Мутагени, мутагенез
Мутагени – це фізичні або хімічні фактори, вплив яких на організм може привести до зміни його спадкових ознак. До таких факторів належать рентгенівські і гамма-промені, радіонукліди, оксиди важких металів, певні види хімічних добрив. Деякі мутації можуть бути викликані вірусами. До генетичних змін в поколіннях можуть привести і такі поширені в сучасному суспільстві агенти, як алкоголь, нікотин, наркотики. Від інтенсивності впливу перерахованих факторів залежить швидкість і частота мутацій. Збільшення частоти мутацій веде за собою збільшення числа особин з вродженими генетичними аномаліями. У спадщину передаються мутації, зачепили статеві клітини. Однак мутації, що відбулися в соматичних клітинах, можуть привести до ракових захворювань. В даний час проводяться дослідження з виявлення мутагенів у навколишньому середовищі і розробляються ефективні заходи по їх знешкодженню. Незважаючи на те що частота мутацій відносно невелика, їх накопичення в генофонді людства може призвести до різкого підвищення концентрації мутантних генів і їх прояву. Ось чому необхідно знати про мутагенних факторів та приймати на державному рівні заходи по боротьбі з ними.
Медична генетика – розділ антропогенетики, що вивчає спадкові захворювання людини, їх походження, діагностику, лікування та профілактику. Основним засобом збору інформації про хворого є медико-генетичне консультування. Воно проводиться щодо осіб, у яких серед рідних спостерігалися спадкові захворювання. Мета – прогноз ймовірності народження дітей з патологіями, або виключення виникнення патологій.
Етапи консультування:
– Виявлення носія патогенного алелі;
– Розрахунок ймовірності народження хворих дітей;
– Повідомлення результатів дослідження майбутнім батькам, родичам.
Спадкові захворювання, що передаються нащадкам:
– Генні, зчеплені з Х-хромосомою – гемофілія, дальтонізм;
– Генні, зчеплені з У-хромосомою – гіпертрихоз (оволосіння вушної раковини);
– Генні аутосомні: фенілкетонурія, цукровий діабет, полідактилія, хорея Гентінгтона та ін;
– Хромосомні, пов’язані з мутаціями хромосом, наприклад синдром котячого крику;
– Геномні – полі-і гетероплоїдія – зміна числа хромосом в каріотипі організму.
Полиплоидия – двох-і більше кратне збільшення числа гаплоидного набору хромосом у клітині. Виникає в результаті нерозходження хромосом в мейозі, подвоєння хромосом без подальшого поділу клітин, злиття ядер соматичних клітин.
Гетероплоїдія (анеуплоїдія) – зміна характерного для даного виду числа хромосом в результаті їх нерівномірного розбіжності в мейозі. Проявляється в появі зайвої хромосоми (трисомія по 21 хромосомі веде до хвороби Дауна) або відсутності в каріотипі гомологичной хромосоми (моносомия). Наприклад, відсутність другої Х-хромосоми у жінок викликає синдром Тернера, що виявляється у фізіологічних і розумових порушеннях. Іноді зустрічається полісомія – поява кількох зайвих хромосом в хромосомному наборі.
Методи генетики людини. Генеалогічний – метод складання родоводів за різними джерелами – розповідями, фотографіями, картинам. З’ясовуються ознаки предків і встановлюються типи успадкування ознак.
Типи успадкування: а) аутосомно-домінантне, б) аутосомно-рецесивне, в) зчеплене зі статтю успадкування.
Людина, щодо якої складається родовід, називається пробандом.
Близнюковий. Метод вивчення генетичних закономірностей на близнюках. Близнюки бувають однояйцеві (монозиготні, ідентичні) і разнояйцовие (дизиготні, неідентичні).
Цитогенетичний. Метод мікроскопічного вивчення хромосом людини. Дозволяє виявити генні та хромосомні мутації.
Біохімічний. На основі біохімічного аналізу дозволяє виявити гетерозиготного носія захворювання, наприклад носія гена фенілкетонурії можна виявити по підвищеної концентрації фенілаланіну в крові.
Популяційно-генетичний. Дозволяє скласти генетичну характеристику популяції, оцінити ступінь концентрації різних алелей і міру їх гетерозиготності. Для аналізу великих популяцій застосовується закон Харді-Вайнберга.
(2 votes, average: 3.50 out of 5)