Мутаційні процеси
Мутаційний процес у людини схожий з таким у інших організмів за всіма основними показниками – середній частоті мутірованія на локус або геном за покоління, генетико-фізіологічними характеристиками мутацій, наявності антімутаціонних бар’єрів. Це збіг невипадково. Основні характеристики спонтанного мутагенезу формувалися на початкових етапах еволюції життя під дією таких постійних факторів, як ультрафіолетове та інші види випромінювання, температура, визначена хімічна середу.
Хоча оцінка частоти виникнення мутацій у людей зустрічає серйозні труднощі, деякі підходи до отримання таких даних є. Відповідно до одного з них, максимальна обумовлена вірогідність нової мутації становила 2,24х10-5 на один локус в поколінні.
В даний час тиск мутаційного процесу на генофонд людства, мабуть, посилюється завдяки зростанню індукованих мутацій. Їх причиною нерідко служать фактори, що виникають у зв’язку з виробничою діяльністю людини в умовах науково-технічної революції, наприклад іонізуюче випромінювання. Підрахунок приросту кількості мутацій понад фонових значень зустрічається з тими ж труднощами, про які йшла мова вище. Згідно з орієнтовними даними, доза в 1 Гр (грей), одержувана при низькому рівні радіації чоловіками, індукує від 1000 до 2000 мутацій з серйозними фенотипическими наслідками на кожен мільйон живих немовлят. У жінок ця цифра нижче – 900.
Мутагенні фактори індукують мутації як в статевих, так і в соматичних клітинах. В останньому випадку результат може полягати в підвищенні частоти певних захворювань, передусім злоякісних пухлин. Відносно іонізуючих випромінювань, зокрема, це лейкози. Далі йдуть рак молочної залози і щитовидної залози (рис. 12.1).
Related posts:
- Мутації в генетиці Мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлення події. Велика частина мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні. Однак разом з тим саме мутації є вихідним матеріалом для природного відбору і біологічної еволюції. Частота мутацій зростає під дією певних факторів – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. […]...
- Частота мутацій Врахувати всі мутації, що виникають в організмі, практично неможливо, особливо у високоорганізованих багатоклітинних організмів. Частоту ж мутації окремих генів, що контролюють добре вивчені в генетичному відношенні ознаки і властивості організму, можна врахувати досить точно. У мікроорганізмів, наприклад, легко визначається частота зворотних мутацій. Ауксотрофності мутанти (Ан) втрачають здатність синтезувати певні речовини, необхідне для нормального росту, і […]...
- Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
- Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
- Генетичні процеси в популяціях У різних популяціях одного виду частота мутантних генів неоднакова. Практично немає двох популяцій з абсолютно однаковою частотою народження мутантних ознак. Ці відмінності можуть бути обумовлені тим, що популяції мешкають в неоднакових умовах зовнішнього середовища. Направлене зміна частоти генів в популяціях обумовлено дією природного відбору. Але й близько розташовані, сусідні популяції можуть відрізнятися один від одного […]...
- Біотичні фактори природного середовища Біотичні чинники також вельми різноманітні. Взаємодіють один з одним особини як одного виду, так і належать різним видам. При таких взаєминах, як хижацтво, паразитизм, растительноядность (фітофаги), одна особина поїдає іншу (або пошкоджує її) і тим самим або знищує її, або знижує життєздатність і можливість самовідтворення. Конкуренція (від лат. Concurro – стикаюся), коли особини не можуть […]...
- Мутаційна мінливість На відміну від комбінативної мінливості, обов’язковою умовою мутаційної мінливості є якісна зміна спадкового субстрату. В результаті відбувається утворення нових алелей або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків принципово нових ознак, відсутніх у батьків. Основні положення теорії мутацій виклав Г. де Фриз (1901 – 1903). Саме він ввів термін мутація для позначення […]...
- Генетичні ефекти підтримки YAC в клітинах дріжджів Нами досліджена можливість змін в геномі клітини-реципієнта, що містить YAC на додаток до набору власних природних хромосом. Трансформантів дріжджів, в генотипі яких є мутація гена ADE2, утворюють колонії, які накопичують червоний пігмент. У наших дослідах, крім червоних, з великою частотою, виникали колонії трансформантов, позбавлені пігментації, але містять YAC зі вставкою ДНК. Аналіз статевого потомства п’яти […]...
