Спадкові хвороби, зчеплені зі статтю
Спадкових захворювань і аномалій (каліцтв) у медичній генетиці налічується близько 3000. Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини мають дуже велике значення для її збереження як виду. В даний час близько 4% новонароджених дітей страждають від генетичних дефектів. Вважається, що приблизно одна з 10 гамет людини несе помилкову інформацію, зумовлену мутацією. Гамети з помилками в генетичному матеріалі стають причиною викиднів або мертвонароджень.
Всі спадкові хвороби можна поділити на дві великі групи:
- Хвороби, пов’язані з мутаціями генів; Хвороби, пов’язані з мутаціями хромосом.
Генні хвороби і аномалії. До них відносяться патологічні стани організму, які виникають в результаті мутації в якомусь гені. Наприклад, порушення реплікації ДНК призводить до зміни чергування пар нуклеотидів, що, в свою чергу, обумовлює “помилки” метаболізму. Багато вроджених (з якими особина народжується на світ) аномалій і хвороб викликаються порушеннями в генах, локалізованих в Х-або Y-хромосомі. У цих випадках говорять про спадкування, зчеплене зі статтю. Наприклад, така аномалія, як дальтонізм (нездатність розрізняти червоний і зелений кольори), викликається геном, локалізованим в Х-хромосомі.
У людини один з генів Х-хромосоми відповідає за колірний зір. Рецесивна алель не забезпечує розвиток сітківки ока, потрібної для розрізнення червоного і зеленого кольорів. Людина, несуча такий рецесивний ген у своїй Х-хромосомі, страждає на дальтонізм, тобто розрізняє жовтий і синій кольори, але зелений і червоний йому здаються однаковими. Дальтонізм не передається по чоловічій лінії, так як свою Х-хромосому чоловіки-дальтоніки отримують від матері, носія дефектного гена. Жінка може бути дальтоником лише в разі, коли батько – дальтонік, а мати – носій цього рецесивного гена.
Сцепленні зі статтю (гени знаходяться в Х-хромосомі) успадковуються також різні типи гемофілії, при якій кров не згортається і людина може загинути від втрати крові навіть при невеликій подряпині або порізі.
Це захворювання зустрічається у чоловіків, матері яких, будучи здоровими являються носіями рецесивного гена гемофілії.
Встановлено, що гемофілія викликається рецесивним геном, розташованним в Х-хромосомі, тому жінки, гетерозиготні по даному гену, володіють нормальним згортанням крові. В шлюбі зі здоровим чоловіком (Не Гемофілікам! Жінка передає половині своїх синів Х-хромосому з геном нормального згортання крові, а половині – Х-хромосому з геном гемофілії. Причому дочки мають нормальне згортання крові, але половина з них можуть бути носіями гена гемофілії, що позначиться надалі на нащадках чоловічої статі.
Поширення гемофілії у спадок добре вивчено серед нащадків королівських родин Європи.
Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов’язаний із змінами числа структури хромосом. У більшості випадків ці зміни не передаються від хворих батьків, а виникають при порушеннях в розходженні хромосом під час мейозу, коли формуються гамети, або при порушеннях мітозу в зиготі на різних стадіях дроблення. З хромосомних (аутосомних) захворювань найбільш докладно вивчена хвороба Дауна. Це захворювання пов’язане з нерозходженням при діленні 21-ї хромосоми. В результаті такої аномалії клітини ембріона мають 47 хромосом замість звичайних для людини 46. Хромосома-21 виявляється не в подвійній, а в потрійній кількості (трисомія).
Типові ознаки хворих з синдромом Дауна – широке перенісся, розкосі очі з особливою складкою повіка, завжди відкритий рот з великим язиком, розумова відсталість. Близько половини з них мають вади серця. Хвороба Дауна зустрічається досить часто. Однак у молодих матерів (до 25 років) такі діти народжуються рідко (0,03-0,04% новонароджених), а у жінок старше 40 років майже 2% дітей з’являються на світ із синдромом Дауна.
Внаслідок зниженого імунітету такі хворі не живуть довго, тому вони практично не зустрічаються серед дорослих людей. Хворі зазвичай безплідні, але відомо декілька випадків, коли жінки з синдромом Дауна мали дітей. Поряд з описаною трисомією по 21-й хромосомі буває і моносомія по цій аутосомі (в хромосомному наборі 45 хромосом, 21-а – непарна). Це теж важке захворювання, новонароджені зазвичай нежиттєздатні. Внаслідок нерасходження жіночих статевих хромосом утворюються як моносоміки (Х0), так і трисоміки (XXX) і полісоміки (XXXXY). Деякі генетичні аномалії людини вдається виявити ще на стадії раннього ембріонального розвитку. Для цього застосовують так звану пренатальну (до народження) діагностику. За допомогою шприца отримують 10-15 мл амніотичної (навколоплідної) рідини, в якій знаходяться клітини плоду. Шляхом центрифугування її поділяють на клітини, культивовані потім на штучному середовищі, і рідина, де визначають співвідношення продуктів обміну речовин, що відбиває нормальний або патологічний стан плода. Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій.
Методами ранньої діагностики можна визначити понад 100 хромосомних і генних аномалій вже в перші тижні вагітності. В деяких випадках необхідно перервати вагітність, в інших проводиться корекція дефекту спеціальними препаратами. В майбутньому вчені сподіваються освоїти методи заміни дефектних генів нормальними, що дозволить усувати причину хвороби, а не тільки її симптоми.
Спадкові хвороби людини свідчать про істотний вплив мутацій на організм. Багато з них зумовлені зовнішніми факторами і способом життя людини. В даний час до факторів, що викликають мутації (мутагенів), можна віднести:
- Наркотики; Нікотин; Алкоголь; Хімічні забруднювачі води, грунту і повітря; Радіоактивні відходи; Пестициди; Всілякі харчові добавки; Ліки; Косметичні засоби; Барвники та інші шкідливі речовини.
Їх впливом на організм пояснюється підвищення частоти небезпечних мутацій, у зв’язку з чим однією з нагальних проблем медицини стає забезпечення генетичної безпеки людини.
(2 votes, average: 4.50 out of 5)