Біохімічний метод
Дозволяє виявити порушення в обміні речовин, викликані зміною генів і, як наслідок, зміною активності різних ферментів. Спадкові хвороби обміну речовин поділяються на хвороби вуглеводного обміну (цукровий діабет), обміну амінокислот, ліпідів, мінералів та ін.
Фенілкетонурія відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Блокується перетворення незамінної амінокислоти фенілаланін в тирозин, при цьому фенілаланін перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка виводиться з сечею. Захворювання призводить до швидкого розвитку слабоумства у дітей. Рання діагностика і дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
(1 votes, average: 5.00 out of 5)
Related posts:
- Повноцінні і неповноцінні білки Білки, що надходять в організм з їжею, поділяються на: Біологічно повноцінні; Біологічно неповноцінні. Біологічно повноцінними називаються ті білки, в яких у достатній кількості містяться всі амінокислоти, необхідні для синтезу білка тваринного організму. До складу повноцінних білків, необхідних для росту організму, входять наступні незамінні амінокислоти: Лізин; Триптофан; Треонін; Лейцин; Ізолейцин; Гістидин; Аргінін; Валін; Метіонін; Фенілаланін. З […]...
- Генетика людини та медицина Генетика людини – це один з підрозділів генетики, в рамках якого проводяться дослідження закономірностей і механізмів мінливості і успадкування у людини. Ця наука перебуває в тісному зв’язку з антропологією і медициною. Її поділяють на: Антропогенетики – це наука, що досліджує спадковість і мінливість ознак, що знаходяться в межах норми; Медичну генетику, що займається вивченням патологічних […]...
- Механізм утворення і виділення сечі в організмі Утворення сечі в нефронах нирки протікає в три фази: фільтрація, реабсорбція і секреція. Протягом першої фази утворюється первинна сеча в клубочках нефрона, де фільтрується плазма крові з ниркових капілярів. Фільтрація здійснюється за рахунок різниці тиску в капілярах клубочків (60-70 мм рт. Ст.) І в капсулі нефрона (40 мм рт. Ст.). У результаті фільтрації утворюється 150-180 […]...
- Деградація амінокислот Деградація амінокислот: загальні відомості Вуглецеві скелети 20 білкових амінокислот (див. С. 66) перетворюються в підсумку в сім різних продуктів деградації (на схемі пофарбовані в рожевий та світло-блакитний кольори). П’ять метаболітів (2-оксоглутарат, сукцініл-КоА, фумарат, оксалоацетат і піруват) служать попередниками в процесі глюконеогенезу (див. С. 156). Перші чотири є ще й проміжними продуктами цитратного циклу, в той […]...
- Утворення сечі Через нирки, що становлять 1/200 маси нашого тіла, за 1 хвилину протікає 1200 мл крові, тобто близько? загальної її кількості, що надходить із серця в кровоносну систему за цей час. Вся кров організму людини (близько 5 л) проходить через нирки кожні 4-5 хвилин, а за добу більше 300 разів. Таким інтенсивним кровопостачанням нирок, що перевищує […]...
- Склад і будова білків До складу білків входять: вуглець, водень, азот, кисень; сірка. Частина білків утворює комплекси з іншими молекулами, що містять фосфор, залізо, цинк і мідь. Білки становлять 10-20% від сирої маси і 50-80% від сухої маси клітини. Білки – високомолекулярні органічні речовини, нерегулярні полімери, мономерами яких є залишки амінокислот. До складу більшості білків входять 20 різних амінокислот […]...
- Фізико-хімічні властивості сечі Сеча являє собою світло-жовту рідину, що складається з 95% води і 5% твердого залишку (2% сечовини, 0,05% сечової кислоти, 0,075% креатиніну та ін.). В добу з сечею виводиться 30 г сечовини і 25 г неорганічних речовин. Із сечею виділяються деякі біологічно активні речовини: гормони (щитовидної залози, кори надниркових залоз), вітаміни (вітамін С, тіамін) і ферменти […]...
