Спадкові синдроми з аномаліями розвитку

В даний час виявлено кілька тисяч спадкових захворювань, значна частина яких супроводжується різними порушеннями розвитку зубів і щелепно-лицьової області. Всі ці захворювання обумовлені мутаціями нормальних генів, прямо або опосередковано визначають розвиток зубощелепної системи. Мутантні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, мати різну пенетрантність і експресивність, розташовуватися в аутосомах або статевих хромосомах. Рецесивні мутації могли статися багато поколінь тому, поповнивши “генетичний вантаж” популяцій людини. Істотну частку домінантних захворювань складають нові мутації, що виникли при гаметогенезі у батьків хворого (спорадичні випадки). Частка таких мутацій пропорційна тяжкості захворювання, ступеня порушення репродуктивної функції і більше при високій пенетрантности генів.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5.00 out of 5)

Спадкові синдроми з аномаліями розвитку