Генеалогічний метод генетичного аналізу людини
В основі цього методу лежать складання та аналіз родоводів. Його, в поєднанні з методом схрещування, заснованому на цілеспрямованому доборі батьківських пар, застосовують з давніх часів і до наших днів у конярстві (див. Рис. 1.2), селекції порід великої рогатої худоби і свиней, при отриманні чистопородних собак, виведенні нових порід хутрових тварин. Родоводи (генеалогічні древа) складалися протягом багатьох століть щодо членів царюючих родин і знаті в країнах Європи (див. Рис. 5.9) та Азії, в Давньому Єгипті.
У антропогенетіке генеалогічний метод стали активно використовувати з початку ХХ ст., Коли з’ясувалося, що аналіз родоводів, в яких простежується передача в ряду поколінь конкретної ознаки, наприклад патологічного, може замінити собою практично непридатний щодо людей гибридологический метод.
При складанні родоводу вихідним є людина – про-банд, родовід якого вивчають. Зазвичай це або хворий, або носій певної ознаки, характер успадкування якого передбачається досліджувати. Результати генеалогічного аналізу оформляють у вигляді таблиць з використанням уніфікованих позначень, запропонованих Г. Юстом в 1931 р (рис. 5.2). У цих таблицях послідовні покоління позначають римськими цифрами, а конкретних осіб в кожному поколінні – арабськими.
За допомогою генеалогічного методу встановлюється спадкова обумовленість досліджуваного ознаки, а також тип його успадкування (аутосомно-домінантний і т. д., див. Тут же, нижче). При аналізі родоводів, складених за кількома ознаками одночасно, може бути виявлений зчеплений характер їх успадкування, що використовують для складання генетичних карт хромосом людини. Цей метод дає можливість вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність і пенетрантність алеля (ознаки). Його широко використовують в практиці МГК у вирішенні таких завдань, як планування сім’ї та прогноз генетичного здоров’я потомства.
Визначеність медико-генетичного висновку на підставі аналізу родоводів знижується в малодітних сім’ях, а також у зв’язку з явищем фенокопірованія (див. П. 4.3.1.1), при наявності в анамнезі матері контактів з шкідливими агентами (професійні шкідливості на робочому місці, променеві діагностичні та / або терапевтичні маніпуляції), фактів прийому певних лікарських препаратів.
Related posts:
- Близнюковий метод генетичного аналізу людини Близнюковий метод генетичного аналізу людини запропонований Ф. Гальтон (див. П. 4.2) в 1895 р спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. Названий метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно – і двуяйцових близнюків. В даний час він широко використовується у вивченні закономірностей успадкування і мінливості різноманітних нормальних […]...
- Генеалогічний метод Використання цього методу можливо в тому випадку, коли відомі прямі родичі-предки володаря спадкової ознаки (пробанда) по материнській і батьківській лініях у низці поколінь або нащадки пробанда також в декількох поколіннях. При складанні родоводів в генетиці використовується певна система позначень. Після складання родоводу проводиться її аналіз з метою встановлення характеру успадкування досліджуваного ознаки. Умовні позначення, прийняті […]...
- Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
- Неінвазивні методи генетичного аналізу людини У медицині до категорії неінвазивних методів відносять такі, здійснення яких відбувається при схоронності прикордонних тканин і структур організму (методи променевої діагностики – рентгенологічне та ультразвукове дослідження, різні варіанти томографії), а також якщо необхідний для дослідження біологічний матеріал отримують без порушення цілісності шкірних покривів, слизових оболонок, стінок порожнин тіла, кровоносних судин і т. п. З метою […]...
- Метод кластерного аналізу При аналізуванні соціально-економічних явищ і складанні прогнозів, ми часто стикаємося з багатомірністю описів. Як правило, це проявляється при вирішенні основних питань, пов’язаних з сегментування ринку і побудовою типології країн за наявності величезного числа показників, а також при прогнозуванні кон’юнктури ринку, економічної депресії та інших проблем. Методи багатовимірного аналізу виступають в якості кількісного інструменту для проведення […]...
- Метод іпотечно-інвестиційного аналізу Метод іпотечно-інвестиційного аналізу – один з варіантів розрахунку загальної вартості майна (власності) як суми вартостей кредитного та особистого капіталу. У процесі розрахунку інвестор бере до уваги, що виплачується не ціна за нерухомість, а сумарна вартість капіталу. За даною методикою загальний обсяг капіталу обчислюється шляхом підсумовування наступних параметрів – вартості фінансових надходжень, обсягу виручки від перепродажів, […]...
- Метод SWOT-аналізу Основні складові SWOT-аналізу Термін SWOT-аналіз вперше з’явився в 1963 році в Гарварді. Він розшифровується з англійської як абревіатура з чотирьох слів: Strengths, Weaknesses, Opportunities, Threats (Сили, Слабкості, Можливості, Загрози). З моменту появи SWOT-аналіз часто застосовується як метод аналізу в стратегічному менеджменті. Він дозволяє привести безліч даних до єдиної схеми і ясно побачити взаємодія 4-х параметрів […]...
- Родоводи при Y-сцеплениму типі успадкування Наявність хромосоми Y виключно у представників чоловічої статі пояснює головну особливість Y-зчепленого типу успадкування, яка полягає в тому, що відповідний ознака успадковується в ряду поколінь тільки по чоловічій лінії, тобто передається від батька до сина (рис. 5.10). Саме таким чином успадковується ряд патологічних станів, що проявляються в порушеннях розвитку ознак чоловічої статі, важливих з точки […]...
- Метод іпотечно-інвестиційного аналізу і його моделі Сьогодні є два способи, що дозволяють провести іпотечно-інвестиційний аналіз: Варіанти реалізації методу іпотечно-інвестиційного аналізу 1. Традиційний. В його основі – припущення, що загальна вартість майна дорівнює реальної (справжньої) ціною інтересу особистого капіталу і такої ж вартості кредитного капіталу. Загальна ціна особистого інтересу обчислюється шляхом дисконтування фінансового потоку до моменту виплати податків. Роль дисконту при цьому […]...
- Гібридологічний метод вивчення спадковості Від одного покоління іншому завжди передаються загальні, характерні для даного виду ознаки і властивості. Процес відтворення організмами в ряду послідовних поколінь схожих ознак і властивостей називається спадковістю. Однак абсолютного подібності між ними ніколи не буває. Спадковість – це не просте відтворення, копіювання будь-яких незмінних властивостей і ознак організмів. Вона завжди супроводжується їх мінливістю. При розмноженні […]...
- Метод пальпації Пальпація є одним з основних методів клінічного обстеження. Вона заснована на осязании дослідником різних станів тканин і органів хворого при їх промацуванні, а також на оцінці пацієнтом випробовувані їм під час дослідження відчуттів. Даний метод дозволяє визначити розташування ряду органів, наявність патологічних утворень, оцінити деякі фізичні параметри досліджуваних тканин і органів – щільність, еластичність, характер […]...
- Метод цивільного процесуального права Розглянемо метод цивільного процесуального права, який відображає інструментарій даної галузі права. Метод правового регулювання являє собою ємне поняття, яке характеризується багатьма компонентами: порядком встановлення прав і обов’язків суб’єктів правовідносин, рівнем визначеності їх прав, ступенем автономності їх дій і т. п. У найзагальнішому вигляді метод правового регулювання – це сукупність прийомів, інструментів і способів впливу правових […]...
- Математичні методи економічного аналізу Поняття математичних методів економічного аналізу При аналітичному вивченні діяльності підприємства використовуються математичні методи дослідження. Дані методи дозволяють розширити вивчення факторів, що впливають на господарську діяльність організації, що в свою чергу дозволить збільшити кількість резервів підвищення якості. Впровадження методів на сучасному етапі дозволяє визначити потребу оперативного втручання і прогнозування можливих результатів, а це практично неможливо без […]...
- Основні методи дослідження генетики людини Перелічимо основні методи дослідження генетики людини: Генетичний метод, при якому вчені збирають і аналізують всю родовід людини. Завдяки дослідження родоводу можна встановити, яким чином передаються різні захворювання. Зазвичай родовід складається для хворої людини. Даний метод дослідження дозволяє зрозуміти, як передається хвороба. Багатодітним сім’ям краще застосовувати саме цей метод дослідження генетики. Популяційний метод дослідження генетики людини […]...
- Палінологічний, екологічний і географічний метод Палінологічний метод використовує дані палінологія – науки, що вивчає будову оболонок суперечка і пилкових зерен рослин. Суттєве значення має різновид палинологического методу – спорово-пилковий аналіз (використовується в палеоботаніці), що дозволяє датувати вік копалин флор по добре зберігається оболонок суперечка і пилку вимерлих рослин. Порівняльним вивченням хімічного складу рослин займається хемосистематіка. Одне з двох основних напрямків […]...
- Родоводи при аутосомно-домінантному типі успадкування Для аутосомного типу успадкування (ген, що визначає розвиток ознаки, розташований на аутосомі) в цілому характерна рівна ймовірність народження ознаки серед чоловіків і жінок. Це обумовлюється наявністю в генотипі людини незалежно від статі двох алелей генів, локалізованих в аутосомах. Нагадаємо, що один з пари алелей нащадок отримує через сперматозоїд батька, інший – через яйцеклітину матері, а […]...
- Евристичні методи економічного аналізу Поняття евристики і евристичних методів Евристика представляє собою науку про творче мислення. З цієї причини психологічні прийоми, що застосовуються в економічному аналізі, називаються евристичними. Евристичні методи використовуються з метою отримання якісних характеристик суб’єктів господарювання і мають величезне значення при аналізі господарської діяльності. Евристичні методи в економічному аналізі включають в себе групу прийомів збору та обробки […]...
- Науковий метод Вивчаючи падіння тіл, ми користувалися науковим методом, основи якого заклав Галілей. Суть цього методу точно і стисло висловив англійський учений Майкл Фарадей. Він писав: “Мистецтво вченого полягає в тому, щоб уміти задавати питання природі й розуміти її відповіді”. На підставі спостережень за яким-небудь явищем природи вчений припускає, що в ньому є деякі закономірності. Це припущення […]...
- Метод молекулярних орбіталей (метод МО) Відмінність цього методу від методу електронних пар полягає в тому, що в ньому використовуються не хвильові функції, що описують електронні пари, а хвильові функції одного електрона в полі всіх ядер і інших електронів. Електрони молекули розміщуються за відповідними одноелектронне рівням з урахуванням принципу Паулі, тобто на одній молекулярної орбіті може перебувати не більше двох електронів, […]...
- Розшифровка генетичного коду Після перших успіхів у вивченні структури ДНК вчені не збиралися спочивати на лаврах. Так, їм вдалося довести, що саме ДНК несе основну генетичну інформацію і дає команду” білкам починати роботу. У 1958 р. Френсіс Крик сформулював центральної догми молекулярної біології: інформація передається від нуклеїнових кислот до білку, але не у зворотному напрямку. ДНК можна порівняти […]...
- Чи успадковується рак у людини Перш за все, необхідно відзначити, що термін “рак” включає різні форми новоутворень і лейкозів. Ракові захворювання є результатом складних взаємодій спадкових факторів і факторів середовища, відносне значення яких в етіології пухлин різна. В одних випадках провідне значення мають генетичні фактори, що обумовлюють спадкова схильність організму до пухлини, в інших – негенетичні. Причому протягом життя людини […]...
- Методи вивчення спадковості людини Людина як генетичний об’єкт складний для вивчення. Ясно, що експериментувати з ним, як з твариною або рослиною, неприпустимо. Зміна одного покоління у людини відбувається за 25 років. Все це ускладнює вивчення спадкових властивостей у людини і їх передачі в поколіннях. Існують наступні методи вивчення спадковості людини. 1. Гибридологический метод. Можна встановити генотип організму, домінантність або […]...
- Метод залишку Метод залишку – один з видів оцінки власності (як правило, земельної ділянки), здійснюваний з урахуванням певних факторів формування прибутку. Метод залишку – спосіб, застосовуваний для оцінки забудованих бізнес-об’єктами і незабудованих ділянок землі. В останньому випадку мається на увазі ділянку, який може бути поліпшений шляхом зведення на ній об’єкта нерухомості або здатний приносити прибуток сам по […]...
- Ємність ринку – виробничий метод Ще один метод визначення ємності ринку носить назву виробничого методу. Втім, назва “виробничий метод” швидше за сленг економістів. У науковій літературі цей спосіб розрахунку ємності ринку зустрічається під назвою “метод, заснований на структурних характеристиках ринку”. В основі методу лежить облік обсягів виробництва досліджуваної продукції, зміни її складських запасів, а також її імпорт і експорт. Тобто […]...
- Генетика людини – доповідь Вивченням закономірностей успадкування, мутацій, мінливості людини займається генетика людини. Вивчати людство з точки зору генетики досить складно, тому що це пов’язане з рядом фізичних і етичних проблем. Основні аспекти Основна мета спостереження за мінливістю генотипу людини – поліпшення життя і здоров’я населення планети. Гени містять не тільки інформацію про фенотипічних ознаках конкретної людини, але і […]...
- Інструменти економічного аналізу Поняття економічного аналізу Аналіз – досить широке поняття, яке складає основу всієї практичної наукової діяльності соціуму. Аналітичні методи поширені настільки, що, найчастіше, під словом “аналіз” розуміється будь-яке дослідження, як в природних і гуманітарних науках, так і на практиці. Економічний аналіз являє собою методику наукового дослідження, яка застосовується для обробки інформації про діяльність суб’єктів господарювання. Економічний […]...
- Генетика людини Вивчення спадковості людини пов’язано з певними труднощами. Людина розвивається повільно, потомство має нечисленне, тому достатню статистику провести вельми складно. І, звичайно ж, до людей не застосовуються методи експериментальної генетики. Інтерес до вивчення генетики людини останнім часом особливо зріс внаслідок різкого збільшення кількості мутагенів (хімічні речовини, радіація). Кількість спадкових патологій за останні 20 років зросла в […]...
- Методи фінансового аналізу Визначення фінансового аналізу Фінансовий аналіз (ФА) являє собою процес дослідження фінансового стану підприємства на підставі деяких пріоритетних показників. Призначення фінансового аналізу ФА становить інтерес для менеджерів і аналітиків, оскільки дозволяє виявити резерви підвищення ринкової вартості організації. Всі найважливіші управлінські рішення приймаються з урахуванням результатів ФА. А вироблення стратегії подальшого розвитку підприємства неможлива без інформації про […]...
- Метод порівняльного державознавства і правознавства в пізнанні держави і права Розглянемо зміст методу порівняльного державознавства і правознавства в пізнанні держави і права. У методології загальної теорії держави і права значуще місце займає метод порівняння. Порівняльне правознавство є окремим теоретичне спрямування (компаративізм). Родоначальником даного методу вважається Аристотель, який зробив порівняння конституції 158 грецьких і варварських міст. Метод порівняльного дослідження приймає в якості свого об’єкта аналогічні або […]...
- Метод окупності Метод окупності – це один з багатьох можливих методів оцінки перспективності інвестиційних проектів, що грунтується на часі повернення вкладених грошей. Чим швидше інвестор отримає назад свої гроші, тим більше пріоритетним буде вважатися інвестиційний проект, тому що ризик втрати вкладеного капіталу знижується, і інвестор буде відчувати менше занепокоєння за збереження грошей. Приклад і значення методу окупності […]...
- Повідомлення на тему “Спадкові хвороби людини” З давніх часів люди почали помічати, що деякими хворобами страждали цілі сім’ї і продовжували вболівати їхні нащадки. На той момент пояснити це явище не могли, але ще тоді було зроблено припущення, що є якийсь механізм передачі хвороб у спадок. Відкриття ДНК прояснило ситуацію і підтвердило припущення древніх вчених. Хвороби дійсно можуть передаватися від предків до […]...
- Метод дисконтування грошових потоків Метод дисконтування грошових потоків – один із способів оцінки бізнесу, суть якого в обчисленні теперішньої ціни фінансових потоків, очікуваних від оцінюваного майна (об’єктів нерухомості) в майбутньому. Метод дисконтування грошових потоків – популярний метод обчислення загальної вартості бізнесу, що є частиною дохідного підходу. Скорочена назва методу – ДДП, англійський варіант назви – “discounted cash flow method”. […]...
- Неформалізовані методи економічного аналізу Формалізовані і неформалізовані методи в економічному аналізі Методи і прийоми економічного аналізу можна класифікувати по-різному. Основу будь-якої класифікації становить конкретний ознака. На думку В. В. Ковальова і О. Н. Волкової найбільш інформативним розподілом методів і прийомів є їх розбивка за ступенем формалізованості, іншими словами, за ступенем опису даним методом деяких формалізованих процедур. Таким чином, вся […]...
- Осциллометричний метод Осциллометричний метод заснований на тому, що пульсові коливання артеріальної стінки передаються на манжетку, що стискає плече, і уловлюються за допомогою чутливого манометра. Якщо виникають при цьому осциляції записати, то вийде картина, де можна розрізнити чотири фази: 1-я фаза – дрібні, майже рівномірні осциляції, котрі реєструються в той час, коли артерія повністю стиснута і пульс нижче […]...
- Зовнішні та внутрішні навантаження. Метод перетинів Зовнішні сили визначаються методами теоретичної механіки, а внутрішні – основним методом опору матеріалів – методом перетинів. При визначенні сил використовується система координат, пов’язана з тілом. Найчастіше поздовжню вісь деталі позначають z, початок координат суміщають з лівим краєм і розміщують в центрі ваги перерізу. Метод перетинів полягає в уявному розсіченні тіла площиною і розгляду рівноваги будь-який […]...
- Раціонально-універсальний метод У ряд шикуються всі цінності, і пріоритети, що мають значення для досягнення даної мети, виробляється кілька можливих альтернативних шляхів її реалізації та обирається оптимальний. Цей метод з вироблення рішень відносять до класу раціональних методів в силу того, що всі можливі альтернативи і цінності політичного рішення логічно обгрунтовуються і порівнюються відповідно до їх значимості. Крім того, […]...
- Метод експертних оцінок шляхом розрахунку середньозваженого показника Метод експертних оцінок шляхом розрахунку середньозваженого показника застосовують в тих випадках, коли необхідно оцінити альтернативи за сукупністю різних показників. Метод зводиться до розрахунку середньозваженого показника для кожної альтернативи: різні варіанти стратегії розвитку організації, виробничого процесу, окремі кандидати на зайняття вакантної посади. Найкраща альтернатива та, яка отримала максимальне значення середньозваженого показника. При розрахунку необхідно обчислити його […]...
- Чим відрізняється метод від прийому в педагогіці Педагогічна діяльність вимагає ясності виховної мети і точного розуміння конкретних завдань, вирішення яких має привести до позитивного результату в процесі формування особистості. Це означає, що педагог зобов’язаний керуватися науково обгрунтованими і апробованими на практиці прийомами, що дозволяють прищепити індивіду позитивні навички поведінки. При систематизації таких прийомів виробляється педагогічний метод. Що таке прийом і метод у […]...
- Імуноферментний метод або аналіз ІФА – найбільш поширений сучасний метод, який використовується для діагностики вірусних, бактеріальних, протозойних інфекцій, зокрема для діагностики ВІЛ-інфекції, вірусних гепатитів та ін. Модифікацій ІФА дуже багато. Широко використовується твердофазний неконкурентний варіант ІФА. Його проводять у 96-лункових полістиролових планшетах (тверда фаза). При проведенні реакції необхідно на кожному етапі відмивати прореагували компоненти. При визначенні антитіл у лунки, […]...
- Реалізм як літературно-мистецький напрям у європейській та українській літературі. Етапи становлення. реалізм як художній метод відтворення дійсності. головні ознаки реалізму як методу. Суспільно-історичний контекст становлення й розвитку реалізму другої пол. ХІХ ст. Переважання епічних прозових жанрів; соціальна проблематика; актуалізація різностанових проблем; конфлікт людини і середовища тощо. Погляди на літературу як важливий чинник у формуванні національної самосвідомості, боротьбі за соціальні зміни – УКРАНСЬКА ЛІТЕРАТУРА ІІ пол. ХІХ ст. РЕАЛІЗМ. ТВОРЧІСТЬ І. НЕЧУЯ-ЛЕВИЦЬКОГО, ПАНАСА МИРНОГО Мета: формування предметних компетентностей: дати поняття про реалізм та етапи його формування; охарактеризувати ознаки реалізму як літературного напряму, його взаємодію з іншими напрямами в літературі; розвивати словниковий запас, навички зв’язного мовлення; виховувати потребу в саморозвитку та самовдосконаленні; формування ключових компетентностей: уміння вчитися: розвивати навички оцінювання культурно-мистецьких явищ; комунікативної: розвивати навички роботи в групі; інформаційної: розвивати […]...