Популяційно-статистичний підхід в генетичному аналізі людей
Особливість популяционно-статистичних методів генетичного аналізу людини полягає в статистичній обробці результатів спостережень.
Популяційно-статистичні методи призначені для вивчення розподілу обраних фенотипічних ознак (у тому числі патологічних) у групах людей (етнічних, регіональних, популяціях, демах, изолятах) в одному або в ряді поколінь. На підставі даних, отриманих цим методом, розраховують частоту народження в досліджуваній групі населення різних алелей гена або різних генотипів за цими аллелям, ступінь гетерозиготності і поліморфізму, з’ясовують поширення в групі певних успадкованих ознак, включаючи генетичні та мультифакторні хвороби, аналізують вплив факторів зовнішнього середовища на експресію (показники експресивності і пенетрантности) генів, встановлюють факт наявності відбору (позитивного або негативного) за окремими аллелям відповідних генів, а також природу факторів відбору. Популяційно-статистичний підхід може бути використаний для визначення та / або підтвердження типу успадкування захворювання; він дає цінні відомості для ідентифікації факторів, шляхів і генетичних механізмів антропогенезу і расогенеза. Його широко застосовують для визначення ступеня міжпопуляційних генетичного різноманіття, в розрахунках генетичних відстаней між порівнюваними популяціями, що дає можливість судити про рівень їх генетичного споріднення. Останнє може дати підстави для висновку (припущенням) про історичне та мовному (лінгвістичному, культурному) спорідненість.
При статистичній обробці матеріалу, одержуваного шляхом обстеження членів обраної групи людей по цікавого дослідника або лікаря-генетика ознакою, основою для суджень про особливості генетичної структури групи (генетичного складу або алелофонду популяції) служить закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга. Він відображає закономірність, згідно з якою при дотриманні ряду умов співвідношення частот алелей генів у гено (аллель) фонді, а також різних гено (аллель) типів в обстежуваної популяції в ряду поколінь залишається незмінним. Маючи дані про частоту народження в популяції рецесивного фенотипу (генотип аа), легко розрахувати частоту народження зазначеного алеля (а) в гено (аллель) фонді обстежуваного покоління людей. Поширивши результати розрахунків на найближчі покоління, можна передбачити появу в них людей – рецесивних гомозигот і гетерозиготних носіїв відповідного рецесивного алеля. Дані такого роду важливі в прогностичному плані, якщо цей аллель є патогенним, тобто в гомозиготному стані призводить до розвитку спадкової (моногенной) хвороби, або ж його наявність свідчить про генетичну схильність до МУЛЬТИФАКТОРНОЇ захворюванню.
Related posts:
- Популяційно-статистичний метод Популяційно-статистичний метод – це метод вивчення поширення спадкових ознак (спадкових захворювань) в популяціях. Суттєвим моментом при використанні цього методу є статистична обробка отриманих даних. Під популяцією розуміють сукупність особин одного виду, які тривалий час мешкають на певній території, вільно перехресних один з одним, що мають спільне походження, певну генетичну структуру і в тій чи іншій […]...
- Закон Харді-Вайнберга У ідеальної популяції з покоління в покоління зберігається строго певне співвідношення частот домінантних і рецесивних генів (1), а також співвідношення частот генотипових класів особин (2). P + q = 1, (1) р2 + 2pq + q2 = 1, (2) де p-частота народження домінантного гена А; q-частота народження рецесивного гена а; р2-частота народження гомозигот по домінанті […]...
- Дигібридне схрещування. Статистичний характер розщеплення Дигібридне схрещування. Статистичний характер розщеплення. Цитологічні основи розщеплення Організми відрізняються один від одного за багатьма парам альтернативних ознак. Тому на наступному етапі досліджень Г. Мендель проаналізував успадкування у гороху двох, трьох і більше пар ознак. Гібриди, які отримують від схрещування організмів, що відрізняються двома парами альтернативних ознак, називають дігібрідамі, трьома парами – трігібрідамі і т. […]...
