Людина як об’єкт генетики
Людина являє собою досить важкий об’єкт для генетичних досліджень. Як високоорганізований вид, він має складну генетичну організацію. Однак обсяг і структура генетичного матеріалу людини не має принципових відмінностей від інших ссавців. Головну трудність представляє неприпустимість експериментування (у тому числі спрямованого схрещування) над людиною.
У генетиці людини розроблені власні методи.
Близнюковий метод. Застосовується для з’ясування ступеня спадкової зумовленості досліджуваних ознак. Метод заснований на порівнянні за рядом ознак однояйцевих і різнояйцевих близнюків. Отримані дані аналізуються за показниками конкордантности (подібності) і дискордантности (відмінності) ознаки, виражається у відсотках.
Популяційний метод. Виявляє відмінність частот алелей між різними популяціями. Часто поширення певних алелей в історії людини було пов’язано зі стійкістю різних генотипів до інфекційних захворювань. Тому популяційний метод дозволяє визначити адаптивність конкретних генотипів.
Класичним прикладом може слугувати розповсюдження рецесивного алеля, що кодує β-ланцюг гемоглобіну. У гомозиготному стані цей аллель обумовлює захворювання – серповидно-клітинну анемію з летальним результатом. Однак в гетерозиготному стані він сприяє більшій стійкості до малярії (у порівнянні з гомозиготой по нормальному аллелю). Тому в місцях розповсюдження малярії відбір йшов на користь гетерозигот.
У популяціях людини (більшою мірою, ніж у популяціях інших організмів) є рецесивні аллели, що зумовлюють різні захворювання. Вони являють собою генетичний вантаж людини. Раніше вже говорилося про умовність поняття “генетичний вантаж” в природі з погляду балансової теорії. Мабуть, тільки у людини це поняття набуває реального сенсу.
Цитогенетичний метод. Є основним методом медичної генетики. Всі різновиди цитогенетичного методу можна розділити на прямі і непрямі. При прямому методі використовують активно діляться клітини (зазвичай це кістковий мозок), з яких отримують препарати хромосом, зафіксувавши їх на стадії метафази. Цей метод має вельми вузьке застосування, переважно в онкології.
При непрямому методі необхідно попереднє культивування клітин (зазвичай це лімфоцити крові) в особливій середовищі in vitro. Середа для культивування включає стандартну живильне середовище, ембріональну сироватку, що містить необхідні фактори росту, і добавку – фитогемагглютинин (ФГА). ФГА стимулює явище бласттрансформації, в результаті якого починається активне мітотичний поділ лімфоцитів. Через певний проміжок часу (зазвичай через 72 год) культура клітин піддається впливу колхіцину, який зупиняє процес ділення на стадії метафази, коли хромосоми максимально спіралізують. Клітини фіксують сумішшю спирту і оцтової кислоти, забарвлюють і аналізують хромосоми під мікроскопом. Використовуються різні види диференціальної забарвлення хромосом, розглянуті раніше (рис. 10.1).
(1 votes, average: 5.00 out of 5)