Генетика людини – короткий реферат
Одним з основних об’єктів генетичних досліджень служить сама людина. На нашій планеті проживає 6 млрд людей, і всі вони різні. Не існує, за винятком однояйцевих близнюків, що володіють одним і тим же генотипом, двох абсолютно однакових людей. Уже в момент запліднення зиготи майбутній людина генетично унікальний. Навіть якби батьки відрізнялися один від одного лише по одному гену кожної пари хромосом і не було б перехрещення гомологічниххромосом, то і за цих умов кількість можливих генотипических комбінацій виражається астрономічним числом 223. Насправді таких комбінацій на багато порядків більше, оскільки відмінностей по кожній гомологичной парі хромосом може бути набагато більше, ніж по одному гену, і, як ми вже знаємо, в природі широко поширене явище кросинговеру, або перехрещення хромосом. Дія законів спадковості поширюється на всіх представників рослинного і тваринного світу, у тому числі на людину. Серед хімічних препаратів, що випускаються промисловістю і застосовуваних у сільському господарстві, фармакології, космічної індустрії, є такі, які викликають мутації. Дія подібних мутагенів може становити небезпеку для здоров’я людини і його потомства.
Генетика людини розвивається все зростаючими темпами. Вже зараз ми знаємо про характер успадкування у людини більш ніж 2000 ознак. Відомо, що деякі захворювання обумовлені спадковими факторами. Правильна діагностика спадкових хвороб важлива для їх правильного лікування.
Методи вивчення спадковості людини. Методи експериментальної генетики, можливі при дослідженні процесів спадкової мінливості у мікроорганізмів, рослин і цілого ряду видів тварин, неприйнятні по відношенню до людини. Крім чисто етичних норм одна з основних проблем – низька швидкість відтворення людини і відносно нечисленне потомство від однієї подружньої пари. Тому методи медичної генетики мають свою особливу специфіку. В даний час в генетиці людини застосовують такі основні методи вивчення спадковості: генеалогічний, блізнецовий, цитогенетичний і біохімічний.
Генеалогічний метод зазвичай використовують для вивчення спадкових захворювань і спадкування різних ознак. Метод заснований на поколінні вивченні родоводу сімей. Генетикам вдалося встановити характер успадкування різних нормальних і патологічних ознак у людини: кольору очей, кольору і структури (форми) волосся, тембру голосу, зростання, числа пальців тощо Причому ці та інші ознаки передаються у спадок за законами Менделя (табл. 2.1).
Сім’ї з добре Відстежені родоводу становлять особливий інтерес. Так, з’ясовано характер наслідування гена гемофілії (рис. 2.12). У англійської королівської сім’ї носієм гена гемофілії була королева Вікторія (1819-1901). Усі нащадки чоловічої статі, які отримали Z-хромосому з мутантним геном (включаючи царевича Олексія в Росії), страждали важкою спадковою хворобою – гемофілію, або слабкою згортанням крові. Генеалогічним методом був доведено спадкування таких захворювань, як цукровий діабет (рецесивний ознака), вроджена глухота (рецесивний), шизофренія (рецесивний) ‘Виявлено спадкова схильність до захворювання на туберкульоз.
Музичні, математичні і деякі інші здібності також можуть передаватися у спадок. Наприклад, в численному роду Бахов з Тюрінгії (Німеччина) протягом XVH – XVIII століть було кілька поколінь музикантів, у тому числі і великий композитор Йоганн Себастьян Бах (1685- +1750).
Відомими німецькими музикантами були і сини Баха – Вільгельм Фрідеман і Йоганн Крістіан Бах.
Сутність блізнецового методу полягає у вивченні розвитку ознак у близнюків. У людини бувають близнюки двох тинів: разнояйцевие, або неідентичні, і однояйцеві, або ідентичні. Разнояйцевие близнюки з’являються при заплідненні декількома сперматозоїдами відповідного числа яйцеклітин (частіше двох, значно рідше трьох і навіть чотирьох-п’яти). У людини одна двійня припадає на 80 – 85 одноплідних пологів, одна трійня – на 6 – 8 тис. Разнояйцевие близнюки можуть бути як одностатевими, так різностатевими і схожими один на одного не більше, ніж звичайні брати і сестри.
Іноді одна яйцеклітина дає початок двом (рідше 3 – 5) ЕМБ-Ріоні-близнюкам. З такої заплідненої яйцеклітини і розвиваються однояйцеві близнюки, завжди відносяться до одного підлозі і схожі один на одного як дві краплі води; у них однакова група крові. Вони мають один і той же генотип, відмінності між ними обумовлені виключно впливом середовища. Однояйцеві близнюки складають 15% від усіх багатоплідних пологів. Вивчення ідентичних близнюків дає найцінніший фактичний матеріал про роль навколишнього середовища у розвитку фізичних і психічних властивостей особистості, оскільки на двох людей не можуть діяти абсолютно однакові фактори середовища протягом усього їхнього життя.
Цитогенетичний метод грунтується на мікроскопічному дослідженні числа і структури хромосом. Хромосомні структури найкраще відслідковуються на стадії метафази мітозу. У людини 46 хромосом в диплоїдний набір. Хромосоми людини невеликі за розмірами. Їх вивчають під мікроскопом, використовуючи метод фарбування, а також готують спеціальні препарати з лейкоцитів крові, за якими легко визначати число хромосом і їх структуру.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)