- Статистичний метод вивчення тривалості життя Закономірності змін тривалості життя в історичному часі або від популяції до популяції із зрозумілих причин неможливо вивчати на одному окремо взятому організмі. Такі дослідження проводять в популяціях із застосуванням статистичних методів. Ще в 1825 р Б. Гомперц описав залежність збільшення смертності від віку людей або тварин. Пізніше виявилося, що на відміну від популяцій лабораторних тварин, […]...
- Генетична різноманітність в популяції людей Людству властивий високий рівень спадкового різноманітності, що проявляється в різноманітті фенотипів. Люди відрізняються один від одного кольором шкірних покривів, очей, волосся, формою носа і вушної раковини, малюнком епідермальних гребенів на подушечках пальців та іншими складними ознаками. Виявлено численні варіанти окремих білків, що розрізняються по одному або декільком амінокислотним залишкам і, отже, функціонально. Білки є простими […]...
- Збереження ознак у гетерозисних гібридів Гетерозис – це явище в генетиці і селекції, яке виникає при схрещуванні різних чистих ліній. Виражається в підвищенні життєздатності у гібридів першого покоління. При схрещуванні гетерозисних гібридів між собою гібридна сила втрачається. Тому єдиний спосіб зберегти явище гетерозису у рослин – це їх вегетативне розмноження, тобто розмноження частинами тіла самого гібрида F1. Чисті лінії у […]...
- Статистичний метод оцінки ризику Статистична оцінка ризиків передбачає, окрім визначення середньої очікуваної величини втрат, розрахунок ряду статистичних показників, які характеризують амплітуду коливання значень, ймовірність того, що аналізований параметр не вийде за встановлені межі та ін. Суть статистичного методу заснована на теорії розподілу випадкових величин. Передбачається, що в умовах наявності великої кількості даних про досліджуваному явищі найбільшу частоту повторення мають […]...
- Генетико-автоматичні процеси (дрейф генів) Мутації і комбінативна мінливість, періодичні коливання чисельності організмів, ізоляція змінюють генофонди популяцій випадковим чином. Їх спільна дія з природним відбором в процесі видоутворення надає біологічної мінливості в цілому пристосувальний характер. Виконанню відбором упорядочивающей ролі перешкоджають зміни частот алелей, що залежать від випадкових причин. Такими в даному випадку є причини, що зумовлюють переважне розмноження генотипів поза […]...
- Значення бактерій в аналізі калу Зміст Методика визначення кількості мікроорганізмів в каловой масі Диференціальна діагностика мікроорганізмів Що може свідчити про порушення нормальної мікрофлори кишечника? Значення дослідження каловой маси в дитячому віці Особливості аналізу калових мас на дисбактеріоз Копрограма в дитячому віці Основна частина каловой маси складається з детриту. Він являє собою такі безструктурні дрібні частинки, велика кількість яких свідчить про […]...
- Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
- Приклади генетичного гомеостазу Прекрасним прикладом гомеостатичної регуляції частоти генів в популяції людини може служити гомеостатична регуляція частоти гена, відповідального за серповидно-клітинну анемію. У людей, які страждають на це захворювання, еритроцити, що містять дефектний гемоглобін, мають серповидную форму і менш пристосовані для перенесення кисню. Анемія проявляється тільки у тих, хто отримав відповідний ген від кожного з батьків; однак цей […]...
- Родоводи при домінантному Х-сцеплениму типі успадкування Гени, що розміщуються в хромосомі Х і не мають парних алелей (гомологічних локусів) в хромосомі Y, представлені в генотипах чоловіків і жінок у різних дозах. Жінка (гомогаметний підлогу) отримує дві свої хромосоми Х і відповідні гени як від батька, так і від матері, тоді як чоловік (гетерогаметний підлогу) отримує свою єдину хромосому Х тільки від […]...
- Перекриття генів У геномі фага ФХI74 ген В розташований всередині гена Л, а Е – всередині D. Зчитування інформації генів Е і D здійснюється двома рамками різних точок із зсувом на один нуклеотид. Зчитування гена починається до того, як закінчиться зчитування генів D і Е, при цьому використовується третя рамка зчитування. У пухлинного вірусу SV40 зчитування інформації […]...