- Близькоспоріднені шлюби За статистичними даними, в Європі принаймні в 15% випадків амовротичного недоумства дітей батьки були двоюрідними братом і сестрою, а ще в 12% випадків батьки перебували в меншій ступеня споріднення, Надзвичайно висока частота шлюбів між двоюрідними братом і сестрою спостерігається серед батьків, діти яких страждають іншими рідкісними рецесивними хворобами. У європейській же популяції в цілому шлюби […]...
- Видільні процеси Значення видільних процесів полягає в тому, що ними підтримується постійність внутрішнього середовища організму. У внутрішнє середовище – в кров, лімфу і в міжтканинна рідина безперервно надходять кінцеві продукти життєдіяльності, які утворюються в процесі обміну речовин. Ці продукти поділяються на газоподібні, рідкі та тверді (розчинені у воді або зважені в подрібненому вигляді, див. статтю ” Тверді […]...
- Спадкові синдроми з аномаліями розвитку В даний час виявлено кілька тисяч спадкових захворювань, значна частина яких супроводжується різними порушеннями розвитку зубів і щелепно-лицьової області. Всі ці захворювання обумовлені мутаціями нормальних генів, прямо або опосередковано визначають розвиток зубощелепної системи. Мутантні гени можуть бути як домінантними, так і рецесивними, мати різну пенетрантність і експресивність, розташовуватися в аутосомах або статевих хромосомах. Рецесивні мутації […]...
- Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
- Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
- Процеси в коливальному контурі Розглянемо наступний коливальний контур. Будемо вважати, що його опір R настільки мало, що їм можна знехтувати. Повна електромагнітна енергія коливального контуру в будь-який момент часу буде дорівнювати сумі енергії конденсатора і енергії магнітного поля струму. Для її обчислення буде використовуватися наступна формула: W = L*i ^ 2/2 + q ^ 2/(2*C). Повна електромагнітна енергія не […]...
- Мутаційний процес Зміни спадкового матеріалу статевих клітин у вигляді генних, хромосомних і геномних мутацій відбуваються постійно. Особливе місце належить генних мутацій. Вони призводять до виникнення серій алелей і, таким чином, до різноманітності змісту біологічної інформації. Внесок мутаційного процесу в видоутворення носить двоякий характер. Змінюючи частоту одного алеля по відношенню до іншого, він робить на генофонд популяції пряму […]...
- Функції гена-оператора Оператор виконує дві функції: з нього починається синтез іРНК уздовж одного ланцюга молекули ДНК і він (або його продукт) взаємодіє зі специфічною молекулою репрессора. Можна очікувати, що мутації оператора будуть зачіпати одну або обидві ці функції. Мутації оператора, що призводять до припинення або різкого зниження синтезу іРНК, називаються негативними мутаціями оператора. Такі мутації в області […]...
- Мітохондріальні генні хвороби Нуклеотидная послідовність мітохондріального геному людини була визначена в 1981 р (Anderson S. [et al.], 1981). У цьому геномі 37 генів: 13 генів кодують білки, 22 гена – т-РНК, 2 гена – р-РНК мітохондрій. Клінічно мутації мт-ДНК найбільш гостро позначаються на енергозалежних тканинах. Оскільки нервова і м’язова тканина відрізняються найбільш високим рівнем споживання АТФ, мітохондріальні мутації […]...
- Генетико-автоматичні процеси (дрейф генів) Мутації і комбінативна мінливість, періодичні коливання чисельності організмів, ізоляція змінюють генофонди популяцій випадковим чином. Їх спільна дія з природним відбором в процесі видоутворення надає біологічної мінливості в цілому пристосувальний характер. Виконанню відбором упорядочивающей ролі перешкоджають зміни частот алелей, що залежать від випадкових причин. Такими в даному випадку є причини, що зумовлюють переважне розмноження генотипів поза […]...
- Ресурси впливу Молдови на міжнародне середовище і міжнародні процеси Молдавія має обмежений потенціал впливу на міжнародне середовище. Молдавія є країною-реципієнтом. Молдавія залежить від імпорту енергоносіїв. Населення Молдови складає 0,062% від усього населення Землі. За конституцією, офіційною мовою є молдавська, який вважається діалектом румунської мови (офіційна мова Румунії). На румунській мові говорять ще як мінімум в 15 країнах (крім Молдавії і Румунії). Молдавія бере участь […]...
- Генетико-автоматичні процеси Імовірно, в палеоліті людські популяції складалися з кількох сотень індивідуумів. Всього одне-два століття тому люди жили переважно поселеннями в 25-35 будинків. Аж до самого останнього часу число індивідуумів в окремих популяціях, що безпосередньо беруть участь в розмноженні, рідко перевищувало 400-3500 чоловік. Причини географічного, економічного, расового, релігійного, культурного порядку обмежували шлюбні зв’язки масштабами певного району, племені, […]...
- Спадкування придбаних ознак Придбаним називають ознака, що змінився під безпосереднім впливом середовища, вправи або нетренування органів. Наприклад, при утриманні тварин в холодних приміщеннях у них посилюється розвиток вовняного покриву: шерсть стає довшим, гущі, збільшується кількість пуху в підшерсті. Особливістю цих ознак є пристосування до певних умов середовища, тому їх називали набутих. Питання про спадкування придбаних ознак довгий час […]...
- Мутагенез – генетика Залежно від природи походження всі мутації ділять на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають в природних умовах проживання організму. Вважається, що на їх поява не виявляється ніякого впливу ззовні, вони завжди несподівані і непередбачувані і дійсні причини таких мутацій в чому залишаються невідомими. Характерною особливістю спонтанних мутацій є те, що вони вкрай рідкісні, причому відому […]...
- Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
- Енергетичні процеси в організмі Для нормального функціонування, підтримки процесів життєзабезпечення, виконання певних функцій організму необхідна енергія. Перебіг будь-якого процесу: фізичного, хімічного або інформаційного, можливо тільки при ефективній роботі систем енергозабезпечення. Як вже говорилося раніше в розділі 1.1.2, природно протікають в природі процеси супроводжуються збільшенням ентропії, тобто безладу. Жива ж система (клітина або організм в цілому) є прикладом області простору, […]...
- Засоби, що впливають на кров і процеси кровотворення Кров як різновид тканини. Основні функції крові, система гемостазу, що підтримує функції крові. Ліки, що сприяють і перешкоджають згортанню крові. Засоби, що розчиняють тромби і знижують ризик тромбоутворення. Кровотворення, препарати, що стимулюють цей процес. З давніх часів збереглося переконання, що саме в крові таїться найголовніше, що визначає характер, долю, сутність людини. Кров завжди була оточена […]...
- Перехідні процеси в ланцюгах змінного струму Сталі режими роботи електричних ланцюгів – режими, в яких в ланцюзі незмінні параметри: напруга, струм, опору і т. д. Якщо після настання встановленого режиму зміниться напруга, то зміниться і струм. Перехід від одного сталого режиму до іншого відбувається не миттєво, а протягом деякого часу (рисунок 1). Процеси, що виникають в ланцюгах при переході від одного […]...
- Передумови і рушійні сили еволюції з позицій синтетичної теорії Відомо, що за наявності певних умов частота алелів в генофонді популяції залишається постійною з покоління в поьхшеніе. За цих умов популяція буде перебувати в стані генетичної рівноваги і ніяких еволюційних змін відбуватися не буде. Тому для здійснення еволюційних процесів необхідна наявність факторів, що постачають еволюційний матеріал, тобто призводять до генетичної мінливості структури популяції. Цю роль […]...
- Гіпертрофічна кардіоміопатія Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є одним з найбільш частих захворювань людини з вираженою генетичною схильністю. Вона зустрічається з частотою 1 на 500, що значно перевищує частоту іншій сімейної форми кардіоміопатії – дилатаційною (1 на 2500). ГКМП успадковується По аутосомно-домінантним типом і характеризується пенетрантністю до 75%. Клінічно захворювання проявляється у вигляді гіпертрофії лівого та / або правого […]...
- Обмінні процеси в онтогенезі Протягом перших 5 днів життя маса тіла новонародженого знижується у зв’язку з переходом на новий тип харчування, видаленням зайвої води з організму і витрачанням запасів поживних речовин (глікогену та жирів). Все це супроводжується значним зростанням інтенсивності основного обміну, який починає підвищуватися з 2-го дня життя. Наступні 3-4 місяці життя немовляти характеризуються бурхливим зростанням і підвищенням […]...
- Спадкова мінливість – коротко Спадкова мінливість буває двох видів: Комбінативна – виникає в ході статевого процесу, її причиною стають такі явища, як кроссинговер, кон’югація, запліднення – процеси, при яких відбувається перерозподіл генів і виникають нові їх комбінації. Вона призводить до появи особин, що володіють унікальним геномом, що відрізняється від батьківського, а також своїм індивідуальним фенотипом. Іноді, комбинативная мінливість обумовлює […]...
- Космічні процеси та їх вплив на Землю Серед природних явищ, що впливають на геологічне середовище та географічну оболонку, важливу роль відіграють космічні процеси. Вони викликаються приходить енергією і речовиною падаючих на Землю космічних тіл різного розміру – метеоритів, астероїдів і комет. Космічна радіація Потужний потік космічного випромінювання, спрямованого до Землі з усіх сторін Всесвіту, існував завжди. “Зовнішній лик Землі і життя, наповнює […]...
- Мова і свідомість. Пізнавальні процеси Потреби людей і тварин. У людини, як і у тварин, є потреби, закріплені генетично: в їжі, воді, комфортній температурі, у спілкуванні. Такі потреби називають базовими, бо без їх задоволення людина не може існувати фізично. Вроджені безумовні рефлекси і вироблені на їх базі умовні рефлекси дозволяють людині задовольняти свої потреби. Поряд з базовими формуються і вторинні […]...
- Процеси переносу Неминучим етапом в еволюції складних рослинних і тваринних організмів стало вирішення проблеми доставки необхідних речовин. Живі організми, що не мають розвинених систем перенесення, як правило, живуть у воді і не досягають великих розмірів. Еволюція великих і високоорганізованих тварин завжди визначалася ступенем досконалості їх транспортних систем. Процеси переносу речовин у рослин Рослини не мають ніякого “насосного” […]...
- Мозок і психічні процеси Все різноманіття поглядів на взаємини між мозком і психічними процесами можна звести до трьох підходам. Перший передбачає, що психічні явища обумовлені виключно активністю мозку, т. Е. За всіма психічними змінами стоять ті чи інші процеси, що відбуваються в мозковій тканині. Передбачається, що не всі співвідношення цих змін можна виміряти і продемонструвати в даний час, але […]...
- Ставлення бактерій до випромінювання Найважливішим природним джерелом випромінювання для Землі є сонячна радіація. Поверхні Землі досягають переважно хвилі довжиною від 300 нм і більше, оскільки більш короткі хвилі затримуються атмосферою. Світло в діапазоні від 300 до 1000 нм, який припадає в основному на видиме світло, робить помітний вплив на життя різних прокариотов, включаючи бактерії – збудників хвороб людини. Випромінювання […]...
- Витоки вчення про біосферні процеси Історія сучасних поглядів на формування поняття біосфери і принципів її існування розділяється два етапи. Безпосередньо з моментом консолідації гіпотез про космічної природі всього живого на планеті пов’язані численні сучасні атеїстичні і агностические погляди на світобудову як таке і зародження життя в цілому. Хто створив основні положення вчення про біосферу і яка історія його терміну, розповімо […]...
- Гнильні процеси Гниттям називається розкладання білкових речовин мікроорганізмами. Білки є найважливішою складовою частиною живої і відмерлої органічного світу, містяться в багатьох харчових продуктах. Білки характеризуються великою різноманітністю і складністю будови. Здатність руйнувати білкові речовини притаманна багатьом мікроорганізмам. Одні мікроорганізми викликають неглибоке розщеплення білка, інші можуть руйнувати його більш глибоко. Гнильні процеси постійно протікають в природних умовах і […]...
- Інформаційні процеси в клітині Життя починається з клітини, найменшої одиниці живого, яка містить спадкову інформацію свого виду. Як народилася інформаційна життя, звідки виникли унікальні алгоритми, керуючі діями клітини – велика таємниця природи. Ми спостерігаємо в клітці біофізичні і біохімічні процеси, при протіканні яких переробляється інформація. Частина з них ми розуміємо. Так, нам відомі процеси, що призводять до перенесення інформації […]...
- Біогеохімічні процеси в біосфері Функції живої речовини. Розрізняють п’ять основних функцій живої речовини біосфери. 1. Енергетична функція. Рослини поглинають близько 1% сонячного світла і насичують енергією біосферу. У вигляді хімічних зв’язків фотосінтезіровать з’єднань енергія розподіляється по харчових ланцюгах в екосистемах біосфери. Деяка кількість енергії консервується у вигляді корисних копалин (торфу, вугілля, нафти), насичуючи енергією земні надра. В енергетичній функції […]...
- Радіаційне та електромагнітне забруднення Проблема радіоактивного забруднення виникла в 1945 р. після вибуху атомних бомб, скинутих на японські міста Хіросіму і Нагасакі. Випробування ядерної зброї, вироблені до 1962 р. в атмосфері, викликали глобальне радіоактивне забруднення. При вибуху атомних бомб виникає дуже сильне іонізуюче випромінювання, радіоактивні частки розсіюються на великі відстані, заражаючи грунт, водойми, живі організми. Багато радіоактивні ізотопи мають […]...