Спадкові синдроми з аномаліями розвитку
В даний час виявлено кілька тисяч спадкових захворювань, значна частина яких супроводжується різними порушеннями розвитку зубів і щелепно-лицьової області. Всі ці захворювання обумовлені мутаціями нормальних генів, прямо або опосередковано визначають розвиток зубощелепної системи. Мутантні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, мати різну пенетрантність і експресивність, розташовуватися в аутосомах або статевих хромосомах. Рецесивні мутації могли статися багато поколінь тому, поповнивши “генетичний вантаж” популяцій людини. Істотну частку домінантних захворювань складають нові мутації, що виникли при гаметогенезі у батьків хворого (спорадичні випадки). Частка таких мутацій пропорційна тяжкості захворювання, ступеня порушення репродуктивної функції і більше при високій пенетрантности генів.
Related posts:
- Доповідь на тему “Спадкові хвороби людини” Коли в спадкових клітинах є дефекти, то у людини розвиваються захворювання, які називаються спадковими. Головною причиною даних захворювань є мутації хромосом і генів. Мутації можуть передаватися у спадок. На сьогоднішній день вченим відомо близько 6000 спадкових захворювань. Не варто плутати спадкові захворювання і вроджені. Останні виникають через інфекції в утробі матері, а також через пошкодження, […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Спадкові та вроджені захворювання – біологія Питання 1. Чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених? Спадкові захворювання пов’язані з порушеннями генного апарату зародкових клітин. Вроджені захворювання пов’язані з пошкодженнями зародка, що відбуваються в процесі його розвитку. Найбільш небезпечними для розвитку зародка є перші три місяці вагітності. Питання 2. Які хвороби відносять до венеричних? До венеричних хвороб відносять СНІД, гепатит В, сифіліс. Питання […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Мітохондріальні генні хвороби Нуклеотидная послідовність мітохондріального геному людини була визначена в 1981 р (Anderson S. [et al.], 1981). У цьому геномі 37 генів: 13 генів кодують білки, 22 гена – т-РНК, 2 гена – р-РНК мітохондрій. Клінічно мутації мт-ДНК найбільш гостро позначаються на енергозалежних тканинах. Оскільки нервова і м’язова тканина відрізняються найбільш високим рівнем споживання АТФ, мітохондріальні мутації […]...
- Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Особистість злочинця з психічними аномаліями Донедавна вивчення суспільно небезпечних дій душевно хворих і осіб з психічними аномаліями у вітчизняних дослідженнях було прерогативою судової психіатрії. Разом з тим, враховуючи зростаючу поширеність психічної патології серед злочинців, зберігається нагальна необхідність у створенні загальної теоретичної концепції впливу психічної патології на злочинність в цілому і окремі види злочинної поведінки, якось: насильницька (у тому числі побутова) […]...
- Спадкові хвороби у дітей Могутні гени управляють усіма хімічними реакціями в твоєму організмі. При цьому генокод унікальний: з одного боку, він стабільний, а з іншого – схильний до мутацій. Сьогодні вже ніхто не сумнівається, що наш генокод несе інформацію про те, хто ми є і ким можемо бути. Деякі хвороби є наслідком невеликих порушень в генах, які можуть передаватися […]...
- Генетичний контроль розвитку Очевидно, що генетичний контроль розвитку існує, так як набір генів, одержуваний організмом при заплідненні, забезпечує розвиток з зиготи особини абсолютно конкретного виду. Яким чином гени визначають процес розвитку? Це центральний і дуже складне питання, деякі аспекти якого вже вдалося прояснити, але для всеосяжного і переконливої відповіді на нього даних явно недостатньо. Головний прийом вивчення генетики […]...
- Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
- Компліментарність Такий тип взаємодії має місце, коли домінантні аллели різних генів, об’єднавшись в генотипі гібридів, дають новий фенотипічний прояв, відсутнє у батьківських форм. Наприклад, таким чином успадковується забарвлення квіток у запашного горошку (рис. 387). У цієї рослини квітки, залежно від поєднання домінантних алелів двох комплементарних генів, можуть мати пурпурову або біле забарвлення. Пурпурні квітки мають особини, […]...
- Гіпертрофічна кардіоміопатія Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є одним з найбільш частих захворювань людини з вираженою генетичною схильністю. Вона зустрічається з частотою 1 на 500, що значно перевищує частоту іншій сімейної форми кардіоміопатії – дилатаційною (1 на 2500). ГКМП успадковується По аутосомно-домінантним типом і характеризується пенетрантністю до 75%. Клінічно захворювання проявляється у вигляді гіпертрофії лівого та / або правого […]...
- Полімерія Це вид взаємодії двох і більше пар неалельних генів, домінантні аллели яких однозначно впливають на розвиток одного і того ж ознаки. Полімерна дію генів може бути кумулятивним і некумулятивною. При кумулятивній полімерії інтенсивність значення ознаки залежить від дії, що підсумовує генів : чим більше домінантних алелей, тим більше ступінь вираженості ознаки. При некумулятивною полімерії кількість […]...
