Популяційно-статистичний підхід в генетичному аналізі людей

Особливість популяционно-статистичних методів генетичного аналізу людини полягає в статистичній обробці результатів спостережень.

Популяційно-статистичні методи призначені для вивчення розподілу обраних фенотипічних ознак (у тому числі патологічних) у групах людей (етнічних, регіональних, популяціях, демах, изолятах) в одному або в ряді поколінь. На підставі даних, отриманих цим методом, розраховують частоту народження в досліджуваній групі населення різних алелей гена або різних генотипів за цими аллелям, ступінь гетерозиготності і поліморфізму, з’ясовують поширення в групі певних успадкованих ознак, включаючи генетичні та мультифакторні хвороби, аналізують вплив факторів зовнішнього середовища на експресію (показники експресивності і пенетрантности) генів, встановлюють факт наявності відбору (позитивного або негативного) за окремими аллелям відповідних генів, а також природу факторів відбору. Популяційно-статистичний підхід може бути використаний для визначення та / або підтвердження типу успадкування захворювання; він дає цінні відомості для ідентифікації факторів, шляхів і генетичних механізмів антропогенезу і расогенеза. Його широко застосовують для визначення ступеня міжпопуляційних генетичного різноманіття, в розрахунках генетичних відстаней між порівнюваними популяціями, що дає можливість судити про рівень їх генетичного споріднення. Останнє може дати підстави для висновку (припущенням) про історичне та мовному (лінгвістичному, культурному) спорідненість.

При статистичній обробці матеріалу, одержуваного шляхом обстеження членів обраної групи людей по цікавого дослідника або лікаря-генетика ознакою, основою для суджень про особливості генетичної структури групи (генетичного складу або алелофонду популяції) служить закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга. Він відображає закономірність, згідно з якою при дотриманні ряду умов співвідношення частот алелей генів у гено (аллель) фонді, а також різних гено (аллель) типів в обстежуваної популяції в ряду поколінь залишається незмінним. Маючи дані про частоту народження в популяції рецесивного фенотипу (генотип аа), легко розрахувати частоту народження зазначеного алеля (а) в гено (аллель) фонді обстежуваного покоління людей. Поширивши результати розрахунків на найближчі покоління, можна передбачити появу в них людей – рецесивних гомозигот і гетерозиготних носіїв відповідного рецесивного алеля. Дані такого роду важливі в прогностичному плані, якщо цей аллель є патогенним, тобто в гомозиготному стані призводить до розвитку спадкової (моногенной) хвороби, або ж його наявність свідчить про генетичну схильність до МУЛЬТИФАКТОРНОЇ захворюванню.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5.00 out of 5)

Популяційно-статистичний підхід в генетичному аналізі людей