Мутації в генетиці
Мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлення події. Велика частина мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні. Однак разом з тим саме мутації є вихідним матеріалом для природного відбору і біологічної еволюції.
Частота мутацій зростає під дією певних факторів – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. В залежності від їх природи мутагени діляться на фізичні (іонізуюче випромінювання, УФ-випромінювання й ін.), Хімічні (велике число різних сполук), біологічні (віруси, мобільні елементи геному, деякі ферменти). Дуже умовно поділ мутагенів на ендогенні та екзогенні. Так, іонізуюче випромінювання, крім первинного ушкодження ДНК, утворює в клітині нестабільні іони (вільні радикали), здатні вдруге викликати пошкодження генетичного матеріалу. Багато фізичні та хімічні мутагени є також канцерогенами, т. Е. Індукують злоякісний ріст клітин.
Частота мутацій підпорядковується розподілу Пуассона, вживаному в біометрії, коли ймовірність окремого події дуже мала, а вибірка, в якій може виникнути подія, велика. Імовірність мутацій в окремому гені досить низька, проте число генів в організмі велике, а в генофонді популяції – величезне.
У літературі можна зустріти різні класифікації мутацій: по прояву в гетерозиготі (домінантні, рецесивні), по инициирующему фактору (спонтанні, індуковані), по локалізації (генеративні, соматичні), по фенотипическому прояву (біохімічні, морфологічні, поведінкові, летальні та ін.) . На мій погляд, ці показники становлять собою швидше робочі характеристики конкретних мутацій, а не основу для класифікації.
Класифікуються мутації за характером змін генома. За цим показником виділяють 4 групи мутацій, кожна з яких має численні різновиди.
Related posts:
- Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
- Частота мутацій Врахувати всі мутації, що виникають в організмі, практично неможливо, особливо у високоорганізованих багатоклітинних організмів. Частоту ж мутації окремих генів, що контролюють добре вивчені в генетичному відношенні ознаки і властивості організму, можна врахувати досить точно. У мікроорганізмів, наприклад, легко визначається частота зворотних мутацій. Ауксотрофності мутанти (Ан) втрачають здатність синтезувати певні речовини, необхідне для нормального росту, і […]...
- Мутагенез – генетика Залежно від природи походження всі мутації ділять на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають в природних умовах проживання організму. Вважається, що на їх поява не виявляється ніякого впливу ззовні, вони завжди несподівані і непередбачувані і дійсні причини таких мутацій в чому залишаються невідомими. Характерною особливістю спонтанних мутацій є те, що вони вкрай рідкісні, причому відому […]...
- Чим відрізняються мутації від модифікацій? У живих організмів можуть спостерігатися мутації і модифікації. Одні й другі мають різні причини виникнення та характеристики. Отже, дізнаємося, чим відрізняються мутації від модифікацій. Загальні відомості Розглянуті категорії об’єднані іншим науковим поняттям – мінливість. Ця невід’ємна властивість організмів обумовлює всю їх різноманітність. Мінливість може грунтуватися на глибоких перетвореннях, які зачіпають генотип. У той же час […]...
- Біотичні фактори природного середовища Біотичні чинники також вельми різноманітні. Взаємодіють один з одним особини як одного виду, так і належать різним видам. При таких взаєминах, як хижацтво, паразитизм, растительноядность (фітофаги), одна особина поїдає іншу (або пошкоджує її) і тим самим або знищує її, або знижує життєздатність і можливість самовідтворення. Конкуренція (від лат. Concurro – стикаюся), коли особини не можуть […]...
- Закон гомологічних рядів в спадковій мінливості Спадкова мінливість пов’язана зі зміною генетичного матеріалу особин. Вона зачіпає генотип організму, може проявлятися як мутація, т. Е. У вигляді мутаційної мінливості. Мутационная мінливість (від лат. Mutatio – зміна) являє собою рідкісні, випадково виниклі стійкі зміни генотипу, що зачіпають весь хромосомний набір, окремі хромосоми, їх частини чи окремі гени. Мутації пов’язані з внутрішніми і зовнішніми […]...
