Хромосомні аберації в клітинах людини

Related posts:

1. Генетичні ефекти підтримки YAC в клітинах дріжджів Нами досліджена можливість змін в геномі клітини-реципієнта, що містить YAC на додаток до набору власних природних хромосом. Трансформантів дріжджів, в генотипі яких є мутація гена ADE2, утворюють колонії, які накопичують червоний пігмент. У наших дослідах, крім червоних, з великою частотою, виникали колонії трансформантов, позбавлені пігментації, але містять YAC зі вставкою ДНК. Аналіз статевого потомства п’яти […]...
2. Хромосомні хвороби людини У людини відомо велика кількість спадкових захворювань. Багато хто з них викликані зміною чисельності хромосом (як статевих, так і аутосом). На жаль, у новонароджених вони зустрічаються дуже часто. Зокрема, з кожних 1000 новонароджених (маються на увазі живі!) 3 – 4 мають хромосомні порушення. Причиною 35 – 40% випадків вроджених вад розвитку “винні” саме такі мутації. […]...
3. Хромосомні хвороби людини – коротко Надлишок або нестача генетичної інформації під час розвитку хвороби може порушити, змістити здійснення генетичної інформації. Це викликає хромосомні хвороби. Хромосомними хворобами часто є психічні захворювання. Хвороба Дауна – часто зустрічається спадкове захворювання, обумовлене аномалією хромосомного набору. У хворих дітей спостерігаються порушення розумового і фізичного розвитку. Нервові клітини в їх організмі не мають мієлінових оболонок, центральна […]...
4. Основні методи дослідження генетики людини Перелічимо основні методи дослідження генетики людини: Генетичний метод, при якому вчені збирають і аналізують всю родовід людини. Завдяки дослідження родоводу можна встановити, яким чином передаються різні захворювання. Зазвичай родовід складається для хворої людини. Даний метод дослідження дозволяє зрозуміти, як передається хвороба. Багатодітним сім’ям краще застосовувати саме цей метод дослідження генетики. Популяційний метод дослідження генетики людини […]...
5. Структура і роль цитоскелету в клітинах Цитоскелет є мережею волокон, що забезпечують структурну підтримку (каркас) еукаріотичних або прокаріотів клітин і Архе. У клітині ці волокна складаються зі складної сітки білкових ниток і моторних білків, які допомагають в переміщенні і стабілізації клітин. Функція цитоскелета Цитоскелет поширюється по всій цитоплазмі клітини і виконує ряд важливих функцій: Надає клітинам форму і забезпечує структурну підтримку. […]...
6. Хромосомні хвороби Хромосомні хвороби викликані зміною структури або кількості хромосом. На відміну від генних хвороб для переважної більшості хромосомних хвороб характерно не успадкування їх від попередніх поколінь, а виникнення внаслідок нової мутації. Ця мутація може відбутися як в гаметах одного з батьків, так і в зиготі або на ранніх стадіях розвитку зародка (ембріона). При моносомии (грец. Monos […]...
7. Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
8. Хромосомні патології: коротко Багато хвороб є наслідком порушення пов’язані з порушеннями хромосомного складу. Найбільш відомі нижчеперелічені симптомокомплекси: Дауна. Викликаний наявністю зайвої двадцять першою хромосомою (трисомія). Едвардса. Присутній зайва вісімнадцята хромосома. Патау. Трисомія 13. Тернера. Чи не дістає хромосоми Х. Клайнфелтера. Характеризується зайвими X або Y-хромосомами. Недуги, викликані розладами у функціонуванні складових частин ядра не завжди пов’язані з хромосомними […]...
9. Методи вивчення людини Одним з перших анатомічних методів, починаючи з епохи Відродження, був метод аутопсії (розтину трупів). Проте в даний час існує безліч методів, які дозволяють вивчати організм прижиттєво: рентгеноскопія, ультразвукове дослідження, магнітно-резонансна томографія та багато інших. Основу всіх фізіологічних методів складають спостереження та експерименти. Сучасні фізіологи успішно застосовують різноманітні інструментальні методи. Електрокардіограма серця, електроенцефалограма головного мозку, термографія […]...
