Генеалогічний метод генетичного аналізу людини

В основі цього методу лежать складання та аналіз родоводів. Його, в поєднанні з методом схрещування, заснованому на цілеспрямованому доборі батьківських пар, застосовують з давніх часів і до наших днів у конярстві (див. Рис. 1.2), селекції порід великої рогатої худоби і свиней, при отриманні чистопородних собак, виведенні нових порід хутрових тварин. Родоводи (генеалогічні древа) складалися протягом багатьох століть щодо членів царюючих родин і знаті в країнах Європи (див. Рис. 5.9) та Азії, в Давньому Єгипті.

У антропогенетіке генеалогічний метод стали активно використовувати з початку ХХ ст., Коли з’ясувалося, що аналіз родоводів, в яких простежується передача в ряду поколінь конкретної ознаки, наприклад патологічного, може замінити собою практично непридатний щодо людей гибридологический метод.

При складанні родоводу вихідним є людина – про-банд, родовід якого вивчають. Зазвичай це або хворий, або носій певної ознаки, характер успадкування якого передбачається досліджувати. Результати генеалогічного аналізу оформляють у вигляді таблиць з використанням уніфікованих позначень, запропонованих Г. Юстом в 1931 р (рис. 5.2). У цих таблицях послідовні покоління позначають римськими цифрами, а конкретних осіб в кожному поколінні – арабськими.

За допомогою генеалогічного методу встановлюється спадкова обумовленість досліджуваного ознаки, а також тип його успадкування (аутосомно-домінантний і т. д., див. Тут же, нижче). При аналізі родоводів, складених за кількома ознаками одночасно, може бути виявлений зчеплений характер їх успадкування, що використовують для складання генетичних карт хромосом людини. Цей метод дає можливість вивчати інтенсивність мутаційного процесу, оцінити експресивність і пенетрантність алеля (ознаки). Його широко використовують в практиці МГК у вирішенні таких завдань, як планування сім’ї та прогноз генетичного здоров’я потомства.

Визначеність медико-генетичного висновку на підставі аналізу родоводів знижується в малодітних сім’ях, а також у зв’язку з явищем фенокопірованія (див. П. 4.3.1.1), при наявності в анамнезі матері контактів з шкідливими агентами (професійні шкідливості на робочому місці, променеві діагностичні та / або терапевтичні маніпуляції), фактів прийому певних лікарських препаратів.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5.00 out of 5)

Генеалогічний метод генетичного аналізу людини