- Енергетичний баланс організму Обмін речовин організму нерозривно пов’язаний з обміном енергії. Після складних хімічних змін харчові речовини перетворюються з високомолекулярних в прості, що супроводжується виділенням енергії. Величину обміну можна визначити точно, підрахувавши склад надійшли харчових речовин і склад виділяються організмом продуктів розпаду, а також кількість поглиненого О2 і виділеного СО2. Енергетичний баланс приходу і витрати речовин можна визначити, […]...
- Цитогенетичний метод Заснований на вивченні хромосом людини в нормі і при патології. У нормі каріотип людини включає 46 хромосом-22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. Використання даного методу дозволило виявити групу хвороб, пов’язаних або з зміною числа хромосом, або із змінами їх структури. Такі хвороби отримали назву хромосомних. Матеріалом для каріотіпіческого аналізу найчастіше є лімфоцити крові. Кров […]...
- Внутрішня секреція підшлункової залози Внутрішня секреція підшлункової залози пов’язана з виділенням гормону інсуліну клітинами Лангерганса. Гормон інсулін регулює засвоєння вуглеводів в організмі, які надходять з їжею. Вуглеводи їжі (цукор, хліб, крупи і фрукти) в організмі людини перетворюються в найпростіший цукор – глюкозу і живлять організм. Якщо порушиться функція підшлункової залози, то інсуліну виділяється дуже мало, і тоді клітини не […]...
- Цикл сечовини Деградація амінокислот відбувається переважно в печінці. При цьому безпосередньо або побічно звільняється аміак (див. Рис. 181). Значні кількості аміаку утворюються при розпаді пуринів і піримідинів (див. Рис. 189). Аміак (на схемі угорі ліворуч), підстава середньої сили, є клітинною отрутою. При високих концентраціях він пошкоджує головним чином нервові клітини. Тому аміак повинен швидко инактивироваться і виводитися […]...
- Замінні і незамінні амінокислоти Амінокислоти – складні органічні речовини, що складаються з вуглеводневого радикала, який може включати сірку або фосфор, і двох функціональних груп – NH2 і – COOH. За ознакою виділяють замінні і незамінні амінокислоти. Амінокислоти Амінокислоти – мономери, що складаються з вуглеводнів, азоту і кисню. Деякі сполуки містять сірку, фосфор і деякі інші елементи. Це похідні карбонових […]...
- Фізичні і хімічні властивості сечі Сеча являє собою рідину світло-жовтого кольору. У сечі міститься 95% води і 5% твердих речовин. Це сечовина (2%), сечова кислота (0,05%), креатинін (0,075%) та інші речовини, в тому числі солі калію, натрію. Протягом доби з організму з сечею виводиться 25 – 30 г сечовини і до 25 г неорганічних речовин. При захворюваннях нирок, при короткочасних […]...
- Механізм утворення і виділення сечі Протягом доби людина споживає приблизно 2,5 л води. Крім цього, в організмі у процесі розпаду білків, жирів і вуглеводів утворюється ще близько 400 мл води. З організму вода виводиться головним чином через нирки, а також легенями, шкірою і частково з калом. В утворенні сечі у нефронах нирки виділяють дві фази: Утворення первинної сечі в ниркових […]...
- Захворювання органів сечовиділення – коротко Через збій нирок може відбутися збій обміну речовин у всьому організмі. Наприклад, при малому виведення води починаються набряки по тілу. Сечокам’яна хвороба, при якій камені утворюються в нирках або сечовому міхурі і призводять до сильних болів, порушення відтоку сечі, запалення і т. д. Пієлонефрит (від грец. нефрос – нирка) – це потрапляння бактерій, які викликають […]...
