Приклади генетичного гомеостазу
Прекрасним прикладом гомеостатичної регуляції частоти генів в популяції людини може служити гомеостатична регуляція частоти гена, відповідального за серповидно-клітинну анемію. У людей, які страждають на це захворювання, еритроцити, що містять дефектний гемоглобін, мають серповидную форму і менш пристосовані для перенесення кисню. Анемія проявляється тільки у тих, хто отримав відповідний ген від кожного з батьків; однак цей ген не можна вважати повністю рецесивним.
При наявності тільки одного гена серповидноклеточности гемоглобін відрізняється від нормального, але форма еритроцитів не змінюється. Ген серповидноклеточности поширений у жителів Середземномор’я, а також Північної і Центральної Африки і у вихідців з цих областей, в якій би частині земної кулі вони не знаходилися. У інших народів цей ген практично відсутній. Якщо освіта цього гена в результаті мутації відбувається в усьому світі загалом однаково часто, то чому ж виникла така різниця в його розповсюдженні в різних популяціях? У більшості районів земної кулі цей ген постійно елімінується. У дитини, що має два гена серповидноклеточности, розвивається настільки важке недокрів’я, що він майже завжди гине, не досягнувши статевої зрілості. В результаті в більшості популяцій виникло таке рівновагу, при якому цей ген зустрічається надзвичайно рідко.
У тих же областях, де ген серповидноклеточности зустрічається часто, на його частоту впливає ще один фактор. У цих районах широко поширений певний вид малярії. Збудник малярії, що вражає еритроцити, не може нормально розвиватися в серповидних еритроцитах, що містять змінений (аномальний) гемоглобін (гемоглобін S). Виявилося, що люди, які мають один ген серповидноклеточности, мають такою кількістю гемоглобіну S, що вони стають уже несприйнятливими до малярії, але ще не страждають від анемії. Оскільки в популяції значно більше носіїв одного такого гена, ніж носіїв двох генів, відбір сприяє збереженню цього гена.
Люди, які не мають цього гена, частіше хворіють на малярію; при цьому в одних випадках вони гинуть, в інших – не залишають потомства через хворобу. Разом з тим загибель хворих від серповидно-клітинної анемії сприяє зникненню гена з популяції. Таким чином, підтримка частоти генів в популяції на постійному рівні здійснюється за допомогою механізму зворотного зв’язку. У міру того як успіхи охорони здоров’я допоможуть знизити захворюваність на малярію, а також у міру міграції населення з цих районів Європи і Африки в більш здорові місцевості, де малярія не поширена, гомеостатичний баланс зміниться і встановиться нова рівновага, при якому частота гена серповидноклітинності знизиться. Новий рівень генетичного гомеостазу встановлюється, однак, дуже повільно. Пройде багато поколінь, перш ніж позначиться дію природного відбору, елімінується ген серповидноклітинності.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)