Частота мутацій

Related posts:

1. Види мутацій, причини мутацій На початку ХХ століття були сформульовані основні положення мутаційної теорії: Мутаційні зміни відбуваються раптово; Це якісні зміни, що передаються у спадок; Мутаційні зміни можуть бути домінантними і рецесивними, а також негативними, позитивними або нейтральними для організму; Ймовірність виявлення мутацій тим вище, чим більша кількість особин досліджується; Мутації можуть відбуватися багато разів; Мутаційні зміни ненаправленим, вони […]...
2. Частота серцевих скорочень Частота серцевих скорочень – це кількість скорочень серця в 1 хвилину. У нормі частота серцевих скорочень коливається від 60 до 80 в 1 хвилину. Зменшення цієї величини отримало назву брадикардії, а збільшення – тахікардії. Частота серцевих скорочень визначається методом аускультації тонів серця і пальпацією верхівкового поштовху. У здорової людини частота серцевих скорочень і число пульсових […]...
3. Види мутацій Певна послідовність ДНК зберігає спадкову інформацію, яка може змінюватися (спотворюватися) протягом життя. Такі зміни називаються мутаціями. Існує кілька видів мутацій, які зачіпають різні ділянки генетичного матеріалу. Визначення Мутації – зміни геному, що передаються у спадок. Геном – це сукупність гаплоїдних хромосом, притаманна виду. Процес виникнення і закріплення мутацій називається мутагенезу. Термін “мутація” був введений Гуго […]...
4. Відновлення фенотипу у мутантних організмів Якщо мутація гена А призводить до його перетворенню в рецесивний аллель, це пряма мутація. Можливі мутації в протилежному напрямку – прояв мутації призводить до повного або часткового відновлення дикого типу, тобто а – А. Такі мутації називаються зворотними або реверсиями. Для вивчення зворотних мутацій зручно використовувати мікроорганізми. Багато мутанти мікроорганізмів характеризуються тим, що вони втратили […]...
5. Види мутацій у людини Людині притаманні такі види: Хромосомні, що виникли в процесі клітинного ділення і зміни структури хромосом; Геномні, що залежать від додавання або втрати набору хромосом; Випадкові, що з’явилися при дії невідомого мутагена; Генні – це найпоширеніші мутації, що виникли при випаданні нуклеотиду або виникненні зайвого. Які мутації передаються в спадщину Спадкові мутації відбуваються при серйозних змінах […]...
6. Корисні мутації З подібним питанням ми можемо зіткнутися, якщо замислимося, чому взагалі існують і зберігаються шкідливі мутації, чому вони не зникають. У деяких випадках наявність патології пояснюється мутаціями нормального гена (наприклад, гемофілія). Однак існують спадкові захворювання, велику частоту яких не можна пояснити появою нових спонтанних мутацій. Повинні існувати якісь інші фактори, що підтримують існування “небажаних” генів. Одне […]...
7. Мутації в генетиці Мутації – це спадкові зміни генетичного матеріалу. Вони характеризуються як рідкісні, випадкові, ненаправлення події. Велика частина мутацій призводить до різних порушень нормального розвитку, деякі з них летальні. Однак разом з тим саме мутації є вихідним матеріалом для природного відбору і біологічної еволюції. Частота мутацій зростає під дією певних факторів – мутагенів, здатних змінювати матеріал спадковості. […]...
8. Мутагенез – генетика Залежно від природи походження всі мутації ділять на спонтанні та індуковані. Спонтанні мутації виникають в природних умовах проживання організму. Вважається, що на їх поява не виявляється ніякого впливу ззовні, вони завжди несподівані і непередбачувані і дійсні причини таких мутацій в чому залишаються невідомими. Характерною особливістю спонтанних мутацій є те, що вони вкрай рідкісні, причому відому […]...
9. Механічні хвилі, частота хвилі Якщо в якомусь місці пружного середовища (твердого, рідкого або газоподібного) порушити коливання його часток, то внаслідок взаємодії між частинками це коливання почне поширюватися в середовищі від частинки до частинки з деякою швидкістю v. Наприклад, якщо в рідке або газоподібне середовище помістити нестійке тіло, то коливальний рух тіла буде передаватися прилеглим до нього часткам середовища. Вони, […]...
10. Вираженості ознак потомства Ознака в потомстві може бути виражений сильніше або слабкіше, ніж у батьків. І причин цьому кілька. Поява в потомстві форм, у яких ознака виражений сильніше або слабкіше, ніж у батьків, може бути наслідком позитивної або негативної трансгресії, що обумовлено полігенних ознак. Це відбувається в тих випадках, коли у батьківських форм домінантні гени, що відповідають за […]...
11. Клонування генів біосинтезу антибіотиків Процес біосинтезу одного антибіотика може складатися з 10-30 ферментативних реакцій, так що клонування всіх генів його біосинтезу – завдання не з легких. Один з підходів до виділення повного набору таких генів заснований на трансформації одного або декількох мутантних штамів, не здатних синтезувати даний антибіотик, банком клонів, створеним з хромосомної ДНК штаму дикого типу. Після введення […]...
12. Генетичні ефекти підтримки YAC в клітинах дріжджів Нами досліджена можливість змін в геномі клітини-реципієнта, що містить YAC на додаток до набору власних природних хромосом. Трансформантів дріжджів, в генотипі яких є мутація гена ADE2, утворюють колонії, які накопичують червоний пігмент. У наших дослідах, крім червоних, з великою частотою, виникали колонії трансформантов, позбавлені пігментації, але містять YAC зі вставкою ДНК. Аналіз статевого потомства п’яти […]...
13. Генні хвороби, зумовлені зчепленим з полом спадкуванням Оскільки Y-хромосома несе незначне число генів, у клінічній генетиці розглядаються в основному мутації генів, локалізованих на Х-хромосомі. Найбільш відомим захворюванням цієї групи є гемофілія, що виявляється в порушенні процесу згортання крові. Виділяють кілька видів гемофілії (А, В) залежно від дефіциту певного фактора згортання крові. Тип успадкування – рецесивний, частота у хлопчиків – 1: 5000. Іншим […]...
14. Процесинг Клітинна РНК завжди виникає як первинний продукт транскрипції, тобто інформація для її утворення зчитується з ДНК. Після транскрипції РНК піддається процесингу, при якому молекула її дробиться на короткі фрагменти, окремі підстави Модифікуються за допомогою ферментів, а до 3- і 5-кінців приєднаються додаткові нуклеотиди. Продукт транскрипції, гетерогенний по довжині, називається яРНК (гетерогенна ядерна, або про-РНК). Тільки […]...
15. Цистрон Згідно класичним уявленням ген позначає одиницю генетичного матеріалу, яка передається від батьків потомству і може бути виявлена по її здатності мутувати в різні стани, рекомбинировать з такими ж одиницями і функціонувати, тобто визначати той чи інший фенотип організму. Такі уявлення про гені проіснували аж до середини 50-х рр. XX ст., До тих пір, поки не […]...
16. Біотичні фактори природного середовища Біотичні чинники також вельми різноманітні. Взаємодіють один з одним особини як одного виду, так і належать різним видам. При таких взаєминах, як хижацтво, паразитизм, растительноядность (фітофаги), одна особина поїдає іншу (або пошкоджує її) і тим самим або знищує її, або знижує життєздатність і можливість самовідтворення. Конкуренція (від лат. Concurro – стикаюся), коли особини не можуть […]...
17. Домінантні і рецесивні ознаки людини Одні гени можуть виявлятися сильніше інших. В такому випадку домінантна ознака пригнічує рецесивний ознака чоловічої або жіночої гена. Рецесивний ген не проявляється, але зберігається. Наприклад, ген А, що визначає колір (пігмент) волосся, домінантою по відношенню до гену (а), що визначає безбарвні волосся. Організм з генотипом Aa має волосся темного кольору, так як проявляється домінантний ген […]...
18. Гіпертрофічна кардіоміопатія Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є одним з найбільш частих захворювань людини з вираженою генетичною схильністю. Вона зустрічається з частотою 1 на 500, що значно перевищує частоту іншій сімейної форми кардіоміопатії – дилатаційною (1 на 2500). ГКМП успадковується По аутосомно-домінантним типом і характеризується пенетрантністю до 75%. Клінічно захворювання проявляється у вигляді гіпертрофії лівого та / або правого […]...
19. Сутність домінування і рецесивності Для прояви домінування одного алеля над іншим необхідні наступні умови: домінантний аллель повинен забезпечувати в достатній кількості синтез молекул, що визначають специфічність дії гена, а рецесивний аллель – синтез молекул, неактивних щодо даної функції і не вступають в конкурентні Відносини з активними молекулами в жодній з реакцій, в якій ті беруть участь. Ці умови часто […]...
20. Функції гена-оператора Оператор виконує дві функції: з нього починається синтез іРНК уздовж одного ланцюга молекули ДНК і він (або його продукт) взаємодіє зі специфічною молекулою репрессора. Можна очікувати, що мутації оператора будуть зачіпати одну або обидві ці функції. Мутації оператора, що призводять до припинення або різкого зниження синтезу іРНК, називаються негативними мутаціями оператора. Такі мутації в області […]...
21. Антимутагенез На початку 50-х років XX ст. була встановлена можливість контролю спонтанного і індукованого мутагенезу: було показано, що пуринові рибонуклеозід гальмують виникнення мутацій у E. coli. За аналогією з мутагенами ці речовини були названі антимутагеном, а зниження рівня спонтанного та індукованого мутірованія – антімутагенезом, або “захистом”. При попередньому введенні (перед опроміненням) в організм деяких хімічних сполук […]...
22. Внутригенна компліментація і гетеродуплексне картування При картуванні ts (температурочутливістю) і амбермутацій фага Т4 було виявлено, що деякі fc-мутації в залежності від їх положення на генетичній карті і результатів функціонального цис-транс-тесту з тісно зчепленими амбермутаціямі повинні стосуватися одного і того ж гену, але тим не Проте в цис-транс-тесті вони дають комплементація. Такі ж випадки внутрігенних комплементации були виявлені в геномах бактерій […]...
23. Що таке генотип Це сукупність спадкової інформації в організмі. Іншими словами, це сума генів, що утворює єдину систему. На відміну від генофонду, він описує не весь вид, а окрему особина. Як визначити генотип Для визначення генотипу тварин і рослин використовують аналізує схрещування. В його основі лежить схрещування невизначеною особини і особини з гомозиготною (однаковим) набором хромосом. Так як […]...
24. Перекриття генів У геномі фага ФХI74 ген В розташований всередині гена Л, а Е – всередині D. Зчитування інформації генів Е і D здійснюється двома рамками різних точок із зсувом на один нуклеотид. Зчитування гена починається до того, як закінчиться зчитування генів D і Е, при цьому використовується третя рамка зчитування. У пухлинного вірусу SV40 зчитування інформації […]...
25. Дрейф і відбір: хто кого? Генетичний дрейф царює над нейтральними мутаціями (алелями), відбір – над корисними і шкідливими. Відбір, що підвищує частоту корисних мутацій, називають позитивним. Відбір, відбраковують шкідливі мутації, – негативним, або очищаючим. Втім, все так добре і просто тільки у великих популяціях. У маленьких ситуація складніша, тому що відбір і дрейф – дві головні рушійні сили еволюції – […]...
26. Генетичні процеси в популяціях У різних популяціях одного виду частота мутантних генів неоднакова. Практично немає двох популяцій з абсолютно однаковою частотою народження мутантних ознак. Ці відмінності можуть бути обумовлені тим, що популяції мешкають в неоднакових умовах зовнішнього середовища. Направлене зміна частоти генів в популяціях обумовлено дією природного відбору. Але й близько розташовані, сусідні популяції можуть відрізнятися один від одного […]...
27. Закон гомологічних рядів в спадковій мінливості Спадкова мінливість пов’язана зі зміною генетичного матеріалу особин. Вона зачіпає генотип організму, може проявлятися як мутація, т. Е. У вигляді мутаційної мінливості. Мутационная мінливість (від лат. Mutatio – зміна) являє собою рідкісні, випадково виниклі стійкі зміни генотипу, що зачіпають весь хромосомний набір, окремі хромосоми, їх частини чи окремі гени. Мутації пов’язані з внутрішніми і зовнішніми […]...
28. Ознаки у людини, зчеплені зі статтю Оскільки людина має дві статеві хромосоми, аналогічні статевими хромосомами інших організмів, він має ряд ознак, зчеплених зі статтю. До них відносяться такі ознаки, як дальтонізм і гемофілія. Колірна сліпота (дальтонізм) полягає в нездатності розрізняти деякі кольори (здебільшого червоний і зелений). Це досить поширена ознака. Дальтонізм може бути визначений за допомогою спеціальних, таблиць, на яких пофарбовані […]...
29. Дихальний рух В акті дихання легені відіграють пасивну роль. Вони не можуть розширюватися і стискатися активно, так як в них немає мускулатури. Надходження повітря в легені при вдиху і видаленні його при видиху відбувається завдяки скороченню і розслабленню дихальних м’язів, які грають в акті дихання активну роль. Скорочення дихальних м’язів можуть викликатися довільно завдяки імпульсам, що надходять […]...
30. Мінливість у бактерій Розрізняють два види мінливості – фенотипічну і генотипическую. Фенотипическая мінливість – модифікації – не торкається генотип. Модифікації зачіпають більшість особин в популяції. Вони не передаються у спадок і з плином часу загасають, тобто повертаються до вихідного фенотипу. Генотипическая мінливість зачіпає генотип. В основі її лежать мутації і рекомбінації. Мутації – зміна генотипу, що зберігається в […]...
31. Вимушені електромагнітні коливання – формули До цього моменту мова йшла про вільні коливання, які відбуваються в результаті власних сил розглянутої ланцюга. Зараз же мова піде про контурі, на який діє зовнішня сила. Такі коливання називаються змушеними. Щоб отримати такі коливання, ланцюг повинна бути підключена до джерела струму, який відбувається гармонійні коливання. При цьому частота джерела струму повинна збігатися з частотою […]...
32. Основні генетичні поняття і символіка Основи генетичної термінології були закладені ще в часи “класичної” генетики, до ери молекулярної біології. Одним з фундаментальних понять генетики з часу її становлення було поняття одиниці спадковості. Г. Мендель називав ці одиниці “задатками”. У 1909 р датський генетик В. Иоганнсен запропонував термін ген. В рамках класичної генетики ген розглядався як елементарна структура, кодує окремий ознака. […]...
33. Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
34. Компліментарність Такий тип взаємодії має місце, коли домінантні аллели різних генів, об’єднавшись в генотипі гібридів, дають новий фенотипічний прояв, відсутнє у батьківських форм. Наприклад, таким чином успадковується забарвлення квіток у запашного горошку (рис. 387). У цієї рослини квітки, залежно від поєднання домінантних алелів двох комплементарних генів, можуть мати пурпурову або біле забарвлення. Пурпурні квітки мають особини, […]...
35. Мінливість ознак у організмів У процесі індивідуального розвитку деякі ознаки з’являються не відразу і змінюються протягом життя. При одному і тому ж генотипі можуть формуватися різні фенотипи. Наприклад, якщо два однакових за генотипом організму містити в різних умовах, то вони будуть відрізнятися за фенотипом. Рослини, вирощені з насіння одного сорту і навіть з однієї особини, можуть відрізнятися по висоті, […]...
36. Речовини, що роблять шкідливий вплив на здоров’я людини При тривалому впливі отруйних речовин вони викликають ракові захворювання, на генетичному рівні впливають на спадковість, запліднення, нормальний розвиток зародка. Внаслідок ядерних випробувань в Семипалатинську в Казахстані утворилися хімічні речовини, в результаті яких виникли багато хвороб. Молекулярно-генетичним методом досліджують клітини організму. Властивості генів X-хромосоми (злиття X-хромосом) не передаються від батька до сина. Це пов’язано з тим, […]...
37. Генетика Генетика – розділ біології, що вивчає матеріальні основи спадковості і мінливості і механізми еволюції органічного світу. Родоначальником генетики вважають Грегора Менделя, абата монастиря в Брно (Чехія), який запропонував гибридологический метод дослідження спадковості, який відкрив закони незалежного успадкування ознак. Ці закони носять ім’я Менделя. Вони були заново відкриті на початку XX століття, а пояснені – в […]...
38. Мітотична стабільність Стабільність підтримання YAC, як і природних хромосом, залежить від ефективності їх реплікації і точної сегрегації в дочірню клітину в процесі мітозу. Ця величина у YAC становить 102, незважаючи на присутність всіх трьох компонентів хромосоми: ARS, CEN, TEL, що забезпечують контроль реплікації і сегрегації. Величина митотической стабільності YAC має тенденцію зростати зі збільшенням розміру вставки. Спостережувані […]...
39. Гени і білки Відомо, що всі ферменти є білками і каталітична активність ферменту визначається його білкової частиною і додатковими кофакторами. Білки, що складаються з амінокислот, які з’єднуються між собою Аміна і карбоксильних кінцями, називаються поліпептидами. Каталітична активність ферменту залежить від кількості і типу входять до нього амінокислот, порядку їх розташування по ланцюгу, кількості ланцюгів і характеру їх взаємного […]...
40. Класифікація і схожість видів зараз Зараз вчені набагато ширше дивляться на види і їх схожість. Для класифікації застосовуються погляди з декількох точок зору: Значущим залишається морфологічна ознака виду (будова). Це загальний ознака, який не можна брати, як єдиний, оскільки однакову будову не завжди вказує на зв’язок виду. Додається фізіолого-біохімічний ознака (схожість процесів життєдіяльності та біохімічного складу). Дуже важливий генетична ознака […]...