Напівдомінантні гени і прояви гетерозиготності
На початку XX століття, коли генетики стали виробляти безліч експериментів зі схрещування на самих різних об’єктах, стало ясно, що не у всіх парах алелей спостерігається явище домінування, виявлене Менделем. Деякі рослини, наприклад нічна красуня, при схрещуванні білоквіткової форми з червоноквітковими дають рослини з рожевими квітками. При схрещуванні червоних корів шортгорнської породи з білими биками народжуються рудуваті телята. При схрещуванні білих курей з чорними з’являються курчата проміжного сірого кольору. Очевидно, що в створенні таких проміжних генотипів беруть участь обидва алелі. Подальше схрещування двох організмів з проміжними ознаками призводить до розщеплення ознак в потомстві в співвідношенні 1: 2: 1.
Вибір букв для позначення полудомінантних генів представляє певні труднощі; використання великих і маленьких
букв недоцільно, оскільки вони служать для позначення домінантних і рецесивних генів. Тому прийнято позначати полудомінантние гени великими літерами, а вгорі праворуч додавати маленьку букву, яка вказує на конкретний аллель. Так, ген забарвлення позначають буквою С (від англ. Color – колір), при цьому ген червоного забарвлення позначають Сr, а ген білого – Cw (від англ. Red – червоний і white – білий).
При ретельному аналізі генотипів і їх фенотипова прояви виявляється, що багато, здавалося б, рецесивні гени в гетерозиготному стані роблять деякий вплив на фенотип. Хоча в таких випадках проміжного фенотипу не виходить, однак гетерозиготний організм все ж злегка відрізняється від організмів, гомозиготних за домінантним геном. Ці слабкі відхилення в фенотипі мають велике значення в генетиці людини. Справа в тому, що багато рецесивні гени людини в гомозиготному стані тягнуть за собою серйозні захворювання. Якщо у подружжя, які бажають мати дитину, є родичі з подібними захворюваннями, необхідно вдатися до поради лікаря-генетика. Проведення подібної консультації значно полегшується, якщо є можливість виявити гетерозиготность батьків. Наприклад, одне з спадкових захворювань, атаксія Фрейдрейха, характеризується порушенням координації м’язових рухів і розладами мови. Якщо дитина народжується з цими симптомами, то цілком зрозуміло, що обидва його батька гетерозіготни по гену, що викликає це захворювання. Зазвичай вважається, що ген, що викликає атаксія, рецессивен; проте у батьків дитини, гомозиготного з цього гену, можна виявити характерне викривлення стопи. Таким чином, для того щоб виявити гетерозиготних носіїв цього гена, досить просто провести їх обстеження ноги.
У США на кожні 2000 новонароджених один гомозиготен по рецесивним гену, що викликає кістозний фіброз. При цьому захворюванні в організмі порушується діяльність клітин, що виробляють слиз. У минулому таке захворювання майже завжди приводило до смерті ще в дитячому віці; тепер у багатьох випадках воно виліковується шляхом спеціальної терапії. Багато здорові люди гетерозіготни з цього гену, і тому він не проявляється, але якщо двоє таких людей одружаться, то їхні діти можуть виявитися гомозиготними по даному гену, т. Е. Хворими.
Носіїв генів кістозного фіброзу можна виявити за інтенсивністю виділення солей через потові залози. Люди, хворі на кістозний фіброз, виділяють з потім дуже великі кількості солі; у людей, гетерозиготних з цього гену, виділення солі відбувається не так інтенсивно, як у хворих, але все ж в набагато більшому ступені, ніж у осіб, гомозиготних по нормальному аллелю.
(2 votes, average: 2.50 out of 5)