- Генетичний вантаж як біомедичне явище Генетичний вантаж як біомедичне явище: популяційний і індивідуально-сімейний аспекти. Євгеніка в історичний період молекулярно-генетичних і геномних технологій Вище необхідність МГК пов’язувалася з наявністю популяционно-го генетичного вантажу. Такий вантаж в гено (аллель) фондах популяцій (груп) людей є. Разом з тим вище в прикладах спадкових хвороб, що ілюструють несприятливу дію популяційного-ного генетичного вантажу, йшлося про зниження життєздатності […]...
- Абсолютні і відносні величини в економічному аналізі Поняття абсолютних і відносних величин Абсолютні і відносні величини – ключові інструменти статистики та економіки, що використовуються з метою визначення кількісних характеристик і динаміки зміни показників. Абсолютні і відносні величини, відображаючи відповідні характеристики, не можуть існувати одне без одного. Абсолютні величини в економічному аналізі Абсолютна величина виражає кількісні розміри певного явища без відносини його з […]...
- Системний підхід до функціонування організму Підтримка показників внутрішнього середовища організму на постійному рівні здійснюється за допомогою регулювання діяльності різних органів і фізіологічних систем, що об’єднуються в єдину функціональну систему – організм. Подання про функціональні системи було розроблено фізіологом П. К. Анохіним. Функціональна система – динамічна структура, діяльність якої спрямована на досягнення корисного для організму пристосувального результату (дивись малюнок 1.5.23). Аферентні […]...
- Генетичні процеси в популяціях У різних популяціях одного виду частота мутантних генів неоднакова. Практично немає двох популяцій з абсолютно однаковою частотою народження мутантних ознак. Ці відмінності можуть бути обумовлені тим, що популяції мешкають в неоднакових умовах зовнішнього середовища. Направлене зміна частоти генів в популяціях обумовлено дією природного відбору. Але й близько розташовані, сусідні популяції можуть відрізнятися один від одного […]...
- Теорія ігор в економічному аналізі Загальне поняття економіки Економіка є невід’ємною частиною життя людини. Господарські відносини розвиваються протягом всієї еволюції людства. В їх основі лежить відтворювальний процес, що включає в себе етапи створення, розподілу, збуту і кінцевого споживання благ. Поступово накопичилися фактичні дані і знання, що дозволили сформувати незалежну фундаментальну науку – економічну теорію. Вона займається дослідженням процесів, явищ, суб’єктів […]...
- Введення в біологію тривалості життя людей Тривалість життя як життєва проблема пов’язується в нашій свідомості зазвичай з геронтологією, тобто з можливістю пережити період зрілості і дожити до похилого віку. Насправді певна ймовірність померти існує в будь-якому віці. Це відображає, зокрема, широке використання поряд з видовий або максимальної зареєстрованої тривалістю життя такого показника, як середня тривалість життя. На рис. 8.91 приведена крива […]...
- Мутації в генетиці Мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлення події. Велика частина мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні. Однак разом з тим саме мутації є вихідним матеріалом для природного відбору і біологічної еволюції. Частота мутацій зростає під дією певних факторів – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. […]...
- Генетика людини і генетичний вантаж Ген – одиниця спадкової (генетичної) інформації, здатна до відтворення і розташована в певній ділянці даної хромосоми. Ген забезпечує спадкоємність в поколіннях того чи іншої ознаки або властивості того чи іншого організму. Генетичний вантаж – постійна присутність в генофонді популяції або виду (у тому числі людини) шкідливих мутантних (змінених) генів, що виникають зазвичай під впливом різних […]...
- Які показники використовуються при географічному аналізі виборів? Основними критеріями, які дають відповідь на головне питання виборів “Хто переміг?”, Є: Результати виборів, виражені в абсолютних показниках, – число голосів за партію або за кандидата; результати виборів, виражені у відносних показниках, – частка голосів за партію або за кандидата від числа виборців, які взяли участь у голосуванні (і від загального числа виборців). Найважливішим показником […]...
