Значення геному у еволюції людини
Істотна частина генетичних відмінностей людини і вищих приматів не має великого значення. Так, гени, що відповідають за структуру гемоглобіну у людини і шимпанзе, мають деякі відмінності, але вони ніяк не позначаються на властивостях самого білка гемоглобіну. Ряд відомих особливостей геному людини трактують як зміни, що впливають на зростання окремих частин головного мозку. Істотним своєрідністю характеризується регуляторна область гена, що кодує білок продінорфін, попередник нейропептидів – гормонів, пов’язаних з регулюванням емоційного стану та поведінки, формування соціальних зв’язків, здібностей до навчання і запам’ятовування. Цікаво, що кодує частина гена продинорфіну у людини залишилася незмінною, тому як сам продінорфін, так і ендорфін, що утворюється з нього, у шимпанзе і людини ідентичні. Зміни ж регуляторної частини гена призводять до зміни кількості синтезованого продукту в різних ситуаціях в залежності від тих чи інших стимулів. Зміни регуляторного ділянки продінорфінового гена відбувалися не тільки в процесі антропогенезу, але й пізніше, при інтенсивному розселенні людини з Африки на інші континенти і в різні природно-кліматичні зони. Цим, зокрема, можна пояснити формування відрізняються один від одного моделей поведінки і культурних традицій народів, що належать до різних етнічних груп і піддаються дії різноманітних екологічних факторів. Однак ті кілька точкових мутацій регуляторного ділянки гена продинорфіну, які відрізняють Homo sapiens від його предків-мавп, зберігаються у всіх представників сучасної людини в незмінному вигляді.
Зіставлення послідовностей нуклеотидів в геномах людини і шимпанзе показало, що відмінності стосуються близько 35 млн пар нукле-отиде, що становить близько 1% геному. Проте у людини виявлено 6 регіонів, які не зустрічаються у шимпанзе. Так, ген, що відповідає за синтез малої регуляторної РНК, транскрибується під час закладки кори півкуль мозку людини, має 18 відмінностей від відповідного гена шимпанзе. Ген FOX p2, що зустрічається у співочих птахів і багатьох ссавців, володіє певною специфікою будови у людини. Його мутантні форми у людини призводять до порушення мови.
Характерна для людини також інактивація гена MYH 16, активного у інших приматів. Цей ген у ссавців бере участь у регуляції розвитку жувальної мускулатури. Ймовірно, він значною мірою втратив свою роль при переході предків людини до вживання менш грубої рослинної і тваринної їжі. Ослаблення жувальної функції в процесі антропогенезу сприяло інтенсифікації моторики більш дрібних м’язів, що забезпечують більш тонкі рухи губ, язика, м’якого піднебіння і глоткової області, які беруть участь у артикуляції мови.
Але не всі зміни молекул ДНК мають однакове значення в прогресивної еволюції людини. За допомогою сучасної обчислювальної техніки вдалося виявити 49 областей геному, які в процесі антропогенезу змінювалися приблизно в 70 разів швидше інших. Вони були названі HAR-областями (human accelerated regions – області прискореного розвитку людини). У найбільш сильно відрізняється області зміни торкнулися 18 пар нуклеотидів з 118. Вивчення цієї частини геному дозволило встановити, що вона містить 2 гена – HAR1F і HAR1R). Точно визначити значення цих генів важко, але є підстави вважати, що вони пов’язані з регулюванням розвитку кори головного мозку. Те, що ця ділянка генома існує тільки у людини, свідчить про його велику значущість як в походженні людини, так і в його індивідуальному розвитку, забезпечуючи формування чисто людських особливостей організації мозку.
В ембріогенезі людини експресія цих нуклеотиднихпослідовностей починається на 7-му тижні розвитку зародка, а закінчується на 12-му тижні. Саме в цей період морфогенез головного мозку відбувається найбільш інтенсивно.
В цілому фенотипічні характеристики людини і мавп відрізняються один то одного набагато сильніше, ніж генотипические. Це може бути пояснено, зокрема, різним розподілом білків в клітинах зародка або плоду в процесі розвитку в різні його періоди і в різних тканинах і органах, що у свою чергу визначається специфікою активності регуляторних генів. Подальше вивчення геномів людини і його найближчих родичів повинне привести до глибшого розуміння механізмів антропогенезу.
Вивчення ДНК сучасних людей дає можливість не тільки визначити спорідненість представників різних популяцій, а й простежити їх історичну долю.
Незважаючи на те що основні принципи організації генома кожного виду, включаючи людину, є загальними, у різних індивідів окремі ділянки його можуть досить сильно відрізнятися.
По цих ділянках можна проводити ідентифікацію людини, визначати ступінь споріднення окремих людей і популяцій. У групах людей, спільних за походженням, схожість таких варьирующих ділянок ДНК велике проти неспорідненими групами. Таким чином, зіставляючи ступінь відмінностей послідовностей нуклеотидів ДНК людей, що населяють різні географічні зони, можна визначити ступінь їх спорідненості, а виходячи з даних про швидкість накопичення генних мутацій, – і час, що минув з моменту поділу популяцій в процесі їх переміщення з області їх походження.
Найбільш зручний об’єкт для таких досліджень – молекули мі-тохондріальной ДНК. По-перше, в кожній клітині вона зустрічається в кількості декількох сот копій і краще, ніж ядерна ДНК, зберігається в біологічних зразках. По-друге, вона не піддається рекомбінації, так як передається тільки по материнській лінії. На основі аналізу мітохондріальної ДНК сучасних людей різного етнічного та географічного походження було побудовано філіпченкове древо людства. Виявилося, що всі варіанти мітохондріальної ДНК людини походять від мітохондріальної ДНК однієї жінки, яка жила в Східній Африці.
У-хромосома має властивості, подібні з мітохондріальної ДНК – вона теж не піддається рекомбінації, а передається тільки по чоловічій лінії. Дослідження історії людства по ДНК У-хромосоми також призвело до висновку про африканське походження сучасної людини. Час появи Homo sapiens датується обома методами в інтервалі 135-185 тис. Років тому.
Методом аналізу мітохондріальної ДНК було отримано підтвердження висновків про те, що неандертальці були предками Homo sapiens, а одночасно співіснували з ним протягом кількох десятків тисяч років і вимерли. Однак, довгий співіснування неандертальців на одній території з представниками близького виду – сучасної людини – не виключало можливості їх окремих схрещувань. Це було доведено роботами німецьких антропологів 2010 З’ясувалося, що в генетичному матеріалі 1-4% сучасних європейців і жителів Близького Сходу існує деяка кількість нуклеотидних послідовностей, які можуть являти собою фрагменти ДНК неандертальців. Характерно, що в африканських людських популяціях людей такі нуклеотидні послідовності не виявляються.
(2 votes, average: 4.00 out of 5)