- Генетичний гомеостаз Баланс генів в популяції також знаходиться в сфері дії гомеостатичної регуляції. Зміни генів – мутації – відбуваються постійно, причому велика частина мутацій шкідлива для організму. У деяких випадках мутації навіть призводять до загибелі або до втрати здатності до розмноження. Однак мутантні гени можуть виявитися рецесивними за своєю природою, т. Е. Дія їх в організмі ніяк […]...
- Антимутагенез На початку 50-х років XX ст. була встановлена можливість контролю спонтанного і індукованого мутагенезу: було показано, що пуринові рибонуклеозід гальмують виникнення мутацій у E. coli. За аналогією з мутагенами ці речовини були названі антимутагеном, а зниження рівня спонтанного та індукованого мутірованія – антімутагенезом, або “захистом”. При попередньому введенні (перед опроміненням) в організм деяких хімічних сполук […]...
- Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
- Спадкова мінливість – коротко Спадкова мінливість буває двох видів: Комбінативна – виникає в ході статевого процесу, її причиною стають такі явища, як кроссинговер, кон’югація, запліднення – процеси, при яких відбувається перерозподіл генів і виникають нові їх комбінації. Вона призводить до появи особин, що володіють унікальним геномом, що відрізняється від батьківського, а також своїм індивідуальним фенотипом. Іноді, комбинативная мінливість обумовлює […]...
- Радіаційне та електромагнітне забруднення Проблема радіоактивного забруднення виникла в 1945 р. після вибуху атомних бомб, скинутих на японські міста Хіросіму і Нагасакі. Випробування ядерної зброї, вироблені до 1962 р. в атмосфері, викликали глобальне радіоактивне забруднення. При вибуху атомних бомб виникає дуже сильне іонізуюче випромінювання, радіоактивні частки розсіюються на великі відстані, заражаючи грунт, водойми, живі організми. Багато радіоактивні ізотопи мають […]...
- Мутаційна мінливість На відміну від комбінативної мінливості, обов’язковою умовою мутаційної мінливості є якісна зміна спадкового субстрату. В результаті відбувається утворення нових алелей або, навпаки, втрата вже наявних. Це призводить до появи у нащадків принципово нових ознак, відсутніх у батьків. Основні положення теорії мутацій виклав Г. де Фриз (1901 – 1903). Саме він ввів термін мутація для позначення […]...
- Історія відкриття вірусів в генетиці На рубежі XX і XXI століть бурхливий прогрес в розвитку структурної та функціональної геноміки кардинально змінив ситуацію в молекулярній генетиці. В результаті цього прогресу з’явилися принципово нові підходи і методи дослідження молекулярних механізмів, що працюють в живих клітинах і, зокрема, механізмів взаємодії вірусних і клітинних генів. Так, революционизирующее вплив зробило використання в експериментах мікрочіповой технології. […]...
- Загальна характеристика методів дослідження, застосовуваних в генетиці Закономірності успадкування ознак організмами дають можливість управління цими процесами при проведенні селекції, що сприяє значному розвитку цієї галузі знань. У розвитку генетики виділяють кілька етапів. Перший етап (1865-1903) характеризується початком досліджень і закладенням основ генетики. Основоположник вчення про закономірності успадкування Г. Мендель запропонував і широко використовував гибридологический метод дослідження і вперше виявив закони незалежного успадкування […]...
- Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
- Зміна числа хромосом Число і форма хромосом є систематичною ознакою для кожного виду. Однак якщо мова йде про сталість числа хромосом, то слід мати на увазі і відносну сталість, так як число хромосом в клітинах соматичних тканин може змінюватися в онтогенезі. Явище кратного збільшення числа хромосом в клітині називається полиплоидией. Поліплоїдні клітини можуть виникати при: 1) Ендомітоз і […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Функції гена-оператора Оператор виконує дві функції: з нього починається синтез іРНК уздовж одного ланцюга молекули ДНК і він (або його продукт) взаємодіє зі специфічною молекулою репрессора. Можна очікувати, що мутації оператора будуть зачіпати одну або обидві ці функції. Мутації оператора, що призводять до припинення або різкого зниження синтезу іРНК, називаються негативними мутаціями оператора. Такі мутації в області […]...