- Поведінка: еволюційний підхід Поведінка, особливо складні його форми, являє собою наочний зразок видатної творчості природи. Ця область з давніх часів перебувала у фокусі уваги вчених, але до цих пір зберігає багато загадок і таємниць. Інтерес до пізнання природи поведінки не слабшає і в даний час, більше того, розуміння його закономірностей в чому визначає майбутнє людства. Книги, присвячені різним […]...
- Основні генетичні поняття і символіка Основи генетичної термінології були закладені ще в часи “класичної” генетики, до ери молекулярної біології. Одним з фундаментальних понять генетики з часу її становлення було поняття одиниці спадковості. Г. Мендель називав ці одиниці “задатками”. У 1909 р датський генетик В. Иоганнсен запропонував термін ген. В рамках класичної генетики ген розглядався як елементарна структура, кодує окремий ознака. […]...
- Зміна генофонду популяцій Як відомо, частота генів одного виду протягом певного проміжку часу стабілізується. Надалі в генофонді цього виду гени не змінюються. Приблизно так говорить правило Харді-Вайнберга. Але це може бути, тільки коли немає будь-якого відбору та міграції деяких особин одного виду, а схрещування між ними відбувається абсолютно випадково. Крім цього, має нараховуватися безліч видів однієї популяції. І […]...
- Статистичний сенс другого початку термодинаміки Уважний аналіз процесів, пов’язаних з тепловим рухом молекул, свідчить про те, що, на відміну від механічних рухів, теплові процеси зазвичай бувають незворотними. Виникає природне запитання, яким чином сукупність великого числа частинок, в якій рух кожної окремої частки підкоряється законам механіки, здатна тільки до незворотних змін. Причину цього молекулярно-кінетична теорія бачить у величезному числі молекул, що […]...
- Генетична стабільність популяцій Аналізуючи процеси, які у вільно схрещуванній популяції, англійський вчений К. Пірсон в 1904 р встановив існування закономірностей, що описують її генетичну структуру. Це узагальнення, що отримало назву закону стабілізуючого схрещування (закон Пірсона), може бути сформульовано так: в умовах вільного схрещування при будь-якому початковому співвідношенні чисельності гомозиготних і гетерозиготних батьківських форм в результаті першого оці схрещування […]...
- Системний підхід до функціонування клітини Вивчення динамічних процесів, що відбуваються в клітині під час життя, є як і раніше однією з найбільш важких і захоплюючих областей досліджень сучасної науки. Вона містить безліч таємниць, і кожна розкрита таємниця рятує сотні тисяч життів, оскільки дає ключ до створення унікальних способів збереження здоров’я і поліпшення самопочуття людини. Саме тому над розкриттям таємниць природи, […]...
- Соціологічний підхід до успішності шлюбно-сімейних відносин Категорія “успішність шлюбу”, з точки зору соціологічного підходу до сім’ї, включає в себе наступні компоненти: – Характер і ступінь виконання соціальних функцій; – Характер і ступінь виконання індивідуальних функцій; – Ступінь задоволеності подружжя стосунками між ними і між іншими членами сім’ї (включаючи суб’єктивне відчуття щастя, характер і частоту конфліктів і т. Д.); – Ступінь і […]...
- Значення генів, генофонд, генна географія Значення генів Нормальні біологічні властивості організму контролюють гени. Вони характеризують індивідуальні властивості людини як біологічного виду і складають генетичну основу здоров’я і нормальної життєдіяльності людини. Матеріальною основою спадковості є гени. Ген – самостійно функціонуючий ділянку молекули ДНК. Сукупність усіх генів є генотипом. Кожен ген відповідає за синтез поліпептидного ланцюга білка. Нуклеїнова кислота з білками входить […]...
- Мікробам – горизонтальний перенос, вищим організмам – статеве розмноження Розглянуті приклади говорять про користь схрещування і перемішування генів при статевому розмноженні. Але у бактерій і архей замість справжнього амфіміксіса працює горизонтальний перенос. Чи буде секс і в цьому випадку виконувати ту ж функцію – швидко пристосовувати організми до змінених умов? Якщо це так, то ГПГ у мікробів повинне бути дуже широко поширений і практикуватися […]...