- Значення генів, генофонд, генна географія Значення генів Нормальні біологічні властивості організму контролюють гени. Вони характеризують індивідуальні властивості людини як біологічного виду і складають генетичну основу здоров’я і нормальної життєдіяльності людини. Матеріальною основою спадковості є гени. Ген – самостійно функціонуючий ділянку молекули ДНК. Сукупність усіх генів є генотипом. Кожен ген відповідає за синтез поліпептидного ланцюга білка. Нуклеїнова кислота з білками входить […]...
- Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
- Вегетативні синдроми Вегетативні синдроми. Ураження (гангліоніт) крило-піднебінного вузла Синдром ураження крило-піднебінного вузла уперше описаний Сладером в 1908 р. Крило-піднебінний вузол має три основних гілки: соматичну (чутливу) – від II гілки трійчастого нерва, парасимпатичну – від лицевого нерва й симпатичну – зі сплетення внутрішньої сонної артерії (аксони клітин верхнього шийного симпатичного вузла). Вузол має тісний зв’язок з війчастим […]...
- Фактори ризику розвитку захворювань. Шкідливі звички 1. Які фактори ризику розвитку захворювань найбільш небезпечні? Давайте згадаємо найбільш типові з них: забруднення повітря, води, грунту, харчових продуктів, шум, вплив електромагнітних полів, радіації. Не менш небезпечними є гіпокінезія, незбалансоване харчування, переїдання і пов’язане з ним ожиріння, стреси, порушення режиму сну і відпочинку, тривале переохолодження, вживання наркотиків і алкоголю, куріння. 2. Як ви думаєте, […]...
- Еволюційна теорія і генетика Генетика робить великий вплив на розуміння і пояснення багатьох питань еволюційної теорії. Так, без уявлень, що розвиваються генетикою, не можна пояснити причину еволюції. Поняття “ідеальна популяція” багато що роз’яснює в поясненні основ еволюційної теорії. Генетика популяцій тісно пов’язана з еволюційною теорією. Її найважливішим поняттям є ідеальна популяція – гіпотетична популяція, не здатна до реального існування […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
- Спадкування при полімерній взаємодії неалельних генів Коли стан ознаки визначається сукупною дією декількох неалельних генів, кожен з яких в силу диплоїдності еукаріот представлений в генотипі соматичних клітин парою алелей, причому дія цих генів характеризується адитивним (що додає, додавати, кумулятивним: від англ.: additive – допомагає наростити) фенотипическим ефектом, в поколіннях організмів зустрічаються особини з різним ступенем вираженості спостережуваного ознаки, що залежить від […]...
- Теорія генів: історія розвитку і характеристика Генна теорія – це ідея, що гени є основними одиницями, в яких характеристики передаються від одного покоління до іншого. Гени самі по собі є головними одиницями спадковості. Теорія генів забезпечує основу для розуміння того, як гени дозволяють батькам передавати риси своїм нащадкам. Це також ключовий елемент у вивченні генетики. Гени є центральними об’єктами, вивченими наукою […]...
- Периферичні вегетативні синдроми Синдром периферичної вегетативної недостатності. Виникає при ураженні постгангліонарних вегетативних волокон при поліневропатіях різної етіології. У патогенезі синдрому головну роль грає неправильна секреція норадреналіну симпатичними волокнами і ацетилхоліну – парасимпатичними. Симптоматика проявляється картиною випадання функції симпатичних або парасимпатичних волокон або тих і інших одночасно. Провідні ознаки – ортостатична гіпотензія (розглянута вище), фіксований пульс, гіпо – або […]...
- Генетичні процеси в популяціях У різних популяціях одного виду частота мутантних генів неоднакова. Практично немає двох популяцій з абсолютно однаковою частотою народження мутантних ознак. Ці відмінності можуть бути обумовлені тим, що популяції мешкають в неоднакових умовах зовнішнього середовища. Направлене зміна частоти генів в популяціях обумовлено дією природного відбору. Але й близько розташовані, сусідні популяції можуть відрізнятися один від одного […]...
- Клінічні синдроми при захворюваннях системи органів травлення В даний час стосовно до гастроентерології неможливо розглядати питання приватної патології в традиційному ключі, в рамках якої-небудь нозології, починаючи від хронічного гастриту і виразкової хвороби і закінчуючи хронічним колітом. Всі нозологічні форми клінічно виявляють себе певними синдромами або цілком, або їх елементами. Це робить виправданим і необхідним послідовне розгляд основних синдромів і конкретних нозологічних форм. […]...
- Основні методи дослідження генетики людини Перелічимо основні методи дослідження генетики людини: Генетичний метод, при якому вчені збирають і аналізують всю родовід людини. Завдяки дослідження родоводу можна встановити, яким чином передаються різні захворювання. Зазвичай родовід складається для хворої людини. Даний метод дослідження дозволяє зрозуміти, як передається хвороба. Багатодітним сім’ям краще застосовувати саме цей метод дослідження генетики. Популяційний метод дослідження генетики людини […]...
