Взаємодія генотипу і середовища
Природа прояви дії генів набагато складніше, ніж в описаних вище варіантах. Розглядаючи дію генів і їх алелей, необхідно враховувати вплив зовнішнього середовища на прояв ознак, а також модифікуючу дію інших генів.
Практично не зустрічається однозначна відповідність між геном і фенотипом. Справедливість цього положення підтверджує явище множинного дії генів – плейотропія, т. е. вплив гена на кілька ознак. Плейотропна дію гена часто залежить від того, на якій стадії онтогенезу він проявляється: чим раніше ген проявляється, тим більше виражений його плейотропний ефект. Деякі генетики вважають, що всі гени в тій чи іншій мірі є плейотропними.
Інше явище, яке демонструє складність міжгенних взаємодій, – це наявність генів-модифікаторів. Генетичний аналіз показав, що крім “основних” генів, що визначають прояв ознаки, існують гени-модифікатори, що впливають на його прояв. До кінця не зрозуміло, чи є вони спеціальною групою генів по відношенню до даного конкретного ознакою або їх дія обумовлена плейотропних ефектом.
Одні генипочті не проявляють варіабельності у своєму фенотипическом прояві, інші характеризуються високим ступенем мінливості. Для характеристики прояву генів у фенотипі також використовуються спеціальні терміни.
Пенетрантность – проявляемостью гена в фенотипі. Кількісно виражається ймовірністю фенотипического прояви певного ознаки, кодованого домінантним геном або рецесивним геном у гомозиготному стані. Якщо пенетрантность алелі А дорівнює 100%, значить він проявляється у всіх особин-носіїв алелі А.
Експресивність – ступінь вираженості ознаки у фенотипі. Може бути виражена кількісно (але не завжди) залежно від ухилення ознаки від якої-небудь стандартної величини (зазвичай від ознаки алелі дикого типу).
Пенетрантность і експресивність особливо наочно демонструються студентам прикладами з галузі медичної генетики. Різні захворювання можуть проявлятися і не проявлятися, а в разі прояву можуть бути виражені в самій різного ступеня: від вкрай важкою до практично невідчутним форми.
Все вищесказане свідчить про те, що генотип – це система взаємодіючих генів, а фенотип – результат взаємодії генів у конкретних умовах зовнішнього середовища. Межі, в яких може змінюватися фенотип при незмінному генотипі, різні для різних ознак. Саме генотип визначає спектр можливих фенотипів. Цю здатність генотипу визначає така найважливіша характеристика, як норма реакції.
Норма реакції – це діапазон проявів генотипу. Деякі ознаки мають однозначне норму реакції або варіюють незначно. Жорстке генетичне закріплення ознак виникає в тих випадках, коли широка норма реакції неадаптивностью (наприклад, будова ока). Багато ознак мають широку норму реакції. До їх числа відносяться поведінкові ознаки, що має особливе значення для психології, етології, генетики поведінки (рис. 4.2).
Нерозуміння цієї закономірності послужило не тільки причиною тривалої суперечки за природою поведінки людини між гуманітаріями та естественниками, але і причиною абсурдних спроб “переробки” людини, трагічних “революцій” в історії суспільства, приписування неіснуючих можливостей вихованню. Так, поведінка лабильно, здатне видозмінюватися, але тільки в межах норми реакції. Розвиток поведінкових наук показало, що можливості впливу значно менше, ніж уявлялося раніше, а “влада” генотипу, навпаки, значно більше, у тому числі і в поведінці людини. Вирішальний внесок у розуміння природи поведінки людини внесла етологія, з основними положеннями якої ми познайомимося нижче.
Іншим важливим поняттям генетики поведінки є наследуемость. Наследуемость – це ступінь фенотипической мінливості ознаки, обумовлена генотипом. Термін “наследуемость” ввів американський генетик Дж. Лаш на початку 1940-х рр.
У зв’язку з широким застосуванням цього терміна в генетиці людини на ньому слід зупинитися окремо. Оскільки мірою мінливості ознаки служить дисперсія, успадкованого (іноді говорять – коефіцієнт успадкованого) являє собою відношення генотипической дисперсії до фенотипической дисперсії:
Н = В. Г. / В. П..
У свою чергу, фенотипическая дисперсія обчислюється за формулою:
В. П. = VG + В. Є.,
де Н – коефіцієнт успадкованого; В. П. – фенотипическая дисперсія ознаки; В. Г. – генотипическая дисперсія: мінливість ознаки, пов’язана з мінливістю генотипу; VE – средовая дисперсія: мінливість ознаки, пов’язана з мінливістю середовища.
Якщо ознака можна виразити кількісно, то вимір фенотипической дисперсії через суму квадратів відхилень від середнього значення за стандартною формулою дисперсії зазвичай не представляє труднощів.
Важче визначити величину генотипической дисперсії. На модельних об’єктах у тварин приблизну величину генотипической дисперсії визначають, порівнюючи інбредних (vp1 ≈ ВЕ) і гетерогенну популяції (VP2 = VG + VE). Тоді VG = VP2 – VP1. Численні фактори впливають на показники успадкованого, що обумовлює введення різних методик розрахунку.
Необхідно відзначити, що успадковується вимірює не ступінь обумовленості ознаки генотипом, а ступінь фенотипической мінливості, обумовлену генотипической мінливістю. Чим гомогенного популяція, тим нижче в ній коефіцієнт успадкованого, а значить, менш перспективний відбір по досліджуваному ознакою.
Показники успадкованого справедливі тільки для певного середовища, в якій вони були отримані, та в інших середовищах ці показники будуть іншими. Різними будуть показники успадкованого і для різних генотипів в одному середовищі. Властивість генотипу визначати параметри мінливості фенотипу в різних зовнішніх середовищах отримало назву ГС-взаємодія (“генотип-середовище” – Взаємодія). Наочним прикладом можуть служити численні експерименти на тваринах з навчання проходження лабіринту на швидкість. Лінії “розумних” і “дурних” щурів, демонструючи чітку відмінність показників у звичайному середовищі, давали майже однакові результати в “хорошою” і “поганий” середовищі.
ГС-взаємодії стосовно до людини будуть розглянуті далі.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)