- Системний підхід у виробничому менеджменті Сутність системи і системного підходу В рамках концепції системного підходу всі процеси розглядаються в якості єдиних систем, які володіють деякими якостями і функціями, які не властивими елементів, що входять до їх складу. Системний підхід застосуємо до будь-яких об’єктів природи, а також до всіх штучно створеним об’єктам. Будь-яку річ або явище можна розглядати як систему, розділяючи […]...
- Генофонд популяції Але особливе значення має ефективна чисельність – кількість статевозрілих представників виду, здатних давати потомство. Саме ними формується генофонд. І тепер розглянемо це поняття конкретно. Що таке генофонд популяції (пул генів). Це сукупність всіх ознак (генів) виду і їх варіацій, що передаються у спадок. Саме завдяки генам, білки з Сибіру відрізняються від білок з Канади. Генні […]...
- Передумови і рушійні сили еволюції з позицій синтетичної теорії Відомо, що за наявності певних умов частота алелів в генофонді популяції залишається постійною з покоління в поьхшеніе. За цих умов популяція буде перебувати в стані генетичної рівноваги і ніяких еволюційних змін відбуватися не буде. Тому для здійснення еволюційних процесів необхідна наявність факторів, що постачають еволюційний матеріал, тобто призводять до генетичної мінливості структури популяції. Цю роль […]...
- Причини коливання чисельності популяцій Всі види організмів складаються з популяцій. Вид – це основна систематична одиниця, яка займає певний ареал і становить сукупність споріднених за походженням особин, відмінних від інших видів і не схрещуються з ними. Популяцію можна визначити як сукупність особин одного виду, що заселяють певну територію, вільно схрещуються один з одним і, в тій чи іншій мірі, […]...
- ДНК-діагностика людини Останнім часом практична медицина збагатилася значним числом молекулярно-генетичних діагностичних методів, що пов’язують із здійсненням проекту “Геном людини” – геномні (постгенеомние) технології. Інтерес до методів молекулярно-генетичного аналізу людей (ДНК-діагностика) стимулюється усвідомленням того, що неодмінна умова підвищення ефективності профілактичних, превентивних і терапевтичних медичних (здравоохраненческіх) заходів – інформація про генетичну конституції окремих осіб (див. Передмову: геномні тестування або […]...
- Історичне минуле людей Попередники людей. Прабатьківщиною людини вважається велика територія, до якої входили Північно-Східна Африка, Південна і Центральна Азія і Південно-Східна Європа. Звідси люди розселилися по всій планеті. Колись ці простори були покриті тропічними лісами, але приблизно 3,5-5 млн років тому клімат став сухішим, настало похолодання. Тропічні ліси відступили, а їх місце зайняла висока трав’яна рослинність. Щоб вижити, […]...
- Еволюція людини на сучасному етапі 1. Охарактеризуйте основні пристосувальні особливості представників різних рас. Який фактор еволюції сприяв їхній появі? Відмінності між людськими расами – це результат природного відбору в різних умовах проживання при наявності географічної ізоляції. Для представників європеоїдної (євразійської) раси характерна переважно світла або злегка смаглява шкіра. Ця раса характеризується прямими або хвилястим волоссям, вузьким виступаючим носом і тонкими […]...
- Ситуаційний підхід до управління Актуальність і необхідність вивчення і розробки ефективних методів управління обумовлена економічними і соціальними змінами, що відбуваються в сучасному світі. Ситуаційний підхід розглядають як одного з найбільшого наукового результату в області менеджменту. З’явившись в кінці 60-х років, одночасно з системним, ситуаційний підхід – це не звід певних принципів і управлінських процедур, він являє собою лише методологію […]...
- Структурно-функціональний підхід Грунтовна характеристика основних ознак правлячої еліти була дана прихильниками структурно-функціонального підходу. Вони вперше виділили як головної ознаки еліти її соціальний статус у системі владних структур. Представники цього підходу американські політологи Гарольд Лассуел (1902-1978) і Сеймур Ліпсет (р. 1922) до еліти відносять ті особи і групи людей, які володіють високим соціальним становищем у суспільстві і займають […]...