10. Генетика людини як наука Історії генетики людини як науки. Кожна людина володіє біологічними особливостями, зумовленими його генотипом. Генетична неоднорідність людей проявляється як в морфологічних ознаках (колір шкіри, волосся, очей, зріст, пропорції тіла та ін.), Так і в особливостях темпераменту, здібностях, схильностях. Значення генетики для медицини вчені зрозуміли давно. Проте лише в 1930-і роки біологам і лікарям стало ясно, що […]...
11. Проект “Хромосома 19” і проблема химер Проект “Хромосома 19” в рамках програми “Геном людини” припускав здійснити картування, секвенування та вивчення ролі функціонально-значущих некодуючих послідовностей. На додаток до космідной і до ДНК клонотеки хромосоми 19 була створена часткова клонотекі протяжних фрагментів ДНК в штучних хромосомах дріжджів. Як джерело ДНК хромосоми 19 були використані дві лінії гібридних соматичних клітин (гризун-людина) GL12-42 (ІБХ РАН) […]...
12. Близнюковий метод генетичного аналізу людини Близнюковий метод генетичного аналізу людини запропонований Ф. Гальтон (див. П. 4.2) в 1895 р спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. Названий метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно – і двуяйцових близнюків. В даний час він широко використовується у вивченні закономірностей успадкування і мінливості різноманітних нормальних […]...
13. Швидкість кровотоку людини Розрізняють лінійну і об’ємну швидкість кровотоку. Лінійна швидкість кровотоку (VЛін) – це відстань, що проходить частка крові в одиницю часу. Вона залежить від сумарної площі поперечного перерізу всіх судин, що утворюють ділянку судинного русла. Тому в кровоносній системі найбільш вузькою ділянкою є аорта. Тут найбільша лінійна швидкість кровотоку, складова 0,5-0,6 м/сек. В артеріях середнього і […]...
14. Методи оцінки імунного статусу Для виявлення імунодефіцитних станів виникає необхідність оцінки показників функціональної активності імунної системи, тобто імунного статусу. Оцінка імунного статусу складається з декількох етапів: – Клініко-лабораторний етап, який включає в себе: – Збір та оцінку імунологічного анамнезу (частота інфекційних захворювань, характер їх перебігу, вираженість температурної реакції, наявність осередків хронічної інфекції, реакції на вакцинацію або введення лікарських засобів); […]...
15. Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
16. Обмін води в організмі людини Обмін мінеральних солей тісно пов’язаний з обсягом води. Добова потреба дорослої людини у воді відповідає 2,6-3 л. Цей обсяг води залежить від трудової діяльності людини і температури навколишнього його зовнішнього середовища. При тривалій фізичній роботі, якщо температура зовнішнього середовища буде відповідати температурі тіла людини, потреба в воді зростає. У нормі загальний обсяг води в організмі […]...
17. Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
18. Людина як об’єкт генетики Людина являє собою досить важкий об’єкт для генетичних досліджень. Як високоорганізований вид, він має складну генетичну організацію. Однак обсяг і структура генетичного матеріалу людини не має принципових відмінностей від інших ссавців. Головну трудність представляє неприпустимість експериментування (у тому числі спрямованого схрещування) над людиною. У генетиці людини розроблені власні методи. Близнюковий метод. Застосовується для з’ясування ступеня […]...
19. Специфіка середовища проживання людини Специфіка середовища проживання людини полягає в складному переплетенні соціальних і природних умов. Вплив природних умов на сучасної людини в значній мірі нейтралізується умовами соціального середовища. Рівень розвитку інформаційних зв’язків у людському суспільстві дуже високий, тому що насичений сигналами будь-якої складності, які не тільки здатні одноразово охопити все нині живе людство, але й можуть бути адресовані […]...
20. Імунітет людини Імунітет – це захист організму від генетично чужорідних організмів і речовин, до яких відносяться мікроорганізми, віруси, бактерії, різні білки, клітини, в тому числі і змінені власні. Основоположниками імунології є Луї Пас-тер, Ілля Мечников і Пауль Ерліх. У 1881 р Л. Пастер розробив принципи створення вакцин для попередження інфекційних захворювань. І. Мечников висунув клітинну (фагоцитарну) теорію […]...