- Нейропсихологія та нейропсихологічні синдроми Нейропсихологія – це галузь психологічної науки, що вивчає мозкові механізми психічних процесів в нормі, при психічних захворюваннях і при ураженнях мозку. У нейропсихології виділяються різні напрямки: клінічне, реабілітаційне (наприклад, відновне навчання при афазії), експериментальне. В даний час у вітчизняній психології інтенсивно вивчається нейропсихология порушень психічного розвитку. Нейропсихологічне дослідження може проводитися і в психіатричній клініці, воно […]...
- Основні синдроми при захворюваннях системи дихання Синдром осередкового ущільнення легеневої тканини Синдром осередкового ущільнення легеневої тканини обумовлений заповненням альвеол запальним ексудатом і фібрином (при пневмонії), кров’ю (при інфаркті легені), проростанням частки легені сполучною тканиною (при пневмосклерозі, карніфікації) внаслідок тривалого перебігу запалення легенів або пухлинної тканиною. Звичайною є скарга на задишку; при огляді виражено відставання “хворий” половини грудної клітки при диханні; голосове […]...
- Історія відкриття вірусів в генетиці На рубежі XX і XXI століть бурхливий прогрес в розвитку структурної та функціональної геноміки кардинально змінив ситуацію в молекулярній генетиці. В результаті цього прогресу з’явилися принципово нові підходи і методи дослідження молекулярних механізмів, що працюють в живих клітинах і, зокрема, механізмів взаємодії вірусних і клітинних генів. Так, революционизирующее вплив зробило використання в експериментах мікрочіповой технології. […]...
- Алогенні аномалії та вади розвитку Атавістичні вади розвитку, що пояснюються ходом попередньої еволюції, відносять до розряду філогенетичних вад. До цієї ж групи аномалій належать і так звані аномалії. Це вроджені порушення, що мають у своїй основі генетичні дефекти. Вони зустрічаються одночасно у ряду споріднених, але не предкової організмів і є вираженням закону гомологічних рядів. Н. І. Вавилов в 1935 р […]...
- Дрейф генів Інша широко поширене явище – це генетико-автоматичні процеси, або дрейф генів, сутність якого була встановлена одночасно американським генетиком С. Райтом і нашими співвітчизниками Миколою Петровичем Дубиніним і Дмитром Дмитровичем Ромашова. Дрейф генів зазвичай призводить до зниження різноманітності генофонду і зміни співвідношення частот алелей. Він є наслідком різкого скорочення чисельності популяції в результаті стихійного лиха (раптового […]...
- Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
- Генетико-автоматичні процеси (дрейф генів) Мутації і комбінативна мінливість, періодичні коливання чисельності організмів, ізоляція змінюють генофонди популяцій випадковим чином. Їх спільна дія з природним відбором в процесі видоутворення надає біологічної мінливості в цілому пристосувальний характер. Виконанню відбором упорядочивающей ролі перешкоджають зміни частот алелей, що залежать від випадкових причин. Такими в даному випадку є причини, що зумовлюють переважне розмноження генотипів поза […]...
- Класифікація мутацій Єдиної класифікації мутацій не існує, і поділ спадкових змін на групи здійснюється за багатьма показниками. За характером зміни спадкового матеріалу мутації підрозділяються на генниье, хромосомниье і геномниье. Залежно від напрямку мутації бувають прямими (з дикого типу виникає мутантний) і зворотними (реверсії), коли мутація призводить до раніше існуючого дикому типу. При цьому важливо пам’ятати, що строго […]...
- Синдроми вегетативних порушень Ортостатична гіпотензія. Ортостатична гіпотензія – це зниження артеріального тиску у людини, що виникає при переході з положення лежачи в положення стоячи (більш ніж на 30 мм рт. Ст.) І що викликає поява симптомів, зокрема обумовлених зниженням кровопостачання головного мозку. Основною причиною ортостатичноїгіпотензії є вегетативна недостатність. У її патогенезі провідну роль відіграє порушення виділення норадреналіну еферентних […]...
- Людина як об’єкт генетики Людина являє собою досить важкий об’єкт для генетичних досліджень. Як високоорганізований вид, він має складну генетичну організацію. Однак обсяг і структура генетичного матеріалу людини не має принципових відмінностей від інших ссавців. Головну трудність представляє неприпустимість експериментування (у тому числі спрямованого схрещування) над людиною. У генетиці людини розроблені власні методи. Близнюковий метод. Застосовується для з’ясування ступеня […]...
- Перекриття генів У геномі фага ФХI74 ген В розташований всередині гена Л, а Е – всередині D. Зчитування інформації генів Е і D здійснюється двома рамками різних точок із зсувом на один нуклеотид. Зчитування гена починається до того, як закінчиться зчитування генів D і Е, при цьому використовується третя рамка зчитування. У пухлинного вірусу SV40 зчитування інформації […]...