- Методи отримання амінокислот Вісім амінокислот організм тварин не може синтезувати, тому їх називають біологічно незамінними амінокислотами. До них відносяться фенілаланін, ізолейцин, лейцин, лізин, метіонін, треонін, триптофан і валін. Ці амінокислоти повинні регулярно і в потрібній кількості надходити в організм разом з харчовими продуктами. Недолік однієї з цих амінокислот в їжі може стати фактором, що лімітує ріст і розвиток […]...
- Метод Вагнера В. В. Марковников займався вивченням реакцій приєднання до олефінам і встановив при цьому таку закономірність: у разі приєднання до ненасичених сполук речовин, що містять водень, останній приєднується до найбільш гідрованого вуглецевого атома (тобто пов’язаному з найбільшим числом атомів водню). Ця закономірність отримала назву правила Марковникова. Так, при приєднанні HI до пропілену водень приєднується до крайнього […]...
- Хвороба Паркінсона Діагностика хвороби Паркінсона здійснюється без участі психолога, однак такі пацієнти все ж можуть приходити на психологічне обстеження у зв’язку з експертизою працездатності та дієздатності, а також через супутні хвороби психологічних проблем. За деякими даними, від 15 до 20% пацієнтів з хворобою Паркінсона страждають деменцією. За своїм типом ця деменція відноситься до субкортикальні (на відміну від […]...
- Водно-мінеральний обмін в організмі Добова потреба організму у воді в середньому становить 2-2,5 л. Вода надходить в організм при питті (близько 1 л), з їжею (близько 1 л), невелика кількість (300- 350 мл) її утворюється в результаті окислення органічних речовин. Вода всмоктується в кишечнику (тонкому і товстому), ротової порожнини і шлунку. З організму вода виводиться з сечею (1,2-1,5 л), […]...
- Функція нирок Нирки очищають кров від багатьох шкідливих речовин і деяких необхідних для життєдіяльності організму. Так, наприклад, з сечею виводяться кінцеві продукти обміну (сечовина, сечова кислота, креатинін), багато ліків, іони натрію, кальцію, неорганічний фосфат, вода. Нирки беруть участь у підтримці кислотно-лужної, водного та електролітного складу, осмотичного тиску, сталості іонного складу і рН внутрішнього середовища організму. Іншими словами, […]...
- Цитогенетичний метод генетичного аналізу людини В основі цитогенетичного методу лежить вивчення за допомогою мікроскопа хромосом клітин людини. Його стали широко застосовувати в дослідженнях з генетики людини (включаючи медичну генетику) з 1956 р, коли шведські вчені Дж. Тійо і А. Леван (див. П. 4.2), запропонувавши оригінальну методику вивчення метафазних хромосом, довели, що в каріотипі людини 46 хромосом, а не 48, як […]...
- Метод молекулярних орбіталей (метод МО) Відмінність цього методу від методу електронних пар полягає в тому, що в ньому використовуються не хвильові функції, що описують електронні пари, а хвильові функції одного електрона в полі всіх ядер і інших електронів. Електрони молекули розміщуються за відповідними одноелектронне рівням з урахуванням принципу Паулі, тобто на одній молекулярної орбіті може перебувати не більше двох електронів, […]...
- Генні хвороби людини Генні хвороби людини обумовлені генними мутаціями. Молекулярною основою цієї спадкової патології є зміни складу нуклеотидів структурних генів і регуляторних ділянок. Більшість патологій характеризуються різноманіттям фенотипічних проявів – так званим клінічним поліморфізмом, що обумовлено численними факторами, що впливають на пенетрантність і експресивність генів, які викликають патологію. У діагностиці генних хвороб людини широко застосовуються біохімічні методи, оскільки […]...
- Спадкові хвороби людини Спадкові хвороби – це захворювання, зумовлені хромосомними і генними мутаціями. Наука, що вивчає явища спадковості і мінливості в популяціях людини, це генетика. Нерідко вважають, що термін “спадкове захворювання” і “вроджена хвороба” – це синоніми. Однак на відміну від вроджених захворювань, що виникають при народженні дитини, спадкові захворювання вже зумовлені спадковими і екзогенними факторами. Проблеми спадковості […]...
