Медико-генетичне консультування
В даний час описано понад 5000 спадкових захворювань та аномалій розвитку людини. Більше 5% дітей народжуються з тим чи іншим генетичним дефектом. Зростання числа спадкових захворювань, забруднення навколишнього середовища, проблема онкологічних захворювань, аналіз даних етології людини – ці та багато інших чинників сприяли перетворенню медичної генетики в науку величезного соціального значення. Стрімкий зліт медичної генетики в найбільшій мірі зумовили успіхи цитогенетики людини і нові молекулярно-генетичні методи. Цитогенетичні дослідження показали тонкі деталі будови хромосом, хромосомний поліморфізм, структурні характеристики багатьох аномалій. Генно-інженерні дослідження впритул підійшли до активного втручання в геном людини.
Однак знання елементарних основ генетики, на жаль, не стало надбанням широких мас. Це добре видно при читанні статей в масовій пресі, що стосуються генної інженерії, клонування людини, генетичних патологій. Автори цих статей, спекулюючи на генетичній неписьменності читачів, часто демонструючи і власну неграмотність, охоче роздмухують чергові “сенсації”.
Для кваліфікованої допомоги населенню, для аналізу ймовірності виникнення патологій у дітей майбутніх батьків в різних містах нашої країни була організована мережа медико-генетичних консультацій. Їх завдання полягало у зниженні частоти спадкової патології. На підставі отриманих фактів, даних клініко-генеалогічного аналізу лікар-генетик може оцінити ступінь ризику появи спадкових захворювань у дитини для конкретної подружньої пари. Основний етап медико-генетичного консультування – точна діагностика наявного в сім’ї захворювання. З урахуванням клінічного поліморфізму спадкових захворювань, наявності копій гена і фенокопій, це вельми важке завдання.
Для виявлення генетичних аномалій можливе застосування різних методів пренатальної (допологової) діагностики.
Найбільш широке поширення отримала ультразвукова діагностика (УЗД), що представляє собою сканування плода ультразвуком і дозволяє виявити різні вади розвитку.
Основний інвазивний метод діагностики – амніоцентез. Він полягає в цитогенетичному аналізі каріотипу плода і біохімічному аналізі амніотичної рідини. Амніотичну рідину беруть за допомогою шприца з матки, роблячи прокол черевної стінки. У цій рідині завжди є клітини плоду, які осаджують центрифугуванням, культивують в живильному середовищі для отримання достатньої кількості і готують препарати хромосом.
У біохімічному аналізі основна увага приділяється специфічного білка плоду – α-фетопротеїну. Динаміка рівня цього білка в амніотичної рідини на різних термінах вагітності є найважливішим діагностичним показником для цілого ряду захворювань.
У деяких випадках для аналізу застосовують біопсію тканин плоду, біопсію плаценти та інші методи.
Рішення з приводу планованої вагітності завжди залишається за батьками.
(2 votes, average: 3.50 out of 5)