Класифікація мутацій

Єдиної класифікації мутацій не існує, і поділ спадкових змін на групи здійснюється за багатьма показниками.

За характером зміни спадкового матеріалу мутації підрозділяються на генниье, хромосомниье і геномниье. Залежно від напрямку мутації бувають прямими (з дикого типу виникає мутантний) і зворотними (реверсії), коли мутація призводить до раніше існуючого дикому типу. При цьому важливо пам’ятати, що строго дикого типу в природі взагалі не буває, оскільки будь-який нині дикий аллель колись також з’явився в результаті мутації аллеля більш раннього дикого типу, який, у свою чергу, виник схожим чином. По прояву в гетерозиготному стані генотипу мутації можуть бути домінантними (якщо мутантний аллель завжди проявляється) і рецесивними (якщо мутантний аллель проявляється тільки в гомозиготному стані; більшість мутацій, що збереглися в ході природного відбору, є саме рецесивними). Залежно від участі людини розрізняють спонтанні мутації, які виникають в природних умовах без впливу з боку людини, і індуковані (лат. Inductio – наведення, спонукання) мутації, що виникли на тлі спрямованого впливу будь-яких чинників на генетичний матеріал за задумом експериментатора. За ступенем впливу на життєдіяльність організму мутації ділять на корисні, нейтральні та шкідливі (крайнім вираженням такого роду мутацій є летальні мутації). Такі характеристики мутацій є універсальними, т. Е. Вони застосовні до всіх організмам.

Для окремих форм також застосовні більш конкретні класифікації. В залежності від локалізації в клітині мутації можуть бути ядерними і цитоплазматичними (зміни ДНК мітохондрій і пластид в еукаріот, а в прокаріот – плазмід). Залежно від типу клітин: мутації, що відбуваються в соматичних клітинах, називаються соматичними (слід зазначити, що цей тип мутацій не передається потомству при статевому розмноженні), що відбуваються в статевих клітинах – генератівнимі. За фенотипическому прояву мутації підрозділяються на морфологічні, фізіологічні, біохімічні, поведінкові та ін. Крім перерахованих вище, існує чимало більш приватних класифікацій мутацій, заснованих на якому-небудь вузькому показнику, проте ми їх залишимо без уваги, так як це предмет спеціальної літератури. Нижче ми більш детально розглянемо найбільш важливі мутації.

Генні (точкові) мутації, або трансгенації являють собою невизначені цитологическими методами хімічні зміни нуклеїнової кислоти в межах окремих генів. Ці зміни можуть виражатися в порушенні пар нуклео-тідов і зсуві рамки зчитування. В результаті при транскрипції з’являється змінена тРНК і, відповідно, поліпептид з іншою послідовністю амінокислот при трансляції. Нагадуємо, що саме певна послідовність амінокислот визначає особливу структурну укладку молекули поліпептиду, що забезпечує специфічні властивості білка. Зміна послідовності нуклеотидів при генної мутації, таким чином, призводить до появи іншого білка з іншими функціями. Генні мутації часто є причиною спадкових хвороб, пов’язаних зі зміною обміну речовин.

Найменша частина молекули нуклеїнової кислоти, зміна якої призводить до появи нової ознаки (або перетворенню вже існуючого), називається мутоном. Встановлено, що мутон відповідає парі нуклеотидів в двухцепочечной молекулі ДНК або одному нуклеотиду в одноцепочечной молекулі нуклеїнової кислоти у вірусів. Відповідно цьому генні мутації, що охоплюють один сайт генного локусу, називаються односайтовиьмі, декілька – многосайтовиьмі. В результаті генних мутацій відбувається зміна алелей генів і їх кількість в генофонді популяції (і виду в цілому) зростає. Це призводить до множинного алелізм. Нагадуємо, що це поняття відноситься виключно до генофонду, оскільки окрема особина не може одночасно містити більше двох різних алелей окремого гена в гетерозиготному стані, а в гомозиготному стані обидва алелі одного гена однакові. Прикладом тому служить серія алелей, що визначають забарвлення очей у дрозофіли – червона (дикий тип), біла, вишнева, абрикосова, еозіновая, кольору слонової кістки і т. Д. (Всього понад десяти).

Генні мутації є найпоширенішими – до 10% статевих клітин у рослин і тварин мають їх. Однак імовірність мутації окремого гена дуже мала – в середньому 10-5 – 10-7, тому високу відносну частку гамет, що несуть змінений генетичний матеріал, слід віднести до величезної кількості генів в геномі.

Як ми вже відзначали вище, генні мутації виражаються двома способами: при зміні пар нуклеотидів і при зсуві рамки зчитування. Зміна нуклеотидноїпослідовності може бути у вигляді транзіциі або трансверсії. У разі тран-зиции одне пуриновое підставу в парі нуклеотидів замінюється на інше пуриновое, а пиримидиновое, відповідно, на інше пиримидиновое. Мутації, супроводжувані зміною або заміною підстав в нуклеїнової кислоти, складають приблизно 20% загального числа генних мутацій. Значно частіше відбуваються мутації, зумовлені зсувом рамки зчитування. Їх механізм полягає в витаденіі наявних (делеция) або вставки зайвих пар нуклеотидів.

Хромосомні мутації (перебудови, або аберації) являють собою внутріхромосомние зміни або міжхромосомні обміни. Хромосомні перебудови зустрічаються тільки в еукаріот, оскільки лише вони володіють дискретними лінійними хромосомами. У прокаріотів і тим більше вірусів генетичний матеріал має іншу структурну організацію (див. Розділи, присвячені прокариотической клітці і вірусам). Вони можуть виникати як спонтанно, так і під ініціював впливом мутагенів. У ході будь-яких хромосомних перебудов спочатку відбувається розрив хромосоми, а потім здійснюється з’єднання фрагментів. Причому виділені фрагменти або видаляються і втрачаються, або вбудовуються в ту ж або в іншу хромосому.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5.00 out of 5)

Класифікація мутацій