- Обмін білків – конспект Білки – це полімери, що складаються з амінокислот, які пов’язані між собою в певній послідовності. Специфічність білків визначається кількістю амінокислот і їх послідовністю. З 20 амінокислот тільки 8 відносяться до незамінних (триптофан, лейцин, ізолейцин, валін, треонін, лізин, метіонін, фенілаланін) і надходять в організм ззовні з їжею. Інші амінокислоти є замінними, їх надходження в організм з […]...
- Білки, Амінокислоти Білки – це високомолекулярні речовини органічної природи, що складаються зі структурних елементів – амінокислот. За рахунок наявності білків в організмі здійснюються побудова різних клітинних і позаклітинних структурних елементів, транспорт різних речовин (транспортні білки крові, транспортні білки мембран і т. Д.), Регуляція різних обмінних процесів в організмі (гормони). Білки виконують захисну функцію, що пов’язано з білковою […]...
- Патологічні зміни складу сечі Вивчення складу сечі може дати дуже цінні відомості про процеси, що відбуваються в організмі при обміні білків, жирів і вуглеводів, про мінеральному обміні, про дію лікарських та отруйних речовин, що вводяться в організм, і т. д. Особливо велике значення дослідження сечі для діагностики та лікування захворювань. Так, наприклад, присутність білка або цукру в сечі свідчить […]...
- Метаболічні процеси як основа біотехнологічних виробництв Мікробний синтез – багатоступінчастий процес отримання будь-якого корисної речовини на основі використання мікроорганізмів, у якому бере участь велика кількість ферментів (молочна та ін. Кислоти, антибіотики, амінокислоти). Відмінністю мікробної трансформації є участь одного ферменту, що каталізує специфічну реакцію (одержання стероїдів, гормонів, окислення глюкози в глюконову кислоту). Розрізняють також синтез: – Первинних метаболітів – низькомолекулярні органічні речовини, […]...
- Хімізм та енергетика м’язового скорочення Основа скорочення м’яза – біохімічні процеси, які відбуваються в 2 фази: перша, анаеробну (безкисневому), і другу, аеробну (кисневу). У кожній з цих фаз відбувається розщеплення речовин із звільненням енергії і їх відновлення (ресинтез). Тому м’яз, позбавлена кисню, може довго працювати за умови видалення залишкових продуктів обміну речовин. Слід врахувати, що виняткова роль в біохімічних процесах […]...
- Близнюковий метод генетичного аналізу людини Близнюковий метод генетичного аналізу людини запропонований Ф. Гальтон (див. П. 4.2) в 1895 р спочатку для оцінки ролі спадковості і середовища в розвитку психічних властивостей людини. Названий метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак в парах одно – і двуяйцових близнюків. В даний час він широко використовується у вивченні закономірностей успадкування і мінливості різноманітних нормальних […]...
- Функції нормальної мікрофлори Нормальна мікрофлора виконує ряд істотних для здоров’я людини життєво важливих функцій: – антагоністична функція – нормальна мікрофлора забезпечує колонізаційної резистентність. Колонізаційної резистентність – це стійкість відповідних ділянок тіла (епітопів) до заселення випадковою, в тому числі і патогенної, мікрофлорою. Вона забезпечується як виділенням речовин, що надають бактерицидну і бактеріостатичну дію, так і конкуренцією бактерій за поживні […]...
- Зміна сумарного заряду амінокислот залежно від pH середовища При нейтральних значеннях pH все кислотні (здатні віддавати Н +) і всі основні (здатні приєднувати Н +) функціональні групи знаходяться в дисоційованому стані. Тому в нейтральному середовищі амінокислоти, що містять недіссоціірующій радикал, мають сумарний нульовий заряд. Амінокислоти, що містять кислотні функціональні групи, мають сумарний негативний заряд, а амінокислоти, що містять основні функціональні групи,-позитивний заряд (табл. […]...