21. Біологія в житті людини Біологія – наука про життя. Вона вивчає прояви життєдіяльності всіх живих організмів, будову і функції живих істот і їх спільнот. Термін біологія (<грец. Bios життя + logos вчення) запропонував в 1802 р видатний французький натураліст Жан Батист Ламарк для позначення науки про життя, за висловом ученого, як “особливому творінні Божому”. В даний час виявлено і […]...
22. Вплив соціального середовища на розвиток і здоров’я людини Загальний розвиток і здоров’я людини залежать від стану навколишнього його середовища – природною, техногенною, соціальної – і від його поведінки в цьому середовищі в повсякденному житті. Ознайомимося більш докладно з основними факторами соціального середовища, які впливають на соціальний розвиток людини і формування її здоров’я (при цьому під здоров’ям ми розуміємо стан повного фізичного, духовного і […]...
23. Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
24. Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
25. Анатомія, фізіологія, психологія та гігієна людини Питання 1. Як вивчають будову і функції людського організму? Будова людського тіла і його органів вивчає анатомія людини. Ця наука вивчає не тільки зовнішнє, але і внутрішня будова людини. Розтин померлих людей – основний і найбільш давній метод вивчення людського тіла. До сучасних методів дослідження відносять рентгенівські та ультразвукові дослідження. Питання 2. Чому досліди на […]...
26. Подібність людини з тваринами Систематична приналежність людини до царства Тварини обумовлена??комплексом ознак. Вони дозволяють досить точно визначити його систематичне положення, т. Е. Тип, клас, загін, сімейство, рід і вид. Систематичне положення людини. Наявність на певній стадії ембріонального розвитку людського зародка хорди, зябрових щілин, нервової трубки і порожнини глотки визначає його приналежність до типу Хордові. Розвиток хребетного стовпа, серця на […]...
27. Діяльність людини в незвичайних умовах Багато поколінь людей жили і працювали в тісному спілкуванні з природою. Розвиток науки і техніки розширило сфери господарської та виробничої діяльності людей, розсунуло кордону їхнього життя, збільшило масштаби освоєння космічного простору, світового океану, полярних районів, безводних пустель. Жорсткі умови середовища цих нових сфер діяльності і життя людини вже не відповідають спадковим і набутими властивостями організму. […]...
28. Газообмін у легенях і тканинах людини Будова системи сурфактант Газообмін здійснюється між повітрям в альвеолах і кров’ю в кровоносних капілярах. Внутрішній шар альвеол застилає шар епітеліальних залозистих клітин, що виділяють біологічно активні речовини. Ця плівка (сурфактант) підтримує їх поверхневий натяг і здатність до роздування при вдиху і протидіє спаду при видиху. Сурфактант знешкоджує мікроорганізми, що надходять в складі вдихуваного повітря. Сурфактант […]...
29. Дихання людини Дихання – це процес надходження повітря в легені і його вихід з легких. Дихання також називається вентиляцією легенів. Дихання є одним з життєво необхідних фізіологічних процесів. Процес дихання забезпечує збагачення організму киснем і позбавляє організм від діоксиду вуглецю. Процес газообміну під час дихання відбувається в легеневих альвеолах шляхом пасивної дифузії газів між альвеолярним газом і […]...
30. Різниця між кров’ю жаби і людини Кров – це рідина, яка циркулює у внутрішньому середовищі організмів. Порівнявши її у людини і тварин, можна помітити певні відмінності. Розглянемо, наприклад, чим відрізняється кров жаби і людини. Загальні відомості Кров необхідна для підтримки життя, і навпаки, від її значної втрати організм гине. Основна функція цієї субстанції, в чиєму б тілі вона не знаходилася, транспортна. […]...
31. Методи вивчення ЦНС Існують дві великі групи методів вивчення ЦНС: 1) експериментальний метод, який проводиться на тварин; 2) клінічний метод, який можна застосувати до людини. До числа експериментальних методів класичної фізіології належать методи, спрямовані на активацію або придушення досліджуваного нервового освіти. До них відносяться: 1) метод поперечної перерізання ЦНС на різних рівнях; 2) метод екстирпації – видалення різних […]...
