхнею головки. Мембрани обох гамет зливаються, після чого зливаються ядра, утворюючи диплоидное ядро. Сперматозоїд не тільки вносить свою ДНК у клітину, а й активує метаболізм. Після запліднення мембрана яйцеклітини стає […]...
37. Розмноження і розвиток організму людини Розмноження – це здатність живих організмів відтворювати собі подібних, забезпечуючи безперервність і спадкоємність життя в ряду поколінь. У природі існують дві форми розмноження – безстатеве і статеве. При статевому розмноженні беруть участь два організму – материнський і батьківський. Людині, як і більшості живих істот, властиво статеве розмноження. Статева система людини Розмноження людини – фізіологічна функція, […]...
38. Вроджені і набуті програми поведінки Вроджені програми поведінки – безумовні рефлекси, інстинкти. Безумовні рефлекси передаються у спадок, тому всі тварини, в тому числі і людина, народжуються вже з готовим комплексом таких рефлексів. Їх число і склад видоспецифічність, тобто характерні для всіх представників даного виду. Безумовні рефлекси “узагальнюють” історично (філогенетично) склався видовий досвід і сприяють задоволенню основних потреб, тобто продовження життя. […]...
39. Природно-осередкові захворювання Велика група паразитарних та інфекційних захворювань характеризується природною осередкованністю. Для них характерні наступні ознаки: Збудники циркулюють у природі від однієї тварини до іншої незалежно від людини; Резервуаром збудника служать дикі тварини; Хвороби поширені не повсюдно, а на обмеженій території з певним ландшафтом, кліматичними факторами і біогеоценозами. Компоненти природного вогнища: Збудник; Сприйнятливі до збудника тварини – […]...
40. Перші ознаки вагітності Добре, якщо ви з тих щасливиць, які не підозрюють про свій стан аж до моменту першого ворушіння дитини. Проте найчастіше буває інакше: ви відчуваєте напади нудоти вранці, вам неприємний не тільки сам вид їжі, а й чистого посуду. Але навіть і тоді ви можете приписати всі якомусь шлункові захворювання. Коли ж затримується наступ менструації, то […]...