Захворювання, пов’язані зі спадковою схильністю
Хвороби зі спадковою схильністю. Не тільки спадкові захворювання, але й схильність до деяких хвороб мають генетичну основу. За оцінкою фахівців, схильність проявляється в 60-70% випадків. Для розвитку хвороби зі спадковою схильністю істотне значення мають як особливості генотипу, так і фактори середовища, що провокують хворобу.
Факторами, що впливають на розвиток хвороб із спадковою схильністю, можуть бути хімічне забруднення повітря і води, шумове забруднення, характер харчування (якість і кількість їжі, її різноманітність), особливості професійної діяльності людини (напружений або легкий розумовий або фізична праця).
До хвороб із спадковою схильністю відносять цукровий діабет, алергічні захворювання, виразка шлунка та дванадцятипалої кишки, ревматизм, шизофренія, туберкульоз тощо. Спадкову схильність мають багато серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, варикозне розширення вен, гіпертонія, атеросклероз) та ін. Доведено, наприклад, що ішемічна хвороба серця (вона головна причина інфарктів) зустрічається серед родичів хворого в 5 разів частіше, а цукровий діабет – в 10 разів частіше, ніж у популяції в цілому.
Різні люди володіють різною сприйнятливістю до інфекційних хвороб. “Чума ХХ ст.” – Синдром набутого імунодефіциту (СНІД) – поки невиліковне захворювання. Але деякі люди (в Європі близько 1-2%) несприйнятливі до вірусу імунодефіциту (ВІЛ) через одну генної мутації. Ця мутація визначає відсутність в організмі людини білка, що сприяє проникненню вірусу всередину його клітин.
Інший приклад. В Англії у зв’язку зі зміною технології приготування кісткового борошна, використовуваної в якості кормової добавки для великої рогатої худоби, спалахнула епідемія “коров’ячого сказу” (губчаста хвороба мозку), пік якої припав на 1992 Захворювання викликається білком пріоном, який обумовлює зміну клітинних білків і порушення клітин нервової тканини. Незважаючи на те що заражену яловичину вживали в їжу багато людей, захворіли тільки 20 осіб. Всі хворі люди мали одну і ту ж мутацію, відому раніше і вважалася нейтральною.
В останні роки вчені виявили гени, що захищають від деяких форм раку. Особливо ефективно вони діють у поєднанні зі сприятливими факторами середовища. Наприклад, ймовірність розвитку раку товстої кишки знижується в присутності деяких алелей генів і при вживанні в їжу капусти брокколі або зеленого чаю.
Медико-генетичне консультування. Інформація про генетичні особливості кожної людини дає можливість ще до народження дитини передбачити, до яких спадкових захворювань він буде схильний, які профілактичні заходи і методи лікування можуть бути прийняті.
У Росії медико-генетичні центри є в Москві, Санкт-Петербурзі, Томську, Уфі, Новосибірську. У них діагностуються понад 20 найбільш поширених спадкових захворювань. Для діагнозу деяких захворювань буває досить краплі крові. У разі необхідності лікар-генетик направляє майбутніх батьків на цитогенетичний або біохімічний аналіз.
Медико-генетичне консультування необхідно в наступних випадках:
вагітні жінки досягли 35-40 років або вік батьків майбутніх дітей перевищує 44 роки;
в родині вже зазначалося народження дітей зі спадковими захворюваннями;
один або обоє отримали підвищену дозу радіації, піддавалися впливу шкідливих факторів середовища, приймали препарати, здатні порушити розвиток ембріона;
майбутні батьки належать до етнічних груп, в яких часті ті чи інші спадкові захворювання.
Методи лікування спрямовані на корекцію спадкових дефектів, на створення умов, в яких розвиток організму наближається до норми. У недалекому майбутньому для лікування спадкових хвороб буде застосовуватися генотерапія, т. Е. Введення в генотип хворої людини генів, функціонально заміщають порушені ДНК.
В даний час в деяких країнах (наприклад, в США, Естонії) проводяться дослідження, завдяки яким бажаючі можуть отримати генетичний паспорт – документ, в якому будуть вказані істотні для здоров’я і вибору професії спадкові особливості.
Академік Російської академії наук Л. Кисельов вважає: “Зараз головне завдання – довести людям, що треба ходити в генетичні консультації. Культура суспільства – це не знання того, що ДНК – подвійна спіраль, а розуміння того, що перед вступом у шлюб треба не пошкодувати грошей і сходити в генетичну консультацію. Це врятує багато сімей від трагедії “.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)