32. Фотогемотерапія При захворюваннях, що супроводжуються підвищенням в’язкості крові, для зменшення в’язкості крові застосовується метод фотогемотерапія. Він полягає в тому, що у хворого беруть невелику кількість крові (приблизно 2 мл / кг ваги), піддають її УФ-опромінення і вводять назад у кровоносне русло. Приблизно через 5 хв після введення хворим 100-200 мл облученной крові спостерігається значне зниження в’язкості […]...
33. ДНК-діагностика людини Останнім часом практична медицина збагатилася значним числом молекулярно-генетичних діагностичних методів, що пов’язують із здійсненням проекту “Геном людини” – геномні (постгенеомние) технології. Інтерес до методів молекулярно-генетичного аналізу людей (ДНК-діагностика) стимулюється усвідомленням того, що неодмінна умова підвищення ефективності профілактичних, превентивних і терапевтичних медичних (здравоохраненческіх) заходів – інформація про генетичну конституції окремих осіб (див. Передмову: геномні тестування або […]...
34. Зоровий аналізатор людини – біологія Питання 1. У чому унікальність зору? Унікальність зір в порівнянні з іншими аналізаторами полягає в тому, що воно дозволяє не тільки пізнавати предмет, але і визначати його місце в просторі, стежити за переміщеннями. Питання 2. Як захищено очне яблуко? Яке його будова? Спереду очей захищений століттями, віями і бровами. Зовні очне яблуко укладено в білкову […]...
35. Тромбоцити: біологія людини Тромбоцити (кров’яні пластинки). Якщо приготувати мазок крові і досліджувати його під мікроскопом, то зазвичай в ньому видно лише два типи клітин – еритроцити і лейкоцити. Існує, однак, ще один тип формених елементів крові – це тромбоцити; в мазку вони не видно тому, що при зіткненні з поверхнею скла, вони руйнуються. В 1 куб. мм крові […]...
36. Особливості вищої нервової діяльності людини Елементарна розумова діяльність тварин. На самому початку нашого століття І. П. Павлов і В. М. Бехтерєв встановили, що закономірності утворення і гальмування умовних рефлексів в основних рисах однакові у тварин і людини. У той же час І. П. Павлов не раз вказував, що всі явища вищої нервової діяльності не вкладаються тільки в поняття умовного рефлексу. […]...
37. Методика визначення гемоглобіну в крові людини Існує безліч методик визначення рівня гемоглобіну в крові. Рутинним методом є визначення рівня гемоглобіну за допомогою гемометра Салі. Метод Салі заснований на калориметричному принципі. При цьому проводиться порівняння кольору досліджуваного розчину зі стандартним. Принцип методу полягає в додаванні до досліджуваної крові хлористоводневої кислоти. Вона викликає гемоліз еритроцитів і руйнування гемоглобіну. Утворюваний при цьому гем вступає […]...
38. Генеалогічний метод генетичного аналізу людини В основі цього методу лежать складання та аналіз родоводів. Його, в поєднанні з методом схрещування, заснованому на цілеспрямованому доборі батьківських пар, застосовують з давніх часів і до наших днів у конярстві (див. Рис. 1.2), селекції порід великої рогатої худоби і свиней, при отриманні чистопородних собак, виведенні нових порід хутрових тварин. Родоводи (генеалогічні древа) складалися протягом […]...
39. Імунологічна пам’ять – конспект Феномен імунологічної пам’яті проявляється в тому, що – у разі успішного імунної відповіді при першому попаданні патогена в організм – при його повторних попаданнях санація настає значно швидше і ефективніше, і патоген не встигає викликати патологічний інфекційний процес. Цей стан відомо як протективний імунітет, тобто імунітет, що захищає від хвороби. В основі феномену імунологічної пам’яті […]...
40. Періодичне культивування мікроорганізмів У періодичному стані динаміка росту і розмноження мікроорганізмів у рідкому поживному середовищі має ряд особливостей, спільних для бактерій, актиноміцетів, мікроскопічних грибів, мікоплазм та інших про – і еукаріот. При індивідуальному розвитку їм властива висока швидкість розмноження. Розвиток відбувається у вигляді послідовних фаз, характер і тривалість яких залежать від фізіологічного стану клітин, що визначається в свою […]...