- Частота серцевих скорочень Частота серцевих скорочень – це кількість скорочень серця в 1 хвилину. У нормі частота серцевих скорочень коливається від 60 до 80 в 1 хвилину. Зменшення цієї величини отримало назву брадикардії, а збільшення – тахікардії. Частота серцевих скорочень визначається методом аускультації тонів серця і пальпацією верхівкового поштовху. У здорової людини частота серцевих скорочень і число пульсових […]...
- Спадкова мінливість В природі важко знайти двох абсолютно однакових особин навіть в потомстві однієї і тієї ж пари батьків. Як ви вже знаєте, властивість організмів існувати в різних формах або станах називається мінливістю. Мінливість – загальна властивість всіх організмів. Вона проявляється у них в цілому ряді ознак. Наприклад, навіть два рядом зростаючих рослини одного виду розрізняються між […]...
- Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
- Секс на захист корисних мутацій З корисними мутаціями ситуація дуже схожа. Припустимо, в популяції безстатевих мікробів виникло дві корисні мутації. У одного мікроба сталася корисна мутація в гені А, в іншого – в гені Б. Що буде з нащадками удачливих мутантів? Оскільки обидві мутації корисні, нащадки мутантів будуть розмножуватися швидше від інших особин (ми не розглядаємо ускладнений варіант, коли обидва […]...
- Гіпертрофічна кардіоміопатія Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є одним з найбільш частих захворювань людини з вираженою генетичною схильністю. Вона зустрічається з частотою 1 на 500, що значно перевищує частоту іншій сімейної форми кардіоміопатії – дилатаційною (1 на 2500). ГКМП успадковується По аутосомно-домінантним типом і характеризується пенетрантністю до 75%. Клінічно захворювання проявляється у вигляді гіпертрофії лівого та / або правого […]...
- Мінливість у бактерій Розрізняють два види мінливості – фенотипічну і генотипическую. Фенотипическая мінливість – модифікації – не торкається генотип. Модифікації зачіпають більшість особин в популяції. Вони не передаються у спадок і з плином часу загасають, тобто повертаються до вихідного фенотипу. Генотипическая мінливість зачіпає генотип. В основі її лежать мутації і рекомбінації. Мутації – зміна генотипу, що зберігається в […]...
- Сутність домінування і рецесивності Для прояви домінування одного алеля над іншим необхідні наступні умови: домінантний аллель повинен забезпечувати в достатній кількості синтез молекул, що визначають специфічність дії гена, а рецесивний аллель – синтез молекул, неактивних щодо даної функції і не вступають в конкурентні Відносини з активними молекулами в жодній з реакцій, в якій ті беруть участь. Ці умови часто […]...
- Дрейф і відбір: хто кого? Генетичний дрейф царює над нейтральними мутаціями (алелями), відбір – над корисними і шкідливими. Відбір, що підвищує частоту корисних мутацій, називають позитивним. Відбір, відбраковують шкідливі мутації, – негативним, або очищаючим. Втім, все так добре і просто тільки у великих популяціях. У маленьких ситуація складніша, тому що відбір і дрейф – дві головні рушійні сили еволюції – […]...
- Ставлення бактерій до випромінювання Найважливішим природним джерелом випромінювання для Землі є сонячна радіація. Поверхні Землі досягають переважно хвилі довжиною від 300 нм і більше, оскільки більш короткі хвилі затримуються атмосферою. Світло в діапазоні від 300 до 1000 нм, який припадає в основному на видиме світло, робить помітний вплив на життя різних прокариотов, включаючи бактерії – збудників хвороб людини. Випромінювання […]...
- Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
- Випромінювання – реферат Випромінювання, в найзагальнішому вигляді, можна уявити собі як виникнення і поширення хвиль, що приводить до обурення поля. Поширення енергії виражається у вигляді електромагнітного, іонізуючого, гравітаційного випромінювань і випромінювання по Хокингу. Електромагнітні хвилі – це обурення електромагнітного поля. Вони бувають радіохвильовими, інфрачервоними (теплове випромінювання), терагерцовий, ультрафіолетовими, рентгенівськими і видимими (оптичними). Електромагнітна хвиля має властивість поширюватися в […]...
- Класифікація квіткових рослин 1. Царство є найменшою або найвищої одиницею класифікації рослин? Царство є найвищою одиницею в класифікації рослин. 2. Які одиниці класифікації є найменшою і найбільшою? Найбільша – це царство, найменша ж одиниця класифікації – вид. 3. Які систематичні одиниці об’єднуються в сімейство? У сімейство об’єднуються пологи. 4. Які класи виділяють у відділі Покритонасінні? Квіткові рослини поділяються […]...
- Абіотичні фактори зовнішнього середовища При оцінці впливу абыотичного фактора використовують характеристику інтенсивності його дії на живу матерію. Найбільш важливі – обмежують (лімітуючі) фактори середовища. Розрізняють оптимум (найбільш сприятлива інтенсивність) і межі витривалості, за якими слід загибель організму. До основним обмежуючим абіотичних факторів середовища відносяться: – Температура (більшість видів пристосоване до вузького діапазону температур, існують різні пристосування для запобігання негативного […]...
- Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
- Генетичні ефекти підтримки YAC в клітинах дріжджів Нами досліджена можливість змін в геномі клітини-реципієнта, що містить YAC на додаток до набору власних природних хромосом. Трансформантів дріжджів, в генотипі яких є мутація гена ADE2, утворюють колонії, які накопичують червоний пігмент. У наших дослідах, крім червоних, з великою частотою, виникали колонії трансформантов, позбавлені пігментації, але містять YAC зі вставкою ДНК. Аналіз статевого потомства п’яти […]...
- Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
- Поліциклічні ароматичні вуглеводні (ПАВ) Цей клас органічних сполук відноситься до числа найбільш активних канцерогенів тютюнового диму. Поліциклічні ароматичні вуглеводні викликають пошкодження ДНК і порушують її структуру. Процеси репарації ДНК відіграють визначальну роль в підтримці генетичного гомеостазу клітин, обумовлюючи їх нормальний ріст і розмноження. Спадково обумовлені відмінності в системах репарації ДНК можуть визначати різну індивідуальну чутливість до канцерогенів тютюнового диму, […]...
- Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
- Реліктове випромінювання – що це таке? Реліктове випромінювання це космічний мікрохвильовий фон, невидимий без спеціального обладнання. Відповідно до теорії Великого Вибуху, реліктове випромінювання є затухаючим “відлунням” або “відблиском” цього самого вибуху, що стався 13770000000 років тому. Саме слово реліктовий в перекладі з латині означає “залишковий”. Реліктове випромінювання з’явилося приблизно через 400 000 років після великого вибуху в результаті рекомбінації субатомних частинок. […]...
- Можливості людини при польотах на інші планети Наука і техніка дійшла до того стану яке дозволить виготовити космічний корабель для місії на планету Марс. Але існує одне велике перешкоду на шляху пілотованого відвідування самої прилеглої планети Марс: чи зможе людський організм витримати політ. Тепер уявіть політ на Марс: низька гравітація, іонізуюче радіаційне опромінення, шість місяців польоту долаючи мільйони кілометрів. Без будь-яких “контрзаходів”, […]...
- Подразливість і подразники Здатність організму, його органів і тканин змінювати обмін речовин у відповідь на подразнення називається подразливістю. Подразливість визначається пластичністю білкових тіл. У простій формі подразливість проявляється як безпосередня взаємодія між клітинами і їжею, як захоплення і асиміляція їжі. Певні дії зовнішнього середовища викликають посилення або ослаблення обміну речовин, кількісні та якісні його зміни. Ці зміни обміну […]...
- Селекція мікроорганізмів і біотехнологія Селекція мікроорганізмів. Мікроорганізми були відкриті в XVII ст. голландським натуралістом Антоні ван Левенгуком (1632 – 1 723). До мікроорганізмів відносяться прокаріоти (бактерії) і еукаріоти (мікроскопічні гриби і водорості, найпростіші). Іноді до мікроорганізмів відносять віруси. Мікроорганізми поширені повсюдно (у повітрі, воді, грунті) і відіграють виняткову роль у кругообігу речовин у біосфері. Велике значення мікроорганізмів для людини. […]...