- Коли потрібно здавати аналіз крові? Загальний аналіз крові, незалежно від самопочуття, необхідно здавати не рідше, ніж два рази на рік, що дозволить своєчасно відстежити патологічні зміни в організмі. Також ви отримаєте направлення на ЗАК при зверненні до лікаря з будь-якими скаргами, які неможливо пояснити прямими причинами. Загальний аналіз крові є одним з трьох обов’язкових аналізів при будь госпіталізації. Про які […]...
- Буферні системи крові У високоорганізованих тварин і людини нервово-гуморальні фізіологічні механізми, що регулюють діяльність нирок, потових залоз, дихальної і травної систем, забезпечують видалення з організму продуктів обміну речовин і тим самим збереження гомеостазису. Здатність до регуляції внутрішнього середовища з’являється на вищому щаблі розвитку світу тварин. Сталість активної реакції крові має велике біологічне значення, так як внутрішньоклітинні процеси нормально […]...
- Сальмонели Рід Salmonella включає в себе більше 2500 сероварів. Морфологія схожа з іншими представниками сімейства. Бактерії рухливі, спор і капсул не утворюють. Добре ростуть на простих поживних середовищах. Утворюють невеликі прозорі колонії. Біохімічні властивості: 1) ферментують вуглеводи до кислоти і газу; 2) лактозу розкладають; 3) дезамінується і декарбоксилируется деякі амінокислоти. За біохімічним розбіжностям рід ділиться на […]...
- Біологічно активні речовини в природі 1. Назвіть основні групи біологічно активних речовин. До біологічно активних речовин відносяться вітаміни, гормони, феромони, алкалоїди, антибіотики та ін. 2. Чому при нестачі або відсутності певних вітамінів в організмі людини і тварин спостерігаються різні порушення обміну речовин? Вітаміни беруть участь у регуляції обміну речовин переважно як компоненти складних ферментів. При їх нестачі порушуються обмінні процеси. […]...
- Загін Діпломонади (Diplomonadida) Лямблії (Lamblia intestinalis) паразитує в організмі людини, викликаючи захворювання лямбліоз. Локалізація-дванадцятипала кишка, вдруге-протоки печінки. Тіло лямблії грушоподібної форми счетирьмя парами джгутиків. Лямблії має два великих ядра, прісасивательний диск, яких прикріплюється до клітин (рис. 6). Харчується речовинами, що накопичуються в зоні пристінкового травлення. Потрапляючи в нижні відділи кишечника інцистується. Циста є инвазионной стадією, попадаетв організм людини […]...
- Метод ЕКЗ – зачаття в пробірці Кому може допомогти ЕКО У деяких випадках просто фізично неможливо домогтися природного запліднення. Наприклад, при повній непрохідності або відсутності обох маткових труб. Показанням для ЕКО можуть бути не тільки жіночі, а й чоловічі проблеми. Якщо чоловік до шлюбу переніс вірусну інфекцію, яку недолікували, у нього може розвинутися непрохідність сім’явиносних канальців. У цьому випадку роблять пункцію […]...
- Цикл Кребса Цикл Кребса, інакше званий циклом лимонної кислоти, найважливіший метаболічний цикл у аеробних організмів. Цикл Кребса – це цикл послідовного окисного перетворення ди – і трикарбонових кислот, що забезпечує повне окислення продуктів метаболізму в клітинах жирів, білків і вуглеводів до СО2 і Н2О. При обміні всіх основних речовин в клітині утворюється активізована оцтова кислота або активний […]...
- Академічна історія хвороби Академічна історія хвороби пишеться за певним планом. Її написання передують неодноразові обстеження та бесіди з хворим (обов’язковим моментом при цьому є дотримання правил медичної етики і деонтології). При цьому студент повинен отримати вичерпну інформацію, яка допоможе йому при написанні. Історія хвороби повинна бути заключним етапом, підсумком роботи студента з даної дисципліни, тому